血友病
とMartinaFeichter、医療編集者および生物学者博士med。 Fabian Sinowatzは、houseofgoldhealthproducts医療編集チームのフリーランサーです。
houseofgoldhealthproductsエキスパートの詳細Martina Feichterは、インスブルックの選択科目の薬局で生物学を学び、薬用植物の世界にも没頭しました。そこから、今日まで彼女を魅了している他の医学的トピックまでそう遠くはありませんでした。彼女はハンブルクのアクセルシュプリンガーアカデミーでジャーナリストとして訓練を受け、2007年からhouseofgoldhealthproductsで働いています。最初は編集者として、2012年からはフリーランスのライターとして働いています。
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血友病（血液疾患）は、通常遺伝する血液凝固障害です。患者は重要な血液凝固因子を欠いているか、欠陥があります。その結果、血友病患者は出血しやすく、あざができやすくなります。血友病はまだ治っていません。しかし、現代の治療法のおかげで、血友病患者はほぼ正常な生活を送ることができます。ここで血友病について知る必要があるすべてを読んでください。
この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 D66D67D68
簡単な概要
- 血友病とは何ですか？遺伝性血液凝固障害（凝固障害）。血友病とも呼ばれます。
- 血友病の形態：最も一般的なのは血友病Aで、次に血友病Bが続きます。血友病C、フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群、傍血友病などの他の形態はあまり一般的ではありません。
- 原因：凝固因子（血液が凝固するために必要な血液タンパク質）の欠乏または欠陥。それはほとんど遺伝し、めったに獲得されません（自発的な遺伝子突然変異によって引き起こされます）。
- 症状：出血する傾向が高まり、出血やあざ（血腫）を引き起こしやすくなります。出血も通常より長くかかります。症状の重症度は、血友病の重症度によって異なります。
- 診断：さまざまな血液パラメーター（aPTT、クイック値、血漿トロンビン時間、出血時間、血小板数）の測定、凝固因子の活性の決定
- 治療：不足している凝固因子の交換（因子濃縮物の形で）;場合によっては、他の薬（軽度の血友病Aのデスモプレシンなど）
血友病：説明
血友病は、血液凝固の先天性障害です。影響を受けた人（血友病患者、「血友病患者」）は、十分に機能的な凝固因子を形成することができません。これらは、血液が凝固するために必要な血液中のタンパク質です。凝固因子が不足しているため、血栓や傷は簡単には形成されません。したがって、血友病患者は出血しやすいです。彼らはまた、通常より長く出血する傷を持っています。これは、特定の状況下では危険な場合があります。
出血傾向が高まる血液凝固障害の医学用語は「出血性素因」です。凝固障害の一般名は「凝固障害」です。
血友病：頻度
血友病はほとんど男の子と男性にのみ発生します。それは比較的まれです：10,000人の男性のうち約2人だけが血友病を患っています。ドイツでは約10,000人が影響を受けています。それらのおよそ3,000から5,000は病気の重度の形を持っています。
血友病：形態
さまざまな凝固因子があります。血友病で影響を受ける凝固因子に応じて、医療専門家はさまざまな形態の疾患を区別します。
血友病A。
血友病Aでは、凝固第VIII因子（抗血友病グロブリンA）に問題があります。体が十分な量を産生できないか、欠陥があります。すべての血友病患者の約85％が血友病Aに苦しんでいます。ほとんどすべてが男性です。
血友病B。
血友病Bでは、凝固第IX因子（抗血友病グロブリンBまたはクリスマス因子）が欠落しています。ここでも、患者はほとんど男性です。過去には、血友病Bは、英国王室とロシア皇帝家でより頻繁に発生していました。それが「王の病気」とも呼ばれる理由です。
他の形態の血友病
血友病AおよびBの主な形態に加えて、他の遺伝性凝固障害があります。それらの1つは、フォンウィルブランド症候群（vWS）とも呼ばれるフォンウィルブランド-ユルゲンス症候群です。ここでの焦点はフォンウィルブランド因子にあります：この凝固因子は小さすぎるか欠陥があります。血友病AおよびBと同様に、これは出血傾向の増加につながります（出血性素因）。ドイツでは、フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群が人口の最大1パーセントに見られます。血友病の2つの主要な形態とは対照的に、この凝固障害は男性と女性に等しく影響します。
