フォンウィルブランド症候群

すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。

フォンウィルブランド症候群（VWS）は、ほとんどが遺伝する出血性疾患です。まれに、他の病気や特定の薬が原因です。影響を受けた人は、止血に重要なフォンウィルブランド因子（VWF）、またはタンパク質の欠陥型をほとんど生成しません。典型的な症状は、重い月経出血、歯茎と鼻からの出血、および手術後の出血です。診断と治療について詳しくは、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 D68

簡単な概要

説明：出血傾向の増加につながる、ほとんどが遺伝性で、めったに獲得されない出血性疾患
予後：適切な治療により、平均余命は影響を受けません。
治療：薬で治療可能、遺伝性の形では治癒できない
症状：特に粘膜の出血：重い月経、鼻血、歯茎の出血、手術後の出血、鉄欠乏症
予防：個人環境の情報と明確化。緊急IDカードを携帯する。特定の薬を避ける
診断：症状、家族歴、血液検査に基づく
原因：ほとんどが遺伝性で、他の病気や薬によって引き起こされることはめったにありません

フォンウィルブランド症候群とは何ですか？

フォンウィルブランド症候群（VWS）は、世界中で最も一般的な先天性止血障害です。1,000人に1人が発症します。 VWSの古い名前は「フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群」です。

影響を受けた人は出血しやすいです。その理由は凝固障害です。まれに、この病気は遺伝性ではありませんが、他の基礎疾患（心臓の欠陥、甲状腺機能低下症など）または特定の薬によって引き起こされます。

出血が発生するかどうか、また発生する量は、病気の種類によって異なります。 VWSは一部の人に弱く、症状はほとんどまたはまったくありません。医師は通常、月経出血や分娩後出血があるため、男性よりも早く女性を診断します。 VWSには次の3つのタイプがあります。

フォンウィルブランド症候群のタイプ1から3

医師はフォンウィルブランド症候群を3つのタイプに分けます。病気の形態を知ることは治療にとって重要です。ただし、場合によっては、フォンウィルブランド症候群を1つのタイプに明確に割り当てることができません。

フォンウィルブランド症候群1型

フォンウィルブランド症候群1型には、いわゆるフォンウィルブランド因子が不足しています。タイプ1は最も一般的な形態であり、フォンウィルブランド症候群の全症例の約85％を占めます。

フォンウィルブランド因子は、他の物質と組み合わせて、血小板（血小板）がくっつき、怪我や傷がくっつき、出血を止めることを保証します。その2番目のタスクは、別の重要な凝固因子、いわゆる第VIII因子を酵素による分解から保護することです。医師は止血の量的障害の中に1型を数えます。

フォンウィルブランド症候群2型

フォンウィルブランド症候群2型では、身体がフォンウィルブランド因子の欠陥型を生成します。その結果、彼は自分の仕事を限られた範囲でしか引き継ぐことができないか、まったく引き継ぐことができません。医師はこれを定性的止血障害と呼んでいます。

フォンウィルブランド症候群3型

フォンウィルブランド症候群の最も重症な形態は3型です。しかし、それは最もまれでもあります。100万人に1人がこの形態を発症します。フォンウィルブランド因子はここには完全に存在しません。影響を受けた人々は、フォンウィルブランド因子をその機能を担う薬に置き換える必要があります。症状もここで最も顕著です。タイプ1と同様に、タイプ3は止血の量的障害の1つです。

病名の由来

「フォンウィルブランド症候群」または「フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群」という用語は、この病気の発見者にまでさかのぼります。フィンランドの医師、エリック・アドルフ・フォン・ウィルブランドは、1920年代にこの病気について最初に説明しました。彼は、血友病とは対照的に、フォンウィルブランド症候群も女性に影響を及ぼしていることに気づきました。 1930年代に、ドイツの医師ルドルフユルゲンスは、この病気の説明にさらなる観察を追加しました。そのため、専門文献の一部では、出血性疾患がフォンウィルブランド-ユルゲンス症候群と呼ばれています。

