サラセミア

Tanja Unterbergerは、ウィーンでジャーナリズムとコミュニケーション科学を学びました。 2015年、彼女はオーストリアのhouseofgoldhealthproductsで医療編集者としての仕事を始めました。ジャーナリストは、専門的なテキスト、雑誌の記事、ニュースを書くだけでなく、ポッドキャスティングやビデオ制作の経験もあります。

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サラセミア、または地中海性貧血は、赤血球の遺伝性疾患です。遺伝子に欠陥があると、体が生成する赤血球色素（ヘモグロビン）が少なすぎるか、分解が速すぎます。遺伝的欠陥の場所に応じて、アルファサラセミアとベータサラセミアが区別されます。どちらの形態も貧血（貧血）につながります。医師は通常、これらを投薬と輸血で治療します。原因、症状、診断、治療について詳しくは、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 D57D56

簡単な概要

説明：貧血につながる赤血球（赤血球）の遺伝的に決定された病気。
診断：医師は、特別な血液検査と遺伝物質の分析（DNA分析）を通じてサラセミアを診断します。
原因：体が赤血球色素（ヘモグロビン）をほとんどまたはまったく生成しない原因となる遺伝性の遺伝的欠陥。
治療：治療は投薬と輸血であり、場合によっては骨髄移植が必要です。
症状：とりわけ、貧血、倦怠感、肝臓と脾臓の肥大、成長障害、骨の変化、骨粗鬆症。軽度のサラセミアには症状がないことがよくあります。
予後：サラセミアの重症度はさまざまです。症状の治療が早ければ早いほど、予後は良くなります。治癒は現在、幹細胞移植または遺伝子治療でのみ可能です。

サラセミアとは何ですか？

サラセミア（地中海性貧血も）は、赤血球（赤血球）の形成が遺伝的欠陥によって妨げられる遺伝性疾患のグループです。その結果、体は赤血球色素（ヘモグロビン）をほとんどまたはまったく生成しないか、分解が速すぎます。

ヘモグロビンの変化の結果として、血球は通常、通常よりも小さく、寿命が短くなります。これは、倦怠感や心拍の加速などの典型的な症状を伴う、時間の経過とともに貧血につながります。

サラセミアは、子供や青年に最もよく見られる血液疾患の1つです。それらはまた、ヘモグロビン症（ヘモグロビンの障害）のグループに属しています。サラセミアは世代から世代へと受け継がれます。サラセミアは地中海地域で特に蔓延しているため、「地中海性貧血」としても知られています。

サラセミアはどのように発症しますか？

ヘモグロビンは赤血球に含まれ、骨髄で作られるタンパク質です。それは赤血球が肺から体のすべての領域に生命力のある酸素を運ぶことを可能にします。

ヘモグロビンは通常4つのタンパク質鎖で構成されており、そのうちの2つは同じです-2つのアルファ鎖と2つのベータ鎖です。ヘモグロビンには、酸素と結合する鉄も含まれています。サラセミアでは、遺伝子の変化（突然変異）により、体が形成するタンパク質鎖（アルファ鎖またはベータ鎖）がない、少なすぎる、または変化します。

これは、より少ない機能的なヘモグロビン分子が形成できることを意味します。赤血球はますます収縮して分解します。赤血球が不足しているために体に酸素が十分に供給されなくなるため、これは貧血につながります。

どのタンパク質鎖（アルファまたはベータ鎖）が影響を受けるかに応じて、α-（アルファ）-サラセミアとβ-（ベータ）-サラセミアが区別されます。

アルファサラセミア

あまり一般的ではない形態はα-サラセミアです。この形では、体が形成するアルファ鎖が少なすぎるか、まったくありません。

ベータサラセミア

ベータサラセミアは、サラセミアのより一般的な形態です。この形では、体はベータヘモグロビン鎖をほとんどまたはまったく作りません。

デルタサラセミアとガンマサラセミアもありますが、どちらも非常にまれで、通常は軽度です。

サラセミアはどのように診断されますか？

サラセミアの症状は小児期に現れることが多いため、最初の連絡先は通常小児科医です。必要に応じて、さらに検査を行うために、彼はあなたを内科の専門医（血液専門医）に紹介します。

