羊水検査
ニコール・ウェンドラーは、腫瘍学および免疫学の分野で生物学の博士号を取得しています。医療編集者、著者、校正者として、彼女はさまざまな出版社で働いており、複雑で広範な医療問題をシンプル、簡潔、論理的な方法で提示しています。
houseofgoldhealthproductsエキスパートの詳細 すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。羊水穿刺（羊水穿刺）を使用すると、子宮内にいる間に遺伝性疾患や子供のゲノムの逸脱を特定できます。この出生前検査法は、子供の奇形や感染症に関する情報も提供します。羊水検査が推奨される時期、その仕組み、およびそれに伴うリスクについては、こちらをご覧ください。
羊水検査とは何ですか？
羊水穿刺の間、医師は羊膜嚢から中空の針を通して羊水を採取します。乳児の細胞はこの羊水で泳ぎます。羊水は実験室で分離され、細胞培養で再生されます。約2週間後、エラーや逸脱がないか調べるのに十分な遺伝物質が利用可能になります。
さらに、羊水中の2つのタンパク質の濃度が決定されます：α-フェトプロテイン（α-1-フェトプロテイン、α1-フェトプロテイン、AFP）と酵素アセチルコリンエステラーゼ（AChE）の濃度。これらのタンパク質のレベルの上昇は、特に両方のレベルが同時に上昇している場合、脊椎または腹壁の奇形を示している可能性があります。
AFPタンパク質は、卵黄嚢と胚の肝臓によって生成されます。健康な子供では、胎児の尿を介して羊水に入るのはごく少量です。一方、神経管欠損症（オープンバックなど）などの奇形の場合、胎児液（脳脊髄液）を介して羊水に大量に放出されるため、AFP値は通常大幅に増加します）。 AFPは、いわゆるトリプルテストの一部としても決定されます。これは出生前診断のもう1つの検査方法であり、特に21トリソミー（ダウン症）の子供のリスクが決定されます。
タンパク質AChEは神経系の酵素であり、神経管欠損の場合にも増加します。
羊水検査：検出可能な病気の概要
羊水穿刺によって得られた子供の遺伝物質は、実験室で注意深く分析されます。一方では、染色体の構造と数を調べることができます-遺伝物質のDNAは23の二重染色体の形で構成されています。一方、DNA自体も分析できます。
染色体分析から生じる可能性のある遺伝的逸脱は次のとおりです。
- 21トリソミー（ダウン症）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトウ症候群）
さらに、子供の性別は染色体を調べることで判断できます。一部の遺伝病は、2つの性別のうちの1つでのみ発生します。
DNA分析は、遺伝性家族性疾患と遺伝性代謝障害を明らかにすることができます。
遺伝物質に加えて、羊水サンプル自体も調べることができます。この生化学的分析により、以下の疾患を特定することができます。
- 脊椎のギャップ（背中を開く=二分脊椎）
- 腹壁欠損（臍帯ヘルニア、胃壁破裂）
- 感染症：トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス（CMV）、羊水感染症候群
生化学的検査はまた、母子間の血液型の不適合の可能性を明らかにすることができます（妊娠30週目から）。
早産のリスクがある場合、医師は羊水穿刺を使用して、子供の肺がどこまで成熟したかを調べることもできます。それらがまだ発達していない場合は、薬の助けを借りて肺の成熟を促進することができます。
羊水検査はいつ推奨されますか？
特定の理由で子供に遺伝的欠陥のリスクが高い場合は、多くの妊婦に羊水穿刺が推奨されます。そのような理由は次のとおりです。
- 35歳以上の妊婦の年齢
- 超音波検査中または第1トリメスタースクリーニング中の異常
- 代謝性疾患や筋肉疾患などの家族性遺伝性疾患
- 染色体異常のある年上の兄弟
- 染色体異常による神経管欠損または流産を伴う以前の妊娠
