脊髄性筋萎縮症
とFlorianTiefenböck、医者 更新日Maximilian Reindlは、ミュンヘンのLMUで化学と生化学を学び、2020年12月からhouseofgoldhealthproducts編集チームのメンバーになっています。彼はあなたのために医学的、科学的そして健康政策のトピックに精通し、それらを理解可能で理解できるようにします。
MaximilianReindlによるその他の投稿FlorianTiefenböckは、LMUミュンヘンで人間医学を学びました。彼は2014年3月に学生としてhouseofgoldhealthproductsに参加し、それ以来、医療記事で編集チームをサポートしてきました。アウグスブルク大学病院で医師免許と内科の実習を受けた後、2019年12月からhouseofgoldhealthproductsチームの常任メンバーであり、とりわけhouseofgoldhealthproductsツールの医療品質を保証しています。
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脊髄性筋萎縮症、または略してSMAは、脊髄の特定の神経細胞が死ぬまれな病気です。脳からの刺激と衝動は、もはや目的地である筋肉に到達しません。これは筋肉の消耗と麻痺を引き起こします。 SMAにはさまざまな形態があります。最も深刻なのは乳児期に始まります。新しい治療法は、健康の永続的な改善を約束します。脊髄性筋萎縮症について詳しくは、こちらをご覧ください。
この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 G12
簡単な概要
- 脊髄性筋萎縮症とは何ですか？筋力低下疾患のグループ。それらは、筋肉（運動ニューロン）を制御する脊髄の特定の神経細胞の死に基づいています。したがって、SMAは運動ニューロン疾患の1つです。
- どんな形がありますか？遺伝性脊髄性筋萎縮症は主にSMAであり、5番染色体に特定の遺伝的欠陥があります（5q関連SMA）。医師は4つの異なる形態を区別します：SMAタイプ1-タイプ4。さらに、遺伝性が定かではない散発的な形態があります。
- 頻度：希少疾患;継承されたSMAは7000年に約1人の新生児に影響を及ぼします。
- 症状：筋肉のけいれん、進行性の筋力低下、筋肉の消耗、麻痺。勾配はSMAの形状によって異なります。
- 原因：遺伝性脊髄性筋萎縮症1〜4型は、第5染色体、より正確にはSMN1遺伝子の遺伝的欠陥の結果です。その結果、体は特別なタンパク質であるSMNタンパク質を欠いています。この欠損は、脊髄の運動ニューロンに損傷を与えます。
- 診断：変更されたSMN遺伝子構成の遺伝子検査、身体検査、筋電図検査、筋電図検査、血液検査（CKなど）
- 治療：遺伝子補充療法またはスプライシングモジュレーターの薬物投与が可能です。理学療法、言語療法、疼痛療法、心理療法を伴う。必要に応じて、脊椎の手術。 SMAの種類に応じた治療計画。
- 予後：遺伝性近位SMAの場合、新しい治療法の選択肢には因果関係があり、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。早期に治療を開始することが重要です。治療法はまだすべての患者に利用できるわけではありません。治療せずに放置すると、SMAタイプ1の子供は通常最初の2年以内に死亡します。タイプ3とタイプ4の平均余命はほとんどまたは減少していません。
脊髄性筋萎縮症とは何ですか？
脊髄性筋萎縮症（SMA）では、脊髄の特定の神経細胞が死にます。それらは通常筋肉を制御します、それが専門家がこれらの神経細胞を運動ニューロンと呼ぶ理由です。したがって、SMAはいわゆる運動ニューロン疾患に属します。
脊髄性筋萎縮症の場合、付属肢で筋肉に直接接続されている下部（第2）運動ニューロンが影響を受けます。損傷の結果として、筋肉に到達する神経信号が少なくなるか、まったくなくなります。筋肉はますます弱くなり、小さくなります（筋肉の消耗/筋萎縮）。
