スフェロイド細胞貧血

Astrid Leitnerは、ウィーンで獣医学を学びました。 10年間の獣医診療と娘の誕生の後、彼女は-偶然にも-医療ジャーナリズムに切り替えました。彼女の医学的トピックへの関心と書くことへの愛情が彼女にとって完璧な組み合わせであることがすぐに明らかになりました。 Astrid Leitnerは、ウィーンとオーバーエスターライヒで娘、犬、猫と暮らしています。

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球状細胞貧血は、赤血球の欠陥が貧血を引き起こす先天性疾患です。この病気は通常、乳児期または幼児期に診断されます。病気がどのように発症するか、どのように遺伝するか、そしてそれが引き起こす症状をここで読んでください！

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 D58

簡単な概要

• 説明：球細胞性貧血は先天性疾患であり、通常、乳児期または幼児期に貧血を引き起こします。
  原因：赤血球の欠陥を引き起こす遺伝子の変化
• 症状：蒼白、倦怠感、貧血、黄疸、脾臓の腫大、胆石
• 診断：身体検査、家族歴陽性、血液検査、超音波検査
• いつ医師に？：突然の蒼白、発熱性感染症、頭痛または腹痛に関連した倦怠感の増加
• 治療：輸血、脾臓の摘出、胆嚢の摘出
• 予防：先天性の遺伝的変化であるため、予防は不可能です。
• 予後：スフェロイド細胞性貧血の早期発見と治療により、予後は非常に良好であり、影響を受けた患者の平均余命は正常です。

スフェロイド細胞貧血とは何ですか？

球状細胞貧血（遺伝性球状赤血球症）は、赤血球の変化を引き起こす遺伝性の先天性疾患です。それは溶血性貧血のグループに属しています。これは貧血を意味し、赤血球の破壊の増加または時期尚早（溶血）によって引き起こされます。ボール細胞貧血は伝染性ではなく、いつでも獲得されません。

赤血球（赤血球）は骨髄で作られ、血流に入ります。とりわけ、それらは体内の酸素の輸送に関与し、典型的な形状をしています。顕微鏡では、両側の中央がわずかにへこんでいる丸い円盤のように見え、顕微鏡では「明るく」見えます。 。

球状細胞貧血では、遺伝的変化により赤血球が変形します。通常の円盤の形の代わりに、それらは球形（回転楕円体）になり、それが病気にその名前を与えます（遺伝性球状赤血球症）。球形の赤血球は健康な赤血球よりも小さいため、医師はそれらを微小球体とも呼びます。

脾臓は免疫系の一部であり、とりわけ、古くて欠陥のある赤血球を分解する責任があります。球状細胞貧血では、脾臓は変化した赤血球を異物として認識し、血流から時期尚早にろ過して分解します。変化した血球の大規模な破壊のために、影響を受けたものは最終的に貧血を発症します。赤血球の欠乏が体にどのように影響するかに応じて、スフェロイド細胞貧血の重症度には、軽度、中等度、重度、および非常に重度の4つの程度があります。

周波数

球状細胞性貧血は、群を抜いて最も一般的な先天性溶血性貧血ですが、全体としてまれな疾患の1つです。中央ヨーロッパの5,000人に約1人が罹患しています。

ボール細胞貧血と子供が欲しいという願望

人間の遺伝カウンセリングは、子供が欲しい、自分自身に遺伝的変化がある、または球形細胞貧血がある人に推奨されます。血液検査は、病気が子孫に伝染するリスクがどれほど高いかを評価するために使用されます。

常染色体優性遺伝性球状細胞貧血では、病気が子供に伝染する確率は50％で、常染色体劣性は25％です。しかし、完全に健康な子供を持つことも可能です。

スフェロイド細胞貧血はどのように発症しますか？

スフェロイド細胞貧血の原因は先天性の遺伝的変化です。それらは赤血球（赤血球膜）の「覆い」を不安定にします。膜の特定のコンポーネントが欠落しているか、機能しなくなったため、「エンベロープ」はより透過性になります。水と塩（特にナトリウム）はより簡単に流れ込み、赤血球を膨満させる可能性があります。これは彼らを変えます：彼らは彼らの自然な円盤の形を失い、球形になります。

膜タンパク質「アンキリン」、「バンド3タンパク質」、「スペクトリン」の遺伝子が最も頻繁に影響を受けます。「タンパク質4.2」と「Rh複合体」の遺伝子の変化はあまり一般的ではありません。

