先端巨大症

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先端巨大症は、体が成長ホルモンを過剰に産生する状態です。それは、体のサイズまたは手、足、鼻などの体の特定の部分の非常に強い増加によって特徴付けられます。ほとんどの場合、トリガーは下垂体（下垂体）の良性腫瘍です。先端巨大症をうまく治療することは可能です。治療せずに放置すると、平均余命が短くなります。症状、治療、アフターケアについて詳しくは、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 E22

簡単な概要

説明：成長障害につながる成長ホルモンの過剰産生;主に良性脳腫瘍によって引き起こされます
症状：巨人症、顔だけでなく手足のアクラ（体の四肢）の拡大、高血圧、糖尿病
予後：先端巨大症を治療せずに放置すると、平均余命は約10年短縮されます。
診断：血液検査（IGF-1、GH）、MRI
治療：外科的、医学的または放射線療法
原因：99％の確率で、良性下垂体腫瘍（成長ホルモン産生細胞性下垂体腺腫）が原因です。
フォローアップケア：先端巨大症には、定期的なフォローアップケアが重要な多くの併存疾患がある可能性があります。

先端巨大症とは何ですか？

先端巨大症は、成長ホルモンであるソマトトロピンの過剰産生によって引き起こされるまれな病気です。症例の99％で、原因は下垂体の良性腫瘍です。医師はこの腫瘍を成長ホルモン産生性下垂体腺腫と呼んでいます。先端巨大症の出現は年齢に依存し、体の外的変化と他の付随する病気の両方につながります。

病気がすでに小児期に現れた場合、骨の成長板が閉じる前に、いわゆる巨人症が発症します。口語的には巨大な身長とも呼ばれるこの形態の先端巨大症では、影響を受ける人は平均より背が高い。成長板が事前に閉じている場合（先端巨大症は20歳を過ぎるまで発生しません）、体の特定の部分、いわゆるアクラ（体の四肢、体の先端）のみが顔、手、足で成長し続けます。

先端巨大症は、内臓（心臓、大腸など）にもある程度影響を及ぼします。 2型糖尿病、高血圧、変形性関節症などの併発疾患も先端巨大症の人によく見られます。

先端巨大症はどのように見えますか？

先端巨大症の症状は大きく異なります。全身または体の個々の部分だけが強く成長するかどうかは、主に影響を受けた人が病気を発症する年齢に依存します。他の典型的な副作用とそれに伴う病気もあります。

先端巨大症の最も一般的な症状は、降順で次のとおりです。

鼻、あご、指、つま先などの拡大したアクラ（影響を受けた人の86％）
顎と顔の頭蓋骨を変更しました（74％）
大量の発汗（48％）
関節の痛み（46％）
頭痛（40パーセント）
卵巣や睾丸などの性腺のホルモン障害の兆候（38％）
視覚障害（26％）

巨人症：小児期の先端巨大症

小児期の先端巨大症は巨人症につながります。長骨の成長板（骨端板）が閉じる前に先端巨大症を発症する人では、いわゆる巨大な成長または巨人症が現れます。成長板は通常20歳までに閉じます。長骨は、例えば、上腕または大腿骨です。彼らは長さの成長に責任があります。

巨人症では、体の長さは全体として比例して増加します。医師は、特定の年齢（パーセンタイル）での身長の測定値を表す成長曲線に基づいて巨人症を定義し、いつ逸脱があるかを判断します。巨大な身長は、97パーセンタイルを超える高さとして定義されます。

先端巨大症がひどい経過をたどると、脊椎の形も変化します。影響を受けた人々は、特に若い年齢で先端巨大症を発症した場合、胸が変形した腰をかがめた状態で発症します。

成人期の先端巨大症

骨の成長板が閉じた後、つまり20歳以降に先端巨大症が発生した場合、体の特定の部分である先端巨大症のみが拡大します。これらは、指、つま先、あご、鼻などの体の四肢または先端です。これは、軟骨と骨の細胞が増殖する場所です。

