クラインフェルター症候群

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マレイケミュラーは、houseofgoldhealthproducts医療部門のフリーランスのライターであり、デュッセルドルフの脳神経外科のアシスタントドクターです。彼女はマクデブルクで人間医学を学び、4つの異なる大陸での海外滞在中に多くの実践的な医療経験を積みました。

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クラインフェルター症候群は遺伝性疾患です。それは男性にのみ影響します。これらは細胞内に性染色体が多すぎます。典型的な症状は、高身長と不妊症です。クラインフェルター症候群の治療法はありません。ただし、症状を軽減するために使用できるさまざまな薬があります。ここでクラインフェルター症候群についてのすべてを読んでください！

クラインフェルター症候群：説明

クラインフェルター症候群は、男性にのみ発症する遺伝性疾患です。彼らは細胞内に少なくとも1つのいわゆる性染色体を持っています。 XXY症候群という用語も一般的です。

クラインフェルター症候群は、同時に発生し、互いに関連している病気のさまざまな兆候があるため、症候群と呼ばれます。症状の複合体についても話します。クラインフェルター症候群の特徴は、1942年にアメリカ人医師の博士によって最初に発見されました。ハリー・クラインフェルターが説明しました。

クラインフェルター症候群：発生

クラインフェルター患者は常に男性です。統計的に言えば、500〜1,000人の出生のうち約1人の男の子がクラインフェルター症候群の影響を受けています。統計計算によると、ドイツ全土で約80,000人の男性がクラインフェルター症候群を患っています。確認された約5000の症例だけで、報告されていない症例が多数あると疑われています。

クラインフェルター症候群は、男性で最も一般的な染色体異常（染色体異常）であり、男性不妊の最も一般的な遺伝的原因です。

クラインフェルター症候群：症状

クラインフェルター症候群は人によって大きく異なり、多くの異なる臓器系に影響を与える可能性があります。ほとんどの場合、影響を受けた人々の子供時代は目立たないです。この間、次のような症状が見られます。

言語と運動能力の発達の遅れ
多くの場合通常の知性による学習障害
長い脚を持つ背の高い身長

多くの場合、クラインフェルター症候群は思春期まで目立たなくなります。これは通常、遅延して発生するか、まったく発生しません。

あごひげの成長と二次毛は存在しないか、まばらです。
声の変化が欠けています：患者は高い声を保ちます。
性欲（性欲）が低下します
睾丸の体積（睾丸のサイズ）は小さいままです
男性は生殖することができません
体脂肪の分布はより女性的です

その他の問題も発生する可能性があります。

貧血
骨粗鬆症（骨量減少）
筋力低下
糖尿病
血栓症（血管の閉塞）の傾向
倦怠感、無気力
女性化乳房（乳腺の拡大）

クラインフェルター症候群：原因と危険因子

クラインフェルター症候群をよりよく理解するために、ここにいくつかの用語の定義があります。クラインフェルター症候群は染色体異常が原因です。医師はこれを、染色体の数または構造が破壊されていることを意味すると理解しています。

私たちの遺伝子情報は染色体に保存されています。通常、各セルには46本の染色体があります。これには2つの性染色体も含まれます。女性の核型（染色体のセット）では、それらはXXとして指定され、男性ではXYとして指定されます。したがって、通常の核型は46、XXまたは46、XYとして記述されます。

クラインフェルター症候群には46以上の染色体があります。

クラインフェルター症候群：さまざまな核型

異なる核型はクラインフェルター症候群につながる可能性があります：

47、XXY：患者の約80％は、すべての体細胞に追加のX染色体を持っています。
46、XY / 47、XXY：一部の患者は、正常な染色体セットと変化した染色体セットを備えた細胞を体内に持っています。これはモザイクと呼ばれます。
48、XXXY; 48、XXYY; 49、XXXXY：細胞内にX染色体が1つだけ追加されているだけでなく、いくつかあるという特殊なケースがあります。追加のY染色体も可能です。

クラインフェルター症候群はどのように発生しますか？

クラインフェルター症候群の原因は、父親の精子細胞の成熟または母親の卵細胞の成熟にあります。

減数分裂として知られているものでは、染色体のペア（卵細胞のXX、精子細胞のXY）が分離されます。これが起こらない場合、染色体のペアは完全に受け継がれ、結果はクラインフェルター症候群です。

二重X染色体は、精巣でのテストステロンの産生を妨害します。男性ホルモンのテストステロンは、性器や性器の発達に重要であるだけでなく、人間の代謝においてさまざまな役割を果たしているため、クラインフェルター症候群の症状は非常に多様です。

