カルマン症候群

Astrid Leitnerは、ウィーンで獣医学を学びました。 10年間の獣医診療と娘の誕生の後、彼女は-偶然にも-医療ジャーナリズムに切り替えました。彼女の医学的トピックへの関心と書くことへの愛情が彼女にとって完璧な組み合わせであることがすぐに明らかになりました。 Astrid Leitnerは、ウィーンとオーバーエスターライヒで娘、犬、猫と暮らしています。

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カルマン症候群は、性ホルモンがほとんどまたはまったく産生されない先天性疾患です。影響を受けた人は思春期を経ません;治療せずに放置された場合、男性と女性の両方が無菌です。さらに、通常、嗅覚は乱されます。KS患者は、非常に限られた匂いしかしないか、まったく匂いがありません。ここで「嗅覚症候群」について知る必要があるすべてを読んでください！

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 E23

簡単な概要

カルマン症候群とは何ですか？性ホルモンの欠如、したがって思春期の欠如につながる先天性発達障害。さらに、ほとんどの患者は匂いの感覚を欠いています。
原因：先天性の遺伝的変化（突然変異）
危険因子：この病気は患者の約30パーセントの家族に発生します。
症状：思春期の発達の欠如（陰茎、睾丸および前立腺の発達不全、陰毛、脇の下および体毛の欠如、あごひげの成長の欠如、最初の月経期間の欠如）、不妊症、喜びの欠如、嗅覚がないか、または大きく減少した長期的な結果：骨粗鬆症
診断：第二次性徴の発達の欠如、ホルモン分析、遺伝子検査、超音波、磁気共鳴断層撮影、コンピューター断層撮影、X線などの身体的症状
治療：ホルモン補充療法
予防：予防は不可能

カルマン症候群とは何ですか？

カルマン症候群（KS、嗅覚生殖器症候群、ドモルシエ-カルマン症候群）は、先天性の脳の発達障害です。それは影響を受けた人々が性ホルモンを生成しないことを保証し、したがって性的成熟は起こりません。さらに、ほとんどのKS患者は無嗅覚症に苦しんでいます。これは、彼らが臭いをまったく感じないことを意味します。

この病気の原因は、子宮内の胚発生にすでに影響を及ぼしている遺伝的変化（突然変異）です。脳のホルモン制御センター（視床下部）では、後年の性ホルモン産生の制御を無効にする原因となる特定の細胞が欠落しています。さらに、遺伝子組み換えとは、脳の嗅覚中枢（嗅球）が発達していないか、不完全にしか発達していないことを意味します。影響を受けた人々は、何の匂いもしないか、ごく限られた範囲でしか匂いがしません。

この病気は、1944年に「性腺機能低下症（性ホルモンの欠如）と無嗅覚症（嗅覚の欠如）」と表現したドイツの精神科医フランツ・ヨーゼフ・カルマンにちなんで名付けられました。同義語の「DeMorsier-KallmannSyndrome」は、カルマン症候群の研究も行ったスイスの神経内科医、Georges deMorsierも指します。

二次性腺機能低下症

カルマン症候群は、二次性腺機能低下症のサブフォームです。これは、脳（下垂体）のホルモン制御センターの機能不全によって引き起こされる性ホルモンの欠如を意味します。性腺（卵巣、精巣）は正常に機能しますが、性ホルモンの産生に関する信号をほとんどまたはまったく受け取りません。ホルモン欠乏症に加えて無嗅覚症（嗅覚の欠如）がある場合、医師はカルマン症候群について話します。

周波数

カルマン症候群はまれな病気です。男性は女性よりも頻繁に発症します。平均して、男性の10,000人に1人、女性の50,000人に1人が発症します。

症状

カルマン症候群の主な症状は、嗅覚の大幅な低下または欠如、および思春期の発達の欠如です。症状の重症度は患者ごとに異なります。治療せずに放置すると、両性は無菌のままです。

