13トリソミー
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houseofgoldhealthproductsエキスパートの詳細 すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。13トリソミー（パトウ症候群）は、いくつかの臓器系の奇形を伴う、ほとんどが重篤な遺伝性疾患です。多くの場合、診断は出生前に行われます。 13トリソミーの治療法はありませんが、付随する治療法があります。影響を受けた人の大多数は、子宮内または生後1年で死亡します。 13トリソミーの症状、診断、治療についてはこちらをご覧ください！
13トリソミー：説明
（バルトリンの）パトウ症候群としても知られるトリソミー13は、1657年にエラスムスバルトリンによって最初に記述されました。 1960年、クラウス・パトウは新しい技術的手法を導入することで原因を突き止めました。13番染色体では、13番染色体は通常2回だけではなく、3回発生します。過剰な染色体は、妊娠の非常に早い段階で胎児に奇形と重度の発達障害を引き起こします。
染色体とは
ヒトゲノムは染色体で構成されており、染色体はDNAとタンパク質で構成されており、ほとんどすべての体細胞の核に含まれています。染色体は遺伝子のキャリアであり、したがって生物の青写真を提供します。
健康な人は46本の染色体を持っており、そのうち44本は同じ染色体のペア（常染色体）であり、さらに2本が遺伝的性別（ゴノソーム染色体）を定義しています。これらの2つは、XまたはY染色体として知られています。
ほとんどの場合、この染色体数からの逸脱（異数性）は生命と両立しません。胚は発育できず、その結果流産になります。ただし、影響を受けた子供が生き残ることができる異数性のいくつかの形態があります。 13トリソミーに加えて、これには、3つの染色体21または18トリソミーを持つはるかによく知られている21トリソミー（ダウン症）も含まれます。
すべてのトリソミーにおいて、染色体の数は46ではなく47です。
13トリソミーにはどのような種類がありますか？
13トリソミーのさまざまなバリアントが区別されます。
- 無料トリソミー13：75％の場合、いわゆる無料トリソミーです。これは、体のすべての細胞に余分な非結合染色体13があることを意味します。
- モザイクトリソミー13：この形態のトリソミー13では、追加の染色体は細胞の特定の割合でのみ発生します。他の細胞は正常な染色体のセットを持っています。影響を受ける細胞の種類と数に応じて、モザイクトリソミー-13の症状は著しく軽度になる可能性があります。
- 部分的トリソミー13：この形態のトリソミー13では、染色体13のセクションのみが3重に存在します。三重に発生するセクションに応じて、多かれ少なかれ症状が生じます。
- 転座トリソミー13：厳密に言えば、これは実際のトリソミーではなく、染色体のセクションの再配列です。 13番染色体の一部だけが別の染色体に付着しています（例：14または21）。特定の状況下では、そのような転座はいかなる症状も引き起こしません。その後、それはバランスのとれた転座と呼ばれます。
発生
13トリソミーは10,000人に1人の出生で発生します。おそらく、流産の発生率はかなり高いです。頻度は母親の年齢とともに増加します。したがって、パトウ症候群は、21トリソミーおよび18トリソミーに次いで3番目に一般的な生存可能な異数性です。
13トリソミー：症状
考えられる13トリソミーの症状のリストは長いです。影響を受けた子供たちにどのような苦情が発生するかは、個々のケースによって異なります。 13トリソミーの症状の性質と重症度は、病気の形態によって異なります。より多くの細胞が影響を受けるほど、結果はより深刻になります。モザイクおよび転座トリソミーの場合、症状の重症度が非常に低いため、障害がほとんど目立たない場合があります。
一方、無料のトリソミー13は、重度の奇形や障害に関連しています。
