ミューレングラハト病

マリアン・グロッサーはミュンヘンで人間医学を学びました。さらに、多くのことに興味を持っていた医師は、哲学と美術史を研究し、ラジオで働き、そして最後にネットドクターのために、いくつかのエキサイティングな回り道を敢えてしました。

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ミューレングラハト病（ジルベール-ミューレングラハト病、ジルベール-ミューレングラハト症候群）は、先天性の無害な代謝障害です。酵素の活性が低下しているため、赤血球の色素は十分に分解されていません。目が黄色くなり、頭痛や倦怠感が生じることがあります。影響を受ける人々は、新陳代謝を和らげるためにいくつかのことを考慮する必要があります。ミューレングラハト病の原因、症状、治療法の選択肢については、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 E80

ミューレングラハト病：説明

「モルバス」はラテン語で「病気」を意味します。「Meulengracht」という名前は、代謝障害の研究に多大な貢献をしたデンマークの医師Jens EinarMeulengrachtに由来しています。ミューレングラハト病では、赤血球色素ヘモグロビンの分解が妨げられます。

ヘモグロビンは赤血球（赤血球）に含まれています。約120日間の生活の後、これらは新鮮な血球のための場所を作るために体によって分類され、分解されます。ヘモグロビンは脾臓、肝臓、骨髄で放出され、分解されます。

まず、水不溶性のビリルビンに変換され、肝臓に輸送されます。ビリルビンを水溶性にする酵素、いわゆるUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼがあります。

その後、水溶性ビリルビンは胆汁とともに腸に入り、黄色がかった色になります。そこでさらに暗褐色のステルコビリンに変換され、最終的に糞便中に排泄されます。ビリルビンの特定の部分（約20パーセント）は腸によって体内に取り込まれ、ごく一部が尿とともに排泄されます。そのため、尿も黄色になります。

ミューレングラハト病におけるヘモグロビン分解

ミューレングラハト病では、UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼは機能性が低く、通常の分解作用の約30パーセントしか行いません。したがって、血中の不溶性ビリルビンの濃度が増加します。この場合、高ビリルビン血症について話します。

UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼはまだ部分的に機能しており、水不溶性ビリルビンも間接的に水溶性形態に変換できるため、この高ビリルビン血症は中等度です。

重要：ミューレングラハト病では肝臓は損傷を受けていません。臓器内の酵素活性のみが低下します。生成されたビリルビンの量は体に危険をもたらしません。いわゆるクリグラー・ナジャー症候群などの他のいくつかの代謝性疾患では、UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼはほぼ完全に失敗しています。この場合、水不溶性ビリルビンの濃度が非常に高くなるため、結果は深刻になる可能性があります。

ミューレングラハト病は誰に影響を及ぼしますか？

人口の約9パーセントがこの代謝障害を示しています。男性はミューレングラハト病に苦しむことが多く、白人の人は浅黒い肌の人よりも影響を受けることが多いです。

ミューレングラハト病：症状

ミューレングラハト病の主な特徴は、強膜の黄色の着色です（そうでなければ白く見える眼球の部分）。まれに、皮膚が黄色くなることもあります。多くの肝臓や胆嚢の病気とは対照的に、かゆみはありません。症状は通常、思春期後にのみ現れ、多くの場合、ミューレングラハト病の最初で唯一の兆候です。

影響を受けた人々の多くにとって、目の黄変は、運動や飲酒などの特定の要因が追加された場合にのみ現れます。有害ではありませんが、美容上の問題を引き起こします。次のような他の症状が現れることもあります。

倦怠感/倦怠感
片頭痛発作までの頭痛
腹痛と吐き気
食欲減少
動揺

症状の程度は、ビリルビンレベルのレベルとは相関していません。

ミューレングラハト病：原因と危険因子

ミューレングラハト病におけるUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの機能低下は、遺伝的欠陥によって引き起こされます。したがって、それは先天性代謝障害です。影響を受けた親が1人いる子供は、この病気のリスクが非常に高くなります。

特定の要因が血中のビリルビンのレベルを上昇させ、ミューレングラハト病の症状を悪化させる可能性があります。これらの要因は次のとおりです。

感染症
速い
アルコール消費量
ニコチン消費（喫煙）
感染症
非常に低脂肪の食事
特定の薬
より大きな身体運動

ミオグロビンは、ヘモグロビンと同様の特性を持つ筋肉に見られるタンパク質です。筋肉に酸素を供給します。ミオグロビンの分解は、ヘモグロビンと同様に進行します。それに対応して、例えば運動中に筋細胞がより分解されると、より多くのビリルビンが生成されます。

薬の効果が影響を受ける可能性があります

UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性をさらに低下させる薬もあります。 HIV治療で使用されるいわゆるプロテアーゼ阻害剤は、この例です。

UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性が低下しているため、薬物の有効成分が体内で必要以上に長く留まることがあります。これはそれらの有効性を高めるか、より多くの副作用につながる可能性があります。たとえば、次の薬がここで影響を受けます。

シンバスタチンやアトルバスタチンなどのコレステロール低下剤
経口避妊薬などのエストロゲン含有製剤
イブプロフェン、アセトアミノフェン、ブプレノルフィンなどの鎮痛剤

したがって、特定の薬の使用については、常に医師と話し合う必要があります。

ミューレングラハト病：検査と診断

ミューレングラハト病は、血液中のビリルビンのレベルが上昇した場合、定期的な血液検査中に診断されることがよくあります。しかし、影響を受けた人々が最初に強膜の黄変に気付くことがあります。この場合、医師に相談する必要があります。彼は最初に黄変やその他の苦情の正確な経過について尋ねます。これに続いて身体検査が行われます。

血中の総ビリルビンレベルは、1デシリットルあたり1.1ミリグラム未満である必要があります。ミューレングラハト病の人は、多くの場合、1デシリットルあたり2〜5ミリグラムの値を持っています。より高い値は別の病気を示します。たとえば、クリグラー・ナジャー症候群は、1ミリリットルあたり20ミリグラムを超えるビリルビンレベルに関連していることがよくあります。新生児にはさまざまな値が適用されます。

ミューレングラハト病を明確に診断するために、いわゆる空腹時またはニコチン酸検査が行われます。これは、血中のビリルビンレベルが数日間の絶食後またはニコチン酸摂取後に上昇するかどうかをチェックします。場合によっては、分子遺伝学的検査により、原因となる遺伝的欠陥を証明することができます。