アミロイドーシス。

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アミロイドーシスは、タンパク質が難溶性の病原性沈着物を形成する疾患です。これは、誤動作やさまざまな症状につながります。ある場合には、それらは特定の器官または体の領域に限定されます-他の場合には、それらは生物全体に影響を及ぼします。病気がどのように進行するか、どの兆候がアミロイドーシスを示し、それがどのように治療されるかをここで読んでください！

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 E85

簡単な概要

アミロイドーシスとは何ですか？アミロイドーシスは、タンパク質の蓄積によって引き起こされる病気です。さまざまな臓器が影響を受けます。
予測：これについて一般的な声明を出すことはできません。サブタイプに加えて、それは主に影響を受ける臓器の数に依存します。
症状：影響を受ける臓器に応じて異なる症状
危険因子：遺伝的危険因子に加えて、慢性炎症性疾患、慢性感染症、および血液疾患はアミロイドーシスの可能性を高めます。
診断：血球数、尿検査;実験室で検査する組織サンプルの採取
治療：病気の原因となる基礎疾患の治療;タンパク質の沈着を減らす可能性のある薬
予防：慢性炎症性疾患および慢性感染症の迅速な治療

アミロイドーシスとは何ですか？

アミロイドーシスでは、タンパク質が細胞間の空間に蓄積します。それらは、微細な繊維構造、いわゆるフィブリルを形成します。「アミロイドーシス」という名前は、何か特別なことを示しています。ギリシャ語で「ámylon」は強さを表します。これは、堆積物が実験室でデンプン粒と同じように反応するためです。ヨウ素溶液中では青色に変わります。

厳密に言えば、アミロイドーシスという用語は特定の病気を表すのではなく、症状を引き起こすさまざまなタンパク質の沈着を表します。科学者たちは現在、これらのタンパク質を30以上発見しています。トリガーは、例えば、特定の病気や遺伝子構成の変化であり、これは難溶性タンパク質がますます沈着するという事実につながります。アミロイドーシスはさまざまな臓器に影響を及ぼします。

原因

背景：タンパク質は個々のアミノ酸で構成されています。それらはタンパク質生産中に糸のようにつなぎ合わされます。これらのタンパク質の多くは、血液や臓器に溶解した形で存在します。アミロイドーシスでは、さまざまな理由でそれらの濃度が急激に増加し、タンパク質が沈着します。ゲノムの特定の変化は、沈着する異なる特性を持つタンパク質の変化につながります。さらに、自然な老化プロセスは時々発達を支持します。

分類、分布、頻度

アミロイドーシスは均一な臨床像ではありません。体の1つの領域に沈着するか、体全体に障害がある局所的なアミロイドーシスがあります（全身性アミロイドーシス）。ドイツの頻度に関する信頼できる数字はありません。科学者たちは、英国の全身性アミロイドーシスの人口10万人あたり1例を引用しています。他の研究グループは、西側の先進工業国で10万人あたり5から13の症例を発見しました。

アミロイドーシスは、頻度、種類、原因に応じて次のグループ（サブタイプ）に分類されます。

ALアミロイドーシス：これは最も一般的な形態であり、すべてのアミロイドーシスの68パーセントを占めています。「AL」は「軽鎖からなるアミロイド」を意味します。抗体を産生する骨髄の特殊な細胞（形質細胞）が影響を受けます。抗体は、2つの軽鎖と2つの重鎖、つまり大小のタンパク質鎖で構成されています。

ALアミロイドーシスでは、形質細胞が大量の修飾軽鎖を産生し、それが沈着します。軽鎖タンパク質の変化は、リンパ組織の腫瘍（リンパ腫）によって引き起こされることがよくあります。この形態のアミロイドーシスは通常、局所的に発生します。心臓や腎臓がしばしば影響を受けます。

