ガブリエルの最後のチャンス

博士Andrea Bannertは、2013年からhouseofgoldhealthproductsに所属しています。生物学と医学の編集者の医師は、最初に微生物学の研究を行い、細菌、ウイルス、分子、遺伝子などの小さなことに関するチームの専門家です。彼女はまた、バイエルン放送やさまざまな科学雑誌のフリーランサーとして働いており、ファンタジー小説や童話を書いています。

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14歳のガブリエルはもうすぐ死にます。彼の遺伝子構成の欠陥を修復することが可能でない限り。これまでのところ、それは非常に困難でした。革命的な発見は今それを変えるかもしれません。

ガブリエルの筋肉は溶けています-毎日少しずつ。丸い顔と短い黒髪の幸せな少年はわずか14歳です。彼は今日すでに車椅子に乗っています。遅くとも10年以内に、彼の心臓と呼吸筋も機能しなくなります。ガブリエルはまれな遺伝性疾患であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーに苦しんでいます。死刑判決-少なくとも今日は。今のところ治療法がないからです。

これはすぐに変わる可能性があります。ガブリエルの一部、実際には彼の筋細胞の一部は、現在博士にあります。トロントのシックキッズ病院のロナルド・コーン。これらの細胞は減少しません-ガブリエルの体の細胞とは異なります。コーンがそれらを遺伝子組み換えしたからです。

ブループリントのエラー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、特定の遺伝子に欠陥があり、変異としても知られています。重要な筋肉構造タンパク質であるジストロフィンの青写真を保存します。突然変異のためにこれを読み取って実行できなくなった場合、筋肉が壊れます。ほとんどの場合、男の子はこの病気に冒されています。遺伝子はいわゆるX染色体上にあるからです。女性には2つありますが、男性には1つしかないため、欠陥を補うことはできません。 5,000人に1人の少年が致命的な病気に苦しんでいます。

ジストロフィン遺伝子のエラーを修復するという考えは明らかなようです。しかし、これまでのところ、適切なツールがありませんでした。 「過去10年間、研究者たちは新しい方法で遺伝子治療を可能にするために何度も何度も試みてきました」とコーンはhouseofgoldhealthproductsに語った。ただし、これらはすべて使用が複雑で、危険なほど不正確であることがわかります。

医学の新しい章

数年前、2人の遺伝子研究者であるエマニュエルシャルパンティエとジェニファーダウドナは、DNAを非常に正確に切断できるバクテリアの遺伝子はさみを誤って発見しました：CRISPR / Cas9。それは実際には微生物の免疫系に属しています。それはバクテリアがウイルスと戦うのを助けます。しかし、ヒトDNAの欠陥を見つけて修正するためにも使用できます。これは、Word文書の「検索と置換」コマンドと同じように機能します。 「今では、非常に正確で、高速で、効率的で、特に高価ではないテクノロジーがあります」とコーン氏は言います。専門家は、この発見で開かれた病歴の新しい章について話します。

コーンは、ガブリエルの命を救う治療法を開発したいと考えています。彼はその少年を10年前から知っています。科学者がデュシェンヌ型筋ジストロフィーの研究を行っていることを知った後、ガブリエルの父親はコーンに連絡を取りました。コーンは現在、ローゼンフェルド家と親しい友人です。

遺伝子はさみのタクシーとしてのウイルス

ペトリ皿のガブリエルの筋細胞ですでに機能していたものを、生き物に移す必要があります。これを行うために、コーンと彼のチームは、ジストロフィン遺伝子にガブリエルとまったく同じ変異を持つマウスを開発しています。遺伝子の特定のセクション、エクソン18から30の重複です。いわゆるアデノ随伴ウイルスの助けを借りて、骨格筋と心臓筋に特異的に感染する研究者たちは、CRISPR / Cas9システムを欠陥領域に運びます。

科学者たちは、Cas9遺伝子はさみに事前に認識配列を装備しました。これは、DNAの欠陥のある場所にドッキングし、遺伝的はさみを適切な場所に導く短い遺伝物質です。次に、これにより不要なシーケンスが分離されます。次に、細胞の自然な修復システムが界面を固め、遺伝子を機能的な形で再構築します。

ルールセットの抜け穴

実験が成功した場合、コーンは別の問題に直面します。ガブリエルに遺伝子はさみを搭載したウイルスを注射器に与えるには、承認された臨床研究の公式参加者である必要があります。 「しかし、そのためには約100人の子供が必要です」と遺伝子研究者は言います。これらは新薬の承認のための規則です。しかし、非常に多くの適切な患者を集めることはほとんど絶望的です。この病気はまれであるだけでなく、それを引き起こす非常に異なる突然変異があります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供のうち、ガブリエルのようなジストロフィン遺伝子に重複があるのは約15パーセントだけです。そして、それらの上でのみ、コーンによって開発された治療法の有効性をテストすることができます。 「これは非常に個別の治療法であり、このようなものはまだ承認システムで提供されていません」とコーンは説明します。したがって、まず最初に、新しいフレームワーク条件を作成する必要があります。

これはまた、治療の長期的な影響の可能性を考慮に入れる必要があります-そしてこれらはしばしば評価するのが難しいです。これはこの場合にも当てはまります。細胞のテストでは、遺伝子はさみが最大4パーセントのケースで間違った場所で切断されました。これらのいわゆるオフターゲット突然変異は、おそらく癌を引き起こす可能性があります。 「私たちが人々にこの方法を使用した後、これが本当にリスクであるかどうかを言うことができるだけです」とコーンは言います。結局のところ、人間はペトリ皿の細胞でもマウスでもありません。

時間との競争

研究者は時間に逆らって取り組んでいます、なぜならそれは間もなくガブリエルのためになるからです。ほとんどすべての患者は遅くとも20代前半に亡くなります。男の子はまだ服を着て自分で食べることができますが、彼の筋肉の強さは着実に減少しています。それにもかかわらず、コーンは時間内に彼の小さな友人のための解決策を見つけることを望んでいます：「私は別のチャンスを見ます」。

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