代謝性疾患

重要な代謝プロセスは、人体のすべての細胞で継続的に発生します。何かがバランスを崩している場合、代謝障害について話します。代謝障害は、それが長期間続くと代謝性疾患につながる可能性があります。

代謝性疾患とは何ですか？

代謝プロセスは、すべての重要な身体機能の基礎です。生物は新陳代謝を通してエネルギーを得て再生します、新陳代謝はまたすべての成長の基礎です。これを行うために、多種多様な栄養素と化学物質が細胞に運ばれ、体にとって重要な化合物に変換されます。

他の代謝プロセスは、余分な、時には有毒な代謝産物を分解し、排泄の準備をするのに役立ちます。正確に相互に関連する代謝プロセスの障害は、損傷を引き起こす可能性があります。

代謝性疾患はしばしば先天性であり、遺伝子に固定されています。遺伝性の欠陥もあれば、自然発生的な欠陥もあります。代謝性疾患はまた、不利な環境要因のために発症する可能性があります。多くの場合、遺伝的素因とライフスタイルなどの環境の影響の組み合わせがあります。

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AからZまでの代謝性疾患

NS。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症

NS。

クッシング症候群

NS。

1型糖尿病
2型糖尿病
3型糖尿病
子供の糖尿病
糖尿病
糖尿病性ケトアシドーシス

NS。

フルクトース不耐性

痛風

橋本甲状腺炎
ヘモクロマトーシス

L。

乳糖不耐症

NS。

メタボリック・シンドローム
アディソン病
クッシング病
ミューレングラハト病
ウィルソン病
嚢胞性線維症

NS。

フェニルケトン尿症
ポルフィリン症

NS。

くる病と骨軟化症

NS。

甲状腺機能低下症
甲状腺機能亢進症
妊娠糖尿病

セリアック病

代謝障害とは何ですか？

代謝過程では、さまざまな化学反応が次のステップで起こります。すべての代謝ステップは、特定の酵素によって制御されます。 1つまたは複数の酵素に欠陥がある場合、それらが十分にまたは大量に利用できない場合、これはプロセス全体を混乱させます。

ホルモン産生の乱れは、しばしば代謝障害の引き金になります。ホルモンはメッセンジャー物質として作用し、メッセンジャー物質が酵素を制御します。これは、ホルモンが代謝プロセス全体を指示する方法です。体が特定のホルモンの放出量が多すぎたり少なすぎたりすると、代謝が乱れる可能性があります。

効果

代謝障害は次のような影響を与える可能性があります。

代謝産物の濃縮：一部の代謝障害では、生物は特定の物質または中間産物を十分な速さで分解しません。それらは体内に蓄積し、問題を引き起こします。

物質の欠乏：他の代謝障害は、特定の代謝産物の欠乏を引き起こし、それが体の機能を混乱させます。

変更された代謝製品：代謝プロセスの乱れにより、変更された、有害な、または使用できない代謝製品または中間製品が発生する可能性があります。

代謝障害の種類

代謝障害にはさまざまな種類があります。とりわけ、それらは処理される栄養素クラスに応じて4つの主要なグループに分けられます。

脂質代謝の障害（例：コレステロール値の上昇）
炭水化物代謝の障害（例：糖尿病）
タンパク質代謝の障害（例：メープルシロップ病-身体が特定のアミノ酸を分解できない重度の先天性遺伝的欠陥）
ミネラルバランスの乱れ（例：リン酸塩欠乏症）

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一般的な代謝性疾患

いくつかの代謝性疾患は、中央ヨーロッパの人口で非常に頻繁に発生します-例えば、甲状腺機能の障害またはいわゆる糖尿病。一目で最も重要な代謝性疾患：

糖尿病

最も一般的でよく知られている代謝性疾患は糖尿病です。これには主に2つの形式があります。 1型糖尿病は自己免疫疾患です。免疫系は膵臓のインスリン産生細胞を破壊します。インスリンの血中濃度が下がると、体の細胞に到達する血糖値はますます少なくなります。血糖値が上昇すると同時に、体の細胞が「飢え」ます。

2型糖尿病は、まったく異なる病気のメカニズムを持っています。血液には十分なインスリンがありますが、体細胞はますますそれに鈍感になっています（インスリン抵抗性）。したがって、摂取する血糖値が少なくなるため、ここでも値が上昇します。この形態の糖尿病の原因は、特定の遺伝子と不利なライフスタイルの組み合わせです。これは主に、貧しい食生活、運動不足、肥満を特徴としています。

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甲状腺機能障害

甲状腺は、さまざまなホルモンを介して体の働きのペースを調節します。したがって、あなたのホルモンは多くの代謝過程にとって中心的な重要性を持っています。たとえば、心臓の活動、エネルギー消費、腸の機能、筋力を制御します。