まれに、凝固因子の不足に基づく他の凝固障害も発生します。また、出血傾向が高くなります（出血素因）。これらには以下が含まれます：
- 血友病C：機能的第XI因子の欠乏
- 傍血友病：機能因子Vの欠如
- 低プロコンバチン血症：機能的第VII因子の欠乏
- スチュアートプロワーファクター欠損症：ワーキングファクターXの欠如
- ハーゲマン症候群：第XII因子の機能不全
- フィブリナーゼ欠損症：機能的第XIII因子の欠損症
血友病：症状
血友病A（第VIII因子欠乏症）と血友病B（第IX因子欠乏症）の症状は同じです-それぞれの場合に異なる凝固因子が影響を受けたとしても。一般に、次のように言うことができます。機能している凝固因子が少ないほど、臨床像はより顕著になります。
血友病：重症度
血友病の重症度は、健康な人の機能と比較して、凝固因子の活性がどれだけ低下しているかによって異なります。因子活性がわずかに低下しただけの場合、影響を受けた人は通常、何の症状もありません。一方、症候性の血友病患者では、因子活性がより低下し、より顕著な兆候を引き起こします。血友病の重症度には3つの程度があります（AおよびB）：
軽度の血友病:因子活性は、健康な人の通常の活動の6〜45パーセントです。血友病患者の約20％がこの重症度を持っています。影響を受けた人々はしばしば彼らの病気の多くに気づきません。これが、血友病が青年期または成人期の多くの人々にのみ発見され、手術または大怪我が予想よりも長く出血する理由です。
中等度の血友病： 因子活性は通常の活性の1〜5パーセントです。すべての好血球の約20パーセントも影響を受けます。症状は通常、生後数年で明らかになり、異常に長い出血と頻繁な打撲傷を伴います。軽度の血友病と同様に、出血は通常、怪我や手術の結果です。特発性出血はまれです。
重度の血友病： 因子活性は通常の活性の1パーセント未満です。これは、すべての血友病患者の約55パーセントに当てはまります。血友病は通常、出生時にすでに目立ちます。臍帯を取り除くと、大量の出血が引き起こされます。重い鼻血は乳児期には珍しいことではありません。さらに、小さな怪我や隆起でさえ、皮膚の下に大量の出血（あざ）を引き起こす可能性があります。内出血もより一般的です。たとえば、大きな関節（膝、肘など）への痛みを伴う出血です。通常、多くの出血には明らかな原因はありません（特発性出血）。
血友病：リスクと危険性
関節への出血（関節内出血）は、特に重度の血友病では、しばしば繰り返し発生します。その結果、影響を受けた関節は変形し、早期に摩耗し（変形性関節症）、徐々に硬化する可能性があります。進行性関節症の人は、腕や脚をほとんど動かすことができず、車椅子に依存しています。
血友病のもう1つの危険性は、筋肉への出血です。これは、筋肉組織に損傷を与え、筋力低下を引き起こす可能性があります。
原則として、血友病の内出血はどの臓器領域でも発生する可能性があります。脳内の出血はまれですが危険です。たとえば、思考能力を損ない、集中力を損なう可能性があります。重度の脳出血は致命的でさえありえます！腹部の出血も、特定の状況下では生命を脅かす可能性があります。中咽頭の大量出血は気道に影響を与える可能性があります。
出血傾向（出血性素因）に加えて、あらゆる程度の重症度の血友病も創傷治癒障害につながる可能性があります。
フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群：症状
フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群の人も出血する傾向が高くなります。ほとんどの場合、皮膚の下の軽い出血（ブルース）、歯茎の出血、または手術後、たとえば抜歯後の長期の出血があります。しかし、大量出血に苦しむ患者もいます。
血友病：治療
血友病治療は、血友病の種類と重症度によって異なります。主治医は、各患者に適した治療計画を作成します。薬物治療に加えて、彼はまた、一般的な対策を推奨することができます。たとえば、特に重度の血友病の場合は、身体的なケアを行い、特定の（有害な）スポーツを避けることをお勧めします。
血友病AおよびB
今日、いわゆる因子濃縮物が血友病の治療に利用可能です。これらは、血漿から得られた、または遺伝子操作された血液凝固第VIII因子（血友病Aの場合）またはIX（血友病Bの場合）の濃縮物です。それらは静脈に（静脈内に）注射されなければなりません。多くの患者は、自分で因子濃縮物を注入することを学びます。これは彼らに病気に対処する上で多くの独立性を与えます。