古典的な症状の複合体は、次の兆候が同時に現れることです。
- 小さな頭（小頭症）と小さな目（小眼球症）
- 口唇裂と口蓋裂
- 余分な指またはつま先（多指症）
これらの奇形は13トリソミーに典型的ですが、すべての場合に存在する必要はありません。他の多くの臓器系も影響を受ける可能性があります。
顔と頭
小眼球症に加えて、目は非常に接近していて（低血圧症）、皮膚のひだで覆われている可能性があります。 2つの目が1つに融合した可能性があり（単眼症）、これはしばしば鼻の奇形（おそらく鼻が欠けている）に関連しています。 13トリソミーでは、鼻も非常に平らで広く見えることがあります。
また、耳は比較的低い位置にあるため、あごも目立つように形作られていることがよくあります。
中枢神経系
13トリソミーの子供たちの約70パーセントは全前脳症として知られているものを持っています。健康な人のように、脳の2つの半分は完全に融合しているのではなく、小さな部分を介してのみ接続されています。その結果、子供たちはしばしば知的に非常に厳しく制限され、てんかん発作に苦しむことがよくあります。聴覚神経や嗅神経などの脳神経の奇形も、対応する機能障害を引き起こす可能性があります。
頭が小さすぎて半球が分離されていないことも、水頭症（水頭症）につながる可能性があります。さらに、神経学的な制限により、影響を受けた子供は特に筋肉のたるみ（低血圧）を感じることがよくあります。これらすべてが子供との接触を困難にします。
内臓
胸部と腹腔の内臓も13トリソミーの影響を受けます。多数の異なる奇形（例えば、腹腔内の臓器の回転配置）は、日常生活にかなりの制限をもたらす可能性があります。
心臓
13トリソミーの患者の80％に心臓の欠陥があります。これらは主に4つの心臓空間の間の隔壁の欠陥（中隔欠陥）です。さらに、いわゆる持続性動脈管が一般的です。これは、心臓から肺に伸びる血管（肺動脈）と主動脈（大動脈）の間の一種の短絡です。
胎児では、胎児は肺から呼吸せず、母親から酸素が豊富な血液を受け取るため、この短絡は理にかなっています。出生後、動脈管は通常、最初の呼吸で閉じます。これを怠ると、新生児の血流が著しく乱れる可能性があります。
腎臓と尿路
腎臓と尿路の奇形は、13トリソミーによく見られます。とりわけ、嚢胞と馬蹄腎（馬蹄形の腎臓の融合）が発生します。尿の流出が妨げられると、尿は腎臓に逆流することがよくあります。長期的には、これは腎臓に損傷を与えます（水腎症）。
生殖器
男性の新生児では、睾丸が腹部から陰嚢に自然に下降しない場合があります。通常、これは子宮内の自然な発達の一部として起こります。治療せずに放置すると、精子の発達障害や不妊症さえも起こります。陰嚢も異常に変化する可能性があります。新生児の女性は、未発達の卵巣（卵巣）と奇形の子宮（二重頸管）を持っている可能性があります。
ヘルニア
ヘルニアは、腹壁の自然または人工の隙間を通る腹部内臓の変位です。 13トリソミーでは、ヘルニアは主に臍部周辺、鼠径部、およびへその付着点（臍帯ヘルニア）で発生します。
スケルトン
スケルトンはまた、トリソミー13の結果から免除されていません。骨の多数の奇形が発生する可能性があります。多くの場合、追加で訓練された6番目の指（またはつま先）に加えて、手と爪はしばしばひどく変形します。これにより、いわば、外側の指が中央を指し、内側の指に載ることがあります。足は内反足の形に変形することもできます。
血管
最後に、13トリソミー（先天性）では、小血管（毛細血管腫）の成長がより頻繁に発生します。それらは主に皮膚、特に顔、そして腎臓や肝臓などの内臓に見られます。
13トリソミー：原因と危険因子
13トリソミーの症例の大部分は、性細胞、すなわち精子と卵細胞の形成におけるエラーの結果です。これらの2つの細胞型は通常、23本の染色体からなる単一（半分）の染色体セットしか持っていません。受精中、精子は卵細胞と融合するため、結果として得られる細胞には、46本の染色体の2倍の染色体セットが含まれます。