思春期の欠如：性ホルモンは思春期の発症に不可欠です。性ホルモンが少なすぎるかまったく存在しない場合、思春期、したがって第二次性徴の発症は起こりません。

男の子の症状：

陰毛、脇の下、体毛がほとんどまたはまったくない
あごひげがない
彼の声を壊さない
微小陰茎と小さな睾丸：若い男性では、陰茎と睾丸は発達しません。
停留精巣（乳児期に明らかなことが多い）
高身長：健康な人では、特定の性ホルモンレベルに達するとすぐに長骨の成長板が閉じます。ホルモンが不足している場合、影響を受けるホルモンは不均衡に成長します。彼らは両親より背が高く、腕と脚が長い。

女の子の症状：

女の子では、症状は通常あまり目立たないです。多くの場合、唯一の症状は最初の月経がないこと（原発性無月経）です。そのため、この病気は遅れて認識されることがよくあります。男の子とは対照的に、病気にもかかわらず、身体の発達はおおむね正常です。たとえば、乳房は通常正常に発達します。

成人男性の症状：

カルマン症候群の男性は通常、骨密度（骨粗鬆症）と筋肉量が減少しています。多くの場合、女性の脂肪分布のために、女性の外観を持っています。あなたは勃起不全を患っており、あなたは無菌です。

嗅覚の低下または欠如：KS患者は匂いを知覚しない（無嗅覚症）か、匂いを弱く知覚するだけです（嗅覚減退症）。人々は生まれてから何も嗅がないことに慣れているので、この症状はしばしば見過ごされます。嗅覚の欠如は、個々のケースで危険な状況につながる可能性があります。たとえば、影響を受けた人が燃えるような匂いや甘やかされて育った食べ物の匂いを認識しない場合などです。

奇形：他の身体的奇形は、KS患者ではあまり発生しません。これらは、例えば、聴覚障害、口唇裂、顎および口蓋裂、または歯の欠損です。腎臓が1つしかない人もいます。精神発達は通常、KSでは正常です。

骨粗鬆症：テストステロンやエストロゲンなどの性ホルモンは、骨の石灰化に重要な役割を果たします。ホルモンが不足していると、骨は健康な人ほど安定していません。骨折のリスクが高まります。

原因と危険因子

カルマン症候群の原因は、生来の遺伝的変化（突然変異）です。通常、それは自然発生的に発生し、約30％の場合、片方または両方の親から子孫に受け継がれます。

遺伝的変化はすでに子宮内の胚発生に影響を及ぼしています。嗅覚の細胞と性腺（卵巣、精巣）の制御に関与する細胞は、一般的な前駆細胞から生じます。

カルマン症候群では、これらの前駆細胞の発達は遺伝的変化によって妨げられます。その結果、性ホルモン産生の最優先制御に関与する細胞と嗅覚細胞は十分に発達していません。影響を受けた人々は思春期を発症せず、匂いも感じません。

性ホルモン

視床下部（間脳の領域）は、体のホルモン制御センターです。健康な人では、視床下部はホルモンGnRH（ゴナドトロピン放出ホルモン）を放出します。これは次に下垂体を刺激してホルモンLH（黄体形成ホルモン）とFSH（卵胞刺激ホルモン）を放出します。

LHとFSHは性ホルモン（卵巣、精巣）に作用し、最終的に性ホルモンを生成します。女性では、女性ホルモンであるエストロゲンとプロゲステロンが卵細胞の成熟を促進し、排卵を引き起こします。男性では、ホルモンのテストステロンが精子。

思春期の間に、性ホルモンの生産が始まり、それとともに性的成熟が始まります。カルマン症候群のように、GnRHがほとんどまたはまったく存在しない場合、性ホルモンがほとんどまたはまったく生成されず、思春期は発達しません。治療せずに放置した場合、影響を受けた人は性的成熟を経験せず、無菌のままです。

危険因子

ほとんどの場合、遺伝的変化は自発的に起こります。これがどのようにして起こるのかは明らかではありません。すべての症例の約30％で、この病気は家族で発生します。影響を受けた人は、片方または両方の親から突然変異を受け継いでいます。