1960年代と1970年代に、ドイツの多くの人々が汚染された因子製剤から肝炎やHIVに感染しました。これは今日では事実上起こり得ません。血漿は厳密に管理され、投与前に前処理されています。そして、遺伝子操作された因子濃縮物では、一般的に感染のリスクはありません。
軽度および中等度の血友病の場合、必要な場合にのみ因子濃縮物の投与が必要です（必要に応じて治療）。たとえば、出血がひどい場合や計画された手術の前に、抗凝固剤が投与されます。擦り傷などの軽傷は、ファクターコンセントレートで治療する必要はありません。出血は通常、出血領域に軽い圧力を加えることで止めることができます。
一方、重度の血友病の人は、定期的に因子濃縮物を注射する必要があります（長期治療）。血友病Aの第VIII因子は、週に2〜3回投与されます。血友病Bの第IX因子は、血中の滞留時間が長いため、通常、週に1〜2回注射するだけで済みます。
手術と急性損傷
手術の前に（抜歯が計画されている場合でも）、すべての血友病患者に対して準備療法を実施する必要があります。因子濃縮物は通常、この目的のために投与されます。これは、手術中の過度の失血による重篤な合併症を防ぐ唯一の方法です。
軽度の血友病Aの場合、因子濃縮物の代わりに、計画された手術の前に血液凝固を安定させる薬を投与することができます。これには、例えばデスモプレシンが含まれます。これは人工的に生成されたタンパク質です。それは血管からの貯蔵された第VIII因子の放出を刺激します。薬は数日しか使用できません、さもなければ店はすぐに空になります。
ヒント：計画された手順の前に、血友病患者は血液専門医または血友病センターと、どの予防療法が推奨されるかについて話し合う必要があります。
緊急時の急性損傷の場合、局所的な止血対策（例えば、圧力包帯）に加えて、因子濃縮物の投与も必要です。
因子濃縮物：合併症
一部の人々は、因子濃縮物中の凝固因子に対する抗体（阻害剤）を形成します。このいわゆる阻害剤血友病は、血友病Bの人々よりも血友病Aの人々にかなり一般的です。阻害剤は、追加された凝固因子を不活性化します。その場合、治療は希望するほど効果的ではありません。血友病Bはまた、重度のアレルギー反応やその他の合併症を脅かします。
血中の阻害剤の量は、いわゆるベセスダユニット（BE）で示されます。 BE値が高いほど、患者の血液中に含まれる阻害剤が多くなります。
血友病Aでは、阻害剤のわずかな蓄積は、因子濃縮物の投与量を増やすことで補うことができます。阻害剤が大量に形成される場合は、免疫寛容療法が推奨されます。患者は、複雑な治療レジメンで非常に高用量の不足している凝固因子を受け取ります。免疫系は徐々にその存在に慣れ、阻害剤の形成を停止する必要があります。
血友病Bのまれな阻害剤血友病は異なる方法で治療されます。たとえば、影響を受けた人は免疫系に影響を与える薬（免疫調節剤）を受け取ります。
鎮痛剤
深刻な血友病は、影響を受けた人々に激しい痛みを引き起こす可能性があります。たとえば、関節への出血は非常に痛みを伴う可能性があります。次に、イブプロフェンのような鎮痛剤が役立ちます。対照的に、鎮痛剤のアセチルサリチル酸（ASA）は血友病には不適切であり、出血する傾向がさらに高まります（ASAの副作用）。
フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群（VWS）
フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群では、治療方法が異なるさまざまなタイプが区別されます。いわゆるタイプ1では、必要に応じて（手術前または急性出血の場合に）有効成分のデスモプレシンが投与されます。それは保存された凝固因子の放出を刺激します。
デスモプレシンは2型でも使用されます。ただし、この薬は必ずしもここで効くとは限りません。次に、医師は代わりに因子濃縮物（フォンウィルブランド因子を含む）を処方します。
VWSタイプ3の患者は、常に因子濃縮物で治療されます。
血友病：原因と危険因子
血友病は、通常遺伝する先天性遺伝性疾患です。自発的に発生することはめったにありません（自発的な遺伝子変化=自発的な突然変異の結果として）。
血友病患者では、機能的な凝固因子を生成するために必要な遺伝情報が正しくありません。血友病Aでは凝固因子VIII、血友病Bでは第IX因子です。間違った建設計画の結果、関連する凝固因子を十分な機能量で生産することができません。これは血液凝固を混乱させます：傷はそれほど速く閉じないので、出血は異常に長い時間がかかります。一部の患者はまた、自発的な出血があります（明らかな原因はありません）。
