軟骨無形成症

リカルダ・シュワルツはヴュルツブルクで医学を学び、博士号も取得しました。フレンスブルク、ハンブルク、ニュージーランドでの実践的な医学教育（PJ）で幅広い仕事をした後、彼女は現在、テュービンゲン大学病院で神経放射線学と放射線学に従事しています。

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軟骨無形成症（軟骨異形成症）は、低身長の最も一般的な形態です。特に上腕と大腿骨が短くなるまれな遺伝性疾患です。成長障害の治療は、症状がある場合にのみ必要です。平均余命は変わっていません。ここでは、軟骨無形成症の症状と治療の選択肢についてすべて読むことができます。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q77

軟骨無形成症：説明

軟骨無形成症は、いわゆる低身長（低身長）の最も一般的な原因ですが、全体的に非常にまれです。文献の情報はさまざまです：10万人のうち3人から10人が軟骨無形成症を患っています。遺伝的変化は自発的に起こるか、病気の親から受け継がれる可能性があります。出生前でさえ、病気の最初の兆候は胎児の超音波スキャンで見ることができます。

遺伝子検査は確実に病気を証明します。目に見える身体的変化は別として、軟骨無形成症は身体的症状を引き起こす必要はありません。骨の成長が変化するため、治療が必要な症状が人生の過程で発生する可能性があります。

軟骨無形成症：症状

軟骨無形成症の人の最も顕著な症状は、身長が低いことです。影響を受ける女性の身長は平均112〜138 cm、男性の身長は118〜143cmです。特に上腕と太ももが短くなっています。一方、体幹は通常変更されないため、軟骨無形成症の人はほぼ通常の高さに座ることができます。一部の骨だけが限られた範囲で成長するため、体の比率が変化します（不均衡な低身長）。次の変更が発生する可能性があります。

大きな頭（水頭症または水頭症）
高い額
狭い顔
鼻梁が沈んだ小さな鼻骨
短い首
肘が完全に伸びていない短い上腕
短い指
トライデントハンド：リングと小指の間の距離の増加
短い太もも
「下肢」（膝の内反膝位置）
腰のくぼみ（腰椎過前弯症）
皮膚のひだ

これらの目に見える成長の変化は、軟骨無形成症のさらなる症状につながる可能性があります。苦しんでいる人は、しばしば腹部の膨らみ、よろめく歩行（上半身が揺れる短いステップ）、背中の痛み、膝と股関節の痛み、そしてしばしば中耳と副鼻腔の炎症（耳、鼻、喉）。脊椎がひどく損なわれている場合、脊柱管（脊柱管）の神経への圧力によって麻痺の症状が発生することさえあります。

さらに、しばしば低血圧（低血圧）と全体的な筋緊張の低下（筋緊張）があります。軟骨無形成症の乳児は、呼吸の休止が多くなります（無呼吸）。小さな子供では運動発達が遅れます。軟骨無形成症の人では、知能も平均余命も変わりません。

軟骨無形成症：原因と危険因子

軟骨無形成症という用語はギリシャ語に由来し、「軟骨形成の欠如」を意味します。軟骨無形成症では、成長遺伝子FGFR-3（線維芽細胞成長因子受容体）の点が病理学的に変化します（点突然変異）。その結果、軟骨細胞は誤った成長信号を受け取ります。通常、軟骨は最初に成長ゾーンで形成され、次に骨に変換されます。

軟骨無形成症の人では、一部の骨の軟骨細胞が骨化するのが早すぎます。その結果、影響を受けた骨はよりゆっくりと成長し、より短く留まります。上腕と太ももが特に影響を受けます。下腿では、（内側の）腓骨（脛骨）が（外側の）腓骨（腓骨）に比べて短くなっています。脚は外側に曲がっています（「弓脚」、内反膝位置）。

背骨も均一に成長しません。その結果、胸椎はより前方に曲がり（胸腰椎後弯症）、腰椎はより後方に曲がります（腰仙部脊柱前弯症）。脊柱管は狭くなり（脊柱管狭窄症）、神経に影響を与える可能性があります。脳から脊髄への通路が狭くなることが多いため、通常のように神経液（液）が頭と背骨の間を循環することができません。その後、頭に蓄積し、大きな水頭症（水頭症）を引き起こす可能性があります。

頭の不均衡な成長は、多くの場合、小さな外耳道と大きな扁桃腺（アデノイド）に関連しています。中耳と副鼻腔は換気が少なく、感染しやすい傾向があります。軟骨無形成症：遺伝

軟骨無形成症の人の約80％で、この病気は両親の生殖細胞の新しい（自発的な）点突然変異によって引き起こされます。ですから、両親自身は健康です。成長遺伝子FGFR-3は、健康な遺伝子と比較して1か所でしか変化しません。

DNA（デオキシリボ核酸）のこの欠陥は、母方または父方のゲノムで自発的に発生する可能性があります。父の年齢が上がるにつれて、そのような新しい突然変異のリスクが高まります。健康な親が軟骨無形成症の子供を複数持つことはほとんどありません（1パーセント未満）。

