医学の孤児
すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。いくつかの病気は非常にまれであるため、医師はそれらをほとんど認識しません。医師と影響を受けた人々のネットワークは、それを変えて、患者を彼らの影の存在から解放したいと思っています
孤児の軍隊は世界に住んでいます。ドイツだけでも推定400万人がいます。これは親のいない子供を意味するのではなく、まれな病気に苦しむ人々を意味します。 「孤児の病気」-これは、10,000人のうち5人未満に影響を与える病気と呼ばれる専門用語です。 2月28日、希少疾患の日は「彼らの運命に注目を集めます。
3億5000万人の患者
約7,000のそのようなまれな倦怠感はすでに知られています-そして合計で影響を受けた少数は病気の人々の全体の軍隊になります。 「推定3億5000万人が影響を受けており、これは中国人とインド人に次ぐ世界で3番目に大きなグループです」とハノーバー医科大学のManfredStuhrmann教授はhouseofgoldhealthproducts.deとのインタビューで説明しています。ヒト遺伝学者は、希少疾患に関する情報を提供し、医師と患者にサービスを提供する国際ネットワークであるOrphanetGermanyのコーディネーターです。ネットワークは、患者ポータル「Allianz Chronic Rare Diseases」（ACHSE e.V.）とともに、2月28日の希少疾患デーのキャンペーンを企画しています。
病気に多くの顔があることはめったにありません。たとえば、後期ジャズピアニストのミシェルペトルチアーニなど、影響を受けた人の中には、硝子体骨疾患の骨形成不全症に苦しんでいる人もいます。それは無数の骨折、湾曲および低身長に関連しています。他の人は早老症を患っています。早老症は、子供が速い動きで老化し、5歳までに80歳の加齢性疾患を発症する病気です。神経細胞が死滅し、最終的には致命的に終了する筋萎縮性側索硬化症（ALS）も、まれな疾患の1つです。ドイツの芸術家イェルク・イメンドルフは彼女のために亡くなりました。
レアドラッグのジャンプスタート
治療法の欠如は、ほとんどの希少疾患に当てはまります。患者数が少ないことを考えると、製薬会社は長い間、新薬の開発に伴う努力を報いていませんでした。もちろん、何百万回も処方されている潜在的な大ヒット薬は、高血圧や糖尿病、うつ病や痛みに対して、より儲かっています。 「この傾向は現在逆転している」とStuhrmannは報告している。
主要な蔓延している病気の薬物治療の市場がゆっくりとかすめられている一方で、希少疾患用の薬、いわゆる「希少疾病用医薬品」の開発は現在、国からの助成を受けています。
そのような有効成分の特許保護はより寛大ですが、とりわけ承認要件はそれほど厳しくありません。 「世界中で50人しかいない病気の場合、何百人もの参加者で二重盲検試験を行うことはできません」と医師は言います。新しい開発は患者にとって祝福です。「効果的な治療法が開発される可能性は、今日、かつてないほど大きくなっています。」
遺伝的エラーを解決する
希少疾患の約80％は遺伝性です。これは、まだ非常にリスクが高く、したがって遠い道のりである遺伝子治療措置を可能にするだけでなく、例えば、代謝における遺伝的欠陥の結果を解決するオーダーメイドの薬の開発も可能にします。いくつかの新しい準備が市場に向けて準備されようとしています。 「これは、非常に特殊で非常にまれな遺伝子変異を標的とする薬剤にまで及びます」と科学者は言います。
医師から医師へのオデッセイ
しかし、患者は病気に苦しむだけでなく、不利な状況にも苦しむ必要があります。「主な問題の1つは、正しい診断を下すのに通常時間がかかりすぎることです」とStuhrmannは報告します。病気は非常にまれであるため、医師は単にそれらを認識しません。患者はしばしば何年もの間医者から医者へと誤りを犯します。それを変えることはOrphanetの主な目標の1つです。
タイムリーな診断が患者に深刻な、おそらく修復不可能な損傷を救うことができる限り、これはしばしば劇的な結果をもたらします。 「いくつかの希少疾患にはすでに治療の選択肢があります」とStuhrmannは報告しています。いくつかの重度の代謝性疾患では、小児期からの厳格な食事で、ほとんど症状のない生活を送るのに十分です。
希少疾患のラスター検索
したがって、科学者は、医師の訓練の早い段階でそのような病気に注意を向けるべきであると要求します。 「学生は7000の病気すべてを準備する必要はありませんが、彼らは彼らが存在することを練習の後半で彼らの心の後ろに持っているべきです。」
専門家が症状を既知の病気に割り当てることさえできない場合があります。米国では、このような不可解なケースは、米国国立衛生研究所のキャンパスにある未診断の病気プログラムに照会されます。そこでの専門家のチームは、不可解な症状を追跡しようとしています。まったく新しい希少疾患が発見されることもあります。しかし、効果的な治療法もあるという事実はむしろ例外です。
何千もの既知の希少疾患について、希少疾患の隠れた兆候を探すために診療所の患者データを自動的に検索する最初のコンピュータプログラムが存在します。これでも診断を完全に自動化することはできませんが、プログラムは少なくとも最初の疑いを与える可能性があります。
最適なケアへの2番目のハードルは、候補者が適切な医師に紹介されることです。 「重要な対策は、適切な専門知識センターを設置することです」とStuhrmannは言います。それらのいくつかはすでに存在しています。全国的にネットワーク化されているため、そこで正しい診断を下し、患者を適切な専門医に送ることができます。ハノーバー人は、「画期的な治療法でさえ、患者に届かなければ役に立たない」と知っています。
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追加情報： Orphanet：希少疾患と希少疾病用医薬品のポータル、Web：www.orpha.net ACHSE e.V 。：慢性希少疾患の同盟;ウェブ：www.achse-online.de |
