トリーチャーコリンズ症候群

Tanja Unterbergerは、ウィーンでジャーナリズムとコミュニケーション科学を学びました。 2015年、彼女はオーストリアのhouseofgoldhealthproductsで医療編集者としての仕事を始めました。ジャーナリストは、専門的なテキスト、雑誌の記事、ニュースを書くだけでなく、ポッドキャスティングやビデオ制作の経験もあります。

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トリーチャーコリンズ症候群（フランチェシェッティ-ズワーレン症候群、ベリー症候群、または下顎顔面骨異形成症）は、乳児にまれな遺伝性の発達障害です。この病気は頭蓋骨と顔の奇形を引き起こし、耳、頬骨、目、または下顎とあごに影響を与えることがよくあります。原因、症状、経過、治療法について詳しくは、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q75

簡単な概要

• 説明：トリーチャーコリンズ症候群はまれな遺伝性疾患であり、目、耳、顎、口蓋、頬骨の奇形を引き起こすことがよくあります。
• 治療：治療法は症状の重症度によって異なります。不整合を治療するための手術、聴覚障害のための補聴器、または視覚障害のための眼鏡が可能です。
• 原因：親が子供に受け継ぐ欠陥遺伝子（TCOF1遺伝子、POLR1C遺伝子またはPOLR1D遺伝子）
• 症状：顔と頭蓋骨の奇形（目、耳、口蓋、頬骨など）、聴覚障害、視覚障害、呼吸障害
• 診断：症候群は通常、子供が生まれる前に超音波スキャンの助けを借りて検出することができます。分子遺伝子検査（血液検査）は最終的な確実性を提供します。
• 経過：この病気の経過は大きく異なり、通常は治療が容易な軽度の形態から、生命を脅かす気道の狭窄までさまざまです。
• 予防：家族内で病気がわかっている場合は、計画された妊娠前の遺伝カウンセリング

トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか？

トリーチャーコリンズ症候群（略してTCS）またはフランチェシェッティ-ズワーレン症候群（マンディブロファシアリス異骨症）はまれな遺伝性疾患です。新生児5万人に1人が罹患しています。この病気では、遺伝的欠陥により、頬骨、下顎、耳介などの顔面頭蓋骨の領域が子宮内で誤って発達します（顔面異形症）。多くの場合、影響を受ける人々は、外耳と内耳の発達が不十分なために聴覚の問題も抱えています。

トリーチャーコリンズ症候群という名前は、1900年にこの病気を最初に説明した英国の医師エドワードトリーチャーコリンズに由来しています。医師のアドルフフランシスケッティとデビッドクラインは1949年に彼の仕事を続けました。

誰が影響を受けますか？

トリーチャーコリンズ症候群は、5万人に1人の新生児に発症するため、比較的まれです。親の一人が病気の場合、その病気が子供に伝染する確率は約50パーセントです。しかし、ゲノムの突然変異のために、両親が病気に冒されていない子供たちに症候群が起こる可能性もあります。

トリーチャーコリンズ症候群はどのように治療されますか？

トリーチャーコリンズ症候群の治療法は、病気が引き起こす症状に基づいています。また、症状の重症度にも依存します。

通常は非常に複雑な奇形の治療には、耳鼻咽喉科の医師や形成外科医など、さまざまな治療の専門家と専門家の間の緊密な協力が必要です。最優先事項は、生命を脅かす形態の症候群の迅速な治療です。治療ができるだけ早く行われることが特に重要です-時には子宮の中でさえ。

たとえば、気道が狭くなっている場合（たとえば、舌が下がったときに口蓋裂がある場合）、手術が必要になることがよくあります。これを行うために、医師は気管を切断することにより、気管切開としても知られる気管と外気管との間に外科的に接続を作成します。次に、医師は気管の切開部にプラスチックのチューブを挿入します。これにより、酸素が気管に直接入ることができます。

医師は、手術を通じて顔の奇形をある程度矯正するか、顔の特定の領域（顎など）を再建します。これらには、例えば、口蓋裂および耳介およびまぶたのわずかな奇形が含まれる。

目または目のソケットの奇形が視覚障害につながる場合、これらは眼科医によって治療されます（例えば眼鏡で）。同じことが聴覚障害にも当てはまります。耳鼻咽喉科の医師は通常、補聴器を提供します。

