マルファン症候群

マレイケミュラーは、houseofgoldhealthproducts医療部門のフリーランスのライターであり、デュッセルドルフの脳神経外科のアシスタントドクターです。彼女はマクデブルクで人間医学を学び、4つの異なる大陸での海外滞在中に多くの実践的な医療経験を積みました。

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マルファン症候群（MFS）は、結合組織の遺伝性疾患です。患者はさまざまな程度でさまざまな症状を示します：長い指と狭くて長い手足または血管の損傷。マルファン症候群の治療法はありません。定期的なチェックで合併症を防ぐことができます。ここでマルファン症候群についてのすべてを読んでください！

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 Q87

マルファン症候群：説明

マルファン症候群は、親から子供に感染するか、自然に発症する遺伝性疾患です。自然に発症する病気は散発性疾患としても知られています。これは、マルファン症候群の患者の約25〜30パーセントに当てはまります。全体として、人口10,000人に1人から5人がマルファン症候群の影響を受けています。性別による違いはありません。

マルファン症候群：症状

マルファン症候群の兆候は非常に異なり、個々の患者で異なって発音されます。同じ家族であっても、マルファン症候群の症状は病気の家族の間で大きく異なる可能性があります。さまざまな臓器系がこの病気の影響を受けています。最も一般的なのは変更です

心臓血管系
スケルトン
目

マルファン症候群：心臓血管系

マルファン症候群の患者は突然死するリスクが高くなります。この理由は、主動脈の壁に頻繁に発生する裂傷（大動脈解離）です。大動脈壁内にギャップが形成された結果、血液はもはや小さな血管に輸送されず、ギャップに浸透します。マルファン症候群の患者では、壁が弱くなった大動脈が徐々に広がっているため（進行性の大動脈拡張）、大動脈解離のリスクが高くなります。

さらに、患者はしばしば大動脈弁および僧帽弁逆流などの心臓弁損傷に苦しんでいます。これらは心不整脈につながる可能性があります。さらに、心臓の炎症（心内膜炎）や心不全のリスクがあります。

マルファン症候群：スケルトン

骨格の変化は、しばしばマルファン症候群の最初の兆候です。患者は背の高い身長と非常に狭くて長い四肢で際立っています。蜘蛛の運指（くも指症）はよく知られている症状です。蜘蛛の指は非常に長くて細いのでそう呼ばれています。

さらに、多くの患者は、鶏や漏斗の胸などの胸の奇形を持っています。骨格がさらに変化すると、脊柱側弯症、脊椎の曲がりやねじれに悩まされることがよくあります。さらに、頬骨や上顎などの顔面骨が発達していない患者もいます。

これらの骨格変化の全体は、マルファン体型としても知られています。

マルファン症候群：目

マルファン症候群によって引き起こされる目の変化は、主に水晶体に影響を及ぼします。それはしばしばシフトされます（レンズエクトピー）。これは、盲目で患者を脅かします。失明のもう一つの危険因子は近視です。眼球が長すぎることが原因です。この変化はまた、網膜剥離につながる可能性があります。

マルファン症候群：他の臓器に影響を与える症状

上記の臓器系に加えて、マルファン症候群は他の構造にも損傷を与える可能性があります。これには、とりわけ肺が含まれます。影響を受けた人は気胸を発症するリスクが高くなります。医師は、これが胸膜からの肺胸膜の剥離とこのギャップへの空気の浸透を意味すると理解しています。この状態は、患部で肺が崩壊するため、生命を脅かす可能性があります。

ストレッチマークは、弱い結合組織の兆候としてマルファン症候群の患者の皮膚によく見られます。

人生の過程で、いわゆる硬膜拡張症が発症する可能性があります。これは髄膜の延長であり、通常は腰椎の高さにあります。多くの場合、無症候性です。場合によっては、硬膜嚢が既存の脊髄神経を圧迫するときに痛みを引き起こす可能性があります。

マルファン症候群：原因と危険因子

マルファン症候群は常染色体優性遺伝性疾患です。これは、私たちの遺伝子構成の遺伝子に変化（突然変異）があり、それが病気の引き金となることを意味します。常染色体優性は、この遺伝情報が非性別特異的遺伝子複合体（常染色体）にあり、常に現れる（優性）ことを説明します。