家族の歴史

サラセミアは遺伝性疾患であるため、家族歴は通常、医師に最初の手がかりを提供します。たとえば、医師は家族に病気の既知の保因者がいるかどうかを尋ねます。

血液検査

診断を確定するために、医師はヘモグロビン電気泳動（Hb電気泳動）を含む血液検査を行います。

ヘモグロビン電気泳動

ヘモグロビン電気泳動では、医師は患者の血液からヘモグロビンを液体に溶解し、それを特殊な担体材料（紙やゼラチンなど）に塗布します。それから彼は電圧をかけます。

ヘモグロビンがどのように構成されているかに応じて、与えられた時間内に異なる距離を移動します。カバーされた距離に基づいて、医師はヘモグロビンが正常か欠陥かを評価します。

顕微鏡下で、医師は通常、人の血液中の特徴的な形の細胞を認識します。これらは比較的淡い赤血球で、中央に濃い色のヘモグロビンの沈着物があります。血球は小さく、ヘモグロビンが不足しています。

赤ちゃんの診断

医師は、家族でサラセミアを患った新生児に血液検査を行うことを勧めています（例えば、新生児スクリーニングのために）。これを行うために、医師は出生直後に（臍帯などから）血液を採取し、遺伝的変化がないか調べます。このようにして、病気を早期に認識し、適切な時期に治療することが可能です。

妊娠中の診断

胎児では、サラセミアの検査（出生前診断）は、胎盤からの組織サンプルを使用して行われます。

医師は、サラセミアの保因者であることを知っている妊娠中の親に、妊娠の最初の12週間にこの出生前診断を実施することを勧めています。

サラセミアは遺伝性ですか？

サラセミアは遺伝性です。これは、サラセミアの人々が両親から遺伝的欠陥を受け継ぎ、この病気で生まれたことを意味します。

遺伝：アルファサラセミア

アルファサラセミアの重症度はさまざまです。アルファサラセミアの最小値、マイナー、中間、メジャーが区別されます。発現は、親が子供に受け継ぐ病理学的遺伝子の数に依存します。アルファ鎖には4つの遺伝子があり、2つは母親から、2つは父親からのものです。

合計4つの遺伝子がアルファ鎖の形成に関与しています。アルファサラセミアメジャーでは、子供が両親から受け継いだすべての遺伝子に欠陥があります。これは、アルファサラセミアの最も重症な形態です。この形態の子供はめったに生き残ることができず、通常、出生前または数日後に死亡します。幹細胞移植の助けを借りて子供たちを生かしておくことができるのはごくわずかな場合です。

マイナーまたは中間のアルファサラセミアを持つ人々は、両親から2つまたは3つの欠陥遺伝子を受け継いでいます。それらはアルファサラセミアのより軽度の形態の1つであり、通常、影響を受けた人に中等度、軽度、または症状を引き起こしません。

片方の親だけが欠陥のある遺伝子を子供に受け継ぐ場合、これはアルファサラセミア最小値と呼ばれます。影響を受けた人々は通常、症状がなく、障害なく生きています。

遺伝：ベータサラセミア

ベータサラセミアにもさまざまな程度の重症度があります。それらはマイナー、中間、メジャーに分けられます。

主要なサラセミア（クーリー貧血とも呼ばれます）は最も重症の形態です。これは、両親が遺伝的欠陥を子供に伝えたときに発生します。

ベータサラセミアメジャーでは、注入によって影響を受けた人の血液を定期的に（約3〜4週間ごとに）交換する必要があります。治療せずに放置すると、影響を受けた人は通常、重度の骨の変形を発症します。罹患した子供はまた、感染症にはるかにかかりやすく、彼らは弱く、通常、年齢に応じて発育しません。

ベータサラセミア中間体は中間形態です。この形の人々はまた、両方の親から欠陥のある遺伝子を受け継いでいます。それらの症状は通常、主要な形態ほど顕著ではありません。たまに輸血が必要になるだけです。

マイナーなベータサラセミアでは、影響を受けた人々は、1人の親から1つの欠陥のあるベータヘモグロビン鎖遺伝子しか受け継いでいません。もう一方の親は、働く遺伝子を子供に伝えました。

