ダウン症

とMartinaFeichter、医療編集者および生物学者

Martina Feichterは、インスブルックの選択科目の薬局で生物学を学び、薬用植物の世界にも没頭しました。そこから、今日まで彼女を魅了している他の医学的トピックまでそう遠くはありませんでした。彼女はハンブルクのアクセルシュプリンガーアカデミーでジャーナリストとして訓練を受け、2007年からhouseofgoldhealthproductsで働いています。最初は編集者として、2012年からはフリーランスのライターとして働いています。

houseofgoldhealthproductsエキスパートの詳細すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。

21トリソミーとしても知られるダウン症は染色体異常です。影響を受けた人は染色体番号21のコピーを3つ持っています-通常、各人は2つしか持っていません。過剰な遺伝物質は、身体的および精神的発達に影響を及ぼします。影響の深刻さは人によって異なります。ここでダウン症について知る必要があるすべてを読んでください！

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q90

簡単な概要

ダウン症とは何ですか？病気ではなく、遺伝的異常です。これは、影響を受けた人々の遺伝的構成が「正常な状態」から逸脱していることを意味します。
原因：影響を受けた人の体細胞の全部または一部に21番染色体のコピーが3つ（2つではなく）あります。これが、ダウン症が21トリソミーとも呼ばれる理由です。
頻度：通常の染色体数からの最も一般的な逸脱（染色体異常）。 650人に1人の赤ちゃんがダウン症で生まれると推定されています。ドイツでは約3万人から5万人が影響を受けています。
典型的な症状：短い頭、後頭部の平らな顔、丸くて平らな顔、目の内側の角に繊細な折り目がある斜めの目、唾液分泌過多を伴うほとんどの口が開いている、4本の指の溝、サンダルの隙間、低身長など
考えられる結果：心臓の欠陥、消化管の奇形、整形外科の問題（扁平足など）、聴覚および視覚障害、感染症への感受性の増加、睡眠関連呼吸障害、白血病、てんかん、自己免疫疾患、自閉症、ADHDのリスクの増加、などだけでなく、音楽的才能などの知的障害の特別なスキル
治療：例えば理学療法、作業療法、言語療法などによる、対象を絞った個人のサポート（できるだけ早く）。臓器および骨格の奇形の外科的治療;併存疾患の治療

ダウン症：症状と結果

ダウン症（21トリソミー）の人は通常、典型的な外見で認識できます。特徴的なダウン症の症状は次のとおりです。

頭の後ろが平らで、首が短く、顔が丸くて平らな短い頭（短頭）
目の内側の角に繊細な皮膚のひだがあるわずかに傾斜した目（内眼角冗長皮）
瞳孔間距離の増加
虹彩の明るい白い斑点（「ブラッシュフィールド斑点」）-年齢とともに、虹彩に色の色素が蓄積すると消えます。
鼻の平らで広い橋
主に口を開けて唾液分泌を増加させる
しばしば大きすぎて口から突き出ている裏打ちされた舌（巨舌症）
狭くて高い味わい
未発達の顎と歯
小さく、深く、丸みを帯びた耳
首のうなじの余分な皮膚、短い首
短指で短い広い手
4本指の溝（手のひらの横方向の溝、人差し指の下から始まり、小指の下まで続く）
サンダルギャップ（第1趾と第2趾の間の大きなスペース）

斜めの目と平らな鼻は、ダウン症の人だけでなく、モンゴルの部族にも見られます。そのため、ダウン症は一般に「モンゴロイド」として知られ、影響を受けたものは「モンゴロイド」として知られていました。ただし、倫理的な理由から、これらの用語は使用しないでください。

その他のダウン症の特徴には、発達が不十分な筋肉（筋肉の緊張が低い）や反射の遅延などがあります。影響を受けた人の体の成長は遅く、平均以下です（低身長）。さらに、結合組織の顕著な弱さは、関節を過度に可動にします。

