オスラー病

リカルダ・シュワルツはヴュルツブルクで医学を学び、博士号も取得しました。フレンスブルク、ハンブルク、ニュージーランドでの実践的な医学教育（PJ）で幅広い仕事をした後、彼女は現在、テュービンゲン大学病院で神経放射線学と放射線学に従事しています。

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オスラー病は、異常に拡張した血管が体のさまざまな部分に発生するまれな遺伝性疾患です。これらの血管は脆弱であるため、たとえば鼻血の形で出血が頻繁に発生します。治療法はまだ可能ではありません。しかし、さまざまな対症療法の選択肢により、ほとんどの人はほぼ正常な生活を送ることができます。ここでは、オスラー病について知る必要があるすべてを読むことができます。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 I78

オスラー病：説明

オスラー病（レンドゥ-オスラー-ウェーバー症候群）は、その発見者にちなんで名付けられ、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）としても知られています。この用語はすでにこの病気の本質的な特徴を隠しています：

「遺伝性」とは、それが遺伝性疾患であることを意味します。「出血性」という用語は、ギリシャ語の「ハイマ」（血液）と「レグニナイ」（流れ）に由来し、鼻血、喀血、胃腸出血など、オスラー病で発生する出血を表します。「毛細血管拡張症」という言葉もギリシャ語に由来します：「telos」（広い）、「angeion」（血管）、「ektasis」（拡張）。これは、特に顔に見られる赤い点状の皮膚の症状を表しています。これらは、最小の血管（毛細血管）の病理学的拡大です。

オスラー病の発生率に関する信頼できるデータはありません。 DeutschesÄrzteblattは、10,000人に1人がこの病気に冒されていると述べています。全体として、これはまれな病気です。ただし、オスラー病はフランス、デンマーク、日本でより一般的です。

オスラー病：症状

オスラー病の症状は非常に異なる場合があります。最初の症状は通常重く、定期的に繰り返される鼻血です。通常、20歳より前に発生します。後になってようやく、典型的な点状の血管拡張症（毛細血管拡張症）が顔、指、および体の他の部分に現れます。

さらに、オスラー病は患者の80％で肝臓、44％で胃腸管、33％で肺、最大15％で脳に影響を及ぼします。ほとんどの場合、動脈と静脈の間に短絡接続が発生します。その結果、血液は動脈（高圧）から静脈（低圧）に流れ込み、静脈を過剰に血液で満たします。静脈は、血流の増加と静脈内の鬱血の形成によって過負荷になります。影響を受ける臓器に応じて、この静脈うっ血は異なる結果をもたらす可能性があります。

鼻血

鼻血はオスラー病の典型的な症状です。患者の最大90％で、自発的で重く、しばしば再発する鼻血が病気の過程で発生します。事故や転倒などの特定のトリガーはありません。鼻血は通常、病気の最初の症状の1つであり、通常20歳までに発生します。まれに、その後にも現れることがあります。

毛細血管拡張症

これは、拡張された毛細血管を意味すると理解されています。オスラー病では、毛細血管拡張症は皮膚に小さな赤みがかった点状の斑点として現れます。オスラー病は全身性疾患であるため、原則として体のどこにでも発生する可能性があります。特に一般的な場所は、顔の領域（頬、唇、舌、鼻、または耳）と指（ここでは特に指先）です。

肝臓

肝臓はオスラー病患者の約80パーセントでも影響を受けています。動脈と静脈（シャント）の間には短絡接続があります。ほとんどの場合、これらの血管の変化は症状を引き起こしません。ただし、まれに、心不全、肝静脈の高血圧、または胆道のうっ血が発生することがあります。血液は、肺（息切れ）、肝臓（肝静脈性高血圧の症状を伴う）、または脚（脚の腫れ、浮腫）に逆流する可能性があります。

オスラー病の肝静脈の高圧は、血管を迂回して出血（吐血）を引き起こす可能性があります。さらに、腹水が形成され、肝臓の解毒機能が損なわれる可能性があります。肝臓で形成される凝固因子が限られた範囲でしか生成されない可能性もあります。これは、出血がより起こりやすいことを意味します。皮膚と白目が黄色くなると、胆汁のうっ血に気付くことがあります。皮膚はしばしば不快にかゆみます。便が変色し、尿が茶色っぽく見えることがあります。

消化管

毛細血管拡張症は、オスラー病の消化管にも見られます。それらは通常、年齢とともに発症し、胃腸出血を引き起こす可能性があります。これは、便に黒い変色（タール便）または血を引き起こす可能性があります。繰り返しの大量出血は貧血を引き起こす可能性があります。

