遺伝性疾患

遺伝性疾患は遺伝性疾患です。それで、彼らは遺伝物質で親から子供に受け継がれます。これは、両親が自分で病気の兆候を示さなくても発生する可能性があります。遺伝性疾患は、遺伝子構成内の欠陥または不規則性によって引き起こされます。 1つの遺伝子または複数の遺伝子でさえ同時に欠陥がある可能性があります。遺伝性疾患が何であるか、それらがどのように診断されるか、そしてそれらを治療するために現代医学がどのようなアプローチを開発したかを調べてください。

どの遺伝性疾患がありますか？

遺伝的に決定された臨床像は非常に多様です。先天性の遺伝的欠陥は、組織の成長の調節不全を引き起こし、特定の代謝反応を妨害または遮断し、特定の細胞型を消滅させる可能性さえあります。

したがって、遺伝性疾患は、代謝性疾患（例：フェニルケトン尿症）から発達障害（例：21トリソミー）、進行性筋萎縮症（例：脊髄性筋萎縮症）にまで及びます。

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ゲノムはどのように構成されていますか？

人体の青写真とそのすべての機能はゲノムに保存されています。個々の情報は、46の染色体で構成されたいわゆる遺伝子に保存されています。

各染色体はペアになっています（重複）。性染色体ペア（ゴノソーム）は例外です。女性では二重のX染色体で構成され、男性ではX染色体とY染色体の組み合わせで構成されます。

腫瘍性疾患とは対照的に、遺伝性疾患の遺伝的素因は誕生から存在します。親は、ある世代から次の世代へと生殖細胞を介して特定の遺伝形質を伝えます。

AからZまでの遺伝性疾患

NS。

アルビニズム
アルファ1アンチトリプシン欠乏症
アミロイドーシス。
アンジェルマン症候群

NS。

Choreaハンチントン

NS。

ダウン症

NS。

第V因子ライデン
色覚異常

血友病

カルマン症候群
クラインフェルター症候群

NS。

マルファン症候群
ヒルシュスプルング病
嚢胞性線維症

NS。

フェニルケトン尿症
プロテウス症候群

NS。

網膜色素変性症

NS。

鎌状赤血球貧血
脊髄性筋萎縮症

サラセミア
トリーチャーコリンズ症候群
13トリソミー
18トリソミー
ターナー症候群

遺伝性疾患はどのように分類されますか？

医師は遺伝性疾患を次のグループに分類します。

染色体異常：このタイプの遺伝病は、染色体の構造または数の変化に関連しています。多くの場合、これは深刻な発達障害につながります。

単発性疾患：狭い特定の遺伝子改変によって引き起こされる疾患。ほとんどの場合、体は代謝酵素などの重要なタンパク質分子を修飾された形で、または不十分な量で生成しません。

ポリジーン障害：それらは、遺伝子構成の多数の（マイナーな）変化を特徴としています。これは、いくつかの遺伝的変異（多型）の複雑な相互作用のみが遺伝性疾患につながることを意味します。多くの場合、環境の影響と生活条件がこのタイプの遺伝病を引き起こします。

染色体異常

染色体異常の場合、染色体の自然な順序に偏差があります。この理由には、卵子と精子細胞の誤った形成、または受精中のそれらの誤った融合が含まれる可能性があります。したがって、狭義には、遺伝性疾患自体には含まれません。高エネルギー放射線や特定の化学物質などの外部の影響も、生殖細胞（卵細胞、精子）に損傷を与える可能性があります。

染色体の数が自然の分布から外れると、子供の奇形や発達障害などの深刻な結果が生じることがよくあります。染色体は約3つの場所に存在する可能性があります-1つはいわゆるトリソミーについて話します。

たとえば、21トリソミー（ダウン症）では、21番染色体が影響を受けます。この染色体の偏在を伴う子供は、通常、発育が著しく阻害されます。

このグループのもう1つの代表は、18番染色体が3重に存在する18トリソミー（エドワーズ症候群）です。 13番染色体はそれに応じて13番染色体（パトウ症候群）で過剰に表されます。どちらの形態も、乳幼児死亡率の増加を示しています。

21番染色体（ダウン症）ダウン症（21番染色体）の人は、21番染色体のコピーが2つではなく3つあります。この症候群の結果、原因、治療について詳しくは、こちらをご覧ください。もっと詳しく知る

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別の染色体異常はクラインフェルター症候群であり、これは男性にのみ発生します。通常のXY性染色体の代わりに、追加のX染色体があります-結果は染色体XXYスキームです。

とりわけ、これは男性ホルモンのテストステロンの形成に影響を及ぼします。したがって、クラインフェルター症候群は思春期にのみ目立つようになることがよくあります。多くの場合、影響を受ける人は背が高いです。影響を受けた人々はまた、睾丸が発達していないため、ほとんど無菌です。

