嚢胞性線維症

とChristianeFux、医療編集者とMartinaFeichter、医療編集者および生物学者

Sophie Matzikは、houseofgoldhealthproducts医療チームのフリーランスライターです。

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Christiane Fuxは、ハンブルクでジャーナリズムと心理学を学びました。経験豊富な医療編集者は、2001年以来、考えられるすべての健康トピックに関する雑誌記事、ニュース、事実に基づくテキストを執筆しています。での仕事に加えて、ChristianeFuxは散文でも活躍しています。彼女の最初の犯罪小説は2012年に出版され、彼女はまた、彼女自身の犯罪劇を書き、デザインし、出版しています。

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Martina Feichterは、インスブルックの選択科目の薬局で生物学を学び、薬用植物の世界にも没頭しました。そこから、今日まで彼女を魅了している他の医学的トピックまでそう遠くはありませんでした。彼女はハンブルクのアクセルシュプリンガーアカデミーでジャーナリストとして訓練を受け、2007年からhouseofgoldhealthproductsで働いています。最初は編集者として、2012年からはフリーランスのライターとして働いています。

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嚢胞性線維症は先天性代謝性疾患です。影響を受けた人では、唾液、気管支粘液、膵臓分泌物などの体液が通常よりもはるかに硬くなります。これは、とりわけ呼吸障害や消化器疾患を引き起こします。嚢胞性線維症の治療法はありません。しかし、一貫した治療法を使用すると、病気の経過を遅らせることができます。嚢胞性線維症の症状とその治療法については、こちらをお読みください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 E84

嚢胞性線維症：クイックリファレンス

説明：遺伝性代謝性疾患は、肺や他の臓器に厚い粘液を形成させます
症状：呼吸障害、乾いた咳、肺の感染症への感受性、成長障害、消化不良、重度の下痢、脂肪肝、出産する可能性の低下
原因：体液の一貫性に影響を与える欠陥遺伝子の遺伝。しかし、この病気は、両親が病気の遺伝子を子供に受け継いだ場合にのみ発生します（常染色体劣性遺伝）
診断：免疫反応性トリプシン（IRT）、膵炎関連タンパク質（PAP）の血液検査、汗試験、遺伝子検査
治療：痰肥厚剤、気管支拡張薬、吸入、細菌性呼吸器感染症に対する抗生物質、コルチゾン、CFTRモジュレーター、肺移植
予後：不治、経過は診断の重症度と時間に強く依存し、平均余命が短くなります

嚢胞性線維症：説明

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症とも呼ばれます）は、遺伝性の代謝性疾患です。さまざまな体液の形成が妨げられます。肺、膵臓、その他の臓器の分泌物は、健康な人よりも粘性があります。

厚い粘液

強靭な粘液は、とりわけ気管支の小さな枝や内臓の管を詰まらせます。呼吸と消化は特にひどい影響を受けます。病気の過程で、臓器はますます機能しなくなります。

これは嚢胞性線維症で起こることです

嚢胞性線維症では、強い分泌物が気道を閉塞しますが、胆嚢や膵臓の管も閉塞します

ゲノムのエラー

病気の原因は、遺伝子構成の欠陥です。したがって、嚢胞性線維症は治癒可能ではありません。診断の時期と症状の重症度は人によって大きく異なります。多くの子供では、嚢胞性線維症は出生時から目立ちますが、他の場合は後でしか認識されません。

嚢胞性線維症：症状

嚢胞性線維症の症状は、患者ごとに大きく異なる可能性があります。この病気はさまざまな臓器の機能に影響を及ぼしますが、特に肺と消化器系に影響を及ぼします。

初期の兆候を認識する

嚢胞性線維症に最初の症状が現れる時期は人によって異なります。ほとんどの場合、嚢胞性線維症の症状は生後1年以内に現れます。これは、通常、病気を早期に診断でき、治療を迅速に開始できることを意味します。ただし、一部の患者は青年期にのみ明らかな症状を示します。さらに、影響を受けるすべての人が考えられるすべての症状を示すわけではありません。症状の重症度も異なります。