トリーチャーコリンズ症候群は多くの人に精神的ストレスを引き起こすため、できるだけ早く治療アドバイス（心理療法など）を受けることも重要です。これは、うつ病などの考えられる心理的問題を防ぐのに役立ちます。

トリーチャーコリンズ症候群はどのように発症しますか？

トリーチャーコリンズ症候群の原因は、TCOF1遺伝子（疾患の症例の約90％に影響を与える）、POLR1C遺伝子、またはPOLR1D遺伝子のいずれかで発生する遺伝的欠陥、いわゆる突然変異です。とりわけ、これらの遺伝子は頭の特徴の発達に関与しています。したがって、これらの遺伝子の変化は、頭部の典型的な奇形につながります。

この病気は、2つの染色体のうちの1つに欠陥遺伝子が1つしかない場合に発生します。科学者は、90パーセントの浸透度を持つ常染色体優性遺伝について話します。これは、両親の1人がトリーチャーコリンズ症候群を患っている場合、子供も病気を発症するリスクが50％あることを意味します。ただし、症状の強さ（表現度）には大きな違いがあります。

性別を問わず遺伝します。したがって、女性と男性は等しく影響を受けます。

トリーチャーコリンズ症候群に加えて、同様の病気につながる他の遺伝子変異が今日知られています。これらには、エルシュニッヒ症候群、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群（MFDM）、ミラー症候群、ゴールデンハー症候群、ネーガー症候群が含まれます。

トリーチャーコリンズ症候群はどのように現れますか？

トリーチャーコリンズ症候群の症状は非常に異なって表現され、ほとんど予測できません。たとえば、子供の症状は病気の親の症状とは大きく異なります。ただし、より頻繁に発生する特定の症状があります。

トリーチャーコリンズ症候群の主な症状は次のとおりです。

• 頬骨および/または下顎骨（例えば、小顎症とも呼ばれる「後退」顎）および/または耳介の奇形または奇形
• 口蓋裂（口唇裂および口蓋裂）。上唇、上顎、および口蓋裂が部分的または完全に隙間によって横断されます。
• 耳介の奇形などによる聴覚障害
• 斜視や視力喪失を伴う視覚障害などの目のずれ
• まぶたの奇形
• 虹彩、水晶体、まぶた、網膜、脈絡膜などの眼の裂け目形成（コロボーマ）：対応する構造が完全に一緒に成長していません。途中で分割されます。
• 呼吸器の閉塞による呼吸困難

ほとんどの場合、症状は両側、つまり体の両半分に現れます。症状は軽度の場合もありますが、場合によっては、生命を脅かす気道の狭窄を引き起こすこともあります。

トリーチャーコリンズ症候群は慢性であるため、通常、個々の症状を医師が恒久的にチェックし、必要に応じて治療する必要があります。

考えられる結果は何ですか？

トリーチャーコリンズ症候群の人は、耳、目、顎の奇形が原因で、よく聞こえたり、見たり、話したりできないことがよくあります。たとえば、耳介の奇形が発生した場合、影響を受けた人はしばしば聴覚障害を訴えます。目の位置がずれていると、斜視や視力の低下などの視覚障害を引き起こす可能性があります。

下顎骨の奇形は、トリーチャーコリンズ症候群の人に食物摂取の問題を引き起こすことがよくあります。たとえば、赤ちゃんの場合、これは、食べる量が少なすぎて栄養失調になることを意味します。

口蓋裂がある場合、口腔と鼻腔は互いに分離されていませんが、隙間を通して共通の空間を形成しています。口蓋の金庫がありません。これは、子供の舌が後ろに倒れ、生命を脅かす方法で呼吸を妨げる可能性があることを意味します。

口蓋裂が閉じていないと、食べ物が鼻に入るリスクもあり、影響を受ける人にとっては非常に不快です。口蓋裂のある新生児は、授乳するために胸に負圧をかけるのが難しいことがよくあります。その結果、子供たちが受け取る母乳は少なすぎることがよくあります。

身体的症状に加えて、トリーチャーコリンズ症候群の多くの人々は心理的愁訴を経験します。彼らはしばしば顔の奇形を審美的に邪魔であると認識し、周囲を恥じており、それが彼らの自尊心に影響を及ぼしているからです。多くの人は、他の人が自分たちを奇妙で恥ずかしい、あるいはばかげていると感じ、社会恐怖症を発症することを恐れています。