医師は、脊髄性筋萎縮症のさまざまな形態を区別します。群を抜いて最大のグループは遺伝性SMAであり、体幹（近位）に近い筋肉が影響を受けます。それらは特定の遺伝的欠陥に基づいています。 7,000人に1人の新生児がそれを発症します。
脊髄性筋萎縮症は全体的にまれな病気です。それにもかかわらず、それは2番目に一般的な常染色体劣性遺伝性疾患であり、遺伝的欠陥による乳児または幼児の最も一般的な死因でもあります。
脊髄性筋萎縮症にはどのような種類がありますか？
医師は、SMAの遺伝性（遺伝性）型を散発性型と区別します。脊髄性筋萎縮症の別の分類は、主に最初に影響を受ける筋肉群に関連しています。がある
- 近位SMA：約90％で、最大のSMAグループを形成します。症状は、体幹の近く、つまり近位の筋肉から始まります。
- 非近位SMA：ここでは、手や足など、より離れた筋肉群が最初に影響を受けます（遠位SMA）。さらなるコースでは、これらのSMAは体の中央近くの筋肉にも広がる可能性があります。
- 特殊な形態（例：ケネディ型球脊髄性筋萎縮症）
近位脊髄性筋萎縮症
遺伝性近位脊髄性筋萎縮症は、主に特定の遺伝的欠陥（5q関連SMA、第5染色体上の欠陥）に基づく疾患です。これらは順番に4つの異なる形式に分けられます。分類は、最初の症状が現れる時間と病気の経過に基づいています。
脊髄性筋萎縮症タイプ1：これはSMAの最も一般的で最も深刻な形態です。 「ウェルドニッヒホフマン病」または「急性乳児SMA」とも呼ばれます。この病気は通常、乳児期初期に始まります。筋力低下は全身に影響を及ぼします-医師は「フロッピー幼児症候群」についても話します（英語のフロッピー=たるんだ、幼児=幼児、子供から）。 SMAタイプ1のほとんどの未治療の子供は、2歳になる前に死亡します。
脊髄性筋萎縮症2型：この形態のSMAは、「中等度脊髄性筋萎縮症」または「慢性乳児SMA」としても知られています。最初の症状は通常、18か月前に現れます。影響を受けた人は、平均余命が大幅に短くなることがあります。
脊髄性筋萎縮症3型：「若年性脊髄性筋萎縮症」または「Kugelberg-Welander病」としても知られています。このSMAは通常、18か月齢後、成人期初期の前に始まります。筋力低下はタイプ1または2よりも軽度です。影響を受けた人の平均余命はわずかに短くなります。
脊髄性筋萎縮症4型：SMA 3型に似ていますが、成人期（通常は30歳以上）にのみ現れます。ただし、筋力低下はSMAタイプ3の場合よりも目立たず、進行が遅くなります。
異なるバージョン間の移行は流動的です。場合によっては、これにより明確な境界設定が困難になります。いくつかの遺伝的素因も、問題の病気の重症度に重要な役割を果たしています。
その他の脊髄性筋萎縮症
これらの近位形態に加えて、脊髄性筋萎縮症の他の形態があります。これらには、例えば、まれな、遺伝性の遠位脊髄性筋萎縮症も含まれます。それらを使用すると、症状は通常、体からさらに離れた筋肉群で始まります。
散発性SMAの場合、継承は保証されません。さらに、家族性の蓄積は決定できません。文献では、これらには次のものが含まれます。
- 平山型（若年性遠位SMA、15歳前後の疾患、腕の筋肉に影響を及ぼし、通常は治療をしなくても停止し、改善することさえあります）
- Vulpian-Bernhardタイプ（通常40歳から肩甲帯に発症する「フレイルアーム」症候群）
- デュシェンヌ型アラン型（最初は手の筋肉に影響を及ぼし、体幹に向かって広がり、通常は30歳以降）
- 腓骨型（「フレイルレッグ」症候群、最初は下腿の筋肉）
- 進行性球麻痺（言語障害および嚥下障害、筋萎縮性側索硬化症の患者の約20％に影響を及ぼします）
いくつかの散発的なSMA形態（「フレイルアーム-/-レッグ」症候群、進行性球麻痺）は、専門家サークルの筋萎縮性側索硬化症（ALS）の亜種に数えられます。この記事では、主に遺伝性近位脊髄性筋萎縮症について説明します。
球脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症または球脊髄性筋萎縮症（ケネディ型、ケネディ症候群）は遺伝性疾患です。それはしばしば若年から中年の成人期に始まります。この特別なSMA型は、X連鎖劣性遺伝であり、したがって男性にのみ影響します（男性にはX染色体が1つしかないため、女性では2番目の健康なX染色体が優勢であり、欠陥を補います）。
脚や腕や肩の体に近い筋肉や、舌や喉の筋肉の筋力低下が一般的です。その結果、影響を受けた人々は、例えば、話したり飲み込んだりするのに問題があります。彼らはまた、震え、筋肉のけいれん、けいれんを訴えます。影響を受けた男性はまた、しばしば発育不全の睾丸を持っており、無菌です。さらに、乳腺が拡大します（女性化乳房）。
球脊髄性筋萎縮症は通常遅いです。平均余命はほとんど制限されていません。
脊髄性筋萎縮症をどのように認識しますか？
脊髄性筋萎縮症の典型的なものは、麻痺（不全麻痺）および筋肉のけいれんまでの進行性の筋力低下です。神経損傷の結果として、筋肉はもはや電気インパルスを受け取らず、それが時間の経過とともに収縮します（筋萎縮）。正確な兆候と苦情は、それぞれのフォームによって異なります。次のセクションでは、遺伝性近位SMAの症状について説明します。
乳児脊髄性筋萎縮症1型の症状
SMAタイプ1では、症状は生後6か月以内に現れます。一般的な筋力低下が発生します-つまり、全身に影響を及ぼします。さらに、筋肉間の緊張が低下します。医師は筋緊張低下について話します。
新生児では、この筋力低下は最初、横たわっているカエルを彷彿とさせる典型的な脚の姿勢（カエルの脚の姿勢）で現れます。脚は曲がっており、膝は外側に傾いており、足は内側に傾いています。自分で頭を持ち上げたり保持したりすることさえ、通常は不可能です。
高齢になると、SMAタイプ1の子供は一人で座ったり歩いたりすることができなくなります。舌筋も影響を受ける可能性があるため、多くの子供たちも話すことができません。
1型脊髄性筋萎縮症のもう1つの特徴は、上半身の形状です。胸と背中の筋肉が適切に発達していません。これにより、上半身がベルのような形（ベルチェスト）になります。胸と背中の筋肉の発達が遅いため、影響を受けた人は腰を下ろした姿勢を取ります。
多くの場合、脊椎の湾曲も増加します（脊柱側弯症）。腰を下ろした姿勢と腰を下ろした姿勢は、さらに呼吸の問題を引き起こします。非常に速く浅い呼吸（頻呼吸）が特徴的です。
中等度脊髄性筋萎縮症2型の症状
2型脊髄性筋萎縮症は通常、7か月から18か月の間にのみ症状を引き起こします。影響を受けた子供たちは一人で座ることができますが、通常は立つことも歩くことも学びません。筋力低下はタイプ1よりもゆっくりと進行します。
SMAタイプ2では、脊椎の変形など、重度の乳児型と同様の症状が時間の経過とともに発生します。筋肉や腱（拘縮）が短くなるため、関節が硬直します。その他の兆候には、手の震えや舌の筋肉のけいれんなどがあります。
若年性脊髄性筋萎縮症3型の症状
3型脊髄性筋萎縮症は、通常、18か月齢後18か月前に発症します。影響を受けた子供たちは、独立して座ったり、立ったり、歩いたりすることができます。ただし、特に骨盤と脚の筋肉の筋力低下は、動揺性歩行を引き起こします。
数年の間にパフォーマンスが低下します。最初は、影響を受けた人々はスポーツ活動や階段を上るのが難しいと感じますが、最終的には、たとえば買い物袋を運ぶことも困難になります。何年も経った後、3型脊髄性筋萎縮症は、高齢者であっても、ランニングやその他の運動を困難または不可能にします。
しかし、全体として、症状は他の2つの形態、1型と2型よりも顕著ではありません。影響を受けた人の多くにとって、長期間にわたって生活の質が損なわれることはほとんどありません。
成人脊髄性筋萎縮症4型の症状