ダウン症：健康への影響

21トリソミーは健康に影響を与える可能性があります。心臓の欠陥は、21トリソミーの特に一般的な特徴です。それらはダウン症のすべての人々の約半分で発生します。一般的な心臓の欠陥は、いわゆるAV管（心内膜床欠損症）です。これは、心房と心室の間の中隔の欠陥です。息切れ、成長障害、再発性肺炎を引き起こします。多くの場合、心室間の心中隔も完全には閉じていません（心室中隔欠損症）。

ダウン症はまた、胃腸管の奇形、例えば小腸の領域の狭窄または直腸の奇形と非常に頻繁に関連しています。聴覚障害や視覚障害も一般的です。

免疫系が発達していないため、人々は特に気道で感染症にかかりやすくなっています。多くのダウン症の子供は中耳炎、気管支炎、肺炎になりやすいです。

多くの場合、21トリソミーは睡眠関連の呼吸障害（閉塞性睡眠時無呼吸）に関連しており、いびきを伴うこともあります。睡眠中に上気道が弛緩して狭くなり、呼吸が短時間停止します。血液中の酸素飽和度は毎回低下します。脳はこれに目覚めの衝動で反応します。しかし、影響を受けた人々はすぐに再び眠りに落ち、通常、翌日の短時間の覚醒を思い出すことができません。しかし、安らかで安定した睡眠が不足しているため、日中は疲れていることがよくあります。

21トリソミーのもう1つの結果は、急性白血病（血液がんの一種）のリスクの増加です。この染色体異常のない子供よりも最大20倍高くなります。 21番染色体には白血病の発症に重要な役割を果たすいくつかの遺伝子があります。いわゆる急性骨髄性白血病（AML）は、急性リンパ芽球性白血病（ALL）よりもダウン症でより一般的です-21トリソミーのない子供では、それは正反対です。

白血病に加えて、てんかん発作（てんかん）と自己免疫疾患は、正常な集団よりもダウン症でより一般的です。後者には、たとえば次のものが含まれます。

1型糖尿病
セリアック病
小児期の慢性リウマチ性疾患（若年性リウマチ性関節炎、若年性特発性関節炎とも呼ばれます）
自己免疫性甲状腺障害（橋本甲状腺炎など）。

さらに、整形外科の問題は、21トリソミーでしばしば観察されます。これらには、例えば、首と肩の領域、および股関節の位置異常（股関節形成不全）、不安定な膝蓋骨、および足の奇形（扁平足など）が含まれます。

さらに、ダウン症の人は、ADHD、自閉症、不安障害、うつ病までの精神障害などの行動障害や精神疾患のリスクが高くなります。

ダウン症も出産に影響を及ぼします。21トリソミーの男の子または男性は通常、不妊（不妊）です。一方、影響を受けた少女と女性は、（限られた範囲ではありますが）出産します。妊娠中に染色体異常が胎児に伝わる確率は約50％です。

ダウン症：精神的な制限

ダウン症は先天性知的障害の主な原因です。 21トリソミーの子供たちは、よく聞こえない傾向があることもあり、他の子供たちよりも遅く話すことを学ぶことがよくあります。これが彼らの言語が時々理解するのが難しい理由でもあります。多くの場合、問題を理解するのに時間がかかります。彼らが新しいことを学ばなければならないとき、彼らがすでに学んだことを思い出すのはしばしば難しいです。運動能力の発達が遅れます-子供たちは這うか遅く歩き始めます。

知的能力は多かれ少なかれ制限されています。一部の患者は重度の精神障害を持っていますが（ただし、これは比較的まれです）、他の患者はほぼ平均的な知能を持っています。以下が適用されます：ダウン症の子供の知的発達は、彼らの遺伝的構成だけでなく、彼らが奨励されているかどうか、そしてどの程度奨励されているかにも依存します。

