レックリングハウゼン病

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レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）は、さまざまな臓器系、特に皮膚や神経系に影響を与える遺伝性疾患です。発見者のフリードリヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼンにちなんでレックリングハウゼン病としても知られる神経線維腫症1型（NF1）に加えて、医師は別の形態である神経線維腫症2型を区別します。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q85C47D33

レックリングハウゼン病：説明

レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型、略してNF1）は遺伝性疾患です。医師はそれらをいわゆるphakomatosesの中に数えます。これは、皮膚および神経系の特定の（主に良性の）腫瘍の形成に関連する臨床像を意味すると理解されています。さらに、レックリングハウゼン病は、骨だけでなく、皮膚、目、脳の血管にも変化を引き起こします。

神経線維腫症1型の最初の症状は通常、思春期中または思春期後に現れます。神経学的愁訴は、多くの場合、40歳以降にのみ発症します。病気はゆっくりと進行し、原因となる治療は不可能です。しかし、レックリングハウゼン病のいくつかの症状は、適切な治療法で軽減することができます。

ドイツでは毎年3,000人に1人がレックリングハウゼン病を発症しています。 NF1の遺伝型は性別特異的ではありませんが、遺伝的構成の自発的な変化によって引き起こされる場合、この病気は男性に約2倍の頻度で発症します。

レックリングハウゼン病：症状

レックリングハウゼン病の特に特徴的な症状として、皮膚結節が形成され、最初は散発的に、後には多数現れることがあります。これらのいわゆる皮膚神経線維腫は、皮膚を通る神経に沿って発生します。それらは通常、体全体に大きなまたは有茎性の皮膚結節として現れ、特に体幹が影響を受けます。皮膚神経線維腫は、皮下組織の表面または触知可能である可能性があります。

レックリングハウゼン病では常に良性の皮膚神経線維腫に加えて、いわゆる叢状神経線維腫は神経線維腫症1型の特徴です。これらのしばしば伸長した虫のような腫瘍は、腕の動きと脚、例えば、神経線維腫。成人期にのみ現れる皮膚の皮膚結節とは対照的に、フジツボ神経線維腫はしばしば出生時から存在します。症例の5〜10％で、フジツボ神経線維腫は悪性腫瘍に変性します。

レックリングハウゼン病の別の兆候は、カフェオレ斑としても知られている皮膚の特定の色素斑です。これらの色素斑は健康な人にも発生する可能性がありますが、通常、神経線維腫症1型ではより大きく、より多くなります。特に脇の下や鼠径部では、そばかすが多く見られ、そばかすを連想させます。そのため、医師はレックリングハウゼン病のこの現象を「そばかす」（そばかす＝そばかす）と呼んでいます。

レックリングハウゼン病の表在性皮膚腫瘍は通常、健康上の問題を引き起こしませんが、美容上の観点から影響を受ける人々にとっては非常にストレスになる可能性があります。対照的に、フジツボ神経線維腫は、サイズと場所によっては、対応する神経の機能を損なう場合、しびれや、まれに麻痺などの症状を引き起こします。

皮膚と神経の特徴的な症状に加えて、レックリングハウゼン病では次のような他の不満が発生する可能性があります。

骨の変化：骨嚢胞、骨折、椎体の癒着または変形、頭蓋骨の変形、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）
目の変化：視神経に沿った腫瘍とそれに関連する視力障害、虹彩の小さな丸みを帯びた黄褐色の変化（いわゆる虹彩小結節）
思春期の時期尚早の開始
副腎髄質腫瘍（褐色細胞腫）
血管の異常

場合によっては、レックリングハウゼン病は知能を低下させる可能性があります。

レックリングハウゼン病の合併症

レックリングハウゼン病は、子供の神経系の変化の結果として、学習に問題を引き起こす可能性があります。彼らの運動能力と言語能力の発達が遅い可能性もあります。 5〜10％で、フジツボ神経線維腫は悪性になり、癌に発展する可能性があります。

レックリングハウゼン病の状況で発生するさらなる合併症は、主に付随する疾患によって引き起こされ、その後、どの臓器系が影響を受けるかによって異なります。

レックリングハウゼン病：原因と危険因子

レックリングハウゼン病の原因は遺伝子にあります。どちらの親も1型神経線維腫症を子孫に受け継いでいますが、最大50％の場合、遺伝物質の自発的変化（いわゆる自然突然変異）から生じます。

突然変異が位置する遺伝子は通常、特別なタンパク質（ニューロフィブロミン）の産生に関与しています。これは、特定の腫瘍（腫瘍抑制因子）の形成の抑制に大きく関与しています。遺伝的欠陥のため、ニューロフィブロミンの保護効果はもはや利用できず、その結果、神経線維腫症1型の特徴的な腫瘍が発症する可能性があります。

レックリングハウゼン病：検査と診断

レックリングハウゼン病の診断を下すために、医師は最初に病歴（既往歴）について患者に詳細に尋ねます。家族で病気がより頻繁に発生する場合、これは医師に重要な情報を提供します。神経線維腫症1型の典型的な皮膚の変化は、すでにこの病気の疑いを示唆しています。したがって、医師は皮膚を特に注意深く検査し、目と骨格の検査もレックリングハウゼン病を決定するために重要です。

皮膚結節を神経線維腫として特定するために、医師は組織サンプルを採取し（生検）、組織を検査することがあります（組織病理学的）。外部からは見えない腫瘍は、磁気共鳴画像法（MRI）を使用して検出できます。以下の基準が診断「NF1」に適用されます。

直径が少なくとも5ミリメートル（思春期前の患者の場合）または成人の場合は15ミリメートルのカフェオレ斑が6つ以上あります。
2つ以上の皮膚神経線維腫または1つのフジツボ神経線維腫があります。
目の検査中に、医師は虹彩上の2つ以上の虹彩小結節を認識します。
視神経の腫瘍（視神経膠腫）があります。
そばかすのような皮膚の色素沈着が脇の下と鼠径部に見られます（「そばかす」）。
一等親血縁者はレックリングハウゼン病であることが知られています。
骨格を調べると、頭蓋骨、椎骨、または長い管状の骨（骨嚢胞など）など、特定の骨の変化が見られます。

上記の基準が2つ以上存在する場合、レックリングハウゼン病の診断は確定したと見なされます。

レックリングハウゼン病：治療

レックリングハウゼン病は遺伝性疾患であるため、現在、因果療法はありません。しかし、例えば不快感を引き起こす、または特に美容的にストレスのある神経線維腫を外科的に除去することにより、神経線維腫症1型の症状を緩和することは可能です。他の治療法の選択肢は、症状の種類によって異なります。

レックリングハウゼン病：疾患の経過と予後

レックリングハウゼン病の予後は、主に病気の個々の経過に依存します。病気が皮膚の変化に限定されている場合、病気の経過は一般的に好ましいです。フジツボ性神経線維腫から悪性腫瘍が形成されると、予後は悪化します。この場合、すべての癌疾患と同様に、早期治療時間がレックリングハウゼン病のさらなる経過にとって決定的です。

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