体液の変化

嚢胞性線維症では、細胞膜におけるいわゆる塩化物イオンチャネルの形成が妨げられます。これにより、体液の組成が変化します。影響を受けた人々の汗のこの変化を決定する最も簡単な方法。彼らの汗は健康な人よりも塩辛いです。いわゆる電解質の一部であるナトリウムと塩化物の塩は、あなたの汗に蓄積されます。嚢胞性線維症の患者は、発汗によってより多くの体塩を失います。

嚢胞性線維症の複数の症状

この病気は多くの臓器系に影響を及ぼします。嚢胞性線維症の最初の症状は、しばしば肺と消化管に現れます。人生の過程でさらなる苦情が生じる可能性があります。症状は、標的療法によってうまく治療することができます。ただし、症状も脅威となる可能性があります。気管支が厚い粘液で塞がれていると特に危険です。その後、極端な場合、患者は窒息する可能性があります。

「スポーツは症状を緩和することができます」

の3つの質問

SuatEvcümen、
内科および呼吸器内科のスペシャリスト
1
一部の人々で嚢胞性線維症がそれほど遅く認識されるのはなぜですか？

SuatEvcümen
嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。突然変異の重症度に応じて、遅くなって初めて目立つようになる軽度のコースもあります。基本的に、特定の塩化物チャネルが適切に機能しないため、患者の体液が濃くなります。これは、気道や消化などのいくつかの臓器系に影響を及ぼします。それが、多系統性疾患について話す理由です。
2
新生児スクリーニングについてアドバイスしますか？

SuatEvcümen
早期発見は非常に重要であり、早期治療を通じて病気の経過にプラスの影響を与えるのに役立ちます。これらには、例えば、消化酵素の投与、吸入療法、および早期の理学療法のサポートが含まれます。このため、新生児スクリーニングはドイツで何年にもわたって行われてきました。
3
診断とはどういう意味ですか？

SuatEvcümen
嚢胞性線維症患者の平均余命は、過去20年間で着実に伸びています。これは、タイムリーな検出と個別に調整された治療の早期開始によるものです。ほとんどの人は病気とともに成長し、それに対処することを「学び」ます。私たちは、運動が症状を助け、軽減することを観察し続けています。また、心理的な助けを求めてください。
SuatEvcümen、
内科および呼吸器内科のスペシャリスト
2019年3月以来、SuatEvcümenはSilberseeのParacelsusClinicで呼吸器内科の上級医師を務めています。

嚢胞性線維症：肺の症状

呼吸困難と乾いた咳

嚢胞性線維症のほとんどの場合、肺の症状はわずかに年長の乳児まで現れません。新生児は通常、呼吸の問題はありません。少し年長の子供では、嚢胞性線維症の症状はしばしば百日咳のような慢性の刺激性の咳の形をとります。彼らの気道の粘液は増加し、厚くなります。これにより、肺の空気の流れが妨げられます。時間の経過とともに、呼吸困難が発生します。

頻繁な感染症

肺の粘液の蓄積が増えると、細菌が定着して感染を引き起こしやすくなります。再発性肺炎または気管支感染症は、主にブドウ球菌やシュードモナス種などの細菌によって引き起こされます。肺の塩分バランスの乱れも体の防御を妨げます。肺出血も発生する可能性があります。これの典型的な兆候は、血液と混ざった粘液の咳です。

肺は幼児期からすでに損傷を受けていますが、気道の嚢胞性線維症の最初の症状は、多くの場合、小学生またはそれ以降にのみ現れます。症状は、肺組織の大部分がすでに破壊されているか、気道がひどく狭くなっている場合にのみ目立つことがあります。

嚢胞性線維症：膵臓の症状

嚢胞性線維症の患者では、膵臓が炎症を起こすことがよくあります。膵臓は、とりわけ脂肪と炭水化物の消化（外分泌膵臓機能）のための酵素を含む分泌物を分泌します。嚢胞性線維症の人では、その粘性のために分泌物が蓄積し、膵臓の炎症（膵炎）を引き起こします。

