第V因子ライデン

博士med。 Julia Schwarzは、houseofgoldhealthproducts医療部門のフリーランスライターです。

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APC抵抗性としても知られる第V因子疾患は、血液凝固を妨げる遺伝性疾患を引き起こします。これは、影響を受けた人が血栓症を発症するリスクが高いことを意味します。血液凝固第V因子（5）の遺伝子変異によって引き起こされる病気です。第V因子ライデン療法には、主に血栓症を予防および治療するための対策が含まれます。ここで第V因子の苦しみについて知る必要があるすべてを読んでください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 D68

第V因子ライデン：説明

第V因子の苦しみ（発音：「第5因子の苦しみ」）は、凝固系の第V因子（5）の青写真を見つけることができる遺伝子の突然変異です。この病気は、最初に発見されたオランダの都市ライデンにちなんで名付けられました。

第V因子ライデン変異は、いわゆるAPC耐性を引き起こします。第V因子ライデンは、APC抵抗性の同義語としてよく使用されます。実際、それは実際には遺伝的変異のみを説明しており、病気自体は説明していません。影響を受けた人では、遺伝的変化が血液の凝集をより容易にします。これにより、血栓症（静脈血栓）のリスクが高まります。

医師は一般的に、血栓症のリスクを高める状態を血栓性素因と呼びます。 APC耐性は、ヨーロッパで最も一般的な遺伝性血栓性素因です。ドイツだけでも、遺伝物質の突然変異は一般に人口の約7パーセントに存在します。

ただし、病気の重症度は、両方の親（ホモ接合体）または片方の親（ヘテロ接合体）のみが変更された遺伝子を渡したかどうかによって異なります。ヘテロ接合性の第V因子疾患を持つ人々は、血栓症を発症する可能性が約5〜10倍高くなります。欠陥のある遺伝子が両方の親から受け継がれている場合、血栓症のリスクは50〜100倍も増加します。ただし、このホモ接合型の第V因子ライデン変異は非常にまれであり、人口の0.2％にしか影響しません。

APC抵抗性がヨーロッパ系の人々にのみ発生することは注目に値します。第V因子ライデン変異は、アフリカ、アジア、アメリカ、オーストラリアの先住民には発生しません。研究者たちは、進化の遺伝的変化が生存の利益であったかもしれないと示唆しています。怪我の場合、血液が急速に凝固すると役立つことがあるため、出血による死亡に対する一定の保護が提供されます。同時に、第V因子疾患を持つ人々の平均余命は通常制限されていません。そのため、進化に不利な点はありませんでした。

第V因子ライデン：症状

APC耐性（第V因子ライデン変異）は、多くの場合、長期間完全に症状がありません。この病気は通常、血液凝固能の増加により血栓（血栓症）が発生した場合にのみ発見されます。これらの血栓は主に静脈血管、つまり酸素の少ない血液を心臓に運ぶ血管に影響を与えます。

ほとんどの場合、血栓症は脚の深部静脈に形成されます（=深部静脈血栓症、DVT）。これは痛みを伴う腫れ足につながり、それはまた著しく暖かく、色は濃い赤から紫です。脚からの血栓が血流内でさらに輸送され、心臓を介して肺に到達すると危険になります。そこでは、肺の血管を詰まらせる可能性があります（肺塞栓症）。肺塞栓症は通常、痛みや息切れを伴い、生命を脅かす可能性があります。

現在まで、第V因子疾患が動脈血管内の血栓形成にもつながるという十分な証拠はありません。 APC抵抗性は、冠状動脈（->心臓発作）および脳血管（->脳卒中）の血栓の頻度を増加させません。しかし、APC抵抗性の女性は流産する可能性が高いという証拠があります。

第V因子ライデン：原因と危険因子

APC耐性の最も一般的な原因は、第V因子ライデン変異です。突然変異は一般的に遺伝子内の変化を意味すると理解されています。この突然変異は主に第V因子ライデンに遺伝します。これは、病気の遺伝子が1つだけでなく、健康な遺伝子も1つしかない人でも、血栓のリスクが高くなることを意味します。ただし、両方の染色体の遺伝子が影響を受けると、リスクは再び大幅に増加します。

