嚢胞性線維症：三重療法の突破口？

Christiane Fuxは、ハンブルクでジャーナリズムと心理学を学びました。経験豊富な医療編集者は、2001年以来、考えられるすべての健康トピックに関する雑誌記事、ニュース、事実に基づくテキストを執筆しています。での仕事に加えて、ChristianeFuxは散文でも活躍しています。彼女の最初の犯罪小説は2012年に出版され、彼女はまた、彼女自身の犯罪劇を書き、デザインし、出版しています。

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3つの有効成分からなる新しい併用療法は、将来、嚢胞性線維症の患者の肺機能と生活の質を劇的に改善する可能性があります。

過去には、嚢胞性線維症の診断は通常、早期死亡を意味していました。「幸いなことに、それは変化し、ほとんどの患者は今や成人期に達しています。しかし、平均余命は依然として大幅に短縮されており、多くの人が莫大な病気の負担を負っています」と博士は説明します。ベルリンシャリテのマーカスモール。

複雑な吸入の適用は日常的であり、社会生活に参加する機会は、顕著な息切れのためにしばしば厳しく制限されます。

回避された最も一般的な遺伝的欠陥の影響

大多数の患者にとって、将来的には多くのことが改善する可能性があります。より正確には、嚢胞性線維症の最も一般的な遺伝的欠陥であるF508del変異によって症状が引き起こされる90％の患者にとってです。それらおよび嚢胞性線維症における他の病理学的遺伝子変化はすべて、いわゆるCFTR遺伝子に影響を及ぼします。

その結果、粘膜細胞の特定のイオンチャネルは正しく機能しないだけです。影響を受けた人々の肺、腸、汗で生成される粘液は非常に粘性が高く、致命的な症状を引き起こします。

誤動作は修正されます

いわゆるCFTR変調器は、CFTRチャネルの誤動作を修正できます。「この修正は、主な変異F508delでは特に困難でした」とMall氏は言います。突然変異は、単一の有効成分では効果的に修正できなかったいくつかの分子変化をもたらします。

目立った永続的な改善が達成されました

3つの有効成分（elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor）の組み合わせにより、Mallとシドニー大学のPeter Middleton教授が率いるチームは、さまざまな分子欠陥に効果的に影響を与えることに成功しました。これは、北米、ヨーロッパ、オーストラリアの403人の患者を対象とした研究で示されています。

偽の準備とは対照的に、トリプルの組み合わせは、影響を受けた人々の健康に顕著なそして永続的な改善をもたらしました。汗試験はまた、CFTRチャネルが健康な人々の機能の約50パーセントを達成することを確認します。