プロセスが進むにつれて、膵臓組織は硬化し、瘢痕化するようになります。医師は線維症について話します。線維症は徐々に膵臓を破壊します。

膵臓は、その消化分泌に加えて、特別な細胞であるベータ細胞でホルモンのインスリン（内分泌膵臓機能）も産生します。とりわけ、体は砂糖を使用する必要があります。嚢胞性線維症の患者では、膵管の粘性のある消化分泌物が徐々にベータ細胞を破壊します-インスリン産生が損なわれ、インスリン欠乏症が発症します（特に10歳以上の患者）。その結果、ある種の糖尿病（真性糖尿病）が発症する可能性があります：3型糖尿病。

嚢胞性線維症：胆汁の症状

膵臓と胆嚢は腸内の総胆管を共有しています。したがって、膵臓分泌物のバックログも胆嚢の炎症を引き起こす可能性があります。胆石もしばしば形成され、胆嚢からの胆汁の排出を完全に遮断する可能性があります。

嚢胞性線維症：消化管の症状

肺の愁訴に加えて、嚢胞性線維症は非常に頻繁に消化管に症状を引き起こします。たとえば、胆汁の不足は脂肪の消化に影響を与えます。その結果、患者はしばしば脂肪分の多い食品に耐えることが難しいと感じます。摂取した食物のほとんどは消化されずに排泄されます。非常にボリュームのある柔らかいスツールが典型的です。

下痢と発育阻害

乳児を含む罹患した子供は、しばしば重度の下痢に苦しんでいます。彼らは十分に飲んだり食べたりしますが、体重はほとんど増えません。したがって、発育阻害と栄養失調は、この病気のさらに古典的な結果です。

このような消化不良は、他の多くの病気でも発生する可能性があります。呼吸の問題と組み合わせた場合にのみ、嚢胞性線維症の兆候があります。これは必ず調査する必要があります。

肛門脱

それが進行するにつれて、嚢胞性線維症は消化管にさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。最も一般的なのは、肛門脱として知られているものです。肛門粘膜の一部が肛門から膨らんでいます。このようなインシデントは、できるだけ早く対処する必要があります。

腸閉塞

腸の陥入（腸重積症）または腸閉塞（腸閉塞）も頻繁に発生します。両方の合併症は、重度の腹痛と重大な消化器系の問題を伴います。痛みは通常、特に食べた後の発作で起こります。腸閉塞は、治療せずに放置すると致命的です。したがって、けいれん性の急性腹痛は常に医師が明らかにする必要があります。

嚢胞性線維症：肝臓の症状

脂肪肝

肝臓も胆汁のバックログに苦しんでいます。脂肪肝は、病気が進行するにつれて多くの患者に発症します。これは、倦怠感、食欲不振、膨満感および鼓腸感、そしてまれに、上腹部の圧迫感またはわずかな痛みを伴うことがあります。

肝臓を収縮させる

まれに、嚢胞性線維症の患者は肝臓の収縮（肝硬変）を発症します。この重度の肝機能障害は、黄疸（黄疸）の形で最初に目立ちます。目の白の黄色がかった変色は黄疸の兆候です。心臓の問題も長期間後に発生し、影響を受けた人々のパフォーマンスは低下し続けます。

嚢胞性線維症：出産する性の低下

すべての男性の嚢胞性線維症患者の半数以上が不妊症です。ほとんどの場合、影響を受けた人は睾丸に受精可能な精子を生成します。ただし、これらは粘液によってブロックされているため、精管を通過することはできません。

嚢胞性線維症の女性は通常、出産することが少なくなります。原則として、彼らは子供を妊娠して運ぶことができます。しかし、タフな粘液は卵管に蓄積し、精子はほとんど浸透しません。妊娠の可能性は、特に人々が年をとるにつれて急速に減少します。

嚢胞性線維症：子供の症状

嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。したがって、それは誕生以来常に存在してきました。しかし、嚢胞性線維症の典型的な症状は、必ずしも小児期に現れるとは限りません。ただし、フォローアップする必要のある不特定のヒントがよくあります。これは、家族がすでに嚢胞性線維症の症例を持っている場合に特に当てはまります。

消化管の症状

代謝障害の兆候は、例えば、長期間胃が膨らんでいることです。子供たちはしばしば下痢に苦しんでいます。新生児では、非常に遅れた最初の排便（Kindspech）が嚢胞性線維症の兆候である可能性があります。多くの場合、子供たちが貪欲な食欲を持って食事をしていても、成長障害やスタントは起こりません。病気の結果としての便秘はまれなケースでのみ発生します。