肺

肺の動脈血管系と静脈血管系の間の短絡接続は通常より大きく、肺動静脈奇形（PAVM）として知られています。それらはオスラー病の患者の約3分の1に発生し、喀血を引き起こす可能性があります。

さらに、オスラー病を伴ういわゆる逆説的な塞栓症のリスクが高くなります。原則として、血栓（血栓）が静脈に形成されます。それらが緩み、塞栓として血流に流された場合、それらは通常、右心を介して肺血管に到達するだけであり、そこで肺血管を閉塞する可能性があります（肺塞栓症）。ただし、塞栓は左心にそれ以上入り込まず、したがって動脈血管にも入りません。したがって、左心から動脈血を受け取る臓器は、通常、そのような塞栓の影響を受けません。

中枢神経系

オスラー病の中枢神経系の症状は、主に肺の短絡接続から発生します。肺静脈から運び去られた物質は、細菌性膿の蓄積または脳卒中を引き起こす可能性があります。ただし、オスラー病では、脳内の動脈と静脈の間に直接的な短絡接続が存在する可能性もあります。それらは主に頭痛、発作、および出血につながります。

オスラー病：原因と危険因子

オスラー病は、性別に関係なく遺伝する可能性のある遺伝的変化によって引き起こされます。これは、片方の親がオスラー病に苦しんでいる場合、その子供がオスラー病の遺伝的素因を持っている可能性が50パーセントあることを意味します。遺伝子保因者は、必ずしも病気のすべての症状（浸透度が不完全）を持っているわけではありません。

オスラー病：検査と診断

患者がオスラー病の症状に苦しんでいる場合、医師はいわゆるキュラソー基準を確認する必要があります。オスラー病には4つの典型的な基準があります。オスラー病の信頼できる診断を行うためには、これらの基準のうち少なくとも3つを満たす必要があります。基準の2つだけが陽性である場合、これは病気の疑いを示唆しているだけなので、さらなる調査が必要です。 1つの基準のみが当てはまる場合、オスラー病はおそらくありません。

1）鼻血

オスラー病では、影響を受けた人は、特定のトリガー（転倒など）なしに発生する再発性の鼻血に苦しんでいます。

2）毛細血管拡張症

医師は、唇、口腔、鼻、指に赤い点状の血管の肥大が見られるかどうかを確認します。オスラー病の毛細血管拡張症の特徴は、透明な物体（ガラスヘラなど）で毛細血管拡張症を押すと消えることです。

3）内臓の関与

肺、肝臓、胃腸管などの内臓も影響を受けているかどうかを調べるために、さまざまな検査が必要になる場合があります：オスラーの疑いのある明らかなまたは気付かれない失血（腸からの出血など）によって引き起こされる貧血（貧血）を医師が報告した場合病気、彼は血を引く。これは、貧血では低すぎる血中のヘモグロビン（Hb）のレベルを決定するために使用されます。消化管の血管拡張を検出するために、胃と結腸内視鏡検査が必要です。医師は超音波（超音波検査）で肝臓の血管の変化を判断できます。肺または脳の変化は、コンピューター（CT）または磁気共鳴画像（MRI）スキャンで確認できます。血管をよりよく見ることができるようにするために、検査の前にいくつかの造影剤が静脈に注入されます。

4）オスラー病との関係

別の第1学位に関連する家族（母親、父親、兄弟姉妹、子供）がこの病気にかかっている場合、この基準が満たされます。

オスラー病の診断は主にCuraḉao基準に基づいていますが、今日では血液サンプルから遺伝子診断を行うこともできます。これは主に、肺の病変を伴うより重篤な疾患のある人、または罹患した家族に典型的な遺伝的変化がある場合に実施されます。

オスラー病：治療

オスラー病の2つの主な問題は、一方では、定期的に出血する可能性のある病理学的に肥大した血管です。一方、内臓の短絡接続（吻合）は、影響を受けた臓器（特に肺と肝臓）の臓器機能を損傷し、重度の出血を引き起こす可能性があります。したがって、治療の目標には、主に潜在的な出血源（特に鼻）の除去と、必要に応じて、外科的手法による血管の短絡（たとえば肺）の排除が含まれます。さまざまな薬がこれらの対策を補完します。

