ウィルソン病

マレイケミュラーは、houseofgoldhealthproducts医療部門のフリーランスのライターであり、デュッセルドルフの脳神経外科のアシスタントドクターです。彼女はマクデブルクで人間医学を学び、4つの異なる大陸での海外滞在中に多くの実践的な医療経験を積みました。

houseofgoldhealthproductsエキスパートの詳細すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。

ウィルソン病（銅貯蔵病）は遺伝性疾患です。遺伝的欠陥のため、銅は十分に排泄されず、体内に蓄積します。影響を受けた人々は主に肝臓の損傷と運動障害に苦しんでいます。治療せずに放置すると、ウィルソン病は死に至ります。適切でタイムリーな治療により、患者は無症状になることができます。ウィルソン病の症状、診断、治療について詳しくは、こちらをご覧ください。

ウィルソン病：説明

ウィルソン病は銅貯蔵病としても知られています。名前は、症状とその原因を最初に説明した医師サミュエルウィルソンに由来します。この遺伝性疾患では、病気の引き金となる遺伝子（遺伝物質の保因者）に変化（突然変異）があります。ウィルソン病は、突然変異が両方の親に存在する場合にのみ発生します。

ウィルソン病：頻度と発生

30,000人に約1人がウィルソン病にかかっています。医師は、この病気と診断されないままになる多くの患者がいると推定しています。最初の症状は5歳から45歳の患者に現れ、13歳から24歳の最初の兆候に最も気づきます。 6歳からは主に肝臓の症状が現れますが、神経系の症状は10歳からしか現れません。

ウィルソン病：症状

研究によると、病気が進行するにつれて、すべての患者が肝臓の損傷を発症します。その過程で、肝臓の組織が徐々に変化し、肝硬変が発症します。次の症状が典型的です。

黄疸（黄疸）
肝臓の肥大
胃痛
肝不全

神経系への損傷は、銅が脳内の運動過程を制御する場所に沈着するために発生します。ウィルソン病の神経学的症状には以下が含まれます：

不随意の震え
筋肉のこわばり
動きが遅い
スピーチおよびライティング障害
うつ病や性格の変化などの心理的異常

さらに、銅の堆積物が目に検出されます。多くの患者は、いわゆるカイザー・フライシャー角膜リングを持っています-虹彩の周りの角膜の銅色の変色。

ウィルソン病の患者は、特に肝臓が機能しなくなったときに貧血に苦しむことがよくあります。これは血液を分解します（溶血）。この貧血は生命を脅かす可能性があります。

腎臓の機能が妨げられることはめったにないか、心不整脈または筋力低下が発生します。

ウィルソン病：原因と危険因子

ウィルソン病の原因は遺伝的変化（突然変異）です。これは、それが両方の親から受け継がれている場合にのみウィルソン病を引き起こす可能性があります。突然変異は世代から世代へと受け継がれます。病気の人の兄弟も同様に影響を受ける可能性が25パーセントあります。患者の子供は、症例の約0.5パーセントで病気になります。

ウィルソン病：なぜこれほど多くの銅が貯蔵されているのですか？

変異したウィルソン遺伝子は、350以上の異なる方法で変更することができます。それは銅を輸送するタンパク質の形成に責任があります。このタンパク質が突然変異によって損なわれると、体はもはや胆汁に十分な銅を排出せず、肝臓に貯蔵します。これは限られた範囲でのみ可能であり、肝臓が炎症を起こし、銅が血液に洗い流されます。また、脳に到達し、いわゆる大脳基底核（一連の動きの原因となる領域）に沈着します。腎臓はまた、尿中により多くの銅を排泄します。

ウィルソン病：検査と診断

ウィルソン病を診断するために、医師は病歴（既往歴）について詳細に尋ねます。彼は、とりわけ次の質問をします。

家族はウィルソン病にかかっていますか？
疲れや疲れを感じますか？
ターゲットを絞った方法で動きを実行するのは難しいですか？
あなたの手は手に負えないほど揺れていますか？
肌の黄色い変色に気づきましたか？