この非常にまれな形態の進行性筋萎縮は、成人期に始まり、多くの場合、生後30年から始まります。脚と股関節の筋肉が最初に影響を受けます。病気が進行するにつれて、筋力低下は肩や腕にも広がります。
臨床像の発現は、若年性SMAタイプ3の症状と類似しています。ただし、進行性の筋力低下は、SMAタイプ3よりもさらに遅くなります。
脊髄性筋萎縮症の原因は何ですか？
脊髄性筋萎縮症では、脊髄の2番目の運動ニューロンが消滅します。これらは、付属肢で筋肉を制御する神経細胞です。これらの高度に特殊化された運動ニューロンへの損傷の結果として、健康な人の場合よりも少ない電気信号が筋肉に到達します。筋細胞の使用量が少なく、したがって刺激が少ない場合、体は時間の経過とともにそれらを分解します。
遺伝的欠陥
ほとんどの場合、脊髄性筋萎縮症は遺伝性疾患（遺伝性SMA）です。典型的な近位SMAフォームの原因は、患者の遺伝子構成の誤った情報です。 5番染色体上のいわゆるSMN1遺伝子は機能していません。
SMN1遺伝子は、SMNと呼ばれる重要なタンパク質分子の情報（つまり、青写真）を伝達します。 SMNは「生存運動ニューロン」の略です。 SMNタンパク質分子がないと、運動ニューロンは時間とともに消滅します。
体内に関連するSMN2遺伝子も存在することは事実であり、これは原則として、機能しないSMN1遺伝子情報を「補償」することができます。しかし、これは通常、ごく一部しか発生しません。これは、SMN1遺伝子の機能の喪失（未処理のままにした場合）は通常、無傷のSMN2遺伝子コピーでは完全に補償できないことを意味します。
常染色体劣性および常染色体優性遺伝
人の遺伝情報は重複して入手できます。その結果、誰もがSMN1遺伝子の2つのコピーを持っています。1つは父親からのもので、もう1つは母親からのものです。小児期の近位脊髄性筋萎縮症は、通常、常染色体劣性形質として遺伝します。
これは、親からの両方の遺伝子変異体（対立遺伝子）が子孫で発生する脊髄性筋萎縮症に欠陥があるに違いないことを意味します。劣性遺伝の場合、機能のないものに加えて、欠陥を補う健康なSMN1遺伝子も持っているので、親は影響を受けません。
およそ45人に1人がSMAのためのこのシステムの所有者です。両方のパートナーが保因者であるカップルは、病気の子供を産むリスクが25％あります。
青年期のいくつかのケースでは、特に成人期の脊髄性筋萎縮症も常染色体優性遺伝に続きます。優性遺伝の場合、欠陥のある遺伝子はすでにそれ自体を主張しています-そして影響を受けたものは病気になります。ただし、これは第5染色体上の前述の遺伝的欠陥ではありません。これらの5q関連SMAは、常に常染色体劣性遺伝します。
他のSMAフォームとの継承
非近位脊髄性筋萎縮症も遺伝する可能性があります。特殊な脊髄球形（ケネディ型）は、性染色体であるX染色体を介して劣性遺伝します（これは、男性ホルモンのドッキング部位の青写真を含む遺伝子変異に影響します）。ただし、散発的な形式の場合、継承は保証されません。ここでは、2番目の運動ニューロンが正確に消滅する理由はほとんどわかっていません。
検査と診断
脊髄性筋萎縮症の診断は、通常、小児科医、神経疾患を専門とする小児科医（神経科医）、および神経系疾患の専門家（神経科医）によって行われます。より正確な解明には、さまざまな検討が必要です。 SMAの場合、神経と筋肉の遺伝子検査と検査が特に重要です。
病歴の収集（既往歴）
すべての病気で、医師は最初に発生した症状とそれがこれまでにどのように進行したかについて尋ねます。乳幼児では、親が子供の行動の変化や異常を報告します。特に遺伝性疾患の場合、医師は家族の病歴にも焦点を当てます。
身体検査
基本的に、医師は子供を身体的に検査することによって運動発達の異常を判断します。たとえば、子供たちが独立して頭を直立させたり、座ったり、腕や脚を独立して動かしたりできるかどうかをテストします（年齢によって異なります）。