AAアミロイドーシスが2位に続き、発生率は約12％です。それはいわゆる急性期タンパク質によって引き起こされます。これは、怪我や感染の後に体内で生成されるタンパク質です。一部のウイルス、細菌、炎症性腸疾患、または癌がこの形態を引き起こします。症状は通常、腎臓、脾臓、肝臓、副腎、および胃腸管で発生します。

ATTRアミロイドーシスは8.8パーセントの頻度で続きます。これは、アミロイドーシスの引き金としてのトランスサイレチンについてです。これは炎症で産生されるタンパク質であり、非常に不安定です。沈着物は、高齢者の老年期アミロイドーシスの原因です。このタイプのアミロイドーシスは遺伝性である可能性があります。症状は主に目、腎臓、心臓で発生し、中枢神経系ではめったに発生しません。

患者がABアミロイドーシスとしても知られるA-ベータ2-Mアミロイドーシスに苦しむことはほとんどありません（1.8パーセント）。名前はタンパク質ベータ2-ミクログロブリンを示唆しています。フィブリルを形成する傾向があります。これは、特に長期透析を受けている患者に発生する問題です。影響を受けた人々は主に関節の痛みを報告します。手根管症候群も多くの場合に発生します。

AFibアミロイドーシスも同様にまれです（1.7％）。沈着物はフィブリノーゲンの遺伝子の変化にまでさかのぼることができるため、医師は遺伝性フィブリノーゲンAα鎖アミロイドーシスについても話します。フィブリノーゲンは、血液凝固において中心的な役割を果たすタンパク質です。凝集は主に腎臓で起こります。結果は、強制的な透析から腎臓移植にまで及びます。

あなたはそれで死ぬことができますか？

以下は、経過と予後に関する質問にも当てはまります。アミロイドーシスは統一された臨床像ではなく、一般的な説明は不可能です。サブタイプに加えて、個々の状況がここで役割を果たします。影響を受ける臓器が少ないほど、予後は良好です。

科学的研究は平均値のみを示します。番号は個別に異なります。したがって、常に医師に相談してください。標準的な治療法では、ALアミロイドーシスの患者は平均3年生存し、AAアミロイドーシスの患者は平均4年生存します。研究によると、AAアミロイドーシスの人々は、トリガータンパク質である血清アミロイドAの量に応じて、非常に異なる疾患経過をたどることが示されています。 ATTRアミロイドーシスがあり、肝移植が成功した後、全患者の半数以上が20年後もまだ生きています。

アミロイドーシスは遺伝性ですか？

さまざまなアミロイドーシスがあります。最も一般的な2つの形式は継承できません。 AAアミロイドーシスは、いくつかの炎症、感染症、または癌によって引き起こされます。遺伝的要因はここでは役割を果たしません。 ALアミロイドーシスは特定の血液疾患によって引き起こされ、直接遺伝することはありません。長期透析を受けている患者は時折ABアミロイドーシスを発症します。治療によるものです。

遺伝性の形態には、ATTRvアミロイドーシスとしても知られるATTRアミロイドーシスが含まれます。原因は、タンパク質トランスサイレチンの遺伝子の変化です。これまでのところ、専門家は80以上のそのような突然変異を知っています。 AFibアミロイドーシスも家族性の形態です。フィブリノーゲンの遺伝子の変化は遺伝します。

それが遺伝性であるか後天性であるかに関係なく、影響を受けるアミロイドーシスが非常に多くの難溶性タンパク質を形成し、沈着して最終的に病気になることは、すべてのアミロイドーシスに等しく当てはまります。これらのタンパク質の多くは、血液や臓器に溶解した形で存在します。さまざまな代謝性疾患、慢性炎症、または慢性感染症により、溶解できなくなるまで濃度が急激に上昇します。

遺伝暗号の場合、遺伝暗号の変化が原因です。異なる特性を持つ修飾タンパク質が形成され、沈着します。多くの場合、老化もそのような変化の背後にあります。タンパク質は細胞間の空間に入ります。それらは集まって、ベータシートとして知られているものを形成します。これらはアコーディオンのような折り畳まれた構造です。最終的に、非常に耐性のある微細な繊維が作成されます。それらは沈着し、体自身の食細胞によって除去されません。