次に、医師は腹部をスキャンし、腹部の超音波スキャン（腹部超音波）を実行して、肝臓の変化を判断します。彼はまた、あなたの歩行パターンまたは特別な運動（例えば、「指を鼻に近づける」）に基づいてあなたの神経学的パフォーマンスを評価します。

医師は血液検査を使用して、肝臓の損傷を示す値、または血液中の遊離銅の量など、銅に直接影響を与える値をチェックします。

ウィルソン病：専門家による検査

眼科医は細隙灯として知られているものであなたの目を検査します。光が目に放射され、目の個々のセクションが評価されます。医師は角膜の銅鉱床を検出できます。

頭のMRI（磁気共鳴画像法）スキャンは、運動障害などの神経学的症状が脳の他の病気によって引き起こされることを除外します。ウィルソン病の診断から2年後、別のMRIが行われ、その後4〜6年の定期的な間隔で行われます。神経学的症状が突然変化した場合、医師はすぐに別のMRIを注文します。

ウィルソン病：家族の検査

人がウィルソン病と診断されると、医師は家系図を作成します。このようにして、どの家族が変化した遺伝子を持っているか、そしてどの家族が持っているかを知ることができます。子供がウィルソン病の疑いがある場合は、4歳か5歳頃に診察を受けます。

ウィルソン病：治療

病理学的に変化したウィルソン病遺伝子を直接治療することはできません。したがって、薬は体内の銅の量を安定に保つ必要があります。これに利用できる2つの異なる薬物グループがあります：

キレート剤（錯化剤）
亜鉛

キレート剤は、体内に存在する銅を結合する薬です。そのため、より簡単に排泄することができます。ウィルソン病の場合、これにはトリエンチンやD-ペニシラミンなどの有効成分が使用されます。亜鉛は、腸で吸収される銅が少なくなることを保証します。

治療の開始時に、キレート剤は吸収されるよりも多くの銅を体外に密輸する必要があります。症状がまったくない場合、またはキレート剤を服用した後に銅レベルが安定した場合は、治療を亜鉛に切り替えます。製剤の組み合わせも可能です;用量は妊娠中の女性に応じて調整されます。

ウィルソン病：自分でできること

ウィルソン病にかかっている場合は、必ず低銅食を食べてください。これだけでは十分ではありませんが、薬物治療をサポートします。したがって、甲殻類、内臓、レーズン、ナッツ、カカオなど、銅含有量の高い食品はメニューから削除する必要があります。

一部の家庭では銅が含まれており、水道水を汚染する可能性があるため、水道管を確認してください。

ウィルソン病：薬が効かないとき

治療なしで、そしてウィルソン病の治療中に、影響を受けた人々の肝臓は銅によってひどく損傷され、失敗する恐れがあります。その後、医師は銅結合タンパク質のアルブミンを静脈から投与することができます（注入）。腹膜透析は、体から余分な銅を取り除くためにも使用できます。

これらの措置は、通常、唯一の救命措置である肝移植までの時間を橋渡しすることがよくあります。肝移植後、患者はウィルソン病を治療するために薬を服用する必要はありませんが、ドナーの肝臓を安定させるために薬を服用する必要があります。改変された遺伝子は、肝臓でのタンパク質の形成にのみ影響を及ぼし、他の臓器では影響を及ぼしません。

ウィルソン病：病気の経過と予後

ウィルソン病が適切な時期に発見され、生涯にわたって治療されれば、予後は良好です。治療せずに放置すると、病気は持続し、損傷は時間とともに増加します。多くの患者では、ウィルソン病は治療によって進行せず、一部の患者では、損傷が退行することさえあります。適切な治療がなければ、ウィルソン病は4〜6年以内に致命的です。患者は、重度の肝障害と重度の神経障害の両方で死亡します。