気道の症状

嚢胞性線維症を示す可能性のある他の症状は、ガタガタとした呼吸と重度の落ち着きのなさです。多くの子供たちは慢性副鼻腔炎に苦しんでいます。これは、正確に特定できない顔の痛みを通して特に顕著です。鼻ポリープはまた、健康な子供よりも嚢胞性線維症の子供によく見られます。

子供が長い間呼吸障害や消化不良に苦しんでいる場合は、予防措置として常に医師の診察を受けることをお勧めします。子供たちは自分で苦情を明確に表現できないか、重症度を評価できないため、生命を脅かす状況がすぐに発生する可能性があります。

嚢胞性線維症：原因と危険因子

嚢胞性線維症は、遺伝的欠陥によって引き起こされます。病理学的変化は、いわゆるCFTR遺伝子の7番目の染色体にあります。

CFTR遺伝子（嚢胞性線維症膜貫通調節遺伝子）には、塩化物イオンが細胞に入る細胞膜のチャネルの構築命令が含まれています。欠陥のある塩化物イオンチャネルは、嚢胞性線維症患者の特定の体細胞への塩の輸送をブロックします。

影響を受けた腺細胞は、液体分泌物ではなく、強靭な粘液を分泌します。肺、副鼻腔、膵臓、腸、胆道、性腺では、塩分を多く含む粘液分泌物が形成されます。

嚢胞性線維症：私の子供はどのくらい危険にさらされていますか？

嚢胞性線維症は、両親が病理学的に変化したCFTR遺伝子を子供に受け継いだ場合にのみ発生します。これらの親は通常、両方とも健康です-彼らは健康で欠陥のあるCFTR遺伝子を持っています。

嚢胞性線維症の人は部分的にしか出産しません。一部の患者はまだ親になります。両方のCFTR遺伝子が嚢胞性線維症の情報を持っているので、病気の父親または母親は常に病気の遺伝子を伝えます。しかし、あなたの子供は、他の親からも病気の遺伝子を受け取った場合にのみ病気になります。

家族に嚢胞性線維症の症例があるカップルは、妊娠を計画する前に遺伝カウンセリングを求める必要があります。

これは嚢胞性線維症がどのように受け継がれるかです

嚢胞性線維症は、両方の遺伝子（つまり、母親と父親の遺伝子）に欠陥がある子供にのみ見られます。両親から健康で欠陥のある遺伝子を受け取った子供は病気になりません。しかし、あなたは欠陥のある遺伝子を渡すことができます。

着床前診断

嚢胞性線維症を子供に受け継ぐことができる親は、着床前診断を利用することができます。卵細胞は最初に人工的に受精します。最初の細胞分裂は試験管内で行われます（invitro）。

このようにして作成された胚は、女性の子宮に挿入される前に、遺伝的特性の変化がないかチェックされます。次に、病気の遺伝子を含まない胚だけが着床します。

これとは別に、妊娠中に子供が嚢胞性線維症を発症するかどうかを調べることもできます。

嚢胞性線維症：検査と診断

数年前とは異なり、ほとんどの病院は現在、定期的に新生児のスクリーニングを行っています。これには、とりわけ、嚢胞性線維症の検査が含まれます。このスクリーニングプロセスへの参加は任意であり、新生児の両親の同意が必要です。

血と汗のスクリーニング

スクリーニングのために新生児から採血します。嚢胞性線維症の検査にはいくつかの段階があります。

血液検査：免疫反応性トリプシン（IRT）および膵炎関連タンパク質（PAP）のレベルの上昇を検査します。異常がある場合は、発汗試験を実施します。
汗試験：嚢胞性線維症の人は、健康な人よりも汗に含まれる塩分が有意に高くなっています。嚢胞性線維症の汗試験では、体の汗に含まれるナトリウム塩と塩化物の含有量を測定します。子供の場合、汗は前腕に集められて分析されます。ここで疑惑が生じた場合は、遺伝子検査が行われます。