鼻血の治療

頻繁な鼻血は、影響を受けた人にとって特にストレスがかかります。オスラー病は以下の方法で治療されます：

鼻軟膏および鼻パッキング

鼻軟膏は、オスラー病に関連する頻繁な鼻血を防ぐために使用できます。それらは鼻の裏地に潤いを与え、それが裂けたり出血したりするリスクを減らします。急性の重度の出血の場合、鼻のパッキングが必要になることがあります。タンポナーデは、出血を止めるために鼻孔に詰められるフィラーです。さまざまな素材で作ることができますが、鼻粘膜から簡単に外れるはずです。鼻血のために特別に開発されたタンポナーデは薬局で入手できます。

凝固

鼻血を軟膏やタンポナーデで適切に治療できない場合は、レーザーまたは電気的処置で鼻の拡張した血管を塞ぐことができます。しかし、これは鼻中隔を傷つける可能性があり、それがひいては大量の出血につながる可能性があります。

植皮

鼻壁にオスラー病に典型的な血管拡張がほぼ完全に浸透している場合は、植皮を行うことができます。まず、鼻粘膜を取り除き、大腿部の皮膚または口腔粘膜に置き換えます。この手順では、鼻血は比較的確実に消えます。ただし、クラストとクラストを伴う乾燥した鼻と臭いの喪失が発生する可能性があります。

手術による鼻の閉鎖

症状が非常に顕著である場合は、外科的に鼻を完全に閉じることができます。これにより、鼻血の発生を防ぎます。しかし、影響を受けた人々は、一生の間、口から呼吸しなければなりません。この手順は主に、抗凝血薬を服用しなければならず、鼻血を止めることがほとんどできないオスラー病の人々に適しています。

投薬

オスラー病の患者が再発性の鼻血に苦しんでいる場合は、薬物療法も有用です。例えば、錠剤の形で経口摂取される有効成分のトラネキサム酸が考慮されます。トラネキサム酸は、血栓が再び溶解するときに形成される血栓を防ぎます。

肝臓の症状の治療

オスラー病への肝臓の関与は、出血のリスクが高いために外科的介入を避けるために、できるだけ長く薬で治療する必要があります。たとえば、ベータ遮断薬は門脈の既存の高血圧を下げることができます。さらなる治療の選択肢は、個々の苦情によって異なります。変化した肝血管の内視鏡的閉鎖、または極端な場合には肝移植はリスクが高いため、オスラー病では行わないでください。

消化管症状の治療

胃腸領域の毛細血管拡張症が貧血（貧血）につながる場合は、鉄をカプセル製剤または点滴に置き換える必要があります。まれに、貧血の治療に輸血が必要になることがあります。結腸内視鏡検査中に血管の肥大または出血が検出された場合、結腸内視鏡検査中にそれらを消し去ることができます。女性ホルモン（エストロゲンとゲスターゲン）による治療が胃腸管の止血を改善するという証拠もあります。これらのホルモンは、血液凝固の原因となる肝臓の凝固因子の形成を刺激します。より多くの凝固因子が血液中を循環する場合、これは体自身の止血を改善します。ただし、この治療オプションは、閉経期のオスラー病患者にのみ可能です。

肺症状の治療

オスラー病の肺に顕著な血管短絡（吻合）がある場合は、カテーテル検査の一環としてこれらを閉じることができます。これを行うために、大腿動脈が鼠径部に求められます。小さなチューブ（カテーテル）を使用して、医師は血管系に浸透して対応する血管の変化を起こすことができます。これは小さなワイヤースパイラルまたはバルーンで閉じられます。これは、肺への血液供給には影響しません。

中枢神経系の症状の治療

脳内の血管が異常に変化した場合は、脳神経外科的処置で治療することができます。可能な治療オプションは、神経内科医（神経内科医）、脳神経外科医、放射線科医と話し合う必要があり、常に個人です。

オスラー病：病気の経過と予後

オスラー病は遺伝性疾患であるため、狭義の治療法はありません。しかし、提示された対症療法は、オスラー病に苦しむほとんどの人がほぼ正常な生活を送ることを可能にします。肺の短絡接続がわかっている患者は、生命を脅かす空気塞栓症がより頻繁に発生する可能性があるため、圧縮空気シリンダーを使用したダイビングは控えてください。

定期的な健康診断では、通常、内臓に関連する可能性のある合併症を迅速に特定し、症状を引き起こす前に治療することができます。肺動脈静脈奇形は、年齢とともに、妊娠中に拡大し、深刻な出血の問題を引き起こす可能性があります。

全体として、病気の経過と予後はすべてのオスラー病患者で同じではありません。起こりうる苦情の範囲は、わずかな制限からオスラー病の結果としての生命を脅かす合併症にまで及びます。

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