フォンウィルブランド症候群の平均余命はどれくらいですか？

治療の目的は、過度の出血を一貫して防ぎ、それに応じて手術や出産などの危険な状況に備えることです。フォンウィルブランド症候群の形態と重症度に応じて、平均余命は適切な治療によって制限されません。

VWSが発音されると、影響を受ける人々の生活の質が制限されることがよくあります。あなたは出血のリスクが非常に高いです。影響を受けた女性は、例えば、非常に重い月経出血を発症する可能性があります。タイプ3VWSのまれなケースでは、影響を受けた人々は一生薬を服用しなければなりません。

フォンウィルブランド症候群はどのように治療されますか？

手術が差し迫っている場合など、特定の状況で出血のリスクが高まる場合は、常に治療が必要です。影響を受けた人がフォンウィルブランド症候群3型の重症であるがめったに起こらない形態を持っているとしても、生涯にわたる治療が必要です。治療はまた、生活の質を向上させるのに役立ちます。

医者は治療のために様々な薬を使います。有効成分の選択は、VWSのタイプによって異なります。すべての形態で、いわゆる抗線溶薬の使用が可能です。それらは血液凝固を強化し、主に粘膜からの出血に使用されます。不足している凝固因子を薬物の形で置き換えることも治療の選択肢です。タイプ1では、特定の有効成分を使用して、体自身のフォンウィルブランド因子の放出を増やすだけで十分なことがよくあります。

フォンウィルブランド症候群の妊娠

原則として、フォンウィルブランド症候群の女性でも妊娠が可能です。子供が欲しい場合は、産婦人科医に相談してアドバイスを受けることが重要です。

フォンウィルブランド症候群の重症型がある場合は、治療を行う医師（血液学者）に子供を産みたいという願望や妊娠について知らせる必要があります。子供の父親がフォンウィルブランド症候群の遺伝型に冒されている場合も同じことが当てはまります。彼は子供にも病気を引き継ぐ可能性があるからです。

妊娠中は定期的な検査がさらに重要になります。医師は特に、羊水検査の準備段階など、出血のリスクの増加に関連する検査の前に情報提供の話し合いを行います。必要に応じて、リスクの高い妊娠の専門家が呼ばれます。

原則として、妊娠後期に、医師は、それに応じて出産を準備するために、フォンウィルブランド因子と凝固第VIII因子の血液値を調べます。出産はほとんどの場合痛みを伴うため、出血のリスクを高めない鎮痛剤を使用できるかどうかを事前に明確にすることも重要です。

帝王切開のない自然分娩の方が有利です。しかし、経膣的に生まれた赤ちゃんでさえ出血があります。これらが強すぎる場合、治療を行う医師は出血を止めるために治療を開始することがあります。

フォンウィルブランド症候群の月経

フォンウィルブランド症候群の場合、女性は男性よりもVWS症状を発症する可能性が高くなります。月経、妊娠、出産は出血のリスクを大幅に高めることに関連しているためです。重度の月経出血は、フォンウィルブランド症候群の女性に最もよく見られます。

月経期間中に実際にどれだけの血液が逃げるかを判断するために、産婦人科医はしばしば衛生項目を毎日交換する必要がある頻度と月経が続く日数を尋ねます。他の出血症状について医師に知らせることも重要です。これらには、例えば、歯科手術または出産後の鼻血、打撲傷、または重度/長期の出血が含まれます。

フォンウィルブランド症候群が存在し、月経出血が増加した場合、医師は通常、出血を制御するために最初にピル、つまりホルモン製剤を処方します。それでも不十分な場合は、血液凝固を強化するフォンウィルブランド症候群の治療の代替として、または治療に加えて、他の製剤が使用されます。

フォンウィルブランド症候群で禁止されている薬はどれですか？

フォンウィルブランド症候群では、いくつかの薬は絶対に避けなければなりません。これらには、特に有効成分のアセチルサリチル酸による鎮痛剤が含まれます。薬を服用する前に、必ず医師と薬剤師にアドバイスを求めてください。また、初めて添付文書を服用する前に、添付文書を注意深く読むことをお勧めします。そこには、とりわけ、有効成分、禁忌、およびそれらの服用方法に関する情報があります。

