神経線維腫症2型

すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。

神経線維腫症2型（NF2）は、中枢神経系（脳および脊髄）に腫瘍が形成される遺伝性疾患です。聴覚神経は特に頻繁に影響を受けます。神経線維腫症1型と同様に、NF2はいわゆるファコマトースの1つであり、主に皮膚と神経系に影響を与える病気です。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q85C47D33

神経線維腫症2型：説明

神経線維腫症2型（NF2）はまれな遺伝性疾患です。末梢神経系に沿って皮膚に変化が起こる神経線維腫症1型（NF1、レックリングハウゼン病）とは対照的に、NF2では中枢神経系、すなわち脳と脊髄が主に関与しています。

2型神経線維腫症は、脳と脊髄の領域にある良性腫瘍の形成を特徴としています。それらは特に第8脳神経、聴覚神経および平衡神経で頻繁に発生します。腫瘍の形成に加えて、眼の水晶体に病理学的変化がしばしば見られます（後嚢下白内障）。

神経線維腫症2型はまれな疾患であり、40,000人に1人が罹患しています。これは、3,000人に1人が罹患するNF1よりもかなりまれであることを意味します。ただし、神経線維腫症2型は、症状が比較的遅く現れるため、成人期にのみ発見されることがよくあります。

神経線維腫症2型：症状

2型神経線維腫症はさまざまな症状を引き起こします。症状は主にそれぞれの腫瘍の大きさと場所に依存します。神経線維腫症1型とは対照的に、その発症は思春期前または思春期中に起こることが多く、神経線維腫症2型の最初の症状は成人期にのみ現れることがよくあります。

大多数の患者では、両側性腫瘍が聴覚神経に沿って形成され（音響神経腫）、聴覚とバランスを損なう可能性があり、耳鳴り（耳鳴り）に関連していることがよくあります。

神経線維腫症では、2型腫瘍は他の脳神経にも発生し、神経学的欠損（声帯麻痺など）を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々のほとんどは、若者として白内障、目の水晶体の曇りも発症します。小さな皮膚腫瘍も発生する可能性があります。ただし、神経線維腫症1型の他の典型的な皮膚症状（カフェオレ斑やそばかすなど）は見られません。

合併症

神経線維腫症2型に特徴的な腫瘍は、長期的に脳と脊髄の領域のさまざまな神経構造を破壊します。腫瘍の場所に応じて、さまざまな合併症とその結果としての損傷が発生する可能性があります。

難聴までの難聴
顔面神経麻痺
嚥下困難（嚥下障害）
声帯麻痺（再発性麻痺）

2型神経線維腫症の合併症は、どの脳神経が影響を受けているかによって異なります。第8脳神経の頻繁な関与は主に聴覚とバランスに影響を及ぼしますが、嚥下障害は主に第9脳神経の腫瘍によって引き起こされます。しかし、多くの場合、問題の腫瘍が特定され、適切な時期に除去されれば、2型神経線維腫症のこれらの合併症が予想されます。

神経線維腫症2型：原因と危険因子

2型神経線維腫症は遺伝性疾患です。原因は、ヒトの22番染色体にある特定の遺伝子NF2遺伝子の変化（突然変異）です。この遺伝子には、特別なタンパク質であるシュワンノミンの「青写真」が含まれています。これは、マーリン（モエシン-エズリン-ラディキシン様タンパク質）とも呼ばれます。

シュワンノミンは、いわゆる腫瘍抑制タンパク質です。とりわけ、それは、神経線維を包み、隔離する機能を有する、いわゆるシュワン細胞の成長を調節します。 NF2遺伝子が損傷した場合、シュワン細胞は制御不能な方法で増殖し、腫瘍に成長する可能性があります。腫瘍は神経に形成されます-いわゆる神経鞘腫。

聴神経腫を含むほとんどのNF2腫瘍は神経鞘腫です。 NF1に典型的な神経線維腫や髄膜腫（髄膜の腫瘍）など、他の種類の腫瘍が発生する可能性がありますが、あまり一般的ではありません。

神経線維腫症2型：検査と診断

神経線維腫症2型の診断は、さまざまな臨床基準に基づいています。これらの2つの基準のいずれかが当てはまる場合、NF2について話します。

聴覚神経と平衡神経の両側性腫瘍
NF2を有し、a）聴覚神経の片側性腫瘍、またはb）神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、またはc）白内障（眼の水晶体の曇り）のいずれかを有する親または兄弟/姉妹

聴覚神経の単一の腫瘍、水晶体の曇り、または30歳未満のいくつかの典型的な腫瘍など、さまざまな基準のさまざまな組み合わせも、神経線維腫症2型の可能性を高めます。

診断は既往歴から始まります。医師は、既存の症状（めまい、難聴、視力障害など）と家族の関連する病気について尋ねます。 2型神経線維腫症が疑われる場合、彼は目、皮膚、耳を検査し、必要に応じて神経学的検査を行います。難聴、突然の難聴、耳鳴りが最初の症状である場合は、聴力検査（オージオグラム）が実行されます。これにより、医師は聴力障害をより正確に評価できます。

さまざまな画像診断法、特にコンピューター断層撮影（CT）と磁気共鳴画像法（MRI）は、神経線維腫症2型で発生する脳と脊髄領域の腫瘍を可視化するのに適しています。これらの検査では、たとえば、頭部領域の断面画像を作成でき、おそらく造影剤によってサポートされており、神経鞘腫や神経線維腫などの変化を示すことができます。