線維性骨異形成症
すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。線維性骨異形成症（ヤッフェ・リヒテンシュタイン病）は骨の奇形です。それは主に子供と青年に発生します。適切に成長して固いミネラル構造を発達させる代わりに、個々の骨は繊維状の腫れを形成します。これが、線維性骨異形成症が「腫瘍様骨病変」と呼ばれることがある理由です。ここでは、この病気について知る必要があるすべてを見つけることができます。
この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q78M85
線維性骨異形成症：説明
線維性骨異形成症は、1つまたは複数の骨が正常な細胞構造で発達しない先天性疾患です。代わりに、腫瘍は線維性結合組織から発生します。ほとんどの場合、これは大腿骨で発生しますが、すね、肋骨、頭蓋骨、顎の骨も比較的頻繁に影響を受けます。
線維性骨異形成症は遺伝的欠陥に基づいていますが、遺伝性ではありません。男性と女性の患者はほぼバランスが取れていますが、いくつかの影響を受けた骨を伴う進行性の形態（多発性線維性骨異形成症）は女の子でより一般的であるようです。 5〜15歳の子供と青年がこの病気を発症する可能性が最も高く、成人はあまり一般的ではありません。
これは最も一般的な骨疾患の1つですが、線維性骨異形成症は全体的にまれな疾患です。ただし、線維性骨異形成症は多くの場合、目立った症状なしに進行するため、正確な数値は不明です。したがって、医師はそれがしばしば診断されていないと想定しています。
線維性骨異形成症：さまざまな症状
医師は病気のさまざまな形態を区別します：
- 単発性線維性骨異形成症（70％）：1つの骨のみが影響を受けます
- 多発性線維性骨異形成症（25％）：複数の骨が冒されている
- マッキューンオルブライト症候群（非常にまれ）：カフェオレ斑と早期の性的成熟を伴う線維性骨異形成症
マッキューンオルブライト症候群は、それ自体が障害として挙げられることがよくありますが、線維性骨異形成症と同じ遺伝的根拠があり、他に目立った症状はありません。
線維性骨異形成症：症状
線維性骨異形成症は非常に異なるコースをとることができます。したがって、症状は重症度と影響を受ける骨によって異なります。一部の患者は完全に無症状ですが、他の患者はさまざまな症状を示します。
- 簡単に引っ張る骨の痛み
- ストレスの痛み（例：大腿骨が冒されている場合）
- 歩行が困難で、足を引きずる人もいます
- 実際に軽いストレスを伴う頻繁な自発的骨折（疲労骨折）
- 外部から見える「隆起」、湾曲、その他の骨の変化（例：目に見えて変形した顔の頭蓋骨）
- 影響を受けた子供と青年の急速な身体的発達（急速な成長と思春期早発症）
- 色素障害、いわゆるカフェオレ斑
最後の2つの症状は、いわゆるマッキューンオルブライト症候群に属します。線維性骨異形成症の人はほとんど影響を受けません。カフェオレ斑は均一に薄茶色で、はっきりと輪郭が描かれた斑点であり、たとえば、遺伝性疾患の神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）でも発生します。マッキューンオルブライト症候群では、線維性骨異形成症またはその影響を受ける領域（「病巣」）と同じように、体の半分に集中することがよくあります。思春期の早期発症は、ホルモンバランスの変化によるものです。線維性骨異形成症は、糖尿病、クッシング病、甲状腺機能亢進症などの他のホルモン性疾患と一緒に発生することがあります。
線維性骨異形成症：原因と危険因子
線維性骨異形成症は、遺伝子構成の変化によるものです。20番目の染色体上のいわゆるGNAS遺伝子が変化します（変異します）。これにより、酵素アデニル酸シクラーゼは、細胞内のシグナル伝達に重要な役割を果たす特定の物質であるcAMP（サイクリックアデノシン一リン酸）を過剰に生成します。最終的に、突然変異は、骨の海綿状の内層、いわゆる海綿骨が適切に形成されていないという事実につながります。その代わりに、柔らかく、ミネラル化されていない、結合組織のような骨物質（類骨）があります。細胞は適切に分化する前に分裂します。つまり、骨は文字通り拡張することができます。
