絨毛膜絨毛サンプリング

ニコール・ウェンドラーは、腫瘍学および免疫学の分野で生物学の博士号を取得しています。医療編集者、著者、校正者として、彼女はさまざまな出版社で働いており、複雑で広範な医療問題をシンプル、簡潔、論理的な方法で提示しています。

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絨毛膜絨毛サンプリングまたは絨毛生検は、出生前（=出生前）診断の分野からの自発的な検査です。胎盤の組織を使用して、妊娠初期の胎児の染色体変化と遺伝病を検出することができます。絨毛膜絨毛サンプリングの手順、利点、リスク、および羊水検査との違いについて詳しくは、こちらをご覧ください。

絨毛膜絨毛生検：絨毛膜絨毛とは何ですか？

子宮の中で、赤ちゃんは羊膜の羊水で泳ぎます。この羊膜の外膜は絨毛膜であり、妊娠初期に絨毛膜絨毛を形成します。これらの指の形をした隆起は、母子の血液間の接触点を形成します。これは、母と子の間で酸素と栄養素の交換が行われる場所です。妊娠14週目（SSW）から、専門家は胎盤絨毛について話します。

絨毛は遺伝的に胎児に由来します。したがって、絨毛膜から得られた細胞は、子供の遺伝性疾患、先天性代謝性疾患、および染色体異常に関する信頼できる情報を提供します。

絨毛膜絨毛のサンプリング：どの病気を検出できますか？

絨毛膜絨毛のサンプリングは、染色体の構造や数の変化に起因する胎児の病気を特定することができます。家族性遺伝性疾患（代謝性疾患）も特定できます。特に、次のことを確認できます。

• 13トリソミー（パトウ症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 21トリソミー（ダウン症）
• 嚢胞性線維症、血友病（血友病）または筋萎縮（筋ジストロフィー）などのさまざまな遺伝性代謝性疾患およびその他の遺伝性疾患

絨毛膜絨毛サンプリングでは、心臓の欠陥などの奇形を特定することはできません。このため、妊娠20週目頃から超音波検査が必要です。背中の開放（二分脊椎）や無脳症（大脳や他の脳領域、頭蓋骨の屋根の部分的または完全な欠如）などの神経管の欠陥は、羊水穿刺でのみ診断できます。同じことが腹壁の奇形と母子間の血液型の不適合にも当てはまります。

絨毛膜絨毛サンプリングはいつ推奨されますか？

出生前に診断可能な病気や染色体異常のリスクが高まる場合は、産婦人科医が絨毛膜絨毛サンプリングを勧めます。このようなリスクの増加は、次の場合に存在します。

• 妊婦は35歳以上です。
• 妊娠中の女性はすでに遺伝性疾患または染色体異常のある子供を出産しています。
• 妊娠中の女性または胎児の父親には遺伝的欠陥があります。
• 遺伝性疾患は、妊娠中の両親の家族で知られています。
• 超音波検査では、胎児に異常（首のひだの肥厚など）が見つかりました。

絨毛膜絨毛サンプリングはいつ行われますか？

絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠10週から12週（SSW）の早い段階で可能であり、したがって羊水検査（妊娠14週から16週）よりも少し早く可能です。

絨毛膜絨毛のサンプリングはどのように正確に機能しますか？

絨毛膜絨毛サンプリングの利点とリスクに関する詳細な医療相談の後、書面で手順に同意する必要があります。検査全体は外来で行われ、通常は麻酔なしで行われます。まず、産婦人科医が超音波検査で胎盤の位置と子供の位置と年齢を確認します。これに続いて、実際の絨毛膜絨毛サンプリングが行われます。これにより、2つの可能な手順があります。いわゆる経頸部（膣を介して）または経腹絨毛膜絨毛サンプリング（腹壁を介して）です。どちらの手順でも、果物の空洞は手つかずのままなので、子供が怪我をする可能性はほとんどありません。

経腹的絨毛膜絨毛サンプリング：超音波検査では、医師は最初に適切な穿刺部位を選択します。そこで彼は、腹壁に細い穿刺針を挿入し、絨毛膜から少量の組織（20〜30ミリグラム）を取り除くために、それを胎盤に注意深く押し込みます。医師は超音波モニターを使用してプロセス全体を注意深く制御します。

経頸部絨毛膜絨毛サンプリング：経頸部絨毛膜絨毛サンプリングでは、腹壁から針で組織を除去するのではなく、膣と子宮頸部から細いカテーテルで組織を除去します。絨毛膜絨毛から組織を得るために、細いチューブを超音波制御下で胎盤まで注意深く押し上げます。

次に、子供の染色体が実験室の組織サンプルから抽出され、より綿密に検査されます。必要に応じて、DNA分析のために細胞培養を設定します。

絨毛膜絨毛サンプリング後

ほとんどの妊娠中の女性は、手順自体が不快であると感じていますが、それほど苦痛ではありません（血液サンプルを採取するのと同様）。その後、腹部のけいれんや圧迫感を訴える女性もいますが、数時間で治まります。

絨毛膜絨毛サンプリングの約30分後に退院または練習することができます。ただし、次の3日間は気楽に過ごし、性交は避けてください。あなたの産婦人科医は、次の日に再びあなたを診察します。痛み、不快感、出血を経験した場合、または羊水を失った場合は、すぐに医師に相談してください。

絨毛膜絨毛サンプリングの結果はいつ入手できますか？

絨毛膜絨毛サンプリングの主な利点は、発見がせいぜい数日以内に利用できることです。たとえば、深刻な遺伝性疾患が子供に発見され、妊娠中の女性が終了することを決定した場合、これは最初の学期に行うことができます。この時点で、中絶は女性が後期よりも肉体的および精神的に対処しやすいです。

絨毛膜絨毛サンプリングの結果は99％確実です。ただし、誤診や不確定な結果が生じる可能性があります。除去された細胞が均一な画像を示さない場合（モザイク所見）、または母体細胞が誤って穿刺された場合は、フォローアップ検査が必要になる場合があります。結果が不明な場合にさらなる検査のために細胞培養を設定する必要がある場合、最終結果が得られるまでに最大2週間かかることがあります。

絨毛膜絨毛サンプリングはどのくらい安全ですか？

すべての介入には危険が伴います。流産のリスクは、羊水穿刺（0.5％）よりも絨毛膜絨毛サンプリング（約1％）の方が高くなります。これは主に、自然流産率が一般的に妊娠初期の方が数週間後よりも高いという事実によるものです。その他のリスクは次のとおりです。

• 感染症
• 血管損傷
• 早産

絨毛膜絨毛のサンプリングを成功させるには、経験とスキルが必要です。したがって、専門のセンターまたは経験豊富な医師に手順を実行してもらいます。

絨毛膜絨毛サンプリング：何を考慮すべきか

出生前診断（子宮内の胎児の検査）の前に、肯定的な結果があなたに個人的にもたらす結果について考える必要があります。絨毛膜絨毛サンプリングは、胎児の異常な染色体または遺伝性疾患を特定するためのかなり信頼できる方法です。しかし、子供がどれほど深刻な障害を受けるかを予測することは不可能です。さらに、絨毛膜絨毛のサンプリングは健康な子供を保証するものではありません！

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