18トリソミー

とMartinaFeichter、医療編集者および生物学者更新日

Fabian Dupontは、houseofgoldhealthproducts医療部門のフリーランスライターです。人間医学の専門家は、ベルギー、スペイン、ルワンダ、米国、英国、南アフリカ、ニュージーランド、スイスなどですでに科学的研究に携わっています。彼の博士論文の焦点は熱帯神経学でしたが、彼の特別な関心は国際的な公衆衛生と医学的事実の理解可能なコミュニケーションです。

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Martina Feichterは、インスブルックの選択科目の薬局で生物学を学び、薬用植物の世界にも没頭しました。そこから、今日まで彼女を魅了している他の医学的トピックまでそう遠くはありませんでした。彼女はハンブルクのアクセルシュプリンガーアカデミーでジャーナリストとして訓練を受け、2007年からhouseofgoldhealthproductsで働いています。最初は編集者として、2012年からはフリーランスのライターとして働いています。

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18トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体（またはその一部）が2重ではなく3重に存在する遺伝性疾患です。これは子宮内の子供の発達を混乱させ、さまざまな臓器奇形を引き起こします。若い患者のほとんどは、出生前または出生直後に死亡します。 18トリソミーの症状と結果、原因、診断、治療、および予後について詳しくは、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q91

簡単な概要

18トリソミーとは何ですか？子供を作る際の18番染色体の誤った分布に基づく深刻な遺伝性疾患。この病気は、1960年に英国の博士によって最初に発見されました。ジョン・エドワーズは説明しました。したがって、エドワーズ症候群とも呼ばれます。
頻度：平均して、ヨーロッパの新生児2,700人に1人が18トリソミーで生まれています。影響を受けた男の子は通常子宮の中で死ぬので、それらのほとんどすべては女の子です。この理由はまだわかっていません。
考えられる症状：重症度に応じて、たとえば、低出生体重、重複する指、長くて狭い頭蓋骨、小さな口、後退したあご、「牧神の耳」、「ゆりかごの足」、臓器奇形（心臓の欠陥、裂け目など）口蓋裂、脳の奇形）、成長障害および成長障害、呼吸障害
原因：18番染色体（またはその一部）が子供の細胞の全部または一部に3重に存在します-2つのコピーが正常です。ほとんどの場合、間違いは赤ちゃんの発育中に偶然に起こります。ただし、妊娠中の母親の年齢が高いほど危険因子と見なされます。
治療：18トリソミーは不治です。深刻な病気の症状と結果を軽減しようとすることしかできません（例：食物摂取の問題に対する経管栄養または心臓欠陥の手術）。
予後：18トリソミーのほとんどの子供は子宮内または出生直後に死亡します。もう少し長く生き残る患者は、しばしば精神的および身体的障害と発達の遅れを示します。まれなモザイクトリソミー18を使用すると、予後も大幅に改善されます。

18トリソミー：症状と結果

18トリソミー（エドワーズ症候群）で生まれた子供は、しばしば独特の特徴を示します。これらには以下が含まれます：

低出生体重
指のオーバーレイ（小指は薬指と重なり、人差し指は中指と重なります）
長くて狭い頭蓋骨
小さな顔の頭蓋骨、小さな口、小さくて後退したあご
牧神の耳（上向きに先細になっているが、低く設定されている耳）
「ゆりかごランナー」（足の裏の形は子供のゆりかごのランナーを彷彿とさせます）

さらに、通常、多数の内臓奇形があります。最も一般的なものは次のとおりです。

口蓋裂
心臓の欠陥
腎臓の奇形
尿管奇形
脳の奇形
肺奇形

影響を受けた子供たちはしばしば栄養上の問題、成長障害、そして呼吸の問題を抱えています。成長が遅れます。小さな患者の多くは自由に歩くことができず、ほんの少しの言葉しか話せません。

18トリソミーのこの全体像は、疾患変異のないトリソミーの子供に特に顕著です。すべての体細胞が自由なトリソミーを持っています。対照的に、特にモザイクトリソミーでは、特に少数の細胞株のみが染色体異常の影響を受けている場合、症状はそれほど顕著ではない可能性があります。

18トリソミー：原因と危険因子

トリソミーは、18番染色体（またはその一部）が（通常どおり）2回ではなく、細胞内に3回出現する染色体の偏在です。このリスクは、たとえば妊婦の年齢とともに増加します。