ダウン症：特別なスキル

21トリソミーは、奇形や制限を意味するだけではありません。ダウン症の人は、強い感情的能力と日当たりの良い性向を持っています。彼らは愛情深く、優しく、友好的で陽気です。さらに、多くは音楽的に才能があり、強いリズム感を持っています。

ダウン症：原因と危険因子

ダウン症は、生殖細胞（卵細胞または精子）の生成のエラーが原因です：

卵細胞と精子細胞は、通常の二重染色体セットを持つ前駆細胞からの細胞分裂によって形成されます（染色体=遺伝子構成の保因者）。この二重の染色体セットには、22対の常染色体と2つの性染色体（女性ではXX、男性ではXY）が含まれています。つまり、合計46本の染色体です。

分裂の過程で、遺伝情報は通常、発生する生殖細胞に均等に分配され、各生殖細胞は単純な染色体のセット（22個の常染色体と1個の性染色体= 23個の染色体）を持ちます。後の受精の場合、卵細胞と精子の融合は、正常な二重の染色体セットを持つ細胞をもたらす可能性があり、そこから子供は無数の細胞分裂を経て出現します。

46個の染色体を作成された生殖細胞に分割するとエラーが発生する可能性があります。染色体の2つのコピーが誤って1つの同じ新しい生殖細胞になってしまうことがあります。これにより、23本の染色体ではなく合計24本の染色体が得られます。後で受精中に別の「正常な」生殖細胞と融合すると、結果はいわゆるトリソミー細胞になります-問題の染色体の3つのコピーが含まれています-合計47の染色体。ダウン症では、染色体番号21が（2つではなく）3つのバージョンで存在します。医師は、ダウン症のさまざまな形態を区別します。フリートリソミー21、モザイクトリソミー21、転座トリソミー21です。

無料のトリソミー21

すべての体細胞は第3染色体21を備えています。ほとんどの場合、それは自発的な新しい突然変異です。これは、無料のトリソミー21が通常偶然に発生することを意味します。つまり、明らかな理由はありません。ダウン症の人の約95％が無料のトリソミーを持っています。これは、染色体異常の最も一般的な変種です。

これが無料の21トリソミーが発生する方法です

重複した染色体21が卵細胞形成中に誤って分離されない場合、卵細胞には、受精後に2つの染色体21ではなく3つの染色体が含まれます。2つは卵細胞から、1つは精子からです。

モザイクトリソミー21

余剰の第3染色体21は、ある細胞での胚発生中の細胞分裂中に再び失われることがありますが（「トリソミーレスキュー」）、他の細胞では失われません。これは、結果として「正常な」トリソーム細胞株が発生することを意味します。したがって、子供の体は46と47の染色体を持つ細胞で構成されています。

受精が正常に行われた場合（受精卵細胞には46の染色体があります）、同じ結果が生じますが、その後の胚発生でエラーが発生します。単一の細胞が分裂すると、3つの染色体21が誤って娘細胞に存在する可能性があります（そして1つのコピーのみ）次女細胞内）。ここでも、結果として「正常な」細胞株とトリソーム細胞株の両方が発生します。

モザイクトリソミーは、ダウン症の全患者の約2パーセントで発生します。関係者がより「正常な」細胞を持っているか、より多くのトリソミー細胞を持っているかに応じて、ダウン症の特徴は異なって発音されます。

転座トリソミー21

この形態のダウン症候群は通常、いわゆる「バランスのとれた」転座21を持つ親に起源があります。つまり、影響を受けた親は通常、体細胞に21番染色体の2つのコピーを持っています。しかし、それらの1つは別の染色体に付着しています（転座）。これは、親自身には何の影響もありません。しかし、子供を妊娠する場合、「不均衡な」転座21が発生する可能性があります。子供はすべての体細胞に21番染色体の3つのコピーを持ち、そのうちの1つは別の染色体に付着しています。