脊髄性筋萎縮症が疑われる年長の子供と大人を対象に、補完的な運動テストが実施されます。医師は、関係者がどれだけの強さを集めることができ、どれだけ長くそれを保持できるかをチェックします。彼はまた、耐久性を調べます。
さらに、医師は反射神経を検査します。反射神経は、特に顕著な脊髄性筋萎縮症の場合、通常は弱くなったり消えたりします。これを行うために、彼は、たとえばかかとや膝の下など、ハンマーでさまざまな腱を軽くたたき、反応をチェックします。
遺伝学研究
（遺伝性）脊髄性筋萎縮症の最も信頼できる検出方法は遺伝子解析です。医師は、変更された（変異した）SMN1遺伝子と既存のSMN2コピーの数の証拠を探します。
原則として、（遺伝性の）SMAをできるだけ早く診断して治療することです。形態と利用可能な治療法によっては、脊髄の運動ニューロンが不可逆的に損傷する前に、運動発達にプラスの影響を与えることができます。
SMAでのさらなる調査
SMAが疑われる場合、医師はしばしば神経の伝導速度（筋電図検査）と筋活動（筋電図検査）を測定します。必要に応じて、超音波（ミオソノグラフィー）または磁気共鳴画像法（MRI）を使用して筋肉を検査します。
さらに、医師は血液検査を手配します。脊髄性筋萎縮症がある場合は、特定のパラメーターを変更できます。たとえば、クレアチンキナーゼ（CK、典型的な筋肉酵素）のレベルが上昇します。
脊髄性筋萎縮症の治療
脊髄性筋萎縮症の治療は複雑です。長い間、どのような形態のSMAでも因果療法は不可能でした。しかし、医学研究の進歩により、近位SMA（5番染色体上のSMN遺伝子欠損）に冒された人々を根本的に助けるための新しい治療オプションが医師に提供されています。
さらに、医師は症状を緩和し、影響を受けた人々に可能な限り最善のサポートを提供することに集中します（例：理学療法、呼吸療法、心理療法、場合によっては手術）。
医学療法
SMAが既知のSMN遺伝子欠損に基づいている患者のための新しい治療アプローチは、遺伝物質自体または遺伝情報の下流処理に直接介入します。
目的は、患者の体が運動ニューロンにとって重要な十分な量のSMNタンパク質を独立して生成できるようにすることです。
脊髄性筋萎縮症には、次の治療オプションがあります。
- スプライシングモジュレーター（Nusinersen、Risdiplam）：これらの薬剤は、メッセンジャーRNA分子のさらなる処理に直接介入します。それらは、無傷のSMN2遺伝子からより多くのSMNタンパク質を送達するプロセスを強化します。
- 遺伝子補充療法（オナセムノゲンアベパルボベック）：この療法は、ヒトゲノムに直接介入します。 SMN1遺伝子の欠陥のあるコピーは、影響を受けた細胞では、外部から供給された機能的な遺伝子構築物に置き換えられます。
スプライシングモジュレーター
SMN1遺伝子欠損の場合、身体は代わりに関連するSMN2遺伝子からSMNタンパク質を産生することができます。置換遺伝子SMN2は「飛び込み」ますが、それだけでは十分ではありません。理由：SMN2のタンパク質は通常短すぎて、すぐに分解されます。
これは、対応するSMN2メッセンジャーRNA（SMN2 mRNA）の処理によるものです。ゲノム（DNA）からタンパク質生産部位（リボソーム）に構築情報を伝達します。
これを行うには、ゲノム内のSMN2遺伝子が最初に読み取られます。予備的なSMN2メッセンジャーRNAが生成されます。とりわけ、いわゆるスプライシングによってさらに処理する必要があります。そうして初めて、成熟したメッセンジャーRNAが発生します。次に、特別な細胞複合体であるリボソームが成熟したメッセンジャーRNAを読み取り、SMN2タンパク質を生成します。そして、短縮されて不安定で、すぐに解体され、SMN1の機能を引き継ぐことができないのはまさにこれです。