アセチルサリチル酸は、多くの市販製品にも含まれています！よくわからない場合は薬剤師に聞いてください。

手術の前に、鎮痛剤の使用について主治医と話し合うことが特に重要です。どの鎮痛剤が服用できるか、服用しないかは事前に明確にされています。

フォンウィルブランド症候群の症状は何ですか？

フォンウィルブランド症候群の影響を受けた人は、より速く、より重い出血、特に粘膜からの出血を発症します。それらは通常次のように表示されます。

鼻血
歯茎の出血
月経出血
消化管の出血：出血の場所によっては、新鮮な血液が便の中または上に現れ、便は黒くなります（タール便）。
血尿（尿の濃い/赤い色）

さらに、手術後の出血、特に歯、扁桃腺、または鼻/副鼻腔の出血は、フォンウィルブランド症候群を示唆しています。筋肉や関節への特発性出血は、まれなタイプ3のフォンウィルブランド症候群で発生する可能性があります。

より頻繁でより重い出血のために、人々はしばしば青白くて疲れています。口角が破れることがよくあります。さらに、影響を受ける人々は通常、集中力が低下します。その後、医師はしばしば単純な血液検査を使用して鉄欠乏症と貧血を判断します。

フォンウィルブランド症候群の予防措置

フォンウィルブランド症候群があなたやあなたの子供に影響を与えることがわかったらすぐに、注意すべきいくつかの推奨事項があります。彼らは出血を防ぐのを助け、もしそうなら助けることができます。

スポーツ：一般的に許可されていますが、水泳、体操、ハイキングなど、怪我のリスクが低いスポーツであることを確認してください。

緊急時の基本事項：怪我をした場合は、次のことをお勧めします。

影響を受けた体の領域を固定し、
いいね、
昇格、
出血がある場合は、圧力包帯を適用します
必要に応じて、医師に相談してください。

他の人に知らせる：スポーツをしているのがあなたのパートナーであるか、職場の同僚であるか、あなたの人生のパートナーであるかに関係なく、あなたの病気についてあなたの周りの人々に知らせてください。緊急時に医師が処方した薬がある場合は、それを携帯して他の人に知らせてください。ヘルプは緊急時に迅速に整理され、重要な情報が直接渡されます。

フォンウィルブランド症候群に関する情報が記載された緊急IDカードを携帯することをお勧めします。旅行の際は、国際緊急ID（英語）を持っていることを確認してください。

フォンウィルブランド症候群はどのように診断されますか？

医師がフォンウィルブランド症候群を診断するのに何年もかかることがよくあります。女性の場合、最初の出血症状の発症からVWSの診断までの平均は16年です。多くの場合、血液疾患を専門とするのは血液専門医、つまり医師ですが、血液疾患を診断するのはインターニスト、一般開業医、婦人科医でもあります。

詳細な病歴は、フォンウィルブランド症候群の診断にとって重要です。医師はあなたやあなたの子供の病気を認識するために病気の特定の症状を尋ねます。彼はまた、家族にクラスターがあるかどうかを尋ねます。詳細な議論に加えて、医師は血液の自然な凝固機能をチェックします。

フォンウィルブランド症候群の正確なタイプを決定するために、彼は特別な遺伝子検査を行います。

フォンウィルブランド症候群の原因は何ですか？

ほとんどの場合、フォンウィルブランド症候群の原因は先天性です。それは、少なくとも1人の親が受け継いだ遺伝子突然変異に戻ります。まれに、フォンウィルブランド症候群は他の病気や特定の薬によって引き起こされます。

フォンウィルブランド症候群はどのように受け継がれますか？

タイプ1、2A、2B、および2Mが主に継承されます。これは、父親または母親のみがフォンウィルブランド症候群の影響を受けていれば、病気が子供に伝染するのに十分であることを意味します。タイプ3とタイプ2Nは劣性遺伝します。父親と母親の両方が、子供が発症するためにフォンウィルブランド症候群を患っていなければなりません。片方の親だけがタイプ3またはタイプ2Nフォンウィルブランド症候群の保因者である場合、子供はそれを発症しませんが、それは保因者であり、次に子供にそれを渡す可能性があります。