性細胞が受精前に染色体の単一のセットだけを持っているように、それらの前駆細胞は染色体の各ペアを分離して、2つの性細胞に分裂しなければなりません。この複雑なプロセスでエラーが発生する可能性があります。たとえば、染色体のペアが分離しない（非分離）、または1つの染色体の一部が別の染色体に転送される（転座）などです。
染色体不分離後、結果として得られる性細胞の1つには、特定の数、この場合は13番の2つの染色体が含まれます。もう1つの細胞には、13番染色体がまったくありません。1つには24の染色体があり、もう1つには22の染色体しかありません。
多くの場合、そのようなエラーは細胞発達における体自身のコントロールによって発見され、影響を受けた細胞は「選別」されます。これはまた、受精と妊娠の自然終了（中絶）が起こった後にのみ起こるかもしれません。ただし、これらの制御メカニズムが機能しない場合は、多かれ少なかれ重度の奇形を伴うトリソミーの種類と重症度に応じて、（欠陥のある）細胞が発達し続け、生存可能な子供にさえ発達する可能性があります。
モザイクトリソミー13では、エラーは性前駆細胞の分裂中には発生しませんが、胚のさらなる発達のある時点で発生します。その場合、すでに多くの異なる細胞があり、そのうちの1つが突然適切に分裂しなくなります。この細胞とその娘細胞だけが間違った数の染色体を持っており、他の細胞は健康です。
一部の細胞が適切に分裂しない理由に対する明確な答えはありません。危険因子は、受精中または妊娠中の高齢の母親の年齢と、細胞分裂を妨害する可能性のある特定の物質（異数性）です。
13トリソミーは遺伝性ですか？
無料の13トリソミーは理論的には遺伝性ですが、影響を受けた人は通常、性的に成熟する前に死亡します。一方、転座トリソミー13は、症状がない場合があります。そのようなバランスの取れた転座の保因者は、遺伝的欠陥の何にも気づきませんが、一定の確率でそれを彼の子孫に伝えます。その場合、彼らにとって顕著な13トリソミーのリスクが高まります。特別な遺伝子検査を使用して、転座トリソミー13が存在するかどうかを検査できます。
健康な親のペアがすでに13トリソミーの子供を持っている場合、さらに子孫になるリスクもトリソミー（18と21を含む）で増加します。その場合、それは約1パーセントです。
13トリソミー：検査と診断
13トリソミーの専門家は、専門の小児科医、産婦人科医、そして人間の遺伝学者です。 13トリソミーは、予防検査の一環として妊娠中に診断されることがよくあります。遅くとも出生時には、心臓血管系の外部の変化と機能不全が通常目立ちます。ただし、モザイクトリソミー13も比較的目立たない場合があります。
出生前検査
多くの場合、予防検査の一環としてすでに13トリソミーの疑いがあります。胎児の首のひだの厚さは、妊婦の超音波検査中に定期的に測定されます。これが通常よりも厚い場合、これはすでに病気を示しています。さまざまな血液値がさらなる情報を提供する可能性があり、最後に特定の病理学的臓器の変化がトリソミー13の疑いを確認します。
遺伝子検査
13トリソミーの証拠がある場合は、出生前検査を含む出生前遺伝カウンセリングをお勧めします。この目的のために、胎児の細胞は、羊水（羊水検査）または胎盤（絨毛膜絨毛サンプリング）から特別な技術を使用して除去され、DNA分析にかけられます。このような侵襲的な出生前検査は非常に信頼できる結果をもたらしますが、流産を引き起こす可能性があります。
しばらくの間、非侵襲的な出生前血液検査も利用可能であり、流産のリスクなしに、13トリソミー（および他の染色体異常）を胎児で確実に検出することができます。必要なのは母体の血液サンプルだけです。これには、異常がないか調べることができる子供のDNAの痕跡が含まれています。
このような血液検査の例としては、ハーモニー検査、プレナ検査、パノラマ検査があります。 13トリソミーの正当な疑いがあり、医療相談の後、そのような出生前検査にかかる費用は法定健康保険でカバーすることができます。
産後検査
