ハーモニーテスト

Martina Feichterは、インスブルックの選択科目の薬局で生物学を学び、薬用植物の世界にも没頭しました。そこから、今日まで彼女を魅了している他の医学的トピックまでそう遠くはありませんでした。彼女はハンブルクのアクセルシュプリンガーアカデミーでジャーナリストとして訓練を受け、2007年からhouseofgoldhealthproductsで働いています。最初は編集者として、2012年からはフリーランスのライターとして働いています。

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ハーモニーテストは、妊婦に対して行うことができる血液検査です。その助けを借りて、子供のダウン症やその他の染色体異常を高い確実性で判断することができます。ハーモニーテストの仕組み、事前に考慮すべきこと、コストの高さをここで読んでください！

ハーモニーテスト：どのように機能しますか？

ハーモニーテストは、非侵襲的出生前診断（NIPD）の一部です。これは、母親または子供自身に干渉することなく（つまり、非侵襲的に）、胎児の染色体偏差を決定するために使用できます。テストのために、医者は妊婦から血液サンプルを採取します。これは、子供のゲノム（DNA）の痕跡がないか実験室で調べられます。これらの子供のDNA断片の分析は、子孫が次の3つのトリソミーのいずれかを持っているかどうかを高い確率で示すことができます。

• ダウン症（21トリソミー）
• 18トリソミー
• 13トリソミー

ハーモニーテストでは、正常な数の性染色体の異常を検出することもできます。このような異常は、たとえば、ターナー症候群やクラインフェルター症候群で発生します。女の子にのみ影響するターナー症候群では、細胞には2つではなく1つのX染色体しかありません。クラインフェルター症候群は男児にのみ発生します。影響を受けた男児には少なくとも1つの余分なX染色体があります。

注：ハーモニーテストに加えて、他のメーカーからの同等の血液テストもあります。これらには、Prenatalisテスト、PrenaTest、Panoramaテストが含まれます。

ハーモニーテスト：いつ実行できますか？

ハーモニーテストは、早ければ妊娠10週目まで（妊婦の遺伝カウンセリング後）実施できません。初期の時点では、母体血中の子ゲノムの量は分析には不十分です。

ハーモニーテスト：誰に役立ちますか？

ハーモニーテストは、同等の出生前血液検査と同様に、主に、ダウン症などの染色体異常のリスクが高い子供を持つ妊婦で実施されます。このようなリスクの増加は、たとえば、母親になる予定の人がすでに少し年上である場合や、妊娠初期のスクリーニングで異常な結果が生じた場合に存在します。この検査は、家族がハーモニー検査で明らかにできる染色体異常の1つをすでに持っている場合にも役立ちます。

ハーモニーテスト：利点と信頼性

数年前まで、胎児のダウン症やその他の染色体異常は、羊水検査や絨毛膜絨毛採取などの侵襲的な出生前診断の助けを借りてのみ検出できました。ただし、これらの侵襲的な方法は流産のリスクを高めます。ハーモニーテストなどの非侵襲的な出生前テストには、この欠点はありません。したがって、それらは胎児に無害です-ハーモニーテストと同等のテストに必要なのは母体の血液サンプルだけです。

ハーモニーテストの結果は非常に信頼できると考えられています。したがって、ダウン症候群、18トリソミーおよび13トリソミーを高い確率で検出することができます。テスト結果が間違っていることはめったにありません。

ハーモニーテスト：懸念

同等の出生前血液検査（PrenaTestやPanorama-Testなど）と同じことがハーモニー検査にも当てはまります。検査結果は100％確実ではありません。結果がダウン症などの染色体異常を示唆することはめったにありませんが、実際にはまったくありません（偽陽性の結果）。したがって、ハーモニー検査が陽性の場合は、確認として侵襲的な出生前検査（羊水検査など）が推奨されます。

逆に、ハーモニーテストでもまれに偽陰性の結果が出ることがあります。たとえば、テストによると、ダウン症がない可能性が高いですが、とにかく子供はそれを持って生まれます。

ハーモニーテストを実行できない場合があります。これは、たとえば、妊娠中の女性が3人以上の子供（トリプレットなど）を期待している場合に当てはまります。双子の妊娠では、3つのトリソミーのみをテストできます。その場合、（ターナー症候群のように）異なる数の性染色体をハーモニーテストで決定することはできません。

ハーモニー検査のような非侵襲的な出生前検査の批評家は、これらの単純な血液検査が中絶の数を増やす可能性があることを恐れています（検査結果が陽性の場合）。

ハーモニーテスト：期間とコスト

作業を行う検査室は、平均して3営業日後にハーモニーテストの結果を治療医に通知します。その後、妊娠中の女性と結果について話し合います。

ハーモニーテストの費用は、子供のDNAを分析する染色体異常の数によって異なります。彼らは数百ドルまで走ることができます。さらに、医療サービス（アドバイス、採血、情報）の費用がかかります。

原則として、妊娠中の女性はすべての費用を自分で負担する必要があります-ハーモニーテストは個別の医療サービス（IGeL）として提供されます。ただし、個々のケースでは、健康保険会社が費用を負担することは可能です。妊娠中の女性は、ハーモニーテストを受ける前に、健康保険会社とこの可能性について話し合う必要があります。

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