希少疾患

いわゆる「希少疾患」は通常先天性です。彼らはしばしば難しいです。診断と治療は困難です。希少疾患とそれらがもたらす課題については、こちらをお読みください。

希少疾患とは何ですか？

非常に異なる臨床像が「希少疾患」という用語でグループ化されています。彼らに共通しているのは、彼らが出会う人は比較的少ないということです。欧州連合では、人口の2000人に1人しか病気にかかっていない場合、病気はまれであると見なされます。一部の疾患では、世界中で知られている患者はほんの一握りです。まさにこの理由で、彼らは病気の中で「孤児」と呼ばれることもあり、英語では次のようになります。孤児の病気 既知（英語孤児 =孤立）。

筋萎縮性側索硬化症筋萎縮性側索硬化症は変性神経疾患です。患者は筋肉の進行性麻痺に苦しんでいます。 ALSがどのように発達し、どのように治療するかをここで読んでください。もっと詳しく知る

アスペルガー症候群アスペルガー症候群は自閉症の発達障害です。共感と社会的スキルが損なわれています。それについてもっと読む！もっと詳しく知る

何人の人が希少疾患に冒されていますか？

それ自体はかなりまれですが、それでも多くのまれな病気があります。現在までに6000以上の異なる希少疾患が知られています。その結果、影響を受けた人々の総数は印象的な数になります。欧州連合では約3000万人が希少疾患に苦しんでおり、これは世界の約10倍です。ドイツには約400万人がいると推定されています。

希少疾患はどのように発現しますか？

まれな病気はほとんどの場合慢性であり、しばしば重度の永続的な障害につながります。ほとんどは不治であり、うまく治療できるのはごくわずかです。多くのまれな病気は生命を脅かします;何人かの患者は子供時代または青年期に死にます。患者の約半数では、最初の症状は出生直後に現れるか、幼児期に発生します。

希少疾患の症状はかなり異なります。通常、それらは体のさまざまな部分に影響を及ぼします。これらの症状は、単一の臓器のまれな病気が原因である場合があります。一例はそれです自己免疫性肝炎、免疫系が肝臓を攻撃し、炎症を引き起こします。いくつかのケースでは、症状は影響を受けた臓器でのみ発生します。アカラシア。ここでは食道の動きが妨げられています。

まれな遺伝的欠陥ははるかに複雑です。まれな病気のほとんどはこれにさかのぼることができます。これには、たとえばマルファン症候群：遺伝的変化は結合組織の構造を破壊します。結果は、とりわけ、心臓弁の欠陥、血管の危険な膨らみです（動脈瘤）と視力の問題。

サルコイドーシスサルコイドーシス（ベック病）は、主に肺に影響を与える炎症性疾患です。サルコイドーシスの症状、治療法、予後についてもっと読む！もっと詳しく知る

クッシング症候群クッシング症候群は、「満月様顔貌」と「野牛肩」に関連しています。クッシング症候群の兆候と原因についてもっと読む！もっと詳しく知る

どんな希少疾患がありますか？

血友病（血友病（血友病）。グループ内の個々の病気だけがまれな場合があります。一例はそれですナルコレプシー睡眠障害のグループ内。のような希少疾患のサブフォーム脊髄性筋萎縮症したがって、さらにまれです。

AからZまでの希少疾患

ここでは、AからZのリストにいくつかのまれな病気がはっきりと見られます。

NS。

アカラシア
アルビニズム
アルファ1アンチトリプシン欠乏症
筋萎縮性側索硬化症
アンジェルマン症候群
アスペルガー症候群

NS。

Choreaハンチントン
チャーグ-ストラウス症候群
クロイツフェルト・ヤコブ病
クッシング症候群

NS。

線維性骨異形成症
前頭側頭型認知症

ギランバレー症候群

血友病

私。

特発性血小板減少性紫斑病

カルマン症候群
骨肉腫-ユーイング肉腫

L。

ランバート・イートン症候群

NS。

マルファン症候群
アディソン病
クッシング病
ホジキン病
オスラー病
ウィルソン病
嚢胞性線維症
重症筋無力症
骨髄線維症
ミュンヒハウゼン症候群

ナルコレプシー

NS。

プラダーウィリー症候群
プロテウス症候群

NS。

ライ症候群

NS。

サルコイドーシス
シェーグレン症候群
食道がん
脊髄性筋萎縮症

トリーチャーコリンズ症候群

希少疾患の原因は何ですか？

希少疾患の約80％は遺伝的欠陥に基づいているか、少なくとも部分的にそれによって引き起こされています。よく知られている例は嚢胞性線維症。遺伝的欠陥のため、肺の粘液など、体液は通常よりもはるかに硬くなります。その結果、関係する臓器に慢性炎症が発生します。