血友病AおよびB：遺伝
体のすべての部分の青写真（遺伝子）は染色体上にあります。体内のすべての細胞の核には、2つの性染色体を含む46の染色体があり、これらはとりわけ性別を決定します。女性には2つのX染色体（XX）があります。1つのX染色体はそれぞれ母親から受け継がれ、もう1つは父親から受け継がれています。一方、男性は父親から受け継いだY染色体と母親から受け継いだX染色体（XY）を持っています。
凝固因子の遺伝子はX染色体上にあります。 2つのX染色体を持っている女性では、そのうちの1つに凝固因子の誤った青写真が含まれている場合、これは通常、もう1つのX染色体によって補うことができます。したがって、彼らは生涯を通じてほとんど症状がありません。
そのような女性に子供がいる場合、彼女は2つのX染色体のうちの1つを子孫に渡します。これが設計図に欠陥のあるコピーである確率は50％です。遺伝的欠陥を伝えることにより、母親は血友病の保因者（保因者）になります。息子がいれば、血友病患者として生まれます。一方、娘は通常、順番に潜在的なキャリアになります。
まれに、女性の指揮者でも関連する凝固因子が十分に形成されないことがあります。怪我や手術による傷は、長期間出血する可能性があります。女の子が両親から欠陥のあるX染色体を継承することはさらにまれです。これは主に遺伝性疾患のターナー症候群に関連しています。影響を受けた少女たちは血友病の全体像を示しています。
フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群
フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群では、フォンウィルブランド因子（vWF）の説明に突然変異が示されています。凝固因子が小さすぎるか、欠陥があります。遺伝子変異は男性と女性の両方で発生する可能性があります。
血友病：検査と診断
特発性出血（鼻血など）が頻繁に発生したり、あざができやすい場合は、血友病の兆候である可能性があります。この疑いは、家族が血友病の症例をすでに知っている場合に特に明白です。影響を受けた人は、医師によって明らかにされた出血傾向の増加を持っている必要があります。血友病が疑われる場合の最初の連絡先はかかりつけの医師です。
医師はまず患者との会話で患者の病歴（既往歴）を調べます。彼は詳細に説明された症状を持っており、基礎疾患について尋ね、家族に血友病の既知の症例があるかどうかを尋ねます。
血友病の可能性を明らかにするためには、臨床検査が特に重要です。医師は、患者から血液サンプルを採取して、さまざまなパラメーターについて検査室で検査します。血友病では、いわゆるaPTT（活性化部分トロンボプラスチン時間）は健康な人よりも長くなります。対照的に、いわゆるクイック値（トロンボプラスチン時間、TPZ）および血漿トロンビン時間（PTZ）は一般的に正常です。それらは重度の血友病でのみ延長されます。血友病AおよびBでは、血小板（血小板）の数およびいわゆる出血時間も正常です。一方、フォンウィルブランド-ユルゲンス症候群では、出血時間が長くなります。出血時間は、出血が止まるのにかかる時間です。
血友病AまたはBを明確に判断できるようにするには、凝固因子（VIII、IX）の活性を分析する必要があります。これは、血液学の専門家または専門医療センター（血友病センター）が担当します。
血友病：新生児と胎児での検査
家族がすでに血友病を発症している場合、男性の新生児の凝固は通常、出生直後にチェックされます。このようにして、血友病を早期に発見することができます。妊娠中の血友病をチェックすることもできます。
女性が血友病の遺伝的素因を持っているために潜在的な保因者であると疑う場合、これは遺伝子検査で明らかにすることができます。
血友病：病気の経過と予後
血友病はまだ治っていません。患者は生涯を通じて凝固因子の不足に対処しなければなりません。しかし、因子濃縮物の助けを借りて、それらは通常、ほぼ正常な生活を送ることができます。
治療せずに放置すると、中等度から重度の血友病はしばしば深刻な合併症を引き起こします。たとえば、筋肉への出血は筋肉の損傷を引き起こす可能性があります。関節の出血は、変形性関節症や関節の硬化につながる可能性があります。血友病が早期に発見され、一貫して治療されれば、このような合併症を回避することができます。
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