アルファ1アンチトリプシン欠乏症

Sophie Matzikは、houseofgoldhealthproducts医療チームのフリーランスライターです。

houseofgoldhealthproductsエキスパートの詳細すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症（ローレルエリクソン症候群）は、体が酵素アルファ1アンチトリプシンを欠いている遺伝性疾患です。これは、肺や肝臓に組織の損傷を引き起こす可能性があります。極端な場合、アルファ1アンチトリプシン欠乏症は生命を脅かす可能性があります。ここで、アルファ1アンチトリプシン欠乏症の典型的な症状とは何か、そしてどのようにしてこの病気と長期的に生きることができるかを読んでください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 E88

アルファ1アンチトリプシン欠乏症：説明

アルファ1アンチトリプシン欠乏症（ローレルエリクソン症候群またはAAT欠乏症）は遺伝性疾患です。誤った遺伝情報は、酵素α-1-アンチトリプシン（AAT）が正しく生成されないか、減少するか、まったく生成されなくなることを意味します。

健康な人では、アルファ1アンチトリプシンは肝臓で産生されますが、免疫応答の一部として全身に作用します。肺の免疫システムは、外界と直接接触しているため、非常に重要な役割を果たします。潜在的な病原体を含め、多くの物質が呼吸のたびに肺に入ります。

これらを殺すか、再び輸送するために、肺にはさまざまな防御機構があります。これらには、例えば、好中球顆粒球（白血球のサブタイプ。好中球エラスターゼと呼ばれる酵素を放出することによって病原体を破壊します。ただし、これは特に病原体に対するものではなく、肺組織を破壊する可能性もあります。

これを防ぐために、体はα-1アンチトリプシンを生成します。これは好中球エラスターゼを不活性化し、肺組織を保護します。十分なα-1-アンチトリプシンが生成されない場合、好中球エラスターゼは徐々に体自身の肺組織を破壊し、肺気腫などの二次疾患を引き起こす可能性があります。

AAT欠乏症によって引き起こされる組織の損傷は、肺で最初に目立ちます。その後、肝臓と皮膚も影響を受けます。

α-1-アンチトリプシン欠乏症の最も一般的な二次疾患は、肺の過膨張と肺気腫の発症を伴う慢性閉塞性肺疾患（COPD）です。これにより、影響を受けた人の呼吸がはるかに困難になります。ガス交換または呼吸に利用できる組織がますます少なくなるため、肺気腫は生命を脅かす可能性があります。

α-1-アンチトリプシン欠乏症の特徴は、肺気腫が通常30歳から40歳の間に発生するため、喫煙によるCOPDよりもはるかに早く発生することです。一方、アルファ1アンチトリプシン欠乏症によって引き起こされる可能性のある肝臓の損傷は、通常、小児期および青年期にすでに顕著です。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症：有病率

アルファ1アンチトリプシン欠乏症はまれです。両方の対立遺伝子が病理学的変化（ホモ接合変異）を示すヨーロッパの病気の人々の割合は、総人口の0.01から0.02パーセントと推定されています。ドイツでは、約8,000〜16,000人が重度のα1アンチトリプシン欠乏症の影響を受けていますが、すべての人が治療を必要とする症状を示しているわけではありません。患者の正確な数を決定することは非常に困難です。影響を受けた人の多くは、COPDや肝硬変などの併発疾患の下でのみ記録され、先天性α-1-アンチトリプシン欠乏症については検査されていないためです。したがって、専門家は、影響を受ける人々の実際の数ははるかに多いと推定しています。影響を受けたすべての人の約10パーセントだけが実際にアルファ-1アンチトリプシン欠乏症と診断されていると想定されています。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症：症状

成人の場合、アンチトリプシン欠乏症には、肺気腫や慢性閉塞性肺疾患（COPD）の症状が含まれます。どちらの病気も、治療せずに放置すると生命を脅かす可能性があります。最初の兆候は通常、運動中の息切れの増加です。その後、階段を上ったり、鞄を持ったりするなど、日常の状況で息切れが起こります。進行した段階では、息切れが突然、ストレスなく現れることがあります。