遺伝子検査

嚢胞性線維症の患者では、特定のイオンチャネルの構築指示を提供する、いわゆるCFTR遺伝子が変更されます。これらの命令は長く、約6500塩基対で構成されています。エラーはどこでもコードに忍び寄る可能性があります-したがって、嚢胞性線維症はさまざまな遺伝的変化（突然変異）に基づく可能性があります。これらには異なる効果があります。したがって、CFTR遺伝子の最も重要な偏差のみがテストされます。

父親と母親の両方のCFTR遺伝子が突然変異を示した場合、これは、汗試験が陽性であるとともに、嚢胞性線維症の診断を確認します。

家族史は手がかりを与える

適切な新生児スクリーニングが実施されておらず、嚢胞性線維症の疑いが後で生じた場合は、かかりつけの医師または内科医が適切な連絡先です。最初の会話で、彼は病歴（既往歴）を記録します。嚢胞性線維症が疑われる場合、主な焦点は家族歴にあります（家族に既知の嚢胞性線維症疾患はありますか？親の1人が欠陥のあるCFTR遺伝子の保因者であることが知られていますか？）。

調査

その後、身体検査が行われます。医者は患者の肺に耳を傾け、彼の内臓をスキャンします。このようにして、彼は嚢胞性線維症に類似した症状に関連する他のいくつかの病気をすでに除外することができます。

上記のように、汗試験と遺伝子検査は、嚢胞性線維症が年長の子供、青年、または成人で疑われる場合にも役立ちます。

診断が下されると、医師はさまざまな検査を使用して、内臓の機能がどの程度損なわれているか、合併症や二次疾患がすでに発生していないかどうかを確認できます。このような検査は、嚢胞性線維症の進行を監視するために定期的に実施されることがあります。

たとえば、血液検査は、膵臓からのインスリン分泌が減少し、血糖値が上昇するかどうかを判断するために使用できます-糖尿病の症状。肝機能値と脂溶性ビタミンの濃度も血中で測定することができます。

消化酵素エラスターゼ（膵臓由来）の濃度と脂肪濃度は、糞便サンプルで測定されます。

患者の喉または痰からの組織サンプルは、実験室で細菌感染について検査されます。

画像診断手順（X線、コンピューター断層撮影= CTなど）もしばしば明らかになります。たとえば、肺感染症の検出に使用できます。鼻ポリープはCTを使用して検出することもできます。

肺機能測定（肺機能検査）は、肺がどれだけうまく機能しているかを示します。

家族のテスト

嚢胞性線維症が家族で発見された場合、他のすべての家族も検査を受けることは理にかなっています。嚢胞性線維症は、軽度の形態でも発生する可能性があります。その後、嚢胞性線維症が明確な症状で目立つようになるまでに何年もかかることがよくあります。それにもかかわらず、平均余命を延ばすために、早期診断と嚢胞性線維症治療はこれらの患者にとっても重要です。

嚢胞性線維症：治療

嚢胞性線維症の治療法はありません。嚢胞性線維症で生まれた子供たちは、一生の間、嚢胞性線維症の影響に苦しむでしょう。理学療法、投薬、吸入を組み合わせることで、病気の進行を大幅に遅らせることができます。嚢胞性線維症治療の主な目標は、影響を受けた人々が可能な限り通常の生活を送ることができるようにすることです。

病気と一緒に暮らすことを学ぶ

子供たちが長期的に病気に対処することを学ぶことは特に重要です。嚢胞性線維症の子供は、病気の意味とそれが体にどのように影響するかをできるだけ早く学ぶ必要があります。これには、特別なトレーニングユニットを備えた入院が役立つ場合があります。子供と親は、彼らがどのように食べるべきか、スポーツはどのようなものであるか、そして危機的な状況でどのように行動するのが最善かを学びます。親と子供はまた、衛生対策（ロベルトコッホ研究所の推奨による）について知らされます：定期的かつ広範囲の手指衛生（石鹸と水で手洗い）、布張りの家具や鉢植えの植物はありません。