スフェロイド細胞性貧血はどのように遺伝しますか？

影響を受けたすべての人の75％で、この病気は常染色体優性形質として遺伝します。これは、片方の親だけが遺伝的変化を持っている場合でも、病気が子供に伝染することを意味します。したがって、変化したゲノムが優勢であり、病気が発生します。

残りの25％では、常染色体劣性形質として遺伝するか、再び発生します（自然突然変異）。常染色体劣性遺伝とは、両親から遺伝子組み換えを受けた場合にのみ、子供が病気を発症することを意味します。自然突然変異の場合、両親は両方とも健康です;遺伝的変化は胚発生の間に子供に自然に起こります。これがどのようにして起こるのかは不明です。

いわゆる「保因者」もあります。影響を受けた人は、自分自身が病気になることなく、改変された遺伝子を運びます。それにもかかわらず、彼らは病気を彼らの子孫に伝えることができます。

症状

球状細胞性貧血の症状は、病気の重症度とその経過によって異なります。症状は患者ごとに異なります。完全に無症状で偶然に診断される人もいれば、小児期でも重度の症状を示す人もいます。

スフェロイド細胞貧血の典型的な症状

貧血：脾臓が多くの血球を分解すると、血液に血球が不足し、貧血につながります。赤血球は酸素の輸送に関与しているため、体にはもはや十分な酸素が供給されていません。その結果、影響を受けた人々は、蒼白、倦怠感、パフォーマンスの低下、頭痛などの非特異的な症状を発症します。

黄疸（黄疸）：赤血球の過度の分解は、ビ​​リルビンなどの分解生成物の増加につながります。ビリルビンは、皮膚や目の黄変など、黄疸の典型的な症状を引き起こします。赤血球と一緒に赤血球の色素ヘモグロビンが分解されると形成されます。これは通常、酸素と二酸化炭素の輸送に関与しています。

脾臓の肥大（脾腫）：球状細胞貧血では、脾臓は欠陥のある血球を分解し、それによって肥大することにますます忙しくなります。脾臓の肥大は、左上腹部の痛みによって現れることがあります。非常に大きくなると、破れることさえあります。したがって、影響を受ける人は、胃への打撃を伴う可能性のあるスポーツを控えることをお勧めします。これらには、例えば、武道や球技が含まれます。

胆石（胆石症）：赤血球の分解産物が胆嚢に凝集して胆石を形成し、胆嚢または胆管を刺激および/または閉塞する可能性があります。次に、上腹部の激しい痛みが典型的です。炎症も発症すると、発熱や悪寒が発生します。

スフェロイド細胞貧血の考えられる合併症

再生不良性貧血：再生不良性貧血では、骨髄が一時的に赤血球の生成を停止します。しかし、脾臓が欠陥のある血球を分解し続けると、赤血球の数が突然急激に減少します。体にはもはや十分な酸素が供給されていません。影響を受けた人はほとんどの場合輸血が必要です。

球状細胞性貧血の患者では、再生不良性貧血は風疹（パルボウイルスB19）の感染によって引き起こされることがよくあります。影響を受ける人々は通常、子供時代に感染します。一度感染すると、彼らは通常一生免疫があります。

風疹は、頬の蝶形の発疹や腕、脚、体幹のガーランド形の発疹などの典型的な風疹の症状がないため、球状細胞性貧血の子供では見落とされがちです。

溶血性の危機：溶血性の危機の間に、多数の赤血球が突然壊れます。これは、たとえば、影響を受けた人が特定のウイルスに感染した場合です。溶血性の危機の典型的な症状は、発熱、悪寒、頭痛、胃と背中の痛み、黄疸、および茶色の尿です。若年成人では、コースは通常、乳児や子供よりも穏やかですが、溶血性の危機は彼らにとっても医学的な緊急事態です。すべての患者はすぐに輸血が必要です。

溶血性の危機が疑われる場合は、すぐに救急医に連絡してください。

診断

スフェロイド細胞性貧血の最初の兆候は、乳児期または幼児期に現れることがよくあります。軽度の場合、血液検査の過程で偶然に病気の疑いが現れる可能性があります。

診断は通常、小児および青年の血液疾患の専門家（小児血液専門医）によって行われます。スフェロイド細胞性貧血を明確に診断するために使用できる検査は1つもないため、医師はこれについていくつかの検査を実施します。