沈着物は組織の構造を破壊し、細胞に有毒です。これは、例えば心臓、腎臓、または中枢神経系における臓器機能の制限につながります。

アミロイドーシスの症状は何ですか？

アミロイドーシスの症状は人によって異なります。スペクトルは、最初の症状から完全に解放されることから、病気が非常に進行したときの重度の生命を脅かす症状にまで及びます。影響を受ける臓器に応じて、さまざまな症状が発生します。

腎臓の関与の症状

難溶性タンパク質は、腎臓小体の毛細血管または腎臓の流入血管と流出血管のいずれかに形成されます。患者はしばしば自分の尿がたくさん泡立つことに気づきます。腎臓が正常に機能しなくなり、水分がたまります（浮腫）。

心臓の関与の症状

タンパク質は心筋にも沈着し、ポンプ能力を悪化させます。心不全（心不全）が発生します。心臓が送り出す血液が少なすぎるため、体に供給できません。時々心室の壁が厚くなります。患者は息切れ、低血圧、そして全身の衰弱に苦しんでいます。その後、医師は心アミロイドーシスについて話します。

脳と中枢神経系の関与の症状

脳内のタンパク質の沈着は、医師がアルツハイマー病の患者からよく知っているさまざまな症状を引き起こします。影響を受けた人々は、彼らの長期記憶がまだ機能している間、情報を記憶し、新しいことを学ぶのに問題があります。病気が進行するにつれて、細かい運動能力と言語が低下します。

脳の外側の神経に沈着物が形成されると、多くの患者が運動障害や異常な感覚を発症します。沈着物の場所によっては、アミロイドーシスの人は胃、腸、膀胱を適切に空にするのに問題があるかもしれません。勃起不全も一般的です。

さまざまな軟部組織が関与している場合の症状

軟部組織は、体内で非常に異なるタスクを実行します。タンパク質がアミロイドーシスに沈着すると、これはさまざまな不満につながります。これらには、腫れた、痛みを伴う関節、皮膚の下の小結節、指の爪または足指の爪の変化、手根管症候群によって引き起こされる脱毛および手の不快感が含まれます。

嗄声、舌の腫れ、嚥下困難を伴う口と喉の乾燥感は、アミロイドーシスを示唆しています。目もしばしば影響を受けます：乾燥した、赤くなった目は、硝子体液または緑内障の混濁と同じくらい可能な限りです。これらは、視神経を損傷し、最終的には人の視力を低下させる眼疾患のグループです。

胃と腸の関与を伴う症状

さらに、消化管のアミロイドーシスは、吐き気、ガス、便秘、さらには腸閉塞を引き起こします。食品の成分が適切に利用されなくなったため、影響を受けた人々は意図せずに体重を減らします。彼らはしばしば疲れていてすぐに疲れ果てます。腹痛は時々異常な肝腫大を示します。

医者は何ですか？

アミロイドーシスはまれな病気です。倦怠感、鼓腸、下痢、吐き気、嘔吐、体重減少、関節痛、体液貯留などの不満はまったく特定されていません。他の多くの病気でも発生します。そのため、医師は実際の診断に時間がかかることがよくあります。

かかりつけ医での最初の検査

患者との会話の中で、医師は以前の病気の可能性を記録し、呼吸、心臓、血管、腸の騒音に耳を傾けます。全血球計算と尿検査も適切です。アミロイドーシスの兆候は、尿中のタンパク尿、心臓の筋肉の病気（心筋症）、神経系の病気（神経障害）、造血系の癌（多発性骨髄腫）、または肝臓の肥大です。