これらの症状はすべて、COPDや喘息などの他の慢性呼吸器疾患でも発生するため、アルファ1アンチトリプシン欠乏症の診断は遅れるか、まったく行われないことがよくあります。治療や医療の開始が遅すぎることが多く、病気の進行を止めることはできません。

さらに、アンチトリプシンの欠乏は、肝臓の炎症（肝炎）や、重症の場合は肝臓の収縮（肝硬変）などの症状を引き起こす可能性があります。肝臓の炎症は、発熱、倦怠感、一般的な病気の感覚などの症状によって現れます。また、黄疸につながる可能性があります。肝硬変の兆候は、パフォーマンスの低下、倦怠感、集中力の持続的な欠如です。肝硬変は、癌の前兆となる可能性があると考えられています（通性前癌）。これは、極端な場合、腫瘍に発展する可能性があることを意味します。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、子供の遺伝性肝疾患の最も一般的な原因です。肝臓と肺の損傷が同時に起こるという事実は、これまでのところまれなケースでのみ観察されています。一般に、肺の損傷は肝臓の損傷よりもはるかに一般的であり、よりよく研究されています。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症：原因と危険因子

アルファ1アンチトリプシン欠乏症は遺伝します。両親は、彼ら自身がアルファ-1アンチトリプシン欠乏症の症状を示さなくても、両方が欠陥のある遺伝子を持っている限り、子供に病気を伝えることができます。

アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症はどのように遺伝しますか？

すべての人は、特性ごとに2つの遺伝情報（対立遺伝子）を持っています。たとえば、特定の物質が体によって生成されるという情報が規定されています。アルファ-1-アンチトリプシンの産生のための対立遺伝子も存在します。健康であれば、医師は「M」の文字で省略します。ただし、欠陥のある対立遺伝子も存在する可能性があります。アルファ1アンチトリプシン欠乏症の場合、疾患に最も頻繁に関与する対立遺伝子は、文字「Z」で名前が付けられます。誰もが父親と母親から対立遺伝子を受け継いでいます。彼が2つの健康な対立遺伝子、すなわちMMを受け取った場合、十分なα-1-アンチトリプシンが肝臓によって産生され、彼は健康です。この調査結果は「PiMM」と略されます。彼が健康で欠陥のある対立遺伝子、すなわちMZを受け取った場合、いわゆる不均一な遺伝的欠陥（PiMZ）があります。現在、より少ないアルファ-1アンチトリプシンが生成されています。しかし、ほとんどの場合、生産はわずかに減少するだけであり、影響を受けた人が重篤な症状に苦しむことはめったにありません。そのため、この病気が異種の保因者で診断されることはめったにありません。しかし、彼らは欠陥のある遺伝子を子供たちに伝えることができます。

アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の最も深刻な形態は、関係者が各親から欠陥のある対立遺伝子、すなわちZZを遺伝した場合です。これを「均質欠陥タイプ」（PiZZ）と呼びます。影響を受けた人々が父親の子供たち自身である場合、彼らはまた、少なくとも1つの欠陥のある対立遺伝子を持っているでしょう。

遺伝のさまざまな混合形態と、アルファ-1-アンチトリプシンがまったく生成されない形態もあります。このタイプの遺伝を通じて、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は、人間のさまざまな形で現れる可能性があります。したがって、アルファ1アンチトリプシン欠乏症のすべての人が必ずしも肺気腫を発症するわけではありません。遺伝的欠陥の多くの保因者にとって、その影響は非常に小さいので、病気は決して診断されません。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症の家族歴がある場合は、医師の診察を受ける必要があります。さらに、遺伝子の保因者として、一般的に喫煙を控えることで、起こりうる二次疾患のリスクを減らすことができます。

その他の危険因子

アルファ1アンチトリプシン欠乏症の人々の肺疾患の最大の危険因子は喫煙です。タバコの煙は、一方では肺組織に損傷を与え、他方では体内にまだ存在しているアルファ-1-アンチトリプシンを破壊します。