これまでに、カルマン症候群を引き起こすいくつかの突然変異が報告されています。これらには、KAL1、FGFR1、FGF8、CHD7、SOX10、PROKR2、およびPROK2という名前の変異が含まれます。

調査と診断

カルマン症候群の診断は、症状が青年期にのみ明らかになることが多いため、多くの場合遅くなります。これは特に、性的発達の欠如が通常よりはっきりと見える男の子に当てはまります。女の子では、症状があまり目立たないことが多いため、最初の月経がない場合にのみ医師の診察が行われます。さらに、多くの場合、影響を受けた人々は症状の背後にある病気を疑うのではなく、むしろ「遅発性」であると信じています。

場合によっては、この病気は乳児ですでに明らかです。罹患した男児は、停留精巣（停留精巣）および/または非常に小さな陰茎（微小陰茎）を持っている可能性があります。

KS症候群の兆候がある場合の最初の連絡先は小児科医であり、不随意の子供がいない場合は産婦人科医または泌尿器科医です。

医師は以下の検査を行います：

家族歴：カルマン症候群が疑われる場合、医師は家族にKSの既知の症例があるかどうかを尋ねます。

身体検査：年齢に対して小さすぎる陰茎や最初の月経がないなどの未発達の第二次性徴は、医師にKS症候群についての最初の手がかりを与えます。彼はまた、体のサイズ、脇の下、胸、陰毛に注意を払い、あごひげの成長を評価します。

嗅覚検査：この検査は約5歳から可能です。医師はバニリンなどの純粋な香りを使用して、患者が匂いを知覚できるかどうかを確認します。

血液検査：医師は血液検査で変化したホルモンレベルを決定します。通常、GnRH、LH、およびFSHのレベルは低下するか、通常のレベルでは低くなります。青年期の少年と少女の性ホルモンのレベルは思春期前です。

睾丸の超音波検査：医師は超音波を使用して睾丸などの軟組織を検査します。

コンピューター断層撮影（CT）または磁気共鳴断層撮影（MRT）：これらの検査手順では、医師は脳の嗅覚中枢（嗅球）が発達しているかどうかをチェックします。

手のX線検査：手のX線検査の助けを借りて、医師は成長板がすでに閉じられており、体が成長を終えているかどうかを判断します。

精子：医師は射精液に精子があるかどうかを調べます。

遺伝子検査：遺伝子検査は、病気を引き起こしている正確な突然変異を決定するために使用されます。

カルマン症候群はどのように治療されますか？

カルマン症候群は簡単に治療できます。影響を受けた人々は、性ホルモンによる補充治療を受けます。思春期前に病気が認識され治療された場合、影響を受けた人々は通常、ほとんど制限のない生活を送っています。これには、定期的な思春期の発達と通常の性生活が含まれます。

性ホルモンの投与：男性はテストステロン、女性はエストロゲン、プロゲステロンを投与されます。ホルモン製剤は、注射、ゲル、またはパッチの形で入手できます。ホルモン療法は通常、男性では生涯、女性では閉経まで続けられます。

症例の10〜20％で、先天性GnRH欠乏症は、ホルモン補充療法が終了した後に解消します。治療後、患者は正常なホルモンレベルを示し、正常な性的成熟を経験します。このため、医師は治療を継続する必要性を判断するために、1〜2年ごとに治療を一時停止することをお勧めします。

あなたが子供を産みたいなら性ホルモンを与える：精子が形成されるために体はGnRHを必要とします。このため、子供を父親にしたい男性には、テストステロンの代わりにホルモンGnRHが与えられます。精子の生成が始まるまでに18〜24ヶ月かかります。症例の約80％で、男性はその後出産します。停留精巣のある男性の予後はやや劣ります。

骨粗鬆症の治療：骨密度が低下した患者はカルシウムとビタミンDを摂取します。さらに、骨を強化するためにスポーツと運動が推奨されます。

無嗅覚症：現在、嗅覚を回復する治療法はありません。

心理療法：一部のKS患者にとって、この病気は深刻な心理的負担です。心理療法士はここで正しい連絡先です。