また、のようなまれな神経疾患（神経疾患） Choreaハンチントンゲノムのエラーに基づくことができます。この致命的な病気では、影響を受けた人々は銃撃の動きと精神的退化に苦しんでいる必要があります。

まれな遺伝的欠陥は家族に受け継がれるか、胚発生の突然変異の結果です。しかし、次のようなまれな感染症もあります結核、のようなまれな自己免疫疾患エリテマトーデスとのようなまれな癌骨肉腫それは人生の過程でのみ発生し、遺伝的素因によってせいぜい支持されます。

ハンチントン病ハンチントン病（聖ヴィート舞踏病）は、遺伝性の脳疾患です。原因は遺伝的欠陥です。筋肉と精神機能の制御が影響を受けます。もっと詳しく知る

希少疾患の特別な問題は何ですか？

最初の問題は、まれな病気を診断するときによく発生します。それらは非常にまれであるため、通常の診断グリッドを通過します。医師が症状の原因を突き止めるのに長い時間がかかる場合があります。

さらに、希少疾患を扱う医師を見つけるのは簡単ではなく、多くの場合、特別な施設でしか見つけることができません。そして、これらの専門センターはしばしば関係者から遠く離れています。これにより、患者のケアがより困難になります。

さらに、「孤児」は病気の中で治療するのが難しいことがよくあります。これだけに必要な研究は問題を引き起こします：信頼できる研究のために十分な患者数が不足していることがよくあります。これが特に小さい場合、経済的インセンティブも失われる可能性があります。

さらに、多くの希少疾患は非常に複雑です。それらは1つの臓器だけに影響を与えるのではなく、しばしば全身に影響を及ぼします。これには、さまざまな分野の専門家が貢献しなければならない多層治療の概念が必要です。

要約すると、希少疾患は関係者全員にとっての課題です。しかし、彼らは影響を受けた人々とその親戚にとって特にストレスが多いです。したがって、人は肉体的な問題だけでなく精神的な問題にも注意を払わなければなりません。

希少疾患は治りますか？

最もまれな病気は遺伝性です。これは、苦情の原因が（まだ）不治であることを意味します。また、その治療のために特別に開発された希少疾患用の薬はほとんどありません。したがって、医師は主に症状を緩和しようとします。そして、それを行うのが難しい場合もあります。

ただし、例外があります。たとえば、治療せずに放置すると、重度の発達障害を引き起こす先天性代謝障害もあります。しかし、これはタイムリーな対策を講じることによってうまく打ち消すことができます-例えば特別な食事療法を通してフェニルケトン尿症または先天性のもののための錠剤甲状腺機能低下症。その後、影響を受けた子供たちは完全に正常に発達します。したがって、すべての新生児は、スクリーニングプログラムの一環としていくつかの希少疾患について検査されます。

一方、嚢胞性線維症の場合、治療の選択肢が改善され、多くの患者が20年前よりも大幅に長生きするようになりました。

嚢胞性線維症：嚢胞性線維症の人は、深刻な呼吸障害と消化不良を抱えています。原因は非常に粘り気のある体液です。もっと詳しく知る

フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は先天性代謝障害であり、治療せずに放置すると、重度の脳損傷を引き起こす可能性があります。それについてのすべてを読む！もっと詳しく知る

状況を改善するために何が行われていますか？

希少疾患を持つ人々の状況を改善するために、政治家は研究と医薬品開発を刺激するインセンティブを作成しました。さらに、彼女は研究プロジェクトに直接財政的に参加しています。

これを念頭に置いて、希少疾患を持つ人々のための全国行動同盟は2010年に設立されました。これにより、2013年に発表された行動計画が作成されました。これには、とりわけ以下の措置が含まれています。

希少疾患のための資金提供センター
診断と治療を容易にするための欧州参照ネットワーク（ERN）の作成
希少疾患の研究を推進する
希少疾患の治療に特に使用される、いわゆる「希少疾病用医薬品」（「希少疾病用医薬品」）の開発
開業医と影響を受ける人々のための情報の改善

少数の人々にしか利益をもたらさない「希少疾病用医薬品」の研究に多額の投資をすることも経済的に実行可能ではないため、製薬会社の条件も改善されます。たとえば、当局はより費用効果の高い「規制関連例外的な状況下で」。その根拠は、とりわけ、2000年から施行されている欧州連合の希少疾病用医薬品規制です。