これを変更するために、有効成分NusinersenとRisdiplamは、予備的なメッセンジャーRNAのさらなる処理に影響を与えます。結果として、これらのいわゆるスプライシングモジュレーターは最終的に使用可能なSMNタンパク質の量を増加させます-したがって、適切な供給を確保することができます。
ヌシネルセン
ヌシネルセンという薬は、いわゆる「アンチセンスオリゴヌクレオチド」（ASO）です。 2017年に欧州医薬品庁によって承認されました。 ASOは、人工的に生成され、特別に適合されたRNA分子です。それらはSMN2メッセンジャーRNAに特異的かつ正確に結合します。これにより、ヒトの細胞内でそれらがさらに誤って処理されるのを防ぎます。
具体的には、ヌシネルセンは重要な情報（エクソン7）がSMN2メッセンジャーRNAから誤って切り取られるのを防ぎます。エクソン7の所在により、体はその後、より機能的なSMNタンパク質を生成します。
ヌシネルセンは、腰椎穿刺として知られているものを通して与えられます。これは、薬が注射器で脊柱管に注射されることを意味します。この治療法は、数ヶ月の定期的な間隔で繰り返されます。治療の最初の年に、影響を受けた人々は、年に6回、次に3回の投与を受けます。
患者は通常、薬によく耐えます。ヌシネルセンは、より好ましい病気の経過につながります。研究によると、多くの患者で可動性が向上することが示されています。多くの場合、自由に座って体を独立して回転させることができました。副作用と合併症は、とりわけ腰椎穿刺に基づいています（例：頭痛、髄膜の感染症）。
Risdiplam
欧州委員会は、2021年3月に5q関連SMA（タイプ1〜3または1〜4個のSMN2遺伝子コピー）に対する3番目の薬剤としてRisdiplamを承認しました。 Risdiplamは溶解した粉末として毎日摂取されます。正確な線量は、年齢と体重に基づいて計算されます。
ヌシネルセンとは異なり、リスディプラムは「アンチセンスオリゴヌクレオチド」ではなく、小分子です。この分子はSMN2タンパク質のメッセンジャーRNAに結合し、このようにしてそれらを安定化します。その結果、より機能的なSMNタンパク質が作成されます。
Risdiplamの一般的な副作用には、胃腸の不快感、発疹、発熱、尿路感染症などがあります。
遺伝子補充療法
近位脊髄性筋萎縮症の治療への別のアプローチは、遺伝子補充療法として知られているものに依存しています。欠陥のあるSMN1遺伝子（進行性SMAの開始点）は、遺伝子の新しい機能的コピーによって「置き換え」られます。
この原理に基づいて作用する有効成分オナセムノゲンアベパルボベック（AVXS-101）は、2020年5月に欧州医薬品庁（EMA）から幼児および小児の治療に関する条件付き販売承認を受けました。
EMAの情報によると、この薬はSMAタイプ1に使用できます。他のすべての形態のSMA疾患では、遺伝的特徴（SMN2コピーの数）が遺伝子補充療法が選択肢であるかどうかを決定します。
オナセムノゲンアベパルボベックでは、ヒトSMN1遺伝子の機能的コピーが脊髄と脳幹の影響を受けた細胞に導入されます。これは、新しい遺伝物質の「フェリー」として機能する特定のウイルス、いわゆるアデノ随伴ウイルスベクター（AAVベクター）によって行われます。
ベクター遺伝子構築物は、静脈を介した血流への注入として一度与えられ、そこから全身に分配されます。小さな子供ではまだ完全に発達していない血液脳関門のため、これらのベクターは脊髄組織にも侵入する可能性があります。
これらのベクターを運動ニューロンの特別な表面構造に優先的に結合することにより、それらは遺伝物質を優先的に取り込み、SMNタンパク質を独立して生成します。
治療は運動機能を改善し、持続的な発達の成功につながる可能性があります（例：座っている、這う、サポートなしで歩く）。治療中、肝臓の値は時々大幅に増加する可能性がありますが、血小板の数は減少する可能性があります。発熱と嘔吐も一般的です。副作用を減らすために、患者は数週間コルチコステロイド（「コルチゾン」）を与えられます。