ターナー症候群は、女性にのみ発生する染色体異常です。ここでも、原因は性染色体ペアの偏在です。影響を受けた女性は単一のX染色体しか持っていません。症状はさまざまですが、すべての患者で常に完全に発生するとは限りません。多くの場合、影響を受けるのは短いです。

クラインフェルター症候群クラインフェルター症候群は男性の遺伝性疾患です。これらは細胞内に性染色体が多すぎます。それについてのすべてを読む！もっと詳しく知る

ターナー症候群ターナー症候群は遺伝性疾患です。患者は女性ですが、卵巣はほとんど奇形です。続きを読む！もっと詳しく知る

単発性疾患

単一遺伝子疾患（単一遺伝子疾患とも呼ばれる）は、特定の遺伝子配列内の「定義された」遺伝子欠損にまでさかのぼることができます。これは、重要なタンパク質分子をコードする特定の遺伝子が（完全に）機能していないことを意味します。

この誤った青写真の結果として、体は通常、機能しないタンパク質分子を生成します。これは、代謝、細胞制御メカニズム、または臓器機能に直接的な影響を与える可能性があります。特定のタンパク質分子が不足すると、体細胞が死んだり、特定の物理的発達段階に到達できなくなったりする可能性もあります。単発性疾患はしばしば小児期に発症し、通常はメンデルの法則に従います。

常染色体劣性遺伝：機能の喪失は、同じ欠陥のある遺伝子構成を持ち、それを子供に受け継いだ両親がいるときにのみ明らかになります。両方のパートナーが保因者である場合、子供は病気を発症するリスクが25％あります。常染色体劣性遺伝に続くそのような遺伝性疾患の例は、嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症、白皮症、ガラクトース血症、鎌状赤血球貧血、および特定の形態の脊髄性筋萎縮症です。

嚢胞性線維症：嚢胞性線維症の人は、深刻な呼吸障害と消化不良を抱えています。原因は非常に粘り気のある体液です。もっと詳しく知る

鎌状赤血球貧血鎌状赤血球貧血とは何ですか？それはどのように作成されますか？そして、症状は何ですか？原因、症状、予後、治療についてもっと読む！もっと詳しく知る

常染色体優性遺伝：メンデルの法則に従って、いくつかの疾患が優性遺伝します。これは、変更された遺伝子が、隣接する対立遺伝子または染色体上の機能的コピーによって補償できないことを意味します。片方の親からの遺伝的エラーの単一のコピーは、それがもう一方の親の健康な遺伝子に対して勝つために十分です。

このような遺伝性疾患は通常、すべての世代で発生します。それぞれの病気は、小児期または成人期に発症する可能性があります。例としては、短指症（指が短くなっている人）、第V因子疾患（血液凝固障害）、マルファン症候群（結合組織病）、ハンチントン病（運動脳疾患）、特定の形態の筋緊張性ジストロフィー（筋疾患）または色素性網膜炎（疾患目の網膜）。

マルファン症候群マルファン症候群は、結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。患者は長い指や手足、または血管の損傷を持っています。続きを読む！もっと詳しく知る

第V因子ライデン変異第V因子ライデン変異があると、血液凝固が損なわれます。これは血栓症のリスクを高めます。ここで病気について知る必要があるすべてを読んでください。もっと詳しく知る

X連鎖遺伝：いわゆるX連鎖遺伝は特別な場合であり、性特異的ゴノソームのX染色体に遺伝的欠陥があります。

X連鎖劣性遺伝子欠損症の場合、男性は通常、X性染色体が1つしかないため、この病気にかかります。しかし、女性では、残りの2番目のX染色体が、欠陥のある遺伝子を無傷のコピーで補います。

X連鎖劣性遺伝に続く典型的な疾患の例は、「血友病」（第VIII因子疾患または血友病）、筋ジストロフィータイプデュシェンヌ（筋肉の疾患）、ムコ多糖症タイプII（ハンター病、代謝性疾患）または赤-緑色感覚障害（色盲）。

対照的に、X連鎖優性遺伝パターンはめったに発生しません。ここでも、性別固有のX染色体に遺伝的欠陥があります。 X連鎖優性疾患の例は、低リン酸血症性くる病（ビタミンD耐性くる病、骨代謝障害）です。