医者はどのように診断を下しますか？

トリーチャーコリンズ症候群を診断するために、医師は出生後または子宮内で行うさまざまな検査を使用します。したがって、最初の連絡先は産婦人科医（産婦人科医）または小児科医（小児科医）です。必要に応じて、さらに検査するために、彼らは子供を専門家（例えば、ヒト遺伝学の専門家）に紹介します。

診断を下す際には、この症候群を、同様の症状を引き起こすネーガー症候群、ミラー症候群、ゴールデンハー症候群などの他の遺伝性疾患と区別することが重要です。

ほとんどの場合、症候群は出生前ケアの一部として超音波検査を使用して出生前に診断することができます。医師は通常、子供の顔の部分が奇形であるかどうかを非常にすばやく確認します。診断を確認するために、医師は母親の胎盤からの組織サンプルの分子分析を行います（絨毛膜絨毛サンプリング）。

いわゆる前兆分類も特別な診断であり、この方法の助けを借りて、医師は症状の重症度を分類して評価します。これを行うために、彼は病気によって影響を受けるかもしれない体の次の領域を評価します：

• アイソケット（軌道）
• 下顎（下顎）
• 耳
• 顔面神経（nervusfacialis）
• 顔の軟部組織（軟部組織）

次に、超音波、コンピューター断層撮影（CT）および磁気共鳴画像法（MRT）検査を使用して、疾患の重症度をより正確に推定できます。最終的に、医師は遺伝子検査（DNA分析）の助けを借りてトリーチャーコリンズ症候群を明確に診断します。これを行うために、彼は通常、子供からの血液サンプルまたは少量の唾液を使用し、分子生物学的方法を使用して実験室で検査されます。

トリーチャーコリンズ症候群はどのようなものですか？

治療の成功は、症状の重症度に依存します。影響を受けた人が早期に治療されれば、軽度の病気の予後は良好です。よく治療されたトリーチャーコリンズ症候群の人々の平均余命はほとんど制限されていません。

ただし、まれに、奇形のために気道が部分的または完全に狭くなるなど、生命を脅かす状況が発生します。その結果、患者はもはや十分な空気を得ることができず、生命を脅かす酸素不足につながる可能性があります。医師による早期かつ定期的な検査は、このような厳しい経過を最小限に抑えるのに役立ちます。

操作は、奇形を修正するか、少なくとも改善するのに役立つ場合があります。目標は、呼吸障害、聴覚障害、視覚障害などの苦情を軽減し、より審美的に満足のいく結果を達成することです。ただし、操作には合併症のリスクも伴います。したがって、顔と頭へのすべての介入は、医師と一緒に慎重に検討する必要があります。手術のリスクとして考えられるのは、神経、血管、その他の組織の損傷であり、これは、たとえば感覚障害につながる可能性があります。

アフターケア

影響を受けた人は、新しい症状を迅速に解決し、深刻な合併症を避けるために、定期的に医師の診察を受けることが重要です。

トリーチャーコリンズ症候群のフォローアップケアは、症状に応じて、一般開業医、耳鼻咽喉科の専門医、内科医、形成外科医、その他の専門医によって行われます。子供の場合、通常、小児科医が治療に関与します。

トリーチャーコリンズ症候群をどのように防ぐことができますか？

トリーチャーコリンズ症候群を予防することはできません。ただし、病気のリスクがどれだけ高いかを事前に見積もることは可能です。多くの症状や症状は、これが適切な時期に行われれば、しばしばうまく治療することができます。

したがって、妊娠した場合、親戚がすでに症候群の症例を知っている親は、早期に治療を行う産婦人科医（産婦人科医）に通知する必要があります。これにより、医師はできるだけ早く妊娠に同行する専門家に連絡する機会が与えられます。

また、夫婦または家族がトリーチャーコリンズ症候群を患っている場合は、計画された妊娠前に遺伝カウンセリングを求めることをお勧めします。訓練を受けた専門家が、家族計画に関連する障害のリスクと意思決定支援についてカップルに知らせます。また、必要となる可能性のある遺伝子検査とその結果についても通知されます。

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