てんかん：突然変異は熱性けいれんを引き起こします
すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。ミュンヘン（houseofgoldhealthproducts.com）-けいれん、目が転がる、意識不明-熱性けいれんは、てんかん発作の最も一般的な形態です。世界中の子供たちの2〜4パーセントがわずかに高い温度でけいれんを起こすことがある理由は長い間不明でした。現在、国際的な研究者チームは、この現象を説明できる遺伝的変化を発見しました。
一部の家族では発作がより頻繁に発生するため、熱性けいれんにおいて遺伝的素因が重要な役割を果たすことはすでに知られていました。テュービンゲン大学の共同イニシエーターであるイボンヌ・ウェーバー教授は、ヨーロッパのさまざまな国の研究機関に加えて、この研究に携わっていました。アメリカ合衆国。
脱線した信号
現在、遺伝子の突然変異に焦点が当てられています stx1b、特定のタンパク質の生産のための構築手順を提供します：Syntaxin-1B。体温が適度に上昇しても、修飾されたタンパク質は神経細胞内の特定のメッセンジャー物質の放出を妨げます。これは電気信号の伝達を狂わせます：てんかん発作が起こります。
温度が上昇する速度は、熱のレベルよりも決定的であるように思われます。けいれんは主に体温が非常に速く上昇するときに発生します。 「これは、両親が自分の子供が病気であることに気付く前に、子供が熱性けいれんを起こす可能性がある理由を説明しています」と、研究の別の共同イニシエーターであるテュービンゲン大学のホルガーレルシェ教授は言います。
科学者たちは、いわゆるエクソームシーケンシングを使用して遺伝子変異を追跡しました。これらは、すべてのタンパク質の情報を含む遺伝物質のセクションです。全体として、それはヒトゲノムの約1パーセントしか占めていません。病気を引き起こす既知の遺伝的変化のほとんどはそれに見られます。
重度のてんかんの引き金
科学者たちはこのように見つけました stx1b 親戚が頻繁に熱性けいれんとてんかんを患った2つの大家族の突然変異。その後、研究者らは、てんかんと重度の熱性けいれんを患う他の患者を調べました。彼らはstx1B遺伝子の他の4つの突然変異に出くわしました。明らかに、これらはてんかん性熱性けいれんを引き起こすだけでなく、若い患者が学校に通うまでに止まります。「精神発達を損なう重度の永続的なてんかんの原因にもなり得ます」とLercheは説明します。研究者によると、これらの患者のかなりの数は、最大20種類のてんかん薬で十分に治療することができません。
ゼブラフィッシュに関する研究で結果が確認されました。動物は、脳を含む臓器の発達が人間と非常によく似た方法で分子レベルで機能するため、研究で人気があります。実際、STX1B遺伝子が遺伝子組み換えされたゼブラフィッシュでも、発作のような脳波の変化が起こり、温度の上昇とともに著しく増加しました。
理想的には、調査結果に基づいて、特定の形態の重度の小児てんかんが将来発生するのを防ぐ薬を開発することができます。 （cf）
ソース：
Schubert J et al。、シナプス前タンパク質をコードするSTX1Bの変異は、発熱関連てんかん症候群を引き起こします。ネイチャージェネティクス、土井：10.1038 / ng.3130
幼児の熱性けいれん-遺伝的発見が新薬への道を開く、プレスリリースドイツ神経学会、2014年11月3日14:04
小さな子供で発見されたてんかん性熱性けいれんの新しいメカニズム、プレスリリーステュービンゲン大学病院、2014年11月30日
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