血友病血友病は先天性血液凝固障害です。ほとんど独占的に男性は血友病を発症します。血友病についてもっと読む！もっと詳しく知る

色覚異常は、さまざまな形態の遺伝性または後天性の色覚異常を意味すると理解されています。詳しくはこちらをご覧ください。もっと詳しく知る

ポリジーン病

さまざまな形態の疾患が、ポリジーンまたはポリジーン疾患の下に隠されています。ゲノムのこれらのバリエーションは、「一塩基多型」（SNP）とも呼ばれます。

単独で見ると、個々のSNPは通常、病気のリスクを高めることはありませんが、多くの異なる補完的な遺伝的要因の相互作用が依然として健康状態に影響を及ぼします。

このグループの疾患の例は、アレルギー、II型糖尿病、心血管疾患、口唇口蓋裂、幽門狭窄症（胃出口の狭窄）などの広範な疾患です。それらすべてに共通しているのは、この病気は通常、遺伝的素因だけでなく、外部要因（たとえば、既存の生活条件、環境の影響、または一般的なライフスタイル）によっても影響を受けるということです。

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遺伝性疾患-診断

現代医学の進歩により、多くの場合、遺伝性疾患のリスクを早期に特定することが可能になります。これは、例えば、人間の遺伝学的検査として知られているものを通して可能です。

多くの専門クリニックでは、アドバイスを求める人の最初の連絡先となる個別のアドバイスサービスを提供しています。彼らは助け、アドバイスします：

一般的な家族の病気の明確化
子供を産もうとするときのリスク評価
遺伝性疾患の分子診断
可能な治療アプローチの包括的な説明
入院および臨床試験への参加の可能な条件
遺伝性疾患の重症度、経過、および予後に関する教育
他の専門の連絡先と患者代表の調停

人間の遺伝カウンセリングは誰に適していますか？

遺伝カウンセリングは、家族や自分自身が子孫に受け継がれる可能性のある遺伝性疾患を持っているかどうかを心配している人に適しています。それは人間遺伝学の専門家と一緒に行われます。

たとえば、小児科医があなたの子供の発達の遅れを診断した場合、彼は遺伝的原因を明らかにします。このようなアドバイスは、家族計画にも役立ちます。特に、特定の病気が家族でより頻繁に発生した場合や、妊娠中に異常（超音波など）が明らかになった場合に役立ちます。

どんな人間の遺伝学研究がありますか？

個々の遺伝カウンセリングの焦点は、初期段階で危険因子を特定するための検査手順にあります。このようにして、医師は適切な治療を（可能であれば）早い段階で開始し、可能な限り最善の治療を確実にすることができます。

たとえば、妊娠中、医師はいわゆる非侵襲的な出生前検査を通じて、胎児の発育に関する重要な結論を得ることができます。これは、妊婦の静脈から採取した「単純な」血液サンプルです。

医師は、特定の代謝マーカーが胎児の健康状態に関する情報を提供するかどうかを判断する一方で、子供のDNAの断片を具体的に検索します。

特定の胎児DNA断片（無細胞DNAまたはcfDNA）がすでに母親の血液中を循環しているため、医師は胎児の遺伝的異常を検索することができます（PrenaTestおよびPanorama-Test、Harmony-Test）。

生後2日目または3日目の定期的な新生児スクリーニング（早期発見）の一環として、子供の直接検査も可能です。これを行うために、医師は新生児のかかとから数滴の血液を採取し、先天性代謝障害、ホルモン障害、またはその他の遺伝性疾患の可能性を明らかにします。

出生前診断の助けを借りて、胎児の健康リスクを早期に決定する必要があります。あなたはそれについてもっとここで見つけるでしょう！もっと詳しく知る

妊娠初期のスクリーニングは、胎児の染色体異常と奇形のリスクを決定します。詳しくはこちらをご覧ください。もっと詳しく知る

遺伝性疾患は治癒できますか？

ほとんどの遺伝性疾患は不治です。ただし、この回答をすべての遺伝性疾患に全面的に適用できるわけではありません。対応する臨床像の根底にある引き金と症状は、ほとんどが希少疾患に数えられますが、あまりにも多様で複雑です。

最近、遺伝性網膜ジストロフィー（RPE65変異）または遺伝性脊髄性筋萎縮症の1つの形態に対して希望に満ちたアプローチが利用できるようになりました。初めて、医師は遺伝子治療アプローチに影響を受けた人々を助ける機会があります。

治療の成功は早期診断とそれに対応する治療の早期開始から恩恵を受けるため、ここではタイムリーな分子診断の明確化が特に重要です。

それにもかかわらず、多くの遺伝性疾患の治療法の選択肢があります。たとえば、血友病の場合のように、不足しているタンパク質を人工的に供給することができます。または、処理できない特定の食品成分は、特別な食事療法によって回避されます（例：フェニルケトン尿症）。多くの遺伝性疾患には、アドバイスや特別な治療法を提供する医療センターや自助グループがあります。