片方の親のバランスの取れた転座に基づく転座トリソミー21は、家族でより頻繁に発生する可能性があります。これは、影響を受けた親の何人かの子供がダウン症（転座トリソミー21の形で）を持つ可能性があることを意味します。

転座トリソミー21が卵細胞の受精の直前または直後に自然発生することはめったにありません。

転座トリソミー21は、ダウン症の全症例の約3パーセントを占めています。

ダウン症：危険因子

原則として、妊娠するたびに、子供がダウン症（または別の遺伝性疾患）で生まれる可能性があります。しかし、母親が年をとるにつれて、この可能性は高まります。 35〜40歳の女性では、260人に1人の子供が21トリソミーで生まれています。 40〜45歳の妊婦の場合、比率はすでに1〜50です。

科学者たちは、女性が年をとるにつれて、卵子の分裂が乱れやすくなるのではないかと疑っています。これにより、染色体の分割を間違えやすくなる可能性があります。父親の年齢も役割を果たすかどうかは議論の余地があります。

研究者たちはまた、ダウン症に寄与する可能性のある他の要因についても話し合っています。これらには、一方では、特定の遺伝子変異体などの内因性（内部）因子が含まれます。一方、外因性（外部）の影響も疑われます。たとえば、有害な放射線、アルコール乱用、過度の喫煙、経口避妊薬の使用、受精時のウイルス感染などです。ただし、そのような要因の重要性は物議を醸しています。

ダウン症：検査と診断

出生前診断の一環として、子供がダウン症（または別の染色体異常や遺伝性疾患）を患っているかどうかを出生前に判断することができます。いくつかの検査方法が可能です。

妊娠初期のスクリーニング（超音波および血液検査）やトリプルテスト（血液検査）などのいわゆる非侵襲的処置は、母子にとってリスクがありません。特に、妊娠初期のスクリーニング（妊娠初期の終わり）は、胎児の21トリソミーの良い証拠を提供しますが、信頼できる診断はできません。スクリーニングの結果は、胎児の「ダウン症」のリスクがどれほど高いかを評価するだけです。

ダウン症を確実に診断できるようにするためには、子供の染色体を直接分析する必要があります。サンプル材料は、胎盤（絨毛膜絨毛サンプリング）、羊水穿刺（羊水穿刺）、または胎児血液サンプル（臍帯穿刺）からの組織サンプルを介して取得されます。 3つの手順はすべて、子宮への介入です（侵襲的方法）。それらは子供へのいくらかのリスクと関連しています。そのため、超音波所見が不明な場合など、特定の疑わしい症例にのみ使用されます。妊娠中の女性でも、手順の結果としての流産のリスクと35歳からのダウン症のリスクは互いに相殺されます。したがって、この年齢以降、妊婦には羊水検査が提供されます。

手順の詳細

超音波検査（超音波検査）：21トリソミーの最初の兆候は、胎児の首のひだが厚くなることです（首の透明度テスト、首のひだの測定）。これは、妊娠11週から14週の間に発生する一時的な首の腫れです。それは子供の染色体異常を示しています。

さらに、医師は超音波を使用して、余分な染色体21によって引き起こされる可能性のある内部および外部の奇形または特異性を特定します。例としては、鼻骨の短縮、頭の小ささ、手足の短さ、サンダルの隙間などがあります。特別な超音波法（ドップラー超音波検査）を使用すると、心臓と大きな心臓血管の血流を視覚化できます。これにより、医師はダウン症で非常に一般的な心臓の欠陥を特定することができます。

妊娠初期のスクリーニング：ここでは、超音波検査（首の透明度テストを含む）、2つの値（HCGとPapp-A）を決定する血液検査、および年齢などの個々のリスクからの特定の測定結果があります母親または家族歴が要約されています。これにより、胎児の21トリソミーのリスクの統計値が得られます。

トリプルテスト：最初に、3つのパラメーターが母体の血清で測定されます-子タンパク質α-フェトプロプテイン（AFP）と母体ホルモンのエストリオールとHCG。測定結果から、母親の年齢と妊娠時間とともに、子供の21トリソミーのリスクを計算することができます。

