X染色体

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X染色体は2つの性染色体のうちの1つです（もう1つはY染色体です）。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。ここでX染色体について知る必要があるすべてを読んでください！

X染色体とは何ですか？

X染色体は、2つの性染色体（ゴノソーム）の1つです。女性には2つのX染色体（XX）があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体（XY）があります。

X染色体はY染色体よりも大きいです。すべての染色体と同様に、それはデオキシリボ核酸（DNA、英語の略語：DNA）と特殊なタンパク質で構成されています。 DNAは（遺伝子の形で）遺伝情報のキャリアです。 X染色体には約2000個の遺伝子があります。

X染色体の機能は何ですか？

性染色体（XおよびY染色体）は、人の遺伝的性別を決定します。これを理解するには、もう少し戻る必要があります。

体内のほぼすべての細胞の細胞核には、染色体の二重（二倍体）セットがあります。46本の染色体で、22対の常染色体と2本の性染色体で構成されています。したがって、女性の染色体セットの略語は46XXであり、男性の染色体セットの略語は46XYです。

卵子と精子細胞

生殖細胞（女性の卵細胞と男性の精子細胞）だけが単純な（一倍体）染色体のセットを持っています：卵細胞と精液細胞の前駆細胞はまだ二倍体です。次に、いわゆる減数分裂（減数分裂）を経て、その過程で染色体の二重セットが半分になります。一倍体の娘細胞は減数分裂から出現します-成熟した生殖細胞。それらはそれぞれ22の常染色体と1つの性染色体（ゴノソーム）を持っています。

女性は性染色体としてX染色体しか持っていないので、それぞれの卵細胞にもX染色体が1つしか含まれていません。 X染色体とY染色体をゴノソームとして持つ男性とは異なります。精子細胞は、減数分裂中に前駆細胞から受け取る2つのゴノソームのどちらを持っているかに応じて、X染色体またはY染色体のいずれかを持ちます。

受精

受精中、卵細胞は精子細胞（精子）と融合します。性染色体に関して、これは次のことを意味します：卵細胞からの性染色体（X染色体）と精子細胞からの性染色体（XまたはY染色体のいずれか）は共通の細胞で結合し、そこから胚が発達します。

息子か娘か？

子供の遺伝的性別は、精子細胞によって（したがって父親によって）決定されます：

• X染色体を持つ精子が卵細胞（X染色体を持つ）を受精させると、結果として生じる胚は、その細胞のそれぞれに2つのX染色体を持ちます-それは女の子になります。
• Y染色体を持つ精子が卵細胞と融合する場合、結果として生じる胚の細胞はそれぞれX染色体とX染色体を持ちます-男の子が発達します。

性関連遺伝子

性染色体上にあるすべての遺伝子は、性連鎖遺伝子と呼ばれます。しかし、仮定に反して、それらは性的特徴（卵巣の形成、男性の胸毛など）の遺伝情報を含んでいるだけではありません。 X染色体（およびY染色体）には、血液凝固因子の青写真など、性別とは関係のない特性をコードする遺伝子も含まれています。

X染色体はどこにありますか？

それは女性と男性の体細胞のすべての細胞核に見られます。

X染色体はどのような問題を引き起こす可能性がありますか？

X染色体には、正しくない場合は健康障害や遺伝性疾患につながる遺伝情報が含まれていることもあります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、そのような性に関連した遺伝性疾患の脚のゲームです。この病気では、筋肉タンパク質をコードする遺伝子がX染色体にありません。その結果、患者は筋力低下と協調不全を発症します。

血友病はまた、x連鎖形質として受け継がれています。特定の凝固因子をコードする遺伝子に欠陥があります。したがって、体はこの凝固因子の十分な機能的コピーを生成することができません。その結果、出血する傾向が高まり、出血時間が長くなります（怪我の場合など）。

しかし、「血友病遺伝子」を持っているすべての人がそれを手に入れるわけではありません。遺伝性疾患は劣性遺伝します：女性では、X染色体の両方が血友病遺伝子を持っている場合にのみ疾患が発生します（これは非常にまれにしか発生しません）。多くの場合、血友病遺伝子は1つのX染色体にのみ見られますが、2番目のX染色体には健康な遺伝子があります。その場合、問題の女性は血友病を患っていません。彼女はこの素因を（欠陥のあるX染色体を介して）子供に伝えることができます。それが息子である場合、彼は間違いなく血友病にかかります（彼は欠陥を補うことができる2番目のそしておそらく健康なX染色体を持っていません）。

色覚異常（赤緑の視力低下）もX連鎖劣性遺伝性疾患です。

X染色体に関連する別の遺伝的状態はクラインフェルター症候群であり、これは男性にのみ発生する可能性があります。影響を受けた人は余分なX染色体を持っています。したがって、細胞内には合計3つの性染色体（47XXY）があります。その結果、睾丸は発達が遅れ、男性の乳房はしばしば肥大し（女性化乳房）、罹患した男性は不妊になります。

女性は追加の（3番目の）X染色体（47XXX）を持つこともできます。ここでは、染色体の過剰は健康への影響はありません。

しかし、女性の2つのX染色体の1つが欠落しているか、構造的に欠陥があり、したがって機能しない場合（45X0）、深刻な結果をもたらします。その場合、Ull-rich-Turner症候群（モノソミーX）が存在します。典型的な兆候は、低身長、中手骨の短縮、深い生え際、内臓の奇形です。活動が不十分な卵巣と不妊症は、X染色体の欠損にまでさかのぼることもできます。

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