出産後、すぐに治療が必要な生命を脅かす奇形や発達障害を特定することが最初に重要です。そのため、新生児の臓器系を徹底的に調べています。出生前検査は、13トリソミーの重症度を評価するのにも役立ちます。出産後、影響を受けた子供は通常、集中治療室で監視および治療する必要があります。
予防的健康診断で13トリソミーがまだ決定されていない場合は、出生後に遺伝子検査が行われます。必要なのは新生児の血液サンプルだけです。これは、たとえば臍帯血管から採取できます。
心臓
心臓は出生後できるだけ早く詳細に検査する必要があります。心臓の超音波検査（心エコー検査）の助けを借りて、心臓の奇形を評価することができます。特に心臓の仕切りは慎重に検討する必要があります。深刻な心臓病は、集中的な治療を必要とする危険な循環器疾患として現れることがよくあります。
消化管
腹部の超音波検査またはX線検査により、内臓の回転が明らかになり、異常な配置につながる可能性があります。
神経系
神経系はまた、磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピューター断層撮影法（CT）を使用して検査する必要があります。通常、全前脳症に見られるような目立つ脳構造が認められます。
骨格系
骨格の奇形は、ほとんどの場合、生命に深刻な脅威を与えないため、最後に詳細に調べるだけです。骨はX線でよく見ることができます。
13トリソミー：治療
これまでのところ、13トリソミーの治療法はありません。すべての努力の目的は、罹患した赤ちゃんの可能な限り最高の生活の質です。 13トリソミーの治療は、経験豊富な学際的なチームが行う必要があります。このチームには、産婦人科医、小児科医、外科医、神経科医が含まれます。さらに、緩和ケアの専門家は、子供の幸福と快適さに非常に重要な貢献をすることができます。
胸部や腹部の臓器の奇形は治療可能で手術可能なことが多いですが、中枢神経系（特に脳）の奇形は大きな課題となり、通常は治療できません。
一般に、治療法はさまざまな奇形の重症度に依存します。治療は常に個別に計画する必要があります。さまざまな問題が詳細な議論で議論され、それらの緊急性に従って評価されます。治療の種類と強度は、文献で物議を醸しています。
病気による死亡率は非常に高いので、治療の限界はしばしば両親と合意されます。ただし、理想的には、これは段階的に実行する必要があります。たとえば、治療のために現在（心臓などで）どの手術が行われているか、または子供の利益のためにどの手術を避けるべきかについて話し合います。
両親に同行
両親に同行することも非常に重要です。彼らは、例えばソーシャルワーカーから、または心理的支援の形で、責任ある正直な方法で支援と支援を提供されるべきです。両親が最初は圧倒されて無力だと感じた場合、危機介入担当官は希望と方向性を提供することができます。
13トリソミー：疾患の経過と予後
パトウ症候群は治癒できません。出生前に診断された13トリソミーの症例の多くは出生前に死亡し、生後1か月でさらに多くの症例が死亡します。乳児のわずか5パーセントが6ヶ月以上生きています。影響を受けた人々の90パーセント以上が生後1年で死亡します。しかし、13トリソミーの赤ちゃんがどれだけ長く生き残るかを予測することは困難です。
平均して、生まれたばかりの赤ちゃんの13トリソミーの平均余命は生後90日です。これは主に、奇形による深刻な合併症が通常出生直後に発生するという事実によるものです。 13トリソミーの最も一般的な生命を脅かす合併症には、呼吸困難、心臓の欠陥、発作、腎不全、および摂食障害が含まれます。集中治療はおそらく生存期間を延ばすことができます。
特に大きな脳奇形がない場合は、より長い生存が可能です。しかし、生後1年を生き延びた13トリソミーの子供でさえ、しばしば大きな知的障害を示し、そのため、彼らは通常、自立した生活を送ることができません。
まだ治療法がない場合でも、13トリソミーの治療法を見つけることを目的として、治癒の選択肢を研究するために多くの研究が行われています。
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