てんかん:遺伝子検査を使用して適切な薬を見つける

Christiane Fuxは、ハンブルクでジャーナリズムと心理学を学びました。経験豊富な医療編集者は、2001年以来、考えられるすべての健康トピックに関する雑誌記事、ニュース、事実に基づくテキストを執筆しています。での仕事に加えて、ChristianeFuxは散文でも活躍しています。彼女の最初の犯罪小説は2012年に出版され、彼女はまた、彼女自身の犯罪劇を書き、デザインし、出版しています。

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ミュンヘン(houseofgoldhealthproducts.com)-てんかんにはさまざまな原因が考えられます。治療法はほとんど同じように多様です:ある人が他の人のためにまったく働かないのを助けるもの。適切な薬の厳しい検索は、遺伝子検査を使用してすぐに短縮される可能性があります。すでに最初の成功があります。

ドイツでは約60万人がてんかんに苦しんでいます。患者の約3分の2で、薬は非常にうまく機能します-人々は発作なしで生きます。 「他の人たちと一緒に、適切な治療法の検索には時間がかかるか、まったく機能しません」とテュービンゲン大学のホルガー・レルシェ教授は言います。

一部の患者はてんかん発作を続けています。他の人は、倦怠感、めまい、震え、脱毛などの薬の副作用に苦しんでいます。これまで、薬がうまくいくかどうかを予測することはほとんど不可能でした。それならあなたがしなければならないのはそれを試すことだけです-時には何年もの間。

有効性を予測する

研究者たちは、これらの患者の遺伝子解析を支援できることを望んでいます。てんかんの約半分は遺伝的だからです。私たちはすでに発作を引き起こす300以上の遺伝子を知っています。 「いくつかの重度のてんかんの場合、遺伝子解析を使用して特定の薬剤の有効性を予測することができます」と、ドイツ臨床神経生理学および機能イメージング学会(DGKN)の年次総会でLercheは述べています。

発作のための心臓薬

一部の子供では、突然変異が重度のてんかん発作を引き起こし、細胞膜のカリウムチャネルに影響を及ぼします。とりわけ、これは神経細胞の機能を破壊します。この場合、抗てんかん薬に加えて、まったく異なる病気に使用され、遺伝的欠陥の影響を部分的に修正する有効成分が役立ちます。これには、例えば、心不整脈に処方されるキニジンが含まれます。

脂肪分の多い食品は一部の人々を助けます

他の小さなてんかん患者では、血液脳関門を通過する糖の輸送が妨げられます。あなたは薬を必要としません、高脂肪食は助けになります。 「この形では、発作を大幅に防ぎ、通常は妨げられる子供の精神発達を改善することがよくあります」とてんかんの専門家であるレルシュは説明します。

これまでのところ、遺伝子解析は主にてんかんが単一の遺伝子によって引き起こされる患者を助けるために使用されてきました。それは将来変わるはずです。テュービンゲンの科学者も関与するEUプロジェクトの一環として、ヨーロッパの専門家は、いくつかの欠陥遺伝子の相互作用によって発作が引き起こされる患者に対するてんかん薬の有効性を予測するために遺伝子解析をどのように使用できるかを研究しています。

多くの原因による機能不全

てんかんは脳の機能不全です。発作の間、神経細胞は突然同期インパルスを発し、それ自体を放出します。てんかんは、遺伝的原因に加えて、脳の奇形、妊娠や出産の合併症による脳の損傷、脳卒中、脳腫瘍、脳の炎症、中毒によっても引き起こされる可能性があります。 (cf)

ソース:

2015年3月19日、DGKN記者会見に関する科学医学会ワーキンググループのプレスリリース

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