着床前診断

ニコール・ウェンドラーは、腫瘍学および免疫学の分野で生物学の博士号を取得しています。医療編集者、著者、校正者として、彼女はさまざまな出版社で働いており、複雑で広範な医療問題をシンプル、簡潔、論理的な方法で提示しています。

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着床前診断（PGD）は、人工的に受精した卵細胞の深刻な遺伝病を探すために医師によって使用されます。彼らが探しているものを見つけた場合、卵細胞は子宮に挿入されていません。ここでは、PGDがどのように機能するか、どのカップルがPGDを使用できるか、着床前診断の長所と短所を確認できます。

着床前診断-定義：PGDとは何ですか？

着床前診断は遺伝子検査法です。生殖医療は、人工的に作成された胚のゲノムの開発の非常に早い段階でこれを行います。

PGDは、深刻な遺伝性疾患または遺伝性疾患、およびとりわけ細胞の正常な発達を妨げる染色体損傷を特定するために使用されます。診断は、胚が子宮に挿入（着床）される前（前）でも、母体の外で行われます。英語の用法では、「着床前遺伝子診断」（PGD）という用語が使用されます。

の疑いがある場合はPGDを使用できます...

...重度の単一遺伝子遺伝性疾患（遺伝子の突然変異）
...染色体異常：構造（転座）または数値（異数性スクリーニング：モノ、ゼロ、またはトリソミー）
...性に関連した深刻な遺伝性疾患

ドイツの着床前診断

PGDは実際にはドイツでは禁止されています。 2011年以降、非常に特定の条件と要件の下でドイツで着床前診断を許可する法律が存在しました。

たとえば、着床前診断は、家族に深刻な遺伝性疾患があり、深刻な損傷が発生する可能性が高いと考えられる場合にのみ承認されます。すでに遺伝性疾患の子供がいる、過去に死亡や流産を経験した、または不妊症を患っている場合でも、着床前診断の対象となるリスクの高いカップルの1人です。

どの遺伝性疾患が深刻であると考えられているかは、法律によってしっかりと規制されていません。それぞれの連邦州の倫理委員会は、着床前診断が実際に可能な個々の症例を決定します。これを決定するのは、予想される、特に重篤な臨床像であり、治療の選択肢がほとんどないか、まったくないか、平均余命が短いことです。ただし、個々のケースは個別に決定されます。したがって、そして倫理的な理由から、PGD疾患の一般的なリストは不可能です。

着床前診断の要件：

倫理委員会の申請と承認
医療/人間の遺伝的および心理的カウンセリング
専門の認定センターでの実装

PGDは、ドイツではいわゆる「救助者の兄弟」には使用できません。たとえば、これはイギリスでは異なります。そこで、医師は着床前診断を使用して、遺伝的に一致する胚を選択することができます。これは、後で臍帯血または骨髄の提供で年配の病気の兄弟を助けることができます。

PGDはどのように機能しますか？

着床前診断を胚で開始する前に、ヒト遺伝学者は各カップルのために独自の遺伝子検査手順を開発する必要があります。このためには、男性と女性、そしておそらく夫婦の既存の子供からの血液とDNAのサンプルが必要です。

家族向けの特別なテストシステムの準備が整うまで、最大6か月かかる場合があります。その後、ホルモン刺激が始まり、体外受精（IVF）または卵細胞質内精子注入法（ICSI）を使用した採卵と人工授精が続きます。人工授精が成功した場合、医師は着床前診断のために胚性細胞を取り除くことができます。これがいつ起こるかに応じて、割球と芽嚢胞の生検と極体診断が区別されます。

割球生検

ペトリ皿で4日後、受精卵細胞はいわゆる8細胞期に達しました。これらの8つの細胞（割球）はトティ/全能細胞です。これは、原則として、これらの細胞のそれぞれが独自の胚を発達させることができることを意味します。胚保護法によると、この早期生検はドイツではPGDに対して禁止されていますが、他の国では使用されています。

胚盤胞生検

人工授精後5日目から、受精卵細胞は胚盤胞期に達します。現在、胚は多能性細胞で構成されています。つまり、これらの細胞はさまざまな種類の組織に成長することができますが、それ自体で完全な胚を生成することはできなくなります。

胚盤胞の細胞は、外側と内側の細胞層に配置されています。着床前診断のために、1つまたは2つの外側の細胞（栄養膜）を取り除きます。

培地が改良されているにもかかわらず、人工受精卵細胞の約50パーセントだけが胚盤胞期に到達します。

極体検査

実際、IVFの成功率を改善すると思われるこの方法は、着床前診断よりも優先診断の一部です。

精子が卵細胞の殻に浸透した直後に、卵細胞は成熟するにつれて2つのいわゆる極体を形成します。それらは後で必要なくなり、消滅します。

厳密に言えば、極体の時点では卵子と精子の細胞がまだ融合していないため、受精はまだ行われていません。極体の除去により、極体診断は胚保護法をバイパスし、倫理委員会の承認を必要としません。

せいぜい、両方の極体が検査のために取り除かれます。それらの遺伝物質は、卵細胞の遺伝的構成について間接的な結論を引き出すことを可能にします。したがって、極体診断は、女性の遺伝性疾患、ならびに卵細胞の遺伝的障害、遺伝的欠陥、および構造的染色体障害（例えば、染色体13、16、18、21、および22の分布）のみを決定することができます。男性の遺伝物質の性別の決定または分析は不可能です。

着床前診断：遺伝子検査の手順

着床前診断では、遺伝情報（DNA）を胚細胞核から採取して検査する必要があります。次の手法を使用して、染色体と遺伝子の変化を特定できます。

ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）：個々の遺伝子/遺伝子セグメントの重複
蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）：染色体のいくつかの選択された遺伝子のマーキング
比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）：パターン/すべての染色体数の比較

PGD：長所と短所

何年もの間、反対者と支持者は、着床前診断の使用における長所と短所、および倫理的懸念について議論してきました。

PIDごと

リスクの高いカップルに対する子供たちの欲求の実現
着床前診断は、重度の損傷を受けた胚/胎児の流産よりも肉体的および精神的にストレスが少ないです。
着床前診断は、リスクの高いカップルにとっては十分に管理された例外であり続けます（法律で規制されています）。

PIDに対して

人工授精は絶対に必要であり、関連するすべてのリスクがあります
PGDのエラー率は高いです：潜在的に健康な胚を選別し、追加の注意深い出生前診断（羊水穿刺など）が必要です
大きな倫理的責任：どの病気が深刻ですか（生きるに値しない人生と生きるに値しない人生）？虐待のリスクと「デザイナーベビー」への第一歩
障害者に対する差別

PGD：リスクと合併症

着床前診断を使用したいカップルは、人工授精（IVF、ICSI）を受ける必要があります。これは、女性のホルモン刺激、卵子回収、精子処理、PGDによって検査され、良好であることが判明した受精卵細胞の着床を意味します。すべてのステップは肉体的に厳しいものです。特にホルモン刺激にはリスクが伴います。卵巣過剰刺激症候群（OHSS）を引き起こす可能性があり、最悪の場合、生命を脅かす可能性があります。

人工授精後に妊娠する可能性も、自然な受胎よりも低くなります。妊娠が始まった場合でも、着床前診断のエラー率が比較的高く、関連するすべてのリスクと結果があるため、カップルは慎重な出生前診断（超音波、羊水検査、臍帯穿刺）を受けることをお勧めします。

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