診断には以下が含まれます：

病歴（既往歴）：最初の診察で、医師は病気の経過と現在の症状について尋ねます。家族にすでに球形細胞貧血の症例がある場合（家族歴が陽性）、これがこの病気の最初の兆候です。

身体診察：次に、医師は、蒼白、腹部の痛み、黄疸などの球状細胞貧血の典型的な症状に特に注意を払いながら、患者を診察します。

血液検査：スフェロイド細胞性貧血の疑いが確認された場合、医師は患者から血液を採取します。通常、いくつかの血液値が変更されます。血液塗抹標本の典型的な小さな球形の細胞は特に目立ちます。医師は、顕微鏡下でそれらの特徴的な外観（中央の照明がない小さな暗赤色の赤血球）によってこれらを認識します。

ボール細胞は、ボール細胞貧血のない人にも見られます。火傷、特定の感染症、またはヘビに噛まれた後、一時的に血中に見つかることがあります。

超音波検査：脾臓または胆石の肥大は、超音波検査によって医師が疑いの余地なく証明することができます。

いつ医者に

球状細胞性貧血は通常、乳児期または幼児期に診断されます。影響を受けた人が突然の蒼白、倦怠感の増加、発熱性感染症、頭痛、腹痛などの症状を発症した場合は、医師の診察が必要です。

処理

スフェロイド細胞性貧血は遺伝的変化によって引き起こされるため、病気を治すことができる治療法はありません。治療の主な目的は、症状を緩和し、合併症を防ぐことです。ほとんどの場合、スフェロイド細胞性貧血は十分に治療できるため、影響を受けた人の平均余命は正常です。

輸血：輸血では、患者は健康なドナーから赤血球（濃厚赤血球）を受け取ります。輸血は、赤血球の形成が遅れるため、中等度の経過をたどる生後1年目と2年目の子供に特に必要です。 2歳を過ぎると、医師は主に溶血性または再生不良性の危機を治療するために輸血を使用します。

脾臓の摘出（脾臓摘出術）：脾臓を摘出すると、変化した血球の分解が遅くなり、その結果、生存期間が長くなります。これにより貧血の発生を防ぎます。

脾臓は病原体に対する防御に重要であるため、完全に除去されるわけではなく、ごく一部が保持されます。免疫系の一部として、残りの脾臓は特定の病原体に対する防御細胞（抗体）を生成し続けることができます。

コースが厳しいまたは非常に厳しい場合は、学校を始める前に脾臓を摘出します。 7歳から10歳の間で中程度の進歩を遂げています。

胆嚢の除去（胆嚢摘出術）：病気が進行するにつれて胆石を発症する患者は、胆嚢を除去する必要があるかもしれません。

重要：言及されている治療のすべての形態がすべての患者に必要なわけではありません。どの治療法が使用されるかは、常に病気の個々の経過に依存します！

脾臓を摘出した後

脾臓は免疫系の重要な部分であるため、脾臓が除去されると、感染のリスクが高まります。同じことが血栓（血栓症）、脳卒中、心臓発作にも当てはまります。

脾臓の摘出による影響を防ぐために、医師は次の推奨事項を示します。

抗生物質：脾臓を摘出した患者には通常、細菌性病原体による重篤な感染を防ぐために、手順の前後に抗生物質が繰り返し投与されます。

予防接種：脾臓を摘出した球状細胞貧血の子供は、健康な子供と同様に、現在の推奨事項に従って予防接種を受けます。影響を受ける人々が肺炎球菌（肺炎）、髄膜炎菌（髄膜炎）およびインフルエンザ菌b型（髄膜炎、喉頭蓋）などの病原体から保護されることが特に重要です。

医師による定期検査：脾臓を摘出した患者は定期検査を受けることをお勧めします。

健康的でバランスの取れた食事：さらに、影響を受ける人々は、葉酸とビタミンB12を十分に摂取していることを確認する必要があります。

天気

スフェロイド細胞性貧血の早期発見と治療により、予後は非常に良好であり、罹患した患者の平均余命は通常正常です。

防ぐ

スフェロイド細胞性貧血は遺伝性であるため、この病気を予防する手段はありません。遺伝的変化の保因者であるか、または自分自身がスフェロイド細胞貧血に苦しんでいる親は、人間の遺伝的アドバイスを求めることができます。両親の血液検査の後、人間の遺伝学者は、病気が子供に伝染するリスクがどれほど高いかを推定します。

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