組織サンプルと画像による診断

診断としてアミロイドーシスを確認するために、専門家は特別な針を使用して、影響を受けた臓器から皮下脂肪組織を取り除きます。彼らはこのサンプルをさらなる分析のために研究所に送ります。そこで専門家は、特殊な化学物質であるコンゴーレッドで組織を染色し、顕微鏡で観察することによって組織を検査します。このような方法は、フィブリルの検出にも適しています。検査医は、特定のタンパク質のみを認識するサンプルに特定の抗体を与えます。

対照的に、核医学の方法であるSAPシンチグラフィーは、AAアミロイドーシスに沈着したタンパク質を見つけるのに適しています。患者は弱放射性物質（123I標識血清アミロイド-P）を受け取ります。それは、アミロイド沈着物がすでに見られる体の領域に蓄積します。医療専門家は、ガンマ線検出器と呼ばれる特別な装置を使用して放射線を記録します。このようにして、どの組織がマーカーを吸収したか、もしそうなら、どの組織がマーカーを吸収したかを決定することができます。

アミロイドーシスはどのように治療されますか？

アミロイドーシスの一般的な治療法はありません。治療法は、一方ではアミロイドーシスのサブタイプに基づいており、もう一方では（該当する場合）基礎疾患に基づいています。医師は、アミロイドの沈着が少なくなるように、前駆体タンパク質の濃度を下げようとします。目的は、アミロイドーシスの患者が可能な限り最高の生活の質で生活できるようにすることです。現在臨床研究で調査されている実験的治療法もあります。

支持療法

いくつかの一般的な内科療法はアミロイドーシスに効果的であることが証明されています。心不全の場合、医師は減塩食、水薬（利尿薬）、特別な心臓薬（ACE阻害薬）を勧めています。症状がより深刻な場合は、他の薬剤、ペースメーカー、または植込み型除細動器が使用されます。これは、生命を脅かす心不整脈の場合に心臓突然死を防ぐのに役立つデバイスです。

腎臓が冒されている場合、医師はまた、高血中脂質、ACE阻害薬、および特定の抗高血圧薬（AT1拮抗薬）を下げるために、減塩食、利尿薬、および薬物療法を推奨します。腎機能のより厳しい制限は、最終的に透析または腎移植につながります。医師がアミロイド腫瘍を発見した場合、それらを外科的に切除します。

ALアミロイドーシスの治療

特にALアミロイドーシスの場合、医師は形質細胞の増殖を防ごうとします。これらの免疫系細胞は、大量の軽鎖タンパク質を産生します。選択される薬剤は、多くの場合、特別な化学療法（メルファラン化学療法）とそれに続く自家幹細胞移植です。患者は、化学療法の前に彼から採取された彼自身の血液幹細胞を受け取ります。治療が望ましい結果をもたらさない場合は、代替として特別な化学療法があります：有効成分サリドマイドとデキサメタゾン、ボルテゾミブまたはレナリドマイドとデキサメタゾン。

AAアミロイドーシスの治療

AAアミロイドーシスは炎症性疾患に関連しています。血清アミロイドAのレベルを下げるために、医師は常に原因を突き止め、適切な薬で治療しようとします。家族性地中海熱、発熱と痛みの発作を伴う遺伝性疾患の場合、有効成分のコルヒチンが最初の選択肢です。

いわゆる生物学的製剤は、炎症性リウマチ性疾患に使用されます。これらの分子は体内のメッセンジャー物質を遮断し、炎症を軽減します。他にも多くの治療法の選択肢があります。アミロイドーシスの原因が結核である場合、影響を受けた人々は異なる抗生物質の組み合わせを与えられます。薬は通常、長期間服用する必要があります。

AATRアミロイドーシスの治療

患者が遺伝性AATRアミロイドーシスに苦しんでいる場合、遺伝子の変異がタンパク質トランスサイレチンの修飾型を構成し、その99パーセント以上が肝臓にあります。肝移植はこれを防ぎ、AATRアミロイドーシスを防ぎます。この手順は、結果として生じる損傷を回避するために、可能であれば、病気の発症時に実行されます。