肺の助け

嚢胞性線維症の症状を治療するためのさまざまなオプションがあります。これらのどれが個々のケースで役立つかは、患者の年齢と症状の重症度によって異なります。

去痰薬

嚢胞性線維症の患者は、肺の問題に最も苦しんでいます。特殊な添加剤（粘液溶解剤）を定期的に吸入すると、粘液がほぐれ、咳が出やすくなります。

気管支拡張薬

いわゆるベータ2交感神経刺激薬は気管支を広げ、呼吸をさらに容易にします。

呼吸器感染症の薬

肺の換気が悪いと、嚢胞性線維症の人は細菌性呼吸器感染症にかかりやすくなります。影響を受けた人は、早い段階で抗生物質で治療する必要があります。有効成分が標的部位（肺）に直接到達するため、主治医は抗生物質の吸入を処方することがよくあります。あるいは、またはさらに、抗生物質（例えば、錠剤の形態での）の摂取が示され得る。

重度の感染症では、抗生物質を静脈内に投与する必要があることがよくあります。これは、たとえば緑膿菌による慢性感染症の場合に必要になる可能性があります。

真菌性呼吸器感染症は、抗真菌剤（抗真菌剤）で治療できます。ウイルス阻害薬（抗ウイルス薬）は、ウイルス性呼吸器感染症に役立つことがよくあります。

抗炎症薬

多くの患者では、気道が頻繁にまたは慢性的に炎症を起こします。次に、抗炎症薬、特に糖質コルチコイド（コルチゾン）が使用されます。それらは吸入されるか、口から取られるか、または静脈に与えられることができます。

CFTRモジュレーター

ここ数年、いわゆるCFTRモジュレーターが嚢胞性線維症の治療に利用できるようになりました。これらの薬は、長期的に服用すると、CFTR変異によって欠陥のあるイオンチャネルの機能を改善することができます。これにより、患者の肺機能を改善し、体重を増やし、汗の塩分を減らし、肺感染症の頻度を減らすことができます。

ただし、これらは突然変異に固有の治療法です。つまり、CFTRモジュレーターは特定の突然変異でのみ機能するため、特定の患者に対してのみ機能します。いくつかの例：

イヴァカフトールは、2012年に最初のCFTRモジュレーターとして承認されました。いわゆるゲーティング変異（G551Dなど）が少なくとも1つある場合は、12か月から7キログラム以上の乳児に処方することができます。

F508del変異のコピーが2つある12歳以上の嚢胞性線維症患者は、2つのCFTRモジュレーターであるイヴァカフトールとルマカフトールの組み合わせで治療できます。

研究者は、嚢胞性線維症の根底にある他の突然変異に対して役立つ他の薬に集中的に取り組んでいます。

理学療法

さまざまな理学療法技術が、気道を厳しい気管支分泌物から解放するのに役立ちます。これらには、ドレナージストレージ、振動ドレナージ、タッピングマッサージ、咳トレーニングが含まれます。嚢胞性線維症の幼児の親は、これらの呼吸療法の技術を学び、自宅で毎日使用することができます。嚢胞性線維症の年長の子供と大人は、独立して呼吸療法を行うことができます（セラピストの指示を受けた後）。

肺移植-最後の希望

嚢胞性線維症が重度の場合は、肺移植が選択肢となります。このステップは最初は劇的に思えるかもしれませんが、多くの患者はその後、症状が大幅に少ない生活を送ることができます。

嚢胞性線維症のために適切に食べる

嚢胞性線維症では消化が妨げられるため、患者は食事に細心の注意を払う必要があります。食事は、正常な成長をサポートするのに十分なカロリーとタンパク質を提供する必要があります。通常から高脂肪の摂取もお勧めします。患者は食物利用をサポートするために消化酵素を与えられます。脂溶性ビタミン（A、D、E、K）とミネラルを含む製剤もあります。後者は、患者が大量に発汗する塩に取って代わります。

一日中、一定量の食卓塩を食物と一緒に摂取する必要があります。それに対応して、高温、発熱、下痢、嘔吐の場合にはさらに多くが必要です。鉄欠乏症の可能性は、年に1回テストし、欠乏症の場合は代用する必要があります。

嚢胞性線維症の乳児

嚢胞性線維症の赤ちゃんは、繁栄している限り、最初の4か月間は母乳のみを与える必要があります。 6か月以上の母乳育児は、病気の重症度の低下に関連しているという証拠さえあります。研究によると、授乳中の乳児は、乳児用調製粉乳を投与された嚢胞性線維症の乳児よりも、生後3年以内の肺機能が良好で感染が少ないことが示されています。