ヤセミン-プロテウス症候群と一緒に暮らすヤセミンは若く、機知に富み、アイデアに溢れています。そして彼女は非常にまれな遺伝病であるプロテウス症候群に苦しんでいます。もっと詳しく知る

プロテウス症候群-重大な結果を伴うまれな遺伝的欠陥プロテウス症候群は、体の一部が過度に成長するまれな遺伝性疾患です。ここで情報を入手してください！もっと詳しく知る

希少疾患の人はどこで助けを得ることができますか？

希少疾患は多くの人にとって大きな負担であり、親戚や友人も状況に圧倒されることがよくあります。役立つ情報、専門家、対象を絞った治療の概念は、通常、見つけるのが困難です。

この困難な道のりで希少疾患を持つ人々を支援するために、現在、さまざまな連絡窓口、自助グループ、情報提供があります。彼らは影響を受けた人々だけでなく、彼らの家族や友人を対象としています。次のリストには、希少疾患を持つ人々のための重要な支援の申し出があります。

施設	説明	Webサイト
Axis-慢性希少疾患の同盟	希少疾患のある人とその親族のための傘組織	https://www.achse-online.de
Orpha-Net	希少疾患の研究、診断、治療、希少疾病用医薬品の開発、多様な臨床像に関する情報を促進するためのイニシアチブ	https://www.orpha.net
連邦保健省：希少疾患に関する情報	希少疾患に関する情報	https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html
Orphaセルフヘルプ	希少疾患を持つ人々とその親戚に会うための私的に開始されたプラットフォーム	https://orpha-selbsthilfe.de
NAKOS	自助グループを奨励し、支援するための全国的な連絡先および情報サイト	https://www.nakos.de

ドイツの希少疾患センター

希少疾患のセンターや診療所はドイツ全土に広がっています。影響を受けた人はここで専門の医者を見つけることができます。それらは、小児および思春期医学と成人医学の両方から来ています。目的は、正しい診断、治療、およびさらなるケアを可能な限り迅速に見つけて調整することです。

次の表は、ドイツの主要都市における希少疾患センターの概要をアルファベット順に並べたものです。

位置	施設	Webサイト
アーヘン	希少疾患センターアーヘン（ZSEA）	https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea
ベルリン	シャリテのベルリン希少疾患センター（BCSE）	https://bcse.charite.de
ボーフム	希少疾患センタールール（CeSER）	https：// centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de
ボン	希少疾患ボンセンター（ZSEB）	https://zseb.uni-bonn.de
ドレスデン	ドレスデン希少疾患大学センター（USE）	https://www.uniklinikum-dresden.de/use
デュッセルドルフ	デュッセルドルフ大学病院の希少疾患センター	https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
食べる	希少疾患センター（EZSE）	http://www.ezse.de
フランクフルト	フランクフルト希少疾患リファレンスセンター（FRZSE）	https://www.kgu.de/index.php?id=5512
フライブルク	フライブルク希少疾患センター（FZSE）	https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
ハンブルク	希少疾患のためのマーティンツァイツセンター	https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum
ハノーバー	希少疾患ハノーバーセンター	https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
ハイデルベルク	希少疾患センターハイデルベルク	https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
ホンブルグ	ザールラント大学医療センター（ZSEUKS）の希少疾患センター	http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen
ケルン	希少疾患ケルンセンター（ZSEK）	https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
ライプツィヒ	希少疾患センターライプツィヒ	https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
リューベック	リューベック希少疾患センター	https://www.uksh.de/zse-luebeck
マクデブルク	希少疾患のための中央ドイツ能力ネットワーク、マクデブルク/ハレ（MKSE）	http://www.mkse.ovgu.de
マインツ	神経系マインツの希少疾患センター（ZSEN）	https://www.unimedizin-mainz.de/zsen
マールブルグ	未検出および希少疾患センター（ZusE）	https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
ミンデン	ヨハネスウェスリングクリニックミンデン	https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html
ミュンヘン	ミュンヘン希少疾患センター（MZSE）	http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen
ミュンスター	希少疾患センターミュンスター	https://www.ukm.de/index.php?id=9826
レーゲンスブルク	希少疾患レーゲンスブルクセンター（ZSER）	https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen
テュービンゲン	希少疾患の治療および研究センターテュービンゲン	http://www.zse-tuebingen.de
ウルム	希少疾患センターウルム	https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html
ヴィースバーデン	希少疾患センターヴィースバーデン	https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen
ヴュルツブルク	希少疾患センター-リファレンスセンター北バイエルン（ZESE）	https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese