プラダーウィリー症候群

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プラダーウィリー症候群（PWS）は、遺伝物質の先天性欠損症の結果です。罹患した乳児は短く、精神的に発達しておらず、筋肉質です。幼児期に、彼らは顕著な肥満につながる飽くなき空腹を開発します。結果として生じる病気は、さまざまな専門医による治療によって治療されます。プラダー・ウィリー症候群の症状、診断、治療について詳しくは、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q87

プラダーウィリー症候群：説明

プラダー・ウィリー症候群（誤ってウィリー・プラダー症候群）は、1956年に小児科医のアンドレア・プラダー、アレクシス・ラブハート、ハインリッヒ・ウィリによって初めて説明されました。新生児2万人に約1人がプラダーウィリー症候群に苦しんでいます。原因は、脳の重要なスイッチングセンターである視床下部の遺伝的に引き起こされた機能障害です。プラダーウィリー症候群の症状は非常に異なり、複雑になる可能性があります。

プラダーウィリー症候群：症状

影響を受けた胎児は、出生前でも気づかれます。彼らは子宮内でほとんど動きません。心拍数が通常より低くなっています。出生時に、プラダーウィリー症候群の胎児は母親の体の異常な位置にある可能性が高くなります。赤ちゃんは出産中および出産後に多くの支援を必要とします。

出生直後は、座りがちな生活習慣、（筋力低下）、低出生体重のため、影響を受けた新生児が目立ちます。出生後の典型的な叫び声もないか、弱いだけかもしれません。顕著な衰弱とその結果としての吸啜および嚥下障害のために、赤ちゃんは飲むのが難しいと感じます。

プラダーウィリー症候群の赤ちゃんは、しばしば特定の外的特徴を示します。狭い顔はアーモンドの形をした目と薄い上唇のある小さな口が特徴です。頭蓋骨はしばしば長く（dolidochocephaly）、手と足は小さいです。脊椎はS字型に曲げることができます（脊柱側弯症）。全身の骨物質は、X線画像で損傷と欠陥（骨粗鬆症/骨減少症）を示しています。皮膚、髪の毛、網膜の色素沈着が減少することがあります。目の視覚障害や斜視位置（斜視）も考えられます。陰嚢は小さく、しばしば空です（停留精巣）。全体として、病気の子供たちの発達は遅れています。

人生の最初の年の終わりに、筋力低下は幾分改善します。ただし、常に少なくとも軽度の弱点があります。プラダー・ウィリー症候群の患者にとって、通常の活動はすぐに疲れて精力的になる可能性があります。それでも、子供たちは典型的な子供時代の活動を同じように楽しんでいます。幼児の年齢では成長が大幅に低下します。

抑制されていない食物摂取

病気が進行するにつれて、影響を受けた子供たちはますます食べます（過食症）-満腹感を感じることなく。食料は蓄えられ、ひどい場合でも盗まれます。子供たちが食生活をコントロールすることは非常に困難です。したがって、彼らは明確な肥満（肥満）を発症します。高カロリー摂取量と低エネルギー消費量の間に著しい不一致があるため、それらは特に急速に体重が増加します。

太りすぎは典型的な二次疾患をもたらします：心臓と肺は肥満のストレスに苦しんでいます。影響を受けたすべての人の4分の1が20歳までに糖尿病を発症しました。睡眠障害、静脈疾患（血栓性静脈炎）、および水分貯留も、考えられる多くの結果の1つです。病気の過程で、睡眠障害が発生する可能性があります。呼吸の繰り返しの一時停止に加えて、昼夜のリズムの乱れや深い睡眠が発生する可能性があります。影響を受けた子供たちは学ぶのが難しいと感じます。

思春期の発達が妨げられている

思春期の典型的な成長の急増は小さいです。影響を受けた子供は通常140から160センチメートルより高く成長しません。思春期は時期尚早に始まる可能性がありますが（時期尚早の副腎皮質性思春期）、多くの場合、思春期の発達は決して終わりません。影響を受けるものは通常無菌のままです。男の子では、陰茎、特に睾丸は小さいままです。陰嚢に色素沈着やしわはありません。声切れが発生しない場合があります。女の子では、陰唇と陰核は未発達のままです。最初の月経出血は、時期尚早または後期にまったく発生せず、30歳から40歳の間でのみ発生することもあります。

精神的および精神的発達

プラダー・ウィリー症候群では、精神的発達と精神運動発達の両方が妨げられます。子どもの発達のマイルストーンは、健康な仲間よりも遅く到達することがよくあります。言語と運動の発達には、健康な仲間の2倍の時間がかかることがあります。

平均知能指数（IQ）は60から70の間であり、したがって標準をはるかに下回っています。身体的な弱さは話すのを難しくする可能性があります。 IQが低いと、発話の発達が遅れ、発話の理解が損なわれます。病人の約40パーセントが知的障害の危機に瀕しています。 IQとは別に、算数の問題などの学習障害も現れます。学校の成績はほとんど平均を下回っています。

感情の発達と行動の両方が目立つことがあります。影響を受けた人々は、頑固で気が早いと言われることがあります。精神医学的異常は幼児期にすでに発生する可能性があります。いわゆる反対行動の形態と、厳格で所有格のある行動が説明されています。日常的なプロセスは難しい場合があります。プロセスを強制的に繰り返さなければならない場合があります。自閉症の特徴は患者の約25パーセントで発生します。注意欠陥障害（ADD）も一般的です。

症状は通常、年齢や太りすぎで増加します。しかし、高齢者では、プラダーウィリー症候群の症状は簡単に退行する可能性があります。約10パーセントが精神病に苦しんでいます。さらに、てんかんと「睡眠中毒」（ナルコレプシー）の形態は、プラダー・ウィリー症候群に関連しています。

プラダーウィリー症候群：原因と危険因子

プラダーウィリー症候群の原因は、視床下部として知られる中脳の一部の機能障害であると考えられています。とりわけ、これは重要な成長ホルモンの欠乏をもたらします。この障害は、症例の約4分の3で、15番染色体（15q11-q13）の遺伝子セグメントの欠如によって引き起こされます。プラダーウィリー症候群では、父方の染色体コピーの欠陥が特に重要であるようです（70〜75パーセント）。）遺伝子のコピーが1つだけになるようにします。別の可能性は、染色体の二重セットの両方の遺伝子が母親からのみ来ているということです（片親性ダイソミー、25から30パーセント）。いわゆる「刷り込み欠陥」はあまり一般的ではありません（1パーセント）。「刷り込み」という用語は、遺伝子がその起源（母方または父方）に応じて読み取られるという事実を説明しています。

ほとんどの場合、障害は遺伝性ではありません。通常、生殖細胞の発達中または受精後にのみ発症します。しかし一方で、既存の遺伝子変異（主にいわゆるバランスのとれた転座）もプラダー・ウィリー症候群を引き起こす可能性があります。これらの場合、継承のリスクが高まります。

プラダーウィリー症候群：調査と診断

持続的で原因不明の脱力感を持つすべての新生児は、PWSについてテストする必要があります。新生児医師（新生児科医）や小児科医（小児科医）でさえ、子供の行動のために出生後にプラダーウィリー症候群を疑うでしょう。この症候群の存在の証拠がなければ、いわゆる予測テストは実行されません。しかし、出生前でもプラダー・ウィリー症候群を診断することはかなり可能です。

物理的および技術的検査

ほとんどの場合、身体検査はすでにプラダーウィリー症候群の高レベルの疑いを与えています（Holms Criteria 1993,2001）。プラダーウィリー症候群の主な特徴は、顕著な脱力感であり、これは飲酒時に特に顕著です。外観も手がかりを与えます。通常、検出可能な反射神経は弱くしか発音されません。

血液中の成長ホルモンの測定可能な欠乏も診断に役立ちます。性ホルモン（エストロゲン、テストステロン、FSH、LH）も、影響を受けた人ではほとんど減少しています。これは、生殖器の未発達を伴います。多くの場合、副腎皮質の機能が妨げられます。性ホルモン（アンドロゲン）の形成も時期尚早に始まる可能性があります（初期副腎皮質性思春期）。

