染色体

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染色体は遺伝情報のキャリアであり、細胞核に位置しています。人間の体細胞（例外：生殖細胞）には46の染色体があり、そのうち44のいわゆる常染色体と2つの性染色体（ゴノソーム）があります。染色体について知る必要があるすべてを読んでください：定義、構造、機能、そして重要な健康障害！

染色体とは何ですか？

染色体は、生物のすべての遺伝情報のキャリアであり、細胞核に位置しています。

ほとんどの場合、染色体は染色分体と呼ばれる棒状またはフック状の一本鎖として存在します。次に、単一の染色分体染色体について話します。

細胞と核が分裂する少し前に、染色体を2倍にする必要があります。これにより、1つのポイント（セントロメア）で相互に接続された2つの同一の染色分体が作成されます。これらの2つの染色分体染色体の2つの染色分体は、セントロメアでの核分裂（有糸分裂）中に反対側の細胞極に向かって引き離されます。その間に、新しい細胞膜が形成されます。それぞれが染色体の完全なセットを持つ2つの新しい娘細胞が出現しました。

染色体：構造

一方では、染色体はDNA（デオキシリボ核酸の英語の略語）で構成されており、個々の遺伝子の形で遺伝情報を保存しています。一方、染色体には特殊なタンパク質（ヒストンなど）が含まれています。

連続する細胞分裂の間の時間（間期）に、染色体は細胞核のクロマチンとして緩められます。しかし、細胞と核の分裂が起こるとすぐに、クロマチンはより密集した輸送形態、つまり染色体に移されます。

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人はいくつの染色体を持っていますか？

正常な染色体数（ヒト）は、すべての有核体細胞（卵子と精子細胞を除く）で46です。厳密に言えば、22対のオートソームと2つの性染色体（ゴノソーム）があります。ここでは、染色体の二重（二倍体）セットについて話します。

各常染色体ペアでは、1つの標本は母親からのもので、もう1つは父親からのものです。同じことが2つの性染色体にも当てはまります。各親は受胎（卵子と精子細胞の融合）にゴノソームを「貢献」しました。

卵細胞と精子細胞（精子）には、単純な（半数体）染色体のセットがあります。生殖細胞が形成されると、通常の二重の染色体セットが最初に半分になります（いわゆる還元分裂または減数分裂の過程で）。 。この方法でのみ、卵子と精子細胞の融合により、染色体の二重セットを持つ細胞が作成され、そこから新しい人が成長します。

染色体の機能は何ですか？

染色体には、生物の遺伝物質全体が含まれています。たとえば、髪の色、体の大きさ、場合によっては特定の病気のリスクに関する遺伝情報です。しかし、すべての体細胞では、細胞がその特別な機能に必要とする遺伝情報だけがアクティブです。他の遺伝子はシャットダウンされます。

染色体は人の性別も決定します。女性の性染色体は2つのX染色体です。一方、男性は、一対のゴノソームとしてX染色体とY染色体を持っています。

あなたは記事でゴノソームについてもっと読むことができます：「X染色体」と「Y染色体」

染色体はどこにありますか？

それらは、人間、動物、高等植物など、生物のすべての細胞の核に位置しています。

染色体はどのような問題を引き起こす可能性がありますか？

染色体異常（異常）とは、染色体の構造や数が「正常な状態」から外れることです。前者の場合は構造的異常があり、後者の場合は数値的異常があります。

ダウン症候群（トリソミー21）は数値異常です：追加の（3番目の）染色体21があります。典型的な兆候は、例えば、低身長、後頭部が平ら、顔が丸くて平ら、目が傾いていることです。さらに、ダウン症の人は、とりわけ、心臓の欠陥、消化管の奇形、聴覚および視覚障害、白血病になりやすいです。しかし、多くの場合、著名な音楽的才能などのスキルも出現します。

クラインフェルター症候群は、もう1つの数値染色体異常です。それは男性の性に影響を及ぼします：影響を受けた人々は余分なX染色体を持っています。考えられる結果：睾丸は非常に小さく、乳腺はしばしば肥大します（女性化乳房）。さらに、影響を受けるものはほとんど無菌です。

もう1つの染色体異常は、女性に発生するUllrich-Turner症候群です。2つのX染色体の1つが欠落しているか、構造上の欠陥があります。これは通常、低身長、奇形の卵巣および不妊症につながります。

まれな猫鳴き症候群（猫鳴き症候群）では、5番染色体の一部が欠けています。影響を受けた赤ちゃんは、猫のように甲高い単調な悲鳴を上げます。さらに、小さな頭、広い鼻梁、著しく小さな下顎、精神運動および知的障害がこの染色体異常の症状です。

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