第V因子ライデン変異は過剰な血液凝固を引き起こします

血液凝固は非常に複雑なプロセスです。血液凝固の主成分は、いわゆる凝固因子です。これらは、血液が一緒に凝集することを確実にするために一緒に働く異なるタンパク質です。それらの1つは肝臓で形成される第V因子です。

第V因子ライデン変異では、影響を受けるタンパク質の構造は、遺伝的誤報のために最小限に変更されます。しかし、これには結果があります。通常、第V因子の拮抗薬である活性化プロテインC（APC）は、過度の血液凝固を防ぎます。第V因子の構造がわずかに変化したため、APCは第V因子を阻害できなくなりました。第V因子は「耐性」があるとも言われています。これが、この病気が「APC抵抗性」としても知られている理由です。

血栓症の危険因子

血栓症は、第V因子が苦しんでいる、つまりそれ以上の危険因子がない症例の約60パーセントで自然に発生します。約40％で、血栓症の他の危険因子もおそらく原因です。これらには、ホルモン避妊薬（ピルなど）の使用、妊娠と出産、肥満、手術、長期の不動化が含まれます。固定とは、例えば手術のために人が十分に動くことができないことを意味します。旅行、特に車、バス、飛行機に長時間滞在することも、血栓の形成を促進する可能性があります。

第V因子ライデン：検査と診断

第V因子疾患が疑われる場合に連絡する適切な人は、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）です。ほとんどの人は、血栓症がすでに発生していて原因が探求されているときにこの医者に行きます。特に血栓症が45歳より前に発生した場合は、APC抵抗性が血栓症の引き金となった可能性があるかどうかを常に確認する必要があります。

医師の予約時に、医師は最初に会話の中で現在の症状と以前の病気についていくつか質問します（既往歴）。医師からの考えられる質問には、次のものが含まれます。

血栓（血栓症）はありましたか？もしそうなら、体のどの部分に？
すでに複数の血栓症がありましたか？
あなたの家族の誰かがすでに血栓症を患っていますか？
流産したことはありますか？
ホルモン避妊薬を服用していますか？

最初のステップは、第V因子疾患が血液凝固障害であるという既往歴の議論の後の血液検査です。血液が凝固するのにかかる時間（凝固時間）を測定します。 APC抵抗性を明らかにするために、活性化プロテインCの添加後の凝固時間を分析します。通常、活性化プロテインCは第V因子を阻害し、健康な人の血液凝固を阻害するため、より長くする必要があります。第V因子ライデン変異の場合、活性化プロテインCを添加しても凝固時間は変化しません。

血液検査でAPC耐性が見つかった場合は、第V因子ライデン変異が原因であるかどうかを確認する必要があります。理論的には、他の病気もAPC抵抗性につながる可能性があるためです。

これを明らかにするために遺伝子検査が行われます。典型的な遺伝的欠陥（第V因子ライデン変異）が存在するかどうかは、分子生物学的レベルで調べることができます。さらに、遺伝子欠損がどれほど深刻であるか、すなわち、両方の遺伝子コピーが欠損を持っているか、または2つの遺伝子コピーのうちの1つだけが遺伝子欠損を持っているかを正確に評価することができます。この区別は、血栓症のリスクをより適切に評価し、治療をより適切に計画できるようにするために重要です。

第V因子ライデン：治療

APC耐性は第V因子ライデン変異による遺伝病であるため、原因を治療することはまだ可能ではありません。第V因子ライデン療法は、2つの状況でのみ必要です。1つは急性血栓症が発生した場合、もう1つは特定のリスク状況で血栓症が発生する可能性が高い場合です。次に、予防的治療（血栓症の予防）が必要です。

急性血栓症は通常、ヘパリンといわゆるビタミンK拮抗薬（「クマリン」）で治療されます。その後、抗凝固療法は少なくとも6ヶ月続きます。ホモ接合性の第V因子疾患の場合、血栓症のリスクも高いため、治療期間はさらに長くなる可能性があります。ビタミンK拮抗薬は錠剤の形で入手できるため、永続的な血栓症の予防に使用されます。一方、ヘパリンは注射器としてのみ入手可能であるため、ヘパリンを長期間使用すると問題が発生します。