甲状腺機能低下症：甲状腺機能低下症では、代謝が遅くなります。その結果、体重増加、脱毛、倦怠感、気分の落ち込みなどが起こります。

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甲状腺機能亢進症：いわゆる甲状腺機能亢進症は、甲状腺機能亢進症の最も一般的な原因です。甲状腺の一部は、制御されていない方法でホルモンを産生します。苦情は、心不整脈、高血圧、神経質、体重減少です。

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痛風

痛風では、尿酸の代謝が妨げられます。尿酸のレベルが非常に高いため、結晶化します。結晶は臓器や関節に定着し、そこで炎症反応を引き起こします。

痛風の原因は通常、さまざまな遺伝的欠陥によるプリン代謝の先天性障害です。別の考えられる原因は、腎臓が十分な尿酸を排出していないことです。これには、腎臓病や過度の飲酒など、さまざまな原因があります。

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嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、さまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされます。それらは、塩の特定の輸送メカニズム、いわゆるイオンチャネルを適切に機能させません。

嚢胞性線維症患者の細胞には塩分が多すぎます。体が平衡塩類濃度を目指して努力するにつれて、より多くの水分が細胞に流れ込みますが、たとえば、肺や他の臓器の分泌物は非常に粘性になり、大規模な呼吸障害や消化器疾患を引き起こします。

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代謝性疾患の危険因子

多くの代謝性疾患は、遺伝的欠陥のみが原因で発症します。しかし、他の人にとっては、いわゆるライフスタイル要因が役割を果たし、代謝性疾患の素因を突破することしかできません。多くの代謝プロセスに影響を与える要因は次のとおりです。

食事療法：砂糖、動物性脂肪、高度に加工された食品が多すぎると、とりわけ代謝性疾患の2型糖尿病に有利に働きます。

肥満：体脂肪は受動的な貯蔵組織ではありません。それはまた代謝プロセスに影響を与える多くのホルモンを生成します。その結果、例えば、高血圧、高血中脂質レベル、およびインスリン抵抗性を伴うメタボリックシンドロームになる可能性があります。

喫煙：タバコの煙には100を超える汚染物質が含まれています。これらには、代謝プロセスに影響を与えるものも含まれているようです。これがどのように機能するかはまだ不明です。しかし、研究によると、喫煙者は、とりわけ非喫煙者の約2倍の糖尿病を発症する可能性があります。

アルコール乱用：たとえば、アルコールを大量に摂取すると、体は特定の血中脂質（トリグリセリド）を大量に生成し、肝臓はより多くの脂肪を蓄えます。さらに、新しいブドウ糖の形成が抑制され、砂糖貯蔵庫が空のときに低血糖症を引き起こす可能性があります。血中の尿酸値も、アルコール摂取量が多いと上昇します。考えられる結果は痛風発作です。

交代制勤務：交代制勤務をしている人は、肥満、糖尿病、その他の代謝性疾患のリスクが高くなります。考えられる理由の1つ：交代制勤務は内部時計を混乱させ、昼と夜のさまざまな時間に代謝を調節します。

家族のリスク：たとえば、2型糖尿病と痛風のある家族は、これらの代謝性疾患の遺伝的素因を持っている可能性が高くなります。健康的なライフスタイルは、不利な遺伝子構成にもかかわらず、病気の発生を防ぐことができます。

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代謝性疾患に関連する症状

身体機能は無数の代謝過程に基づいています。代謝障害は、それに応じて多様な方法で自分自身を感じさせます。これらには以下が含まれます：

減量
体重の増加
脱毛
倦怠感
胃痛
吐き気
胃痛
皮膚の問題

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代謝性疾患の診断

代謝障害に起因する症状は、他の病気でも発生します。だからあなたは不特定です。このため、一部の代謝性疾患は特定が容易ではありません。診断の開始時に、通常、他の病気の除外プロセスがあるため、医師は最初に症状の他の考えられる原因をチェックします。それらが存在しない場合、代謝性疾患の可能性が高くなります。

多くの代謝障害は遺伝性であるか、少なくとも遺伝的影響があるため、家族歴の知識は医師を正しい軌道に乗せることができます。

代謝性疾患はどのように診断されますか？

特に、ホルモンレベルの測定やその他の血液検査は、代謝性疾患の兆候を提供する可能性があります。甲状腺ホルモンレベルの顕著な変化は、例えば、不変のライフスタイルでの倦怠感や体重の変化を説明します。尿中の高血糖値は糖尿病を示しています。尿酸値が高い場合は痛風を示しており、関節の炎症や痛みの原因となる可能性があります。

代謝障害が遺伝的原因にまでさかのぼることができる場合、これは遺伝子検査を使用して明らかにすることができます。新生児スクリーニングでは、医師はすべての新生児の最も重要な障害を検査します。早期に開始する治療は、いくつかの病気の結果として生じる損傷を予防または少なくとも軽減することができます。