染色体の欠陥（遺伝子構成の欠陥）
すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。新しい生命の創造は非常に複雑なプロセスであり、さまざまな場所でうまくいかない可能性があります。染色体の欠陥が起こりうる結果です。ここでは、遺伝子構成のそのような欠陥がどのように発生し、決定することができ、それらが子供にとって何を意味するのかを知ることができます！
染色体とは
すべての人間はすべての体細胞に46の染色体を持っており、そこに遺伝子情報全体が保存されています。これらのうちの2つ、XとYは、性染色体です。これらの46の染色体は、23対の染色体で構成されています。女の子の性的遺伝性向は、2つのX染色体を持っているため、46XXと呼ばれます。男の子はそれぞれX染色体とY染色体を持っているので、遺伝子構成は46XYと省略されます。
細胞分裂と受精
性細胞（卵細胞、精子細胞）は、体内で染色体セットの半分（23染色体）を持つ唯一の細胞です。卵細胞は核に23Xの染色体セットを含み、精子細胞の核はいずれかの染色体セットを持ちます。 23Xまたは23Y。
受精中、つまり卵子と精子細胞の融合中に、46本の染色体を持つ細胞が再び作られ、そこから子供が成長します。卵細胞（23X）が23Xタイプの精子細胞と結合すると、女の子（46XX）が作成されます。卵細胞が23Y型の精子細胞と融合すると、男の子（46XY）になります。
健康な子供は、母親と父親の染色体に異常がなく、融合とその後の細胞分裂が正常に進行すれば発達する可能性があります。
染色体の欠陥
通常の染色体の順序からの逸脱（いわゆる染色体異常）が発生する可能性のあるいくつかの方法があります。このようなエラーは、卵子と精子細胞の形成を含むすべての細胞分裂、および受精中の卵子と精子細胞の融合で発生する可能性があります。
たとえば、細胞分裂中に、染色体が娘細胞間で誤って分布する可能性があります。生殖の文脈では、これは子供の染色体の数が減少または増加することを意味します。個々の染色体の形状も変化する可能性があります。たとえば、染色体の一部が壊れることがあります（構造的な染色体の欠陥）。
一部の遺伝的異常は、放射線や化学物質などの外部の影響から発生する可能性があります。染色体の変化の種類に応じて、さまざまな奇形や臨床像が発生する可能性があります。
遺伝子構成に欠陥のある子供
- 最もよく知られている染色体異常は21トリソミー（ダウン症）です。 21トリソミーとは、染色体番号21が2回だけではなく、3回存在することを意味します。影響を受けた子供たちは、他の子供たちよりも発達が阻害され、奇形（心臓の欠陥など）を頻繁に起こします。
- 他のトリソミー（たとえば、3つの染色体No. 13または18）を持つ子供は、まったく生存できないか、健康な子供よりも平均余命が著しく短く、重度の障害に苦しんでいます。
- 胎児の遺伝子構成が45X0の場合、これは性染色体がないことを意味します。その後、少女はいわゆるターナー症候群（ウルリッヒ-ターナー症候群）で発症します。この遺伝性疾患の女性は背が低く、首の付け根が広く（翼状頸）、子供を産むことができません。ただし、通常は才能があります。
染色体異常の調査と診断
胎児の遺伝的構成は、さまざまな技術を使用して子宮内ですでに調べることができます。
- 羊水穿刺（羊水穿刺）。細い中空の針で採取した羊水には、検査可能な子供からの細胞が含まれています。化学分析はまた、染色体異常の兆候を提供します。
- 胎盤の胎盤からの胎盤検査（絨毛膜絨毛サンプリング）（CVS）
- 臍帯穿刺：臍帯からの超音波制御採血と子供の血球の染色体セットの検査
- 胎児の直接穿刺：超音波制御下での子供の体細胞の直接除去または膀胱の穿刺
- 染色体異常の血液検査：胎児の染色体異常を高い確実性で判断できますが、100％確実ではありません。ただし、偽陽性および偽陰性の結果が発生する可能性があります。これらの結果は、上記の調査によってさらに明確にする必要があります。
子供の重度の障害につながる、または人生と両立しない染色体異常の信頼できる証拠がある場合、妊娠を終了することができます。中絶は、両親からの広範なアドバイスの後、可能な限り早い時点で実行する必要があります。
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