ヘパリン

この有効成分は血栓を溶解し、血液の凝固を防ぎます。ヘパリンは皮下（皮下）または静脈内（静脈内）に注射されるため、この薬は短期間の使用に特に適しています。ヘパリンの投与は通常十分に許容されます。まれに、副作用には、ヘパリン起因性血小板の不足（HIT1またはHIT2）が含まれるため、出血する傾向が高まります。第V因子疾患の妊娠中の患者は、この薬の忍容性が高く、胎児に危険を及ぼさないため、通常は常にヘパリン投与されます。

ビタミンK拮抗薬（「クマリン」）

ビタミンKは血液凝固に重要な役割を果たしています;それは凝固因子の形成に不可欠です。ビタミンK拮抗薬は、ビタミンKの産生を減らします。その結果、凝固因子は血液凝固を防ぐのに十分な量で形成されなくなります。医者はクマリンが血を「薄く」すると言います。この用語は科学的には正しくありませんが、これらの薬剤によって凝固性が低下することは明らかです。

しかし、望ましくない薬の効果として、血液には実質的に凝固がないため、大量の出血が発生する可能性があります。これは、怪我の場合に特に問題になります。ビタミンK拮抗薬の正しい投与量は、定期的な血液検査に基づいており、その間にいわゆるクイック値が決定されます（=トロンボプラスチン時間= TPZ）。ただし、当面の間は、クイック値の代わりにINR（国際感度指標）が指定されるため、さまざまなラボの値を相互に比較することができます。血栓症予防の場合、INRの目標値は2.0〜3.0です。（抗凝血剤を使用しない場合、INRは1.0です）。過剰摂取の潜在的に深刻な副作用のため、クマリンは常に医師の指示に従って正確に服用する必要があります。それらは催奇形性があるので妊娠中に使用してはいけません。

新しい経口抗凝固剤

さらに、いわゆる「新しい経口抗凝固剤」（NOAC）が数年前から利用可能になっています。これらには、ダビガトランやリバロキサバンなどの有効成分が含まれます。これらの薬は、ビタミンK拮抗薬の代わりに使用できます。どの医師が選択するかは、個々の状況によって異なります。たとえば、他のどの病気がまだ存在している可能性があります。

第V因子ライデン：妊娠

第V因子ライデンの人々は、その状態が妊娠の可能性に影響を与えるかどうか疑問に思うことがよくあります。ホルモンの変化により、妊娠は一般的にすべての女性の血栓症のリスクを高めます。したがって、APC抵抗性の女性では、妊娠中にさらに増加します。これは母親と胎児の両方に危険をもたらします。APC抵抗性の女性は自然流産（自然流産）に苦しんでいます。しかし：ヘパリンによる適切な血栓症の予防により、第V因子疾患は子供を産むという欲求に対する根本的な障害にはなりません。

妊娠中に血栓症予防を使用するかどうかは、第V因子欠損の重症度によって異なります。ヘテロ接合性第V因子疾患の女性では、女性が肥満などの血栓症の他のリスク要因を持っているか、静脈瘤がある場合にのみ、妊娠中に血栓症予防をお勧めします。一方、ホモ接合型第V因子ライデン変異の妊婦の場合、血栓症の予防は通常、妊娠中から出産後8週間まで実施されます。

第V因子ライデン：疾患の経過と予後

遺伝的欠陥の原因は治療できません。第V因子疾患は、ヘテロ接合型の第V因子疾患では中程度（5〜10倍）、ホモ接合型の第V因子疾患では非常にかなり（50〜100倍）血栓症のリスクを高めます。ただし、第V因子ライデン変異が適切な時期に特定された場合、ライフスタイルの調整により血栓症のリスクを大幅に減らすことができます。ここでは、ニコチンを控え、場合によっては体重を減らすことが役立ちます。第V因子ライデン変異の女性は、ホルモン避妊薬の代替法について産婦人科医に尋ねる必要があります。健康的な食事と運動は、血栓症の予防効果もあります。血栓症が発生した直後に抗凝血薬を投与すれば、予後は非常に良好です。しかし、そのような血栓は、第V因子ライデン変異を持つ人々に再発する可能性があります。

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