太りすぎや肥満は避けてください。太りすぎは可動性に影響を与え、肺と心臓の働きを困難にします。これにより、急性の息切れや代謝性疾患または心血管疾患に苦しむリスクが高まります。

栄養失調や突然の体重減少も危険因子であり、肺機能や呼吸筋を弱め、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の全身状態を悪化させる可能性があります。さらに、栄養素の供給が不十分であると免疫系が弱まり、感染症にかかりやすくなります。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症：検査と診断

アルファ1アンチトリプシン欠乏症の疑いは、病歴（既往歴）から、または医師が身体検査中にアルファ1アンチトリプシン欠乏症の併発疾患の肺、肝臓、皮膚の変化またはその他の症状に気付いた場合にすでに発生する可能性があります。

COPD患者は、アルファ1アンチトリプシン欠乏症について評価する必要があります

さらに、COPDなどの慢性呼吸器疾患のすべての患者は、生涯に少なくとも1回はAAT欠乏症のスクリーニングを受ける必要があります。遺伝性疾患は、慢性閉塞性気管支炎または肺気腫を診断する際の考えられる原因とは見なされないことがよくあります。病気の経過と予後は、早期の診断と治療に大きく依存します。

家族にアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の既知の症例がある場合は、予防検査が役立つことがあります。

血液検査と遺伝子検査

アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の可能性を判断するために、関係者に対して血液検査が行われます。血糖値検査と同様に、特別な測定ストリップに適用される迅速検査には、一滴の血液で十分です。テストが陽性の場合、遺伝子テストの助けを借りて正確な欠陥を決定することができます。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症が証明されている場合は、同じ世代のすべてのメンバー（兄弟姉妹）とその後の世代（子供と孫）もアルファ1アンチトリプシン欠乏症検査（家族スクリーニング）を受けることをお勧めします。このように、二次的な病気を避けるために、早い段階で対策を講じることができます。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症：治療

アルファ1アンチトリプシン欠乏症の治療は生涯続きます。重度の肺疾患を伴う場合は、呼吸器科医（呼吸器科医）による定期検査が行われます。 Alpa-1アンチトリプシン欠乏療法では、予防、薬物療法、非薬物療法の3つの要素が重要です。

防止

いずれにせよ、喫煙をやめなさい！受動喫煙は能動喫煙と同じ悪影響を及ぼします。タバコの消費はまた、すでに始まっている薬物治療の有効性を損なう可能性があります。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の場合は、職場や家庭での汚染や細かい粉塵による汚染をできるだけ避けてください。
ウイルスや細菌に感染している人との接触を避けてください。インフルエンザと肺炎球菌の予防接種を定期的に受けてください。感染症を発症した場合は、すぐに医師の診察を受けてすぐに治療を開始する必要があります。
バランスの取れた食事を食べます。アルファ-1-アンチトリプシンの欠乏によって引き起こされる肺疾患がある場合は、ビタミンが十分に供給されていることを確認してください。特に、ビタミンA、C、D、Eはあなたの食べ物と一緒に豊富に摂取する必要があります。血液検査で定期的にビタミンの状態をチェックしてもらいます。食事で十分なビタミンが得られない場合は、医師が栄養補助食品を処方することがあります。

薬物療法

薬物療法にはさまざまな薬が使われています。最も一般的な2つのクラスは、気管支拡張薬とコルチコステロイドです。コルチゾンは、吸入器を介して（局所的に有効）または錠剤の形（全身）で抗炎症効果を発揮する可能性があります。全身的には、主に全身状態が悪化したときに使用されます。コルチゾン療法の開始時には、数日間の入院が必要です。ベータ2交感神経刺激薬や抗コリン作用薬など、気管支を拡張する物質は、息切れを助けるスプレーとして使用できます。

非薬物療法

非薬物療法もアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症治療の重要な部分です。たとえば、影響を受けた人は、息切れを引き起こすことを恐れて、スポーツを完全にやめる傾向があります。スポーツをしないことで、長期的には体力が低下します。さらに、骨粗鬆症（骨へのストレス刺激の欠如による）や心臓血管系の負荷容量の低下などの問題が好まれます。開始するのに適した場所は、週に2回、徒歩30分、簡単な水泳、または自転車に乗ることです。