手と足が広くなり、指は通常短くて太いです。たとえば、影響を受ける人は、時間の経過とともにリングを広げなければならないことがよくあります。靴のサイズも成人期に増加します。

先端巨大症は顔を変えます：典型的なのは、広くて太い鼻と目立つ頬骨です。額は外側に膨らんでいます。上顎および/または下顎が成長し、歯のずれが生じます。何年にもわたって、歯は離れて動き、歯の間に隙間があります。内臓も影響を受ける可能性があります。

先端巨大症の副作用と併存症

先端巨大症は皮膚の変化に関連しています。影響を受けた人の大多数は、特に夜に、より多くの汗をかきます。皮膚のコラーゲン産生が増加し、それはしばしば厚くなり、油性になります。下垂体腫瘍の大きさに関係なく、頭痛は一般的です。

さらに、声は時間の経過とともにより深く、より響き渡る傾向があります。これは、喉頭の軟骨が厚くなり、声、副鼻腔、前頭洞の音の空間が広がるためです。

先端巨大症と心臓血管系

先端巨大症は、心血管系のさまざまな病気を引き起こします。患者の最大50％が高血圧（動脈性高血圧）を患っています。これは、病気が長く続くほど頻繁に発生します。圧力の上昇は、大量の血液やその他の付随する病気によって引き起こされます。

先端巨大症の人では、心臓も時間とともに変化します。たとえば、心臓が肥大したり、心臓弁が正常に機能しなくなったりします。息切れを含む心臓の問題の増加は、最初はストレス下でのみ、後には安静時の結果です。心不整脈も発生します。

先端巨大症がうまく治療されたとしても、特に心臓の定期的な検査を受けることをお勧めします。医師は血圧、脈拍、心臓の一般的な機能をチェックします。

呼吸への影響

先端巨大症の人の少なくとも半数、特に男性は、睡眠時無呼吸症候群を患っています。これは、睡眠中の短期間の無意識の呼吸停止が特徴です。人々はしばしばひどくいびきをかく。日中の眠気と朝の頭痛は睡眠時無呼吸の兆候です。

先端巨大症の人では、顎が変化し、喉の軟部組織が厚くなり、柔軟性がなくなります。舌も大きくなります。これらはすべて、この呼吸障害の発症に寄与しています。睡眠時無呼吸は死亡率の上昇に関連しているため、症状がある場合は医師に相談して治療を受けることをお勧めします。先端巨大症を治療すると睡眠時無呼吸が改善することもあれば、症状が続くこともあります。睡眠時無呼吸の症状（特に呼吸の一時停止）は、呼吸装置（CPAP）で管理できます。

スケルトンへの影響

先端巨大症の人は、膝、肩、手、腰の関節のスペースが広がることがあるため、関節の痛みを感じることがよくあります。体全体で、骨と軟骨の組織が厚くなり、腱と靭帯が骨化します。関節に加えて、胸部が硬化し、全体的に柔軟性がなくなり、呼吸困難を引き起こします。

脊椎はまた、患者の40〜50パーセントで影響を受けます。特に腰痛は一般的です。さらに、個々の椎体の骨折（骨折）がしばしば発生します。

先端巨大症の代謝性疾患

先端巨大症はしばしば真性糖尿病（20から56パーセント）と耐糖能異常（16から46パーセント）を伴います。さらに、血中脂質レベルはしばしば増加します。両方とも、成長ホルモンの放出の増加が血糖値と血中脂質に影響を与えるという事実に関連しています。

先端巨大症の薬物治療は、グルコース代謝に影響を与えます。したがって、医師による定期的なチェックをお勧めします。

先端巨大症は甲状腺にも影響を及ぼします。多くの患者は、甲状腺組織が増加する甲状腺腫、一般に甲状腺腫として知られている甲状腺腫を発症します。さらに、性ホルモンの障害は、快感の低下、男性の勃起不全、女性の月経周期障害につながります。