さらに、X染色体の残りの部分は部分的に抑制されています。このメカニズムは、患者ごとに異なる方法で開発され、症状の異なる重症度を保証します。

クラインフェルター症候群：調査と診断

小児期の軽度の症状のため、クラインフェルター症候群は思春期にのみ診断されることが多く、望まない子供がいない場合は成人期にのみ診断されることもあります。

兵役義務の際、睾丸の量が少ないため、いわゆる召集で影響を受けた男性が目立ちました。現在、クラインフェルター症候群は主に小児科医J1の予防健康診断で診断されています。

年齢に応じて、治療は小児科医、内分泌専門医、またはアンドロロジー専門医によって、時にはいくつかの分野が一緒に行われます。

クラインフェルター症候群：診断

クラインフェルター症候群を診断するために、医師は最初に患者に病歴（既往歴）について詳細に尋ねます。彼がおそらくあなたに尋ねるであろういくつかの質問はここにあります：

学校に追いつくのに苦労しましたか？
あなたはしばしば弱く感じますか？
あなたの思春期はいつ始まりましたか？
あなたとあなたのパートナーは、成功せずに長い間子供をもうけようとしていましたか？

クラインフェルター症候群：身体検査

次に、医師は患者を身体的に診察します。彼は最初に外観、特に体のプロポーションに注意を払います。患者は背が高いですか？彼は平均的な足よりも長いですか？さらに、医師は体毛と乳腺を検査します。

睾丸のサイズも測定されます。通常、クラインフェルター患者では大幅に減少します。

クラインフェルター症候群：血液検査

血液サンプルを採取した後、実験室でさまざまなホルモンレベルを測定できます。クラインフェルター症候群の患者は通常、血中にテストステロンのレベルが低く、FSHとLHのレベルが高いです。次に、医師は、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、つまり、高いホルモン刺激にもかかわらず性腺の発育不全について話します。

さらに、除去された血球を顕微鏡で観察し、染色体の数と構造を分析することができます。このように、XXY症候群は、（少なくとも）2つではなく3つの性染色体があるため、簡単に認識できます。

クラインフェルター症候群：出生前検査

いわゆる出生前診断は、出生前にクラインフェルター症候群を診断する可能性を提供します。このような早期診断は、出生時から子供を最適にケアし、的を絞った方法で子供をサポートする機会を提供します。

出生前診断には、羊水穿刺などの侵襲的検査が含まれます。医師は妊婦から羊水の少量のサンプルを採取します。これには、クラインフェルター症候群などのさまざまな染色体変化（異常）について遺伝子（DNA）を分析できる子供からの細胞が含まれています。羊水穿刺のような侵襲的な出生前検査の欠点は、流産を引き起こす可能性があることです。

ハーモニーテスト、プレナテスト、パノラマテストなどの非侵襲的出生前血液検査（NIPT）には、この欠点はありません。必要なのは母体の血液サンプルだけです。これには、染色体異常をチェックできる子供のゲノムの痕跡が含まれています。出生前の血液検査は非常に信頼できる結果を提供しますが、数百ユーロの費用がかかります（検査と分析の範囲によって異なります）。

クラインフェルター症候群が出生前診断によって胎児に実際に発見された場合、これは中絶の理由ではありません！影響を受ける人々の症状は通常軽度であり、生命を脅かすものではありません。

クラインフェルター症候群：治療

クラインフェルター症候群は染色体異常が原因であるため、不治の病です。これは影響を受けません。

したがって、クラインフェルター症候群の症状を治療することが重要です。最も重要な出発点は、影響を受けた人々の血中のテストステロンレベルが低いことです。したがって、患者は生涯人工テストステロンを受け取ります。これはテストステロン置換としても知られています。ゲル、絆創膏、注射器がこれに利用できます。ホルモンは胃腸管で急速に分解し、不耐性につながる可能性があるため、錠剤は使用されていません。

ゲル、パッチ、注射器のどれを使用するかは、患者の好みにも依存します。ゲルには痛みがないという利点があります。ただし、毎日適用する必要があります。パッチは2日ごとに交換する必要があります。注射器は、4週間から3か月ごとに投与する必要があるデポ注射器の形で入手できます。

テストステロンの置換が行われる前に、前立腺の悪性腫瘍（前立腺癌）を除外する必要があります。テストステロンはそのような腫瘍をより速く成長させるので、それらは最初に治療される必要があります。