体内の健康な細胞には23対の染色体（「染色体の二重セット」）があります。各対の1つは母親からのもので、もう1つは父親からのものです。したがって、合計で46の染色体があります。生殖細胞（卵子と精子細胞）には「単純な染色体のセット」（23本の染色体）しかありません。つまり、各染色体のコピーは1つだけです。それらが形成されたとき、染色体の二重のセットは半分になりました。これは、卵子と精子細胞の融合による受精中に染色体の二重セットを持つ細胞を作成する唯一の方法です。その後、新しい生物は無数の細胞分裂を通じてこれから出現します。

18トリソミーにつながる間違いは、生殖細胞の形成中に時々起こります。他の場合では、それは胎児または胚の発達中の受精後にのみ発生します。これによると、医師は18トリソミーのさまざまな亜種を区別します。

18トリソミー無料

遊離トリソミーでは、卵細胞が受精する前に18番染色体の誤った分布があります.90％以上の場合、この誤った割り当ては卵細胞の形成中に発生します（残りの場合は精子細胞の形成中に）。このエラーはしばしば自発的に発生し、特定の遺伝パターンに従うことはめったにありません。

欠陥は生殖細胞（卵子または精子細胞）にすでに存在するため、発育中の子供のすべての体細胞にも見られます。すべての細胞には、18番染色体のコピーが3つ（2つではなく）あります。影響を受けた子供は完全に表示されます。病気の写真。

約94％で、18トリソミーがこの病気の最も一般的な変種です。

これが無料の18トリソミーが発生する方法です

重複した染色体18が卵細胞形成中に誤って分離されない場合、卵細胞は受精後に2つの染色体18ではなく3つを含みます。2つは卵細胞から、1つは精子からです。

モザイクトリソミー18

モザイクトリソミー18では、エラーは受精卵細胞の発達の比較的遅い時期に発生します。したがって、個々の細胞株だけが3つの染色体を持っています18。他のすべての細胞株は、正常な数の2つの染色体18を持っているため、健康です。影響を受ける細胞株が少ないほど、18トリソミーの症状は低くなり、影響を受けた子供の平均余命は長くなります。

モザイクトリソミー18は、すべての病気の症例の約5パーセントしか占めていません。

転座トリソミー18

この変異体の出発点は、片方の親、通常は母親におけるいわゆる「バランスのとれた転座」です。彼女は細胞内に正常な数の染色体を持っています。しかし、染色体の切断の結果、18番染色体の一部が別の染色体に誤って付着していました（転座）。しかし、18番染色体のすべての遺伝子は（正常な配置でなくても）正常な数で存在するため、「バランスの取れた転座」と言えます。影響を受けた親は完全に健康です。

しかし、子供が妊娠すると、転座染色体の伝達により、「不均衡な転座」の子供が生まれる可能性があり、したがって転座トリソミー18：18番染色体の一部が3つ存在します。医師はまた、転座の結果としての部分的なトリソミーについて話します。

18トリソミーの全患者の約1パーセントが転座トリソミーを持っています。

2番目に一般的なトリソミー

18トリソミーに加えて、他のトリソミーがあります-余分な染色体（または余分な染色体部分）を伴う染色体異常。最も一般的なのは21トリソミー（ダウン症）です。 18トリソミーと13トリソミー（パトウ症候群）が2位と3位に続きます。これらの3つのトリソミーのいずれかを持っている子供は潜在的に実行可能です。対照的に、他のトリソミーを持つ胎児は、発達の非常に早い段階で死亡します。これらの場合、妊娠はしばしば気づかれることさえありません。

18トリソミー：検査と診断

産婦人科医が妊娠中の定期的な超音波検査中に胎児の異常を検出した場合、18トリソミーなどの染色体異常を疑うことができます。これらの疑わしい異常には、たとえば、成長の遅れや、18トリソミーの図に当てはまる子供の腹部、頭、または心臓の異常が含まれます。さらに、18トリソミーでは、臍帯に2本ではなく1本の動脈しか作成されないことがよくあります。羊水の量も病気の兆候である可能性があります。

トリプルテスト

さらに、特定の母体の血液値はトリソミーで増加する可能性があります。この血液検査は、トリプルテストまたはMoMテスト（中央値の倍数）とも呼ばれます。トリソミーのリスクが高い胎児を特定するのに役立ちます。ただし、トリプルテストでは信頼性の高い診断はできません。彼は子供の特定の染色体異常のリスクを推定することしかできません。測定値が目立ち、親が確実になりたい場合は、侵襲的な検査が必要です。