上記の理由の1つが存在する場合、羊水検査にかかる費用は健康保険会社が負担します。
羊水検査：最適な時期はいつですか？
羊水検査は、妊娠14週から19週の間に、つまり絨毛膜絨毛サンプリング（出生前診断の別の方法）より少し遅れて行うのが最適です。妊娠14週目までは、羊水穿刺は信頼できる結果を提供しませんでした。さらに、これは妊娠初期であり、検査が流産につながるリスクを高めます。そのため、通常、少なくとも妊娠14週目まで検査を待ちます。
質問や問題によっては、羊水が後の時点（妊娠19週目以降）に摂取されることがあります。
羊水検査はどの程度正確に機能しますか？
遺伝診断法では、羊水穿刺の前に、すべての妊婦に自発的介入の手順、利点、リスクについて詳細に通知する必要があり、検査は書面で承認する必要があると規定されています。
羊水検査は、専門の診療所または診療所で外来患者ベースで実施されます。穿刺の前に、産婦人科医は超音波を使用して子供の位置を確認し、胃の穿刺部位に印を付けます。注意深く消毒した後、細い中空の針で腹壁と子宮壁を羊膜嚢に突き刺し、15〜20ミリリットルの羊水を吸い上げます。得られた液体に含まれる細胞は、実験室でさらに処理されます。
羊水の穿刺には5分から15分かかります。ほとんどの女性は、手順が苦痛だとは感じていません。通常、局所麻酔は必要ありません。
羊水検査後
多くの妊婦は羊水検査後に胃の圧迫感を感じますが、これは短時間で消えます。約30分の観察期間の後、診療所または病院を離れることができます。医師は2〜3日間の休息を処方し、この間は肉体的に激しい活動や性交を避けるようにアドバイスします。翌日、あなたの医者は婦人科の検査のためにあなたを再び診察します。
羊水検査後に痛み、出血、羊水漏れ、または収縮が発生した場合は、すぐに医師に相談する必要があります。
羊水検査の結果はいつ入手できますか？
羊水検査が見つかるまでに2週間から3週間かかります。この時間は、両親や将来の親戚にとってしばしば非常にストレスの多い時間です。
羊水検査：リスクと安全性
羊水穿刺による合併症はまれです。他の手順と同様に、羊水検査にもリスクが伴います。
- 流産（羊水穿刺0.5％のリスク;比較のため：絨毛膜絨毛サンプリング1％）
- 膀胱の早期破水
- 子宮収縮
- 出血（まれ）
- 感染症（まれ）
- 子供への怪我（非常にまれ）
羊水検査の結果は、染色体異常に対して99％、神経管欠損に対して90％の信頼できる結果を提供します。これを確認するために、親の血液検査、超音波検査、別の羊水穿刺、または胎児の血液検査が必要になる場合があります。
羊水検査：はいまたはいいえ？
羊水穿刺を行うかどうかは自分で決めます。基本的に、健康な子供を保証するものではありません。異常のない正常な染色体のセットがあり、すべての値が正常であっても、奇形を除外することはできません。
羊水検査の結果は、顔の隙間の形成、心臓の欠陥、手足の変形については何も述べていません。妊娠20週から22週までの高解像度超音波検査は、これに関する情報を提供することができます。
基本的に、手順の利点とリスクは、個別に慎重に検討する必要があります。
羊水検査：肯定的な結果-今は何ですか？
出生前検査を受けることにした場合は、肯定的な結果があなたにどのような結果をもたらすかを事前に検討する必要があります。染色体の損傷や遺伝性疾患は治癒できません。子供の身体的障害は、障害によって大きく異なる可能性があり、常に明確に予測できるとは限りません。
肯定的な結果に基づいて妊娠を中絶したい場合は、最初に医師が詳細にアドバイスします。羊水検査の結果は、妊娠の進行した段階でのみ入手できます。その場合、麻酔下でこすったり吸引したりするには遅すぎます。代わりに、人為的な流産は、労働を促進する手段で開始する必要があります-すべての女性にとって精神的および肉体的に非常にストレスの多い状況です。
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