年齢に適した運動発達は、一般に、遺伝子治療が発症前に開始された場合にのみ可能です。治療は専門の神経筋治療センターで行われます。
理学療法
理学療法は引き続きSMA治療の重要な柱であり、すべての形態のSMAを新しい治療アプローチで治療できるわけではありません。定期的な運動療法は、身体能力を維持し、筋肉の破壊を遅らせるように設計されています。
理学療法士は、すでに麻痺している体の部分を受動的に動かします。次に、アクティブな動作シーケンスは、筋肉の可動性と強度をサポートするようにトレーニングされます。マッサージや温冷治療も役立ちます。これらはまた、リラックスし、特定の状況下では、さらなる変性を遅らせるのに役立ちます。
言語療法
場合によっては、SMAは話す筋肉と嚥下する筋肉に影響を及ぼします。次に、言語療法の練習が役立ちます。それは子供たちが話すことを学ぶことを奨励します。高齢の患者でも、これは通常、発話の悪化を遅らせることができます。スピーチセラピストはまた、正しい嚥下を訓練します。
理学療法士と言語療法士の両方が、対象を絞った呼吸療法の影響を受けた人々をサポートしています。
痛みを和らげる治療
疼痛治療は、特に病気のより進行した段階で重要な役割を果たします。医師は、影響を受ける人々の苦痛を軽減するために鎮痛薬を使用しています。
手術
脊髄性筋萎縮症は脊椎の重度の湾曲（脊柱側弯症）を引き起こす可能性があるため、医師は手術を検討することがあります。そうすることで、彼らは特に背骨を硬くします。
これにより、影響を受けた人に（特定の）追加の胴体の安定性が与えられ、より直立した姿勢が可能になるだけでなく、骨や関節も保護されます。脊椎手術は、進行性の呼吸の問題を防ぐのにも役立ちます。
心理療法的ケア
脊髄性筋萎縮症などの神経筋疾患は、大きな精神的ストレスを表します。患者と親戚は、心理療法が主導する個人およびグループのセッションで診断を処理し、疾患にうまく対処するための戦略を開発します。
自助グループと患者代表も重要なサポートを提供します。彼らは、SMA疾患の課題に対処するために、影響を受けた人々とその親族に情報を提供し、助言し、支援します。
脊髄性筋萎縮症からの回復の可能性
脊髄性筋萎縮症がある場合、予後は主にそれぞれの形状に依存します。症状が遅く現れるほど、経過は良くなります。さらに、初期の医師は脊髄性筋萎縮症を診断し、運動ニューロンが不可逆的に損傷する前であっても、適切な治療措置をより早く開始することができます。
スプライシングモジュレーターと遺伝子補充療法による新しい治療オプションは、近位SMAの治療において、特に治療を（非常に）早期に開始する場合に大きな可能性を秘めています。ただし、信頼できる長期予後のデータはまだ保留中です。今後（数ヶ月および）数年にわたってさらなる確実性を提供できるのは、さらなる研究と緊密な医薬品安全性の観察のみです。新しい薬では、病気の長期的な管理や治療さえも考えられます。
SMAタイプ1は一般的に深刻な病気です。SMAタイプ1を発症した子供は、（未治療の）平均余命が非常に限られています。全身の急速に増加する筋力低下も呼吸に影響を与えます。その結果、急性肺炎、さらには呼吸不全になります。影響を受けた子供たちは生後数年以内に亡くなります。
SMAタイプ2の予後はわずかに良好です。平均余命は、病気の正確な重症度によって異なります。小児期に死亡する人もいますが、ほとんどは若年成人期に達します。遅かれ早かれ-必要に応じて-呼吸はより厳しい形でサポートされなければなりません。影響を受けた人々は車椅子の助けを借りて移動し続けます。
SMAタイプ3では、特に最初の症状が遅れて現れる場合、予後は著しく良好です。性能は数年かけて徐々に低下します。老年期には、車椅子や恒久的なケアが必要になる場合があります。平均余命は、3型脊髄性筋萎縮症によってほとんど制限されません。
成人の脊髄性筋萎縮症（タイプ4）は、タイプ3よりもさらに遅いです。人々は通常、平均余命が正常です。