遺伝的欠陥は体細胞にのみ影響し、生殖細胞には影響しません-体細胞変異についても話します。おそらく、遺伝子は胚発生中または幼児期に変異するため、変異は最初からゲノムにありません。これは、GNAS遺伝子の欠陥が遺伝性ではないことを意味します。
線維性骨異形成症：検査と診断
線維性骨異形成症を診断するために、医師は最初に症状と病歴（既往歴）について尋ねます。たとえば、彼は、起こりうる痛み、それが発生する状況、および1つ以上の領域が影響を受けているかどうかについて尋ねます。身体検査中に、彼は異常な領域を見て、変化をチェックするためにそれらを感じます。医師は関係者から採血する場合があります。線維性骨異形成症の場合、血清中のカルシウムとリン酸塩のレベルは正常です。しかし、酵素アルカリホスファターゼは増加する可能性があります。この血球数は、とりわけ骨代謝の変化を示すことができる酵素のグループに属しています。
線維性骨異形成症を診断する最も重要な方法は、X線検査によるものです。 X線が、たとえば骨折後など、まれな病気の疑いを引き起こすことは珍しいことではありません。医師は、患部の骨に紡錘形のすりガラスのような肥厚した領域が見られ、骨の構造が結合組織に置き換わっています。時々、変化は骨嚢胞のように見えます。外側の骨層（皮質）も通常、健康な骨よりも薄いです。コンピューター断層撮影（CT）スキャンは、医師が変化を詳しく調べるのに役立ちます。検査を受けた人は、断面画像の形で体の層ごとに非常に正確なX線を撮影する特別な装置に横たわっています。別の画像技術は骨格シンチグラフィーです。この核医学検査は、骨代謝の変化を明らかにします。多発性線維性骨異形成症が疑われる場合は、骨格シンチグラフィーが影響を受けたすべての骨（病巣）を追跡するのに役立ちます。
単一の骨のみが変化した場合（単発性線維性骨異形成症）、他のいくつかの疾患（例：骨嚢胞、良性線維性組織球腫、血管腫、軟骨肉腫）が類似しているため、画像技術を使用した正しい診断が難しい場合があります。この場合、医師は変更された領域から組織サンプルを採取し（生検）、顕微鏡で検査します。線維性骨異形成症では、コラーゲンを含むさまざまな密度の結合組織でできた典型的な構造があり、骨組織でできた小さな小柱（骨梁）が通過します。表面には「原始骨細胞」（骨芽細胞）がわずかしか見られませんが、コラーゲン線維は光線状に配置されています。
線維性骨異形成症：治療
線維性骨異形成症では、原因となる治療は不可能です。大腿骨や脛が影響を受けている場合は、たとえば副子で骨を和らげることが理にかなっています。このようにして、不安定な領域で起こりうる骨折を防ぐことができます。ただし、特に成長中にさらに骨の変形が発生することがあるため、これについては経験豊富な整形外科医と話し合う必要があります。したがって、筋力トレーニングを伴う理学療法の一環として、周囲の骨や筋肉を強化する方が理にかなっている場合があります。
線維性骨異形成症が激しい痛みを引き起こす場合は、鎮痛剤（鎮痛剤）で封じ込めることができます。比較的新しい治療アプローチは、いわゆるビスフォスフォネートです。これは、骨粗鬆症やその他の骨疾患の治療にも使用される薬剤です。それらは、線維性骨異形成症に伴う骨の痛みと骨折の傾向に有益な効果があるようです。
まれに、線維性骨異形成症が非常に顕著であるため、たとえば、顔の骨がひどく変形します。その場合、審美的な理由から手術が役立つことがあります。
線維性骨異形成症：疾患の経過と予後
全体として、線維性骨異形成症の予後は良好です。コースは少し異なる場合があります。一部の患者では、思春期の過程で病巣が段階的に拡大するため、影響を受けた骨がさらに膨張します。ただし、原則として、新しい群れは出現しません。しかし、遅くとも成人期には、線維性骨異形成症は通常停止し、骨はもはや改造されません。
線維性骨異形成症が悪性骨腫瘍（骨肉腫）に発展するという事実は非常にまれであり、症例の1パーセント未満で発生します。たとえば、線維性骨異形成症が頭蓋骨に影響を及ぼし、これらが非常に変形して脳の機能を制限する場合など、重度の経過は同様にまれです。
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