脳波の検査（脳波、EEG）も疑わしい場合があります。

遺伝子検査

プラダー・ウィリー症候群の疑いを確認するために遺伝子検査が行われます。最初のステップでは、15番染色体上の重要なポイント（15q11.2-q13、「SNRPN遺伝子座」）のメチル化が調べられます。酵素は、いわゆるメチル基をDNAに結合させ、それによってDNAを修飾することができます。 99％以上の症例で、この検査が診断を提供します。それ以外の場合は、染色体の変化を検出するための別の一般的な方法である蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）が実行されます。

同様の病気はマーティンベル症候群またはアンジェルマン症候群です。マーティンベル症候群の障害はX染色体上にあります（脆弱X症候群）。アンジェルマン症候群とプラダーウィリー症候群では、ほとんどの場合、15番染色体上の同じ位置が削除されますが、アンジェルマン症候群では、母体の染色体上の1つだけが削除されます。

プラダーウィリー症候群：治療

プラダーウィリー症候群の治療法はありません。しかし、厳密にガイドされた支持療法の助けを借りて、症状を軽減することができます。治療の主な要素は、食物管理、ホルモン補充療法、および行動上の問題の治療です。

栄養

特に筋力低下がひどい場合は、十分な栄養と十分な成長を確保する必要があります。プローブまたは特殊な人工乳首を使用して、食物の摂取を容易にすることができます。さらに、十分に文書化されたカロリー摂取量と体重管理を備えた給餌計画を作成する必要があります。

しかし、子供が年をとるにつれて、彼らは過食症を発症します。次に、厳格なカロリー制限のある計画に従う必要があります。脂肪は角の発達に重要であるため、脂肪の制限は必ずしも目的とは限りません。摂食障害は、厳格な食品アクセス管理を必要とする場合があります。プラダーウィリー症候群の摂食障害は、影響を受けた人がほとんど動かず、したがってカロリー摂取量と必要量の間に大きな食い違いがあるため、病気の経過に特に深刻な影響を及ぼします。両親を集中的に巻き込み、病気の子供にしっかりとした構造を提供することが重要です。

同時に、十分なビタミンとミネラルが供給されていることを確認する必要があります。プラダーウィリー症候群では、骨代謝の障害がしばしば発生しますが、これはビタミンDとカルシウムの摂取で防ぐことができます。骨格の発達、特に脊椎は定期的に監視する必要があります。

病気の子供の活動と運動発達は定期的に検査され、必要に応じて、理学療法または同様の方法で治療的にサポートされます。

成長ホルモン

2歳から、成長ホルモンHGHも薬として与えることができます。この治療法は、骨の成長板が閉じたときに停止する必要があります（X線コントロール）。ホルモン療法は常に注意深く監視する必要があります。ホルモン投与は体の発達にプラスの効果がありますが、副作用は足の浮腫、脊椎の湾曲の悪化（脊柱側弯症）または頭蓋骨の圧力の上昇（偽腫瘍大脳症）です。呼吸障害は、治療の開始時に発生する可能性があります。したがって、治療開始時に睡眠を監視することが重要です。 HGHホルモン療法のモニタリングには、成長因子IGF-1の甲状腺レベルと血中レベルの定期的な測定も含まれます。

思春期の障害の場合、性ホルモンはデポ注射、ホルモンパッチまたはゲルとして投与することができます。これにより、行動上の問題を改善できます。エストロゲンは骨の構築にも役立ちますが、多くの副作用もあります。

心理的サポート

影響を受けた子供は、行動の発達と発達のマイルストーンの達成を支援するための支援を受ける必要があります。特に社会的スキルは、プラダーウィリー症候群で訓練されなければなりません。仲間や介護者との交流も奨励されるべきです。学校では1対1の監督が必要な場合があります。必要に応じて、生活環境と作業環境を調整する必要があります。精神医学的異常は、例えばセロトニン拮抗薬による薬物療法を必要とする場合があります。集中的なサポートの目的は、可能な限り最高の独立性です。