癌のリスクと先端巨大症の増加？

先端巨大症の人は、甲状腺がんと結腸がんのリスクが高くなります。このため、特に40歳以上の場合は、定期的な予防検査をお勧めします。先端巨大症では大腸が伸びることが多いため、経験豊富な医師が大腸内視鏡検査を勧めています。

神経系への影響

先端巨大症は神経系にも影響を及ぼします。関節痛と頭痛は一般的な結果です。多くの場合、症状は投薬によって改善されます。運動とリラクゼーション運動はサポートに役立ちます。

さらに、手根管症候群は先端巨大症に典型的です。ここでは、手首の神経が周囲の組織によって収縮し、結果として傷つきます。神経学的併発疾患の文脈では、精神障害も予想されます。多くの人がうつ病に苦しんでいるか、記憶力と注意力に問題があります。

先端巨大症の平均余命はどれくらいですか？

治療せずに放置すると、先端巨大症は平均余命を短くします。影響を受けた人々は健康な人々よりも約10年早く死亡します。特にいわゆるソマトスタチン類似体（先端巨大症に対する薬）が利用可能になったため、現在、優れた治療選択肢があります。病気の経過の決定的な要因は、治療後に成長ホルモンの産生または放出がどれだけ効果的に制御されるかです。

治療中、関節痛などの症状が持続したり、顔や手足の身体的変化が持続したりしますが、治療により生活の質が向上します。起こりうる併存疾患を定期的に監視することは非常に重要です。

先端巨大症の人はどのように死にますか？

多くの場合、先端巨大症の人は、付随する心臓病、呼吸に伴う合併症、または癌で死亡します。いわゆる脳血管疾患、すなわち動脈や静脈などの血管の病気による脳への血液供給の障害も、先端巨大症の一般的な死因の1つです。

先端巨大症はどのくらい一般的ですか？

先端巨大症は一般的ではなく、まれな病気です。ドイツ全土で約3000人から6000人が先端巨大症を患っています。この国では、毎年約250〜330人が新たに診断されています。病気の最初の兆候が現れてから、影響を受けた人が先端巨大症と診断されるまでには、通常、約5〜8年かかります。

先端巨大症はどのように診断されますか？

典型的な症状は、先端巨大症の最初の兆候を医師に与えます。その後、彼は特定の検査方法を使用して診断を確実にします。そもそも血液検査で、次の値が決定されます：

IGF-1（「インスリン様成長因子1」）：この値が増加しない場合、先端巨大症がない可能性が高いです。
GH（成長ホルモン）：IGF-1値が増加すると、GH値がチェックされます。この検査中、患者にはブドウ糖が与えられ、30分ごとに2時間採血されます。 GH値はIGF-1値ほど意味がありません。

通常よりも多くの成長ホルモンが作られている疑いがある場合、医師は体がこれらのホルモンを作っている領域、つまり下垂体を調べます。脳またはトルコ鞍の脳領域（いわゆるトルコ鞍、鼻の高さの頭蓋骨のくぼみ）の磁気共鳴画像法（MRI）は、腫瘍がここに存在する可能性があるかどうかを示します。

先端巨大症はどのように治療されますか？

基本的に、先端巨大症療法は下垂体腫瘍を縮小し、成長ホルモンの分泌の増加を正常化することです。

これを行うにはさまざまな方法があります。理想的には、外科医は下垂体の腺腫（腺に由来する良性腫瘍）を手術で取り除きます。これが不可能または完全に不可能な場合は、薬物療法または放射線療法を使用して病気を制御します。

先端巨大症の手術

脳神経外科医は先端巨大症の外科的治療を行います。彼らの経験は治療を成功させるために重要であるため、そのような介入については専門センターに連絡することをお勧めします。

下垂体腺腫の手術では、腫瘍は通常、鼻から切除されます。下垂体が位置する頭蓋骨の領域、すなわちトルコ鞍（トルコ鞍）と蝶形骨洞（蝶形骨洞）は、鼻から簡単に到達できます。手術は通常、内視鏡を使用して低侵襲です-医師はできるだけ少ない組織に損傷を与えようとします。