マルファン症候群の患者に子供がいる場合、彼または彼女は病気の遺伝子または健康な遺伝子のいずれかを継承することができます。なぜなら、すべての人が二重の遺伝子構成を持っているからです。これは、送信確率が50パーセントであることを意味します。マルファン症候群の患者の子供は、この病気の可能性が50パーセントあります。

マルファン症候群：結合組織の損傷

マルファン症候群を引き起こす突然変異は、15番染色体（15q21）の長腕にあります。それはいわゆるFBN1遺伝子に影響を及ぼします。この遺伝子は、結合組織タンパク質であるフィブリリン-1の形成に関与しています。フィブリリン1は結合組織の安定性にとって重要です。その形成が突然変異によって制限される場合、結合組織は安定性を失います。

マルファン症候群：さまざまな形態

マルファン症候群の重症度はさまざまです。次に、医師はさまざまな表現度について話します。これは、患者の症状も家族内で異なることを意味します。同じ突然変異にもかかわらず、兄弟がマルファン症候群の全体像を示している間、患者はほとんど症状を示すことができません。

マルファン症候群：調査と診断

マルファン症候群の診断は、多くの場合、小児科医によって行われます。全体として、さまざまな専門家が診断、治療、アドバイスにおいて役割を果たしています。小児科医に加えて、これには人間の遺伝学者、心臓病専門医、整形外科医、眼科医が含まれます。最終的に診断が下される前に、医師はまずあなたの病歴（既往歴）について詳細に尋ねます。彼は、とりわけ、次の可能な質問をします。

家族はマルファン症候群を患っていますか？
たまにレーシングハートを感じますか？
子供の頃、いつも他の人より背が高かったことがありますか？
あなたは近視ですか？

マルファン症候群身体検査

その後、医師が身体検査を行います。そうすることで、彼は最初にスケルトンを詳しく調べます。彼は個々の骨の長さ、胸の形、顔の形に注意を払っています。それから彼は心臓と肺に耳を傾けます。心不整脈またはフローノイズは、主動脈の上に気付くことがあります。

マルファン症候群の診断を下すために、いわゆるゲント基準が開発されました。さまざまな形で病気のさまざまな症状を一覧表示します。一定数の基準が満たされると、診断を下すことができます。

遺伝的マルファン症候群検査も可能です。遺伝子構成が分析され、病気の原因となる突然変異が検索されます。家族にマルファン症候群の症例がある場合は、出生前に適切な診断を下すことができます。

マルファン症候群：同様の臨床像

同様の症状を引き起こす可能性のある他の遺伝病は、マルファン症候群と区別する必要があります。これらには、とりわけ、

エーラス・ダンロス症候群
ロイス・ディエツ症候群
Sphrintzen-Goldberg症候群
MASS症候群

マルファン症候群：治療

マルファン症候群は遺伝性疾患であるため、原因自体である突然変異を治療することはできません。治療の目的は、合併症を防ぐために、さまざまな専門家による患者の定期的な検査です。最も重要なことは、心臓のモニタリングが大動脈解離による突然死を防ぐために重要です。これは、ベータ遮断薬を投与し、身体活動を制限することによって大動脈拡張を打ち消すことによって達成することができます。大動脈拡張は、毎年の超音波検査によって監視することができ、大動脈基部は、解剖前の適切な時期に矯正することができます。

マルファン症候群の場合に必要となる可能性のあるさらなる手術

脊柱側弯症の矯正
胸部矯正
レンズの取り外し

マルファン症候群：病気の経過と予後

突然変異が片方の親から子に伝わる確率は50パーセントです。子供を持つことを計画しているマルファン症候群のパートナーとのカップルは、人間の遺伝学者からのアドバイスを求める必要があります。

今日、マルファン症候群の患者の平均余命と生活の質はほとんど制限されていません。平均余命は過去に明らかに制限されていましたが、過去30年間で30年延長されました。しかし、患者は依然として大動脈解離のリスクが高く、突然死に至る可能性があります。大動脈解離は、30歳前後で最も一般的に見られます。治療の専門家による定期的なチェックは、マルファン症候群の大動脈解離のリスクを減らすことができます。

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