理学療法はまた、身体能力の低下を打ち消すことができます。個人またはグループのトレーニングでは、専門家の指導の下、週に1〜2回定期的に軽いフィットネスプログラムが実施されます。これには、筋力トレーニングとウェイトトレーニングの構築が含まれます。さらに、スタミナと調整が改善されます。その結果、影響を受ける人々は一般により回復力があり、生活の質が向上します。免疫システムはまた、適度なスポーツ活動を通じて強化され、感染症からよりよく影響を受けた人々を保護します。進行した肺疾患の場合、理学療法はかかりつけの医師によって処方されることがあります。その場合、費用は通常、健康保険会社が負担します。

病気が悪化し、安静時でも呼吸困難がある場合は、酸素療法も処方できます。特に重症の場合、命を救うためにドナーの肺を持った患者を移植する必要があるかもしれません。

代替療法

アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の重症度によっては、不足しているタンパク質を人為的に供給する必要がある場合があります。代替療法は、アルパ-1-アンチトリプシン欠乏症の患者が肺の二次疾患に苦しんでいるときに使用されます。影響を受けた人は、AATを含む毎週の注入を受けて、血中のレベルを通常のレベルに上げます。このようにして、肺のさらなる破壊を停止または減速することができます。

医師は、公式のガイドラインに従って、どの場合に代替療法が理にかなっているのかを決定します。使用されるAATは献血から得られます。制作は面倒で高価です。したがって、代替療法は安くはありません。

リハビリテーション

場合によっては、リハビリテーションが役立つことがあります。これは、アルファ1アンチトリプシン欠乏症にもかかわらず、影響を受けた人々が通常の生活を送ることを容易にすることを目的とした治療概念であると理解されています。リハビリテーションは、例えば、重度の呼吸器疾患のために病院で治療した後、または外来治療にもかかわらず改善しない症状が続く場合に、喫煙をやめた人に推奨されます。

働く能力が脅かされている場合、またはうつ病や不安などの感情的な結果が日常生活の関係者を厳しく制限している場合は、医師がリハビリテーションを命じることもできます。リハビリテーション措置は、入院後も外来で継続する必要があります。影響を受けた人々はまた、自助グループやいわゆるアルファ-1センターでアドバイスや助けを見つけることができます。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症：疾患の経過と予後

病気が診断される段階は、アルファ-1アンチトリプシン欠乏症の予後に不可欠です。診断時に合併症がなければ、予後は良好で、平均余命や生活の質への影響はほとんどありません。

アルファ1アンチトリプシン欠乏療法に加えて、あなたは絶対に喫煙を控えるべきです。タバコをやめることは平均余命を延ばし、二次疾患を発症するリスクを下げます。

苦しんでいる人は自分のライフスタイルを病気に適応させなければなりません。これには、たとえば、溶接工や職人などの高レベルの粒子状物質を使用して仕事をしないことも含まれます。職場や自宅で定期的にほこりや煙にさらされている場合は、必ず適切な呼吸器を着用する必要があります。スモッグ、オゾン、間接喫煙、煙突からの煙も長期的には肺に損傷を与えます。

バランスの取れた食事と定期的な運動プログラムは、一般的な健康に大きな影響を与える可能性があります。影響を受ける人々はまた、感染を避けなければなりません。病気の人と接触したり、インフルエンザの最初の兆候を感じた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。迅速な治療は合併症のリスクを下げることができます。また、毎年インフルエンザ予防接種と肺炎球菌予防接種を受ける必要があります。一貫した予防接種の予防は、影響を受けた人々の健康に永続的な悪影響を与える病気の新たな再燃（悪化）のリスクを減らすことが示されています。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症の平均余命は60〜68歳です。喫煙者では、それはわずか48から52年です。欠乏症が早期に認識され、継続的に治療されれば、影響を受けた人々の予後は良好であり、ほとんど症状のない生活を送ることができます。

タグ: メンズヘルス歯の手入れ家庭薬