この手順は、影響を受けた患者の90％以上で成功し、先端巨大症の症状が改善します。手順で死亡するリスクは0.5％未満です。血流の低下や脳内の出血、感染症などの重篤な合併症は、症例の1.5％で発生します。下垂体腫瘍が再発する可能性があり、これが手術の5年後に発生する確率は2〜8パーセントです。

投薬

先端巨大症の治療薬、いわゆるソマトスタチン類似体は、2000年代初頭からしか入手できませんでした。ソマトスタチンはホルモンであり、体内の成長ホルモン（ソマトトロピン）を阻害します。ソマトスタチン類似体は、先端巨大症の患者に調整された用量で定期的に注射することによって投与される人工ホルモンです。

医師が先端巨大症に現在使用している2つの異なる薬があります：ランレオチドとオクトレオチド。彼らは、例えば、手術や照射ができない患者、手術や照射が失敗した患者、または別の理由で投薬が必要な患者にそれらを使用します。

大多数の患者（60％）では、薬を服用すると腫瘍が縮小します。他の罹患者（17〜35パーセント）では、IGF-1値は正常化しますが、これは疾患の初期状況（腫瘍のサイズ、以前の手術、検査値）によって異なります。一般的な副作用は、胃腸の不調、とりわけ注射部位の局所的な痛みです。

ソマトスタチン類似体が望ましい成功をもたらさない場合、医師が特定の条件下で先端巨大症に使用する可能性のある他の薬があります。

放射線療法

先端巨大症の放射線療法は、手術が不可能な場合、または腫瘍を完全に切除できない場合に使用されます。放射線は通常、週に4〜5回のセッションで、5〜6週間実施されます。先端巨大症では放射線療法の効果が遅れます。効果は数年後にのみ発生します。そのため、影響を受ける人はこの時点まで薬を服用する必要があります。

放射線療法は神経学的変化を引き起こす可能性があります。とりわけ、放射線は下垂体の機能不全、ならびに心理的および神経学的二次疾患を引き起こす可能性があります。これを防ぐために、照射は非常に正確に行われ、イメージングデバイス（MRIなど）の助けを借りてチェックされます。このため、医師は主に先端巨大症の外科的治療または薬物治療を求めています。

アフターケアで重要なことは何ですか？

先端巨大症の治療が成功した後でも、定期的に自分自身をチェックする必要があります。一方では、成長ホルモンがまだ正常範囲内にあるかどうかを決定するために臨床検査が使用されます。さらに、手術後3〜6か月、薬物療法および放射線療法の開始から1年後のMRIが推奨されます。先端巨大症が続く場合は、定期的なMRIをお勧めします。

一方で、二次疾患の可能性を迅速に特定することが重要です。心血管疾患は先端巨大症の患者の最も一般的な死因の1つであるため、たとえば高血圧や心不整脈については定期的に医師の診察を受けることをお勧めします。フォローアップケアの一環として、睡眠時無呼吸、糖尿病、甲状腺疾患、甲状腺または腸の悪性変化などの他の併存疾患を定期的にチェックすることをお勧めします。

先端巨大症の原因は何ですか？

先端巨大症は、99％以上の症例で、下垂体の良性腫瘍である成長ホルモン産生性下垂体腺腫によって引き起こされます。視床下部などの脳の別の領域がこれに関与することはめったにありません。視床下部がますます別のホルモンを分泌するという事実-それは先端巨大症にもつながる-は例外です。この視床下部の過剰産生の原因は、特に肺がんまたは膵臓または副腎の特定の部分の腫瘍です。

先端巨大症が家族に受け継がれることもまれです。この形態が発生した場合、特に若い男性が影響を受けます。この場合、実際に良性の腺腫は非常に強く成長し、ソマトスタチン類似体で治療するのはより困難です。

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