残りの20％では、軟骨無形成症は常染色体優性遺伝です。影響を受けた人は、病理学的に変化した遺伝子を50パーセントの確率で子供に伝えます。病気の親が1人だけの場合、4人に3人の子供は統計的に健康で、1人は軟骨無形成症でもあります。母親と父親の両方が軟骨無形成症を患っている場合、健康な子供が25％、軟骨無形成症を患っている子供がいる可能性は50％です。両方の親（25パーセント）から病気の遺伝子を受け継ぐ子供は生存できません。

軟骨無形成症：検査と診断

軟骨無形成症の正しい連絡先は、ヒト遺伝学の専門家です。彼は遺伝病の専門家であり、軟骨無形成症を診断し、必要な予防検査を開始し、苦情が発生した場合は他の専門家に紹介することができます。彼はまた家族計画についてあなたに助言することができます。一部の小児科医や産婦人科医も遺伝病を専門としています。医師はあなたに次の質問をするかもしれません：

あなたの家族の中に軟骨無形成症を患っている人はいますか？
あなたのパートナーの家族の中に軟骨無形成症を患っている人はいますか？
すでに子供がいますか？これらは健康ですか？
あなたは（さらに）子供が欲しいですか？
苦しいですか？
あなたはすでにあなたの骨の手術を受けましたか？
風邪や耳や副鼻腔の感染症が増えていますか？

軟骨無形成症の診断は小児期に行われます。多くの場合、妊娠24週目の妊娠超音波検査で太ももの短縮をすでに検出できます。計算された日付に生まれた乳児の身長は平均47cmで、健康な子供よりわずかに小さいです。この病気は、遺伝子検査によってのみ確実に証明することができます。これを行うために、血液サンプルからのDNAが検査されます。結果が得られ、変異が検出されるまでに2〜6週間かかる場合があります。

軟骨無形成症の疑いが確認された場合は、小児期に頭頸部の磁気共鳴画像法（MRI）を定期的に実施する必要があります。これは、頭と首の間の脳管が十分に広いかどうか、または手術が必要かどうかを判断するために使用できます。さらに、体の成長が記録され、脚と背骨の位置がチェックされます。痛みや頻繁な炎症などの症状が発生した場合、影響を受けた患者は整形外科医または耳鼻咽喉科医によって治療されます。

軟骨無形成症：治療

軟骨無形成症は必ずしも治療する必要はありません。症状がない場合は、定期検査で十分です。体の大きさは手術によってのみ変えることができます。成長ホルモン製剤はごくわずかであり、確実に成長を改善するわけではありません。症状が見られる場合にのみ、さらなる治療が行われます。

レッグエクステンション

重大な合併症が発生する可能性があるため、外科的脚の延長は慎重に検討する必要があります。脚に重大なずれがある場合は、手術で修正できます。使用される方法は、仮骨延長術と呼ばれます。骨は1回の操作で切断および固定されます。脚の位置に応じて、外部に取り付けられたリング状の金属フレーム（リング固定具）または片側（片側）固定具を骨に接続できます。骨髄腔に釘を挿入することもできます（髄内伸展釘）。

すべてのデバイスで、切断された骨片は1週間後にゆっくりと互いに離れていきます（気晴らし）。骨の両端の間に新しい骨（カルス）が形成され、1センチの構造化された固い骨が現れるまで約1ヶ月かかります。神経と血管はこの手順で成長します。一方、筋肉と腱は限られた範囲でしか伸ばすことができません。理学療法にもかかわらず、脚は最大30cm伸ばすことができます。この治療には2年以上かかるため、成人期にのみ倫理的に正当化されます。

脊椎の安定化

脊柱管狭窄症により運動制限、麻痺、または激しい痛みが発生した場合は、閉じ込められた神経を再び緩和する必要があります。これを行うには、脊椎をプレートとネジで安定させることができます。このような操作は通常、移動の制限に関連しています。頭からの神経水が十分に排出できない場合は、人工的に作成されたチャネルを介して腹部に排出することができます。これには外科的処置も必要です。

耳、鼻、喉の領域での手術

一般的な中耳または副鼻腔感染症は、軟骨無形成症のない人と同じように治療されます。それらが繰り返し発生する場合は、2つの臓器の換気を外科的に改善することができます。これらの手術も、中耳と副鼻腔の感染が繰り返される健康な人と同じように行われます。

軟骨無形成症：疾患の経過と予後

骨の成長の変化は、頻繁な風邪、姿勢の悪さ、痛み、水頭、麻痺などの健康上の制限につながる可能性があります。これらの問題が予防的健康診断の早い段階で特定されれば、効果的に治療することができます。遺伝性疾患は子供に受け継がれる可能性があるため、家族計画には遺伝カウンセリングが推奨されます。軟骨無形成症の人は、通常の知能と平均余命を持っています。

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