有益な価値が低いにもかかわらず、トリプルテストには1つの大きな利点があります。より正確な侵襲的検査（羊水検査など）とは対照的に、妊娠や胎児へのリスクはありません。

侵襲的検査

18トリソミーの疑いを明らかにするために、医師は侵襲的な検査方法を実行できます。胎盤の組織サンプル（絨毛膜絨毛サンプリング）または羊水（羊水穿刺）を採取できます。子細胞は両方のサンプルに見られます。それらのゲノムは、18トリソミーなどの染色体異常について実験室で検査されます。

どちらの侵襲的検査でも、サンプルを採取すると子供に害を及ぼし、流産を引き起こす可能性さえあります。

血液サンプルを使用した染色体分析

子供の遺伝子構成（DNA）の痕跡は、妊婦の血液にも見られます。しばらくの間、この子供のDNAを母親の血液から分離し、実験室で染色体異常を調べることが可能でした。これらの出生前血液検査には、例えば、ハーモニー検査、プレナ検査およびパノラマ検査が含まれる。

出生前診断の侵襲的方法（羊水穿刺など）とは対照的に、これらの血液検査は胎児にとって危険ではありません。ただし、既存のトリソミー（エドワーズ症候群など）を高い信頼性で検出することもできます。

DNA検査は通常妊娠10週目から提供されます。トリソミーの正当な疑いがあり、医療相談の後、そのような検査の費用は法定健康保険でカバーすることができます。

たとえば、リスクの高い妊娠では、十分に正当化された疑いが存在します。超音波検査または妊娠初期のスクリーニングで胎児の異常が明らかになった場合、女性はリスクの高い妊娠と見なされます。主治医は、年配の妊婦や家族歴のある妊婦の出生前血液検査を提案することもできます。

18トリソミー：治療

18トリソミーは治せません。すべての治療手段は、子供の症状を緩和すること、または臓器機能を維持することのみを目的としています。たとえば、子供が栄養上の問題を抱えている場合は、特別な乳頭や経管栄養が役立つことがあります。呼吸に問題がある場合は、モニターで呼吸を監視できます。

非常に一般的な心臓の欠陥は時々手術されます。手術は、尿の流れの障害などの他の臓器の奇形に対しても実行できます。しかし、一般的に、奇形の外科的矯正は、若い患者の予後と生活の質を実際に改善するかどうかが不明であるため、慎重に検討されます。

子供の死が通常予想されるので、親のための心理カウンセリングは多くの場合理にかなっています。新生児の生命は、人生の最初の数週間で特に危険にさらされます。

18トリソミー：病気の経過と予後

18トリソミーのすべての子供たちの95％以上がまだ子宮内で、しばしば妊娠の最初の学期に死亡しています。 18トリソミーで生まれた18歳の子供たちの平均余命はそれほど長くありません。出産前に臓器奇形がわかっている場合は、出産を産科病棟で行い、その後小児科で最大限のケアを行うことができます。これは子供の生存の可能性を高めることができます。

18トリソミーの子供たちの平均余命は1〜2週間です。生後1年に達するのはわずか5％で、10歳を経験するのはわずか1％です。ただし、個々の症例では、予後はさまざまな要因によって異なります。とりわけ、これには18トリソミーのタイプが含まれます。小さな部分的なトリソミーと軽いモザイクトリソミーは、無料の18トリソミーよりも予後が良好です。

子供が最初の誕生日を生き延びたとしても、重度の身体的および精神的障害と発達の遅れを考慮しなければなりません。臓器の奇形に加えて、多くの子供たちは発作、重度の姿勢の変形、食事の問題を起こしやすいです。まれに、18トリソミーの患者が青年期に達することがあります。 27歳まで生き残った18トリソミーの個々の患者の報告もあります。

予後不良は、この病気の全体像、つまり18トリソミーのないものに特に当てはまります。これは、この病気の最も一般的な変種です。まれなモザイクトリソミー18は、多くの場合、予後が良好です。場合によっては、染色体異常の影響を受ける細胞株がごくわずかであれば、子供の発育はほぼ正常である可能性があります。

子供が突然死ぬかもしれないという確信を持って生きる親の心理的負担は過小評価されるべきではありません。したがって、18トリソミーの子供を持つ親は、さまざまなアドバイスやサポートサービスを利用する必要があります。