マイナーなベータサラセミアの人々は通常、貧血の症状がないか軽度です。原則として、治療は必要ありません。しかし、遺伝子キャリアとして、彼らはサラセミアを子供たちに伝えることができます。

両方の親が軽度のベータサラセミアを患っている場合、子供が両方の突然変異を継承し、重度または中程度のサラセミアを発症する可能性が25パーセントあります。子供がマイナーフォームを継承する可能性は50％で、子供が健康である可能性は25％です。

ベータサラセミアを取得するには、両方の親が欠陥のある遺伝子を子供に受け継ぐ必要があります。病気の保因者は欠陥のある遺伝子を1つだけ持っており、もう1つの遺伝子は機能しています。彼らは病気にはなりませんが、子供たちに遺伝子を伝えることができます。

サラセミアはどこで起こりますか？

サラセミアは、イタリアやギリシャなどの地中海諸国で広まっているため、口語的には地中海性貧血としても知られています。しかし、それはまた、近東と中東、そしてアフリカとアジアの一部でも発生します。中央ヨーロッパでは、サラセミアは世界的な貿易のつながりと移住を通じて広がっています。

1960年代以降、サラセミアは中央ヨーロッパと北ヨーロッパ（ドイツ、オーストリア、フランス、イングランド、オランダ、ベルギー、スカンジナビアなど）でも発生しています。一方、サラセミアは、子供や青年に最もよく見られる血液疾患の1つです。

病気はどのくらい一般的ですか？

ドイツでは約500人から600人が重度のサラセミアで生活していると推定されています。ドイツでは約20万人が軽度のサラセミアに苦しんでいます。さらに、ベータサラセミアはアルファサラセミアよりも一般的です。

サラセミアをどのように治療しますか？

医師、通常は専門医（小児血液専門医など）は、病気の重症度と発生している症状に応じてサラセミアを治療します。治療は、この病気を専門とするセンターで行われます。影響を受けた人が輸血を必要とするかどうかに応じて、サラセミアの輸血依存（TDT）療法と非輸血依存（NTDT）療法が区別されるようになりました。

輸血に依存しない治療

軽度のサラセミアは通常、治療を必要としません。ただし、妊娠中のまれなケースでは、妊娠中の女性が軽度のサラセミアのために重度の貧血を発症することがあります。その後、母と子の両方を保護するために定期的な輸血が必要になります。

輸血依存治療

医師は、輸血に依存している人々（例えば、主要なサラセミアまたは中間のサラセミア）の血液を定期的な輸血と交換します。サラセミアの重症度にもよりますが、これは通常、約2〜3週間ごとに、通常は生涯にわたって行われます。

追加の輸血はしばしば過剰な鉄につながります。このような場合、医師は体から余分な鉄分を取り除く薬（いわゆるキレート剤または鉄キレート剤）を処方します。医師が病院の皮下に注射するか、関係者が自宅で錠剤を服用します。

幹細胞移植

幹細胞移植で主要なサラセミアを治療することが可能です。ただし、これは関係者に適したドナーがいることを前提としています。

遺伝子治療

2019年以来、輸血依存性ベータサラセミアの遺伝子治療が行われています。この治療法は、原因となる遺伝的欠陥を治療し、影響を受けた人々に輸血なしで一生生きる機会を与えます。

この新しい治療法では、健康なヘモグロビンを生成できる無傷の遺伝子が人の血液幹細胞に注入されます。これを行うために、幹細胞は最初に患者の骨髄から採取され、薬で治療されます。次に、関係者は自分の幹細胞（無傷の遺伝子を含む）を受け取り、それが健康な赤血球と正常な血液色素を形成します。

欧州医薬品庁（EMA）は、この特定の治療法に適した12歳以上の人々の治療を承認しました。遺伝子治療は現在ドイツでのみ可能です。現在、それで治療されている患者はほとんどいません。