母乳を与えることができない場合は、乳児が繁栄しているときに市販の粉ミルクを与える必要があります。

嚢胞性線維症の乳児が繁殖していない場合は、高カロリーの乳児用調製粉乳をお勧めします（授乳中の乳児用の母乳に加えて）。

補完食品の導入に関する限り、健康な子供と同じ推奨事項が適用されます。親は、早くても5か月目の初めに、遅くとも7か月目の初めに補足的な給餌を開始する必要があります。

嚢胞性線維症の子供たちの食事は、子供たちが年齢に応じて繁栄できるように、彼らのニーズに合わせて調整する必要があります。太りすぎと低体重の両方を避ける必要があります。質の高い食事もお勧めです。あなたは良い食事脂肪（モノ不飽和およびポリ不飽和脂肪酸、オメガ-3脂肪酸を含む）に注意を払う必要があります。

肺機能または肺胞の成長は、生後1年間の身体的発達に影響されます。したがって、この年齢層の嚢胞性線維症の子供は、栄養状態について定期的に検査する必要があります（体重、体長、頭囲の測定に基づいて）。

予防接種を受ける

嚢胞性線維症の人にとって、予防接種は特に重要です。バクテリアは彼らとより簡単に過ごすことができ、プレストレスを与えられていない患者よりも病気になることがよくあります。

基本的に、嚢胞性線維症の子供は、常設ワクチン接種委員会（STIKO）が健康な子孫に推奨するすべての予防接種を受ける必要があります。さらに、12か月以上の子供にはA型肝炎ワクチン接種が推奨され、6か月以上の子供には4価の不活化インフルエンザワクチンによる毎年のインフルエンザワクチン接種が推奨されます。生後6か月未満の乳児の場合、子供を保護するために、すべての世帯員と介護者がインフルエンザの予防接種を受ける必要があります。

嚢胞性線維症の子供には、RSV（呼吸器合胞体ウイルス）病原体に対する予防薬（パリビズマブ）を投与することもできます。これらのウイルスは世界中に蔓延しており、特に乳幼児に呼吸器疾患を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症：疾患の経過と予後

嚢胞性線維症は、遺伝子構成の変化によって引き起こされるため、不治です。一般に、嚢胞性線維症では、平均余命と生活の質が大幅に低下します。治療なしでは、健康状態は急速に悪化し、影響を受けた人々は通常長生きしません。

タイムリーで一貫した治療により、病気の経過を大幅に遅らせることができます。現在、患者は数年前よりもはるかに長生きしています。嚢胞性線維症の平均余命は現在約50年です。しかし、多くの患者も年をとっています。

合併症と二次疾患

集中治療を行っても、嚢胞性線維症では合併症が何度も発生する可能性があります。ほとんどの場合、急性の息切れは肺の換気が不十分なために発生します。肺の個々の領域が崩壊することさえあります（無気肺）。

慢性気管支炎や肺炎がしばしば発症します。真菌も肺に影響を与える可能性があります。

さらに、液体と電解質のバランスの変化は、ショックや循環障害を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症の他の考えられる合併症と二次疾患は次のとおりです。

慢性肝疾患、特に肝硬変
胆嚢と胆石の炎症
慢性膵炎
心臓機能障害
急性腸閉塞（腸閉塞）
腸重積症（腸重積症）
栄養失調
糖尿病
女性の不妊症と男性の不妊症の減少

嚢胞性線維症：予防？

嚢胞性線維症は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。家族性リスクが高い人は、子供が欲しい場合は遺伝カウンセリングを求める必要があります。 CFTR遺伝子が変更されているかどうかを判断するために遺伝子検査が行われます。一方または両方のパートナーが欠陥遺伝子を持っているかどうかに応じて、子孫のリスクを計算することができます。

その間、着床前診断（PGD）は、それぞれの国の法的規定の下で、ほとんどのヨーロッパ諸国で嚢胞性線維症に対して可能です。卵細胞は子宮の外で受精し、問題のある嚢胞性線維症遺伝子のない胚のみが使用されます。このための前提条件は、常に倫理委員会の承認です。