絨毛膜絨毛のサンプリング：絨毛膜絨毛は胎盤の一部です。組織サンプルは、染色体分析のためにそれらから取得されます。絨毛膜絨毛は、受精卵細胞からも発生するため、胎児と同じ遺伝物質を持っています。検査は妊娠11週目頃から実施できます。

羊水穿刺（羊水の検査）：医師は細い中空の針を使用して、母親になる人の腹壁から羊水のサンプルを採取します。時折子細胞がその中で泳ぎます。あなたの遺伝子構成は、21トリソミーなどの遺伝性疾患について実験室で調べることができます。羊水検査は、早くても妊娠14週目まで不可能です。

胎児の採血：ここでは、医師が臍帯から胎児の血液サンプルを採取します（臍帯穿刺）。含まれている細胞の染色体数を調べます。臍帯穿刺の最も早い時期は妊娠19週頃です。

PrenaTestとPanorama-Test

数年前まで、胎児のダウン症などのトリソミーは、出生前診断の侵襲的方法（絨毛採取、羊水穿刺、胎児血液サンプリング）を使用してのみ診断できました。ただし、これらの手順は、サンプルを採取するときに流産を引き起こす可能性があります。

その間、PrenaTestやPanoramaテストなどのいくつかの特別な血液検査は、胎児のトリソミーを診断するために利用できます。これらは、流産のリスクを高めることなく、ダウン症やその他の染色体異常を高い確率で検出することもできます。

PrenaTest、Panorama Test、および同様の血液検査は、妊娠中の女性の血液からも子供のゲノムの痕跡を検出できるという事実に基づいています。胎児からのこれらの「DNA断片」は、フィルターで除去され、ダウン症やその他の染色体異常がないか調べることができます。

これらのテスト手順の詳細については、PrenaTestおよびPanorama-Testの記事を参照してください。

ハーモニーテスト

PrenaTestやPanorama-Testと同様に、Harmony-Testは非侵襲的な出生前診断（NIPD）に属します。また、胎児のダウン症やその他の染色体異常を高い確実性で判断するのにも適しています。

ハーモニー検査（同等の血液検査と同様）は、胎児の染色体異常のリスクが高い妊婦を対象としています。これは、たとえば、第1トリメスターのスクリーニングで異常な結果が生じた場合、またはダウン症やその他の染色体異常が家族ですでに発生している場合に当てはまります。

これまでのところ、出生前診断のためのハーモニー検査やその他の非侵襲的血液検査は、一般的に健康保険会社によって支払われていません。

あなたはハーモニーテストの記事でこの血液検査について知る必要があるすべてを読むことができます。

ダウン症：治療

過剰な21番染色体はブロックもスイッチオフもできないため、ダウン症を治すことはできません。影響を受けた子供たちは、一貫したケアとサポートの恩恵を受けます。目的は、制限（細かい運動能力の問題など）を減らし、ダウン症の子供たちの個々の発達の機会を十分に活用することです。さらに、21トリソミーに関連する健康上の問題（心臓の欠陥など）は、可能な限り最善の方法で治療する必要があります。

このための前提条件は、対象を絞った資金調達ができるだけ早く開始されることです。これにより、21トリソミーの子供たちが、可能な限り自立した自立した生活を送ることができるようになる可能性が高まります。

以下に、ダウン症の治療法とサポートオプションの例をいくつか示します。それぞれの子供は、自分のニーズに合わせて、個別の適切な治療を受ける必要があります。

手術

直腸の奇形や心臓の欠陥などの一部の臓器奇形は、外科的に矯正することができます。これにより、影響を受ける人々の生活の質を大幅に向上させることができます。外科的介入は、たとえば不安定な膝蓋骨や足の奇形の場合など、整形外科の問題にも役立ちます。

