神経線維腫症

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神経線維腫症は、ファコマトースに属する遺伝性疾患の総称です。つまり、主に皮膚と神経系に影響を及ぼします。神経線維腫症はまれな病気です。ここでは、さまざまなフォームについて知る必要があるすべてを読むことができます。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q85C47D33

神経線維腫症：タイプ

神経線維腫症には主に2つの形態があります。

• 神経線維腫症1型（NF1、レックリングハウゼン病）
• 神経線維腫症2型（NF2、中枢神経線維腫症）

どちらの病気も遺伝性であり、神経系の良性腫瘍に関連しています。やや一般的なレックリングハウゼン病は、主に思春期に発症する特殊な皮膚腫瘍（神経線維腫）を介して現れます。色素障害（たとえば、いわゆるカフェオレ斑）や、目の虹彩にある小さな、いわゆる虹彩小結節もあります。場合によっては、骨格の変化や視神経の腫瘍も発生します。

一方、神経線維腫症2型では、通常、皮膚の症状が見られないため、この病気は長い間見過ごされ続けます。片側または両側の腫瘍は、聴覚神経と平衡神経（音響神経腫）の領域で発生することがよくあります。脳や脊髄の他の神経も影響を受ける可能性があります。この病気の診断は通常、腫瘍が聴覚障害、平衡障害、その他の神経学的愁訴を引き起こす場合にのみ行われます。

両方のタイプの神経線維腫症は、常染色体優性形質として、すなわち性染色体とは無関係に遺伝します。しかし、遺伝物質の変化（突然変異）は異なる遺伝子で起こります。レックリングハウゼン病と神経線維腫症2型も重症度が異なるため、医師はそれらを別々の臨床像と見なします。

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