ダイエットとライフスタイル

サラセミアの人々は、適切な食事をとり、適切なライフスタイルを採用することで、病気の経過にプラスの影響を与えることができます。次の点に注意してください：

バランスの取れた食事を食べます。
鉄分が極端に多い食品（肝臓など）は避けてください。
食品（ミルク、ヨーグルト、チーズ、ほうれん草の葉、ブロッコリーなど）から十分なカルシウムを摂取します。
アルコールを飲まないでください。
定期的な運動をします（週に約3〜4時間の早歩き、ジョギング、サイクリングなどの運動）。

サラセミアの症状は何ですか？

症状の重症度は、ヘモグロビンの異常な変化の程度によって異なります。軽度のサラセミアの人は通常、症状がほとんどまたはまったくありません。

しかし、治療しないと、重度のサラセミアの赤ちゃんは生後4〜5か月で健康上の問題を示します。

貧血

主要なサラセミアまたは中程度のサラセミアを患っている人は、最初は貧血の典型的な症状を示します。

彼らは青白いまたは黄色がかった肌をしています。
あなたはいつも疲れています。
めまいがします。
あなたは頭痛がします。
心拍が速い。
彼らは身体活動中にすぐに息切れを起こします。
彼らはしばしば肝臓と脾臓が肥大しています。
彼らの発達はしばしば妨げられます。

一見すると、サラセミアは鉄欠乏性貧血に似ています。ただし、鉄欠乏症の場合は鉄分レベルが低く、サラセミアでは通常正常です。

後で、または治療が不十分な場合、影響を受けた人はしばしば重篤な副作用を経験します。これらには、たとえば次のものが含まれます。

骨の変形
頻繁な感染症
心臓の問題
糖尿病
骨粗鬆症

骨の変化

主要なサラセミアまたは中間のサラセミアを持つ人々はまた、しばしば異常な骨の成長を示します：

頭蓋骨が大きくなります。
額、上顎、頬骨が膨らんでいます。
肋骨と椎体が曲がっています。
骨折のリスクが高くなります。
骨の痛みがあります。
あなたは骨粗鬆症になります。

過剰な鉄

重度のサラセミアを患っている人は、体内に過剰な鉄分を蓄えていることが多く（鉄過剰症）、それ自体が分解することはありません。これは臓器に損傷を与える可能性があります（二次ヘモクロマトーシス）。鉄分の増加は、とりわけ、影響を受けた人が注入によって定期的に受け取る余分な血液から来ています。

さらに、体は貧血を鉄欠乏症と見なし、食物からより多くの鉄分を摂取することによってこれを補おうとします。体はまた、過剰な血球を生成します。その後、肝臓と脾臓は全速力で働き、再び分解します。

鉄濃度が高すぎると、影響を受ける人に次のような他の症状が発生します。

心不全（心不全）
心不整脈
肝機能障害
糖尿病（糖尿病）
低身長
思春期遅発症
甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
ビタミンD代謝の障害

いつ医者に

重度のサラセミアは生後数か月で現れることが多いため、両親が最初の兆候（顔面蒼白など）でできるだけ早く小児科医に診てもらうことが重要です。

どうすればそれを防ぐことができますか？

医師は、サラセミアの遺伝子を知っている人に、妊娠予定の前に、または子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリングセンターに行くようにアドバイスします。

訓練を受けた専門家は、遺伝的血液検査を使用して、カップルの妊娠に関連する可能性のある遺伝的リスクを判断します。

サラセミアの家族歴がわかっている人も、妊娠する前にアドバイスを求めることをお勧めします。

生命を脅かす感染症を防ぐために、医師はまた、サラセミアの子供と健康な子供が現在の予防接種カレンダーに従って予防接種を受けることを勧めています。場合によっては、サラセミアの子供を特定の抗生物質で定期的に治療する必要があります。これらは、サラセミアの人々が特に影響を受けやすい深刻な細菌感染を防ぐのに役立ちます。

体温を定期的に測定することで、感染をできるだけ早く検出し、できるだけ早く治療することができます。摂氏38.5度を超える熱がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。感染がこれを引き起こしている可能性があります。

また、影響を受けた人が定期的に医師の診察を受けることも特に重要です。これは、病気の経過を注意深く監視し、合併症を早期に特定して治療する唯一の方法です。