理学療法と作業療法

理学療法（例えば、BobathまたはVojtaによる）は、ダウン症の子供たちの運動発達をサポートします。弱い筋肉と疎性結合組織が強化され、訓練されます。体の動きと姿勢制御の調整も、適切な理学療法の手段で改善することができます。作業療法では、細かい運動技能と子供の知覚をサポートすることもできます。

セラピストの選択（子供は彼または彼女を信頼しなければなりません）と個別に調整された治療計画は、治療の成功のために決定的です。エクササイズに遊び心のある方法でアプローチし、子供が実行するために高いプレッシャーにさらされないようにすることも重要です。

語学研修

ダウン症の子供たちの言語発達は、いくつかの方法で促進することができます。言語とスピーキングの練習（自宅だけでなく、彼ら自身の言語クラス-スピーチセラピー）で、子供のコミュニケーションと表現のスキルを向上させることができます。また、他の人がゆっくりとはっきりとあなたに話しかけるときにも役立ちます。兆候が言われていることを裏付けるのが最善です。ダウン症の子供は、耳でしか知覚できない情報よりも視覚的な印象を覚えやすいからです。標識を使用すると、2歳前後から言語習得を促進できます。

聴覚障害は話すことを学ぶのを妨げます。したがって、早期に治療する必要があります。影響を受けた人が話すのが難しい場合、ダウン症に典型的な高くて尖った口蓋と歯のずれが部分的に原因となる可能性があります。歯科医または歯科矯正医がここでお手伝いします（たとえば、口蓋プレートを使用）。

精神的および社会的進歩

家族や友人は、ダウン症の人にとって非常に重要です。彼らが社会的行動を最もよく学び、実践できるのはこの環境です。

可能であれば、ダウン症の子供はインクルーシブ幼稚園に通うべきです。このような施設は、健康な子供と身体的または精神的障害のある子供の両方を受け入れます。教育者に加えて、特別に訓練されたスタッフがそこで働き、子供たちに的を絞ったサポートを提供します。

学校では、ダウン症の子供たちはクラスの他の人についていくことができないことがよくあります。何か新しいことを学ぶには、より長く、より多くの練習が必要です。賢明な代替案は、例えば、学習障害を持つ人々のための統合クラスまたは学校である可能性があります。ただし、原則として、ドイツのすべての子供は通常の学校に通う権利があります。これがどれほど成功するかは、心理学と教育を学び、教師になったスペイン人のパブロ・ピネダの例によって示されています。彼はヨーロッパで最初のダウン症の学者です。

忍耐と共感

ダウン症の子供は学ぶことができます-彼らはただ多くの時間と共感を必要とします。彼らは通常、圧力や過度の要求に非常に敏感に反応し、背を向けます。

てんかん、睡眠時無呼吸、白血病などの21トリソミーの併発疾患が特別に治療されます。

ダウン症：経過と予後

ダウン症は、精神的および肉体的発達に非常に異なる影響を与える可能性があります。場合によっては、成人期にダウン症の自立生活が可能です。しかし、重度の知的障害のために、生涯にわたって永続的なケアに依存している影響を受けた人々もいます。

ダウン症の子供たちの良好な発達には、個々の早期支援と出生時からの注意深い医療も重要です。

ダウン症：平均余命

ダウン症の予後は、主に白血病のリスクと心臓の欠陥の種類に依存します。しかし、今ではほとんどの心臓の欠陥をうまく治療することができます。さらに、ダウン症の人は感染症にかかりやすいです。これらの要因により、小児期の死亡率が最も高くなります。ダウン症の成人は早期に老化し、精神的能力は早期に低下します。すべてにもかかわらず、影響を受けた人々の平均余命は過去数十年で増加しました-改善されたサポートとケア、そして付随する病気の治療のおかげで。 1929年、ダウン症の子供たちは平均してわずか9歳でした。対照的に、2002年の研究では、平均寿命は60年でした。