ミトコンドリア病
マレイケミュラーは、houseofgoldhealthproducts医療部門のフリーランスのライターであり、デュッセルドルフの脳神経外科のアシスタントドクターです。彼女はマクデブルクで人間医学を学び、4つの異なる大陸での海外滞在中に多くの実践的な医療経験を積みました。
houseofgoldhealthproductsエキスパートの詳細 すべてのhouseofgoldhealthproductsコンテンツは、医療ジャーナリストによってチェックされます。ミトコンドリア病という用語は、特定の細胞構造の病気であるミトコンドリアを表します。これらは体内のすべての細胞にあり、エネルギーを供給する役割を担っています。ミトコンドリア病は通常、子供または成人初期に発生します。一部の患者は、運動時の筋力低下などの軽度の症状しかありません。他の人は深刻な神経系の損傷に苦しんでいます。ミトコンドリア病の症状、診断、治療について詳しくは、こちらをご覧ください。
この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 E88G31
ミトコンドリア病：説明
ミトコンドリアとは何ですか？
医師は、ミトコンドリア病が体の細胞、ミトコンドリアの特定の構造の病気であると理解しています。これらの小さな「細胞小器官」は「細胞の発電所」としても知られています。それらはほとんどすべてのヒト細胞に見られます。いわゆる呼吸鎖などの代謝過程がそれらの中で起こります。このプロセスを通じて、体は、例えば、砂糖（ブドウ糖）または脂肪酸から体のエネルギーの約90パーセントを獲得します。
ミトコンドリア病では、呼吸鎖に関与するタンパク質は機能していません。したがって、比較的少ないエネルギーしか得られません。この理由は、遺伝子構成の変化（突然変異）です。これは特に多くのエネルギーを必要とする臓器に影響を及ぼします。これらには、脳や目の筋肉が含まれます。
発生と頻度
ミトコンドリア病の最初の症状は、子供や青年に現れますが、成人期の初めまで現れないこともあります。 10万人のうち約12人がミトコンドリア病を患っていると推定されています。
ミトコンドリア病：症状
ミトコンドリア病にはさまざまな形態があり、症状も異なります。ミトコンドリア病は症状に応じて、さまざまな症候群に分けられます。症候群という言葉は、同時に発生し、関連する病気の兆候を表します。
さまざまなミトコンドリア病の患者に共通する一般的な症状は次のとおりです。
- 低身長
- 運動関連の筋力低下
- 眼筋麻痺
- 糖尿病
- 発作（てんかん）
以下の症候群は、考えられるミトコンドリア病の一部にすぎませんが、他の症候群はあまり一般的ではありません。
MELAS症候群
略語「MELAS」は、ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中のようなエピソードを表します。 MELAS症候群では、患者は発作と認知症に苦しんでいます。脳症は脳の病気を表します。乳酸アシドーシスは、ミトコンドリアの呼吸鎖が機能せずに体が多くのエネルギーを供給しなければならないときに発生します。これは、実際の脳卒中のように、麻痺の症状に関連する脳卒中のようなエピソードの原因です。その理由は、血流の減少と脳内の酸素不足です。これらの症状のほとんどは、乳酸アシドーシスが治療されると消えます。
MERRF症候群
略語「MERRF」は、「ぼろぼろの赤い繊維」を伴うミオクローヌスてんかんの略です。医療専門家は、不本意にけいれんする筋肉組織をミオクローヌスと呼んでいます。 「Red-Ragged-Fibers」は、ミトコンドリアが腫れている筋細胞を表します。これは、病理医がこのタイプのミトコンドリア病の顕微鏡下で組織サンプルから発見したものです。患者はしばしば運動障害と平衡障害に苦しんでおり、通常は重度のてんかんが主な症状です。
カーンズ-サイア症候群
この形態のミトコンドリア病では、患者は主に眼筋麻痺や網膜の変化などの眼の損傷に苦しんでいます。心筋の損傷も一般的です。これらの患者にとって、心臓専門医による定期的な検査は重要です。影響を受けた人々の多くでは、ホルモンのバランスが崩れ、糖尿病や甲状腺機能低下症などの病気の形で現れます。
LHON
略語「LHON」は、レーバー遺伝性視神経症（視神経（視神経）の病気）の略です。
ミトコンドリア病：原因と危険因子
原因としてのミトコンドリアの変化
ミトコンドリア病では、ミトコンドリアのいわゆる呼吸鎖が変化します。それは様々なタンパク質で構成されており、体の主要なエネルギー供給源として機能します。遺伝物質には、これらのタンパク質がどのように形成され機能するかに関する情報が含まれています。そこで損傷（突然変異）が発生した場合、タンパク質はまったく生成されないか、正しく構築されません。その後、呼吸鎖が適切に機能せず、エネルギーの供給が妨げられます。したがって、ミトコンドリア病の影響は、主に多くのエネルギーを必要とする臓器に影響を及ぼします。これらには、例えば、脳、眼筋、または骨格筋が含まれます。
変化はどのように起こるか
ミトコンドリア病は遺伝することもあれば、遺伝的素因なしに散発的に発症することもあります。通常、ミトコンドリア病には散発的な変化があります。それらが遺伝する場合、突然変異は通常母親から来ます。父親の精子は卵子が受精するとミトコンドリアを離れるので、子供のミトコンドリアはすべて後で卵子から生まれます。
さらに、卵細胞には、部分的にしか変異できないさまざまな遺伝情報を持つミトコンドリアが含まれています（ヘテロプラスミア）。卵細胞のミトコンドリアの数が変化し、それらが子供にどの器官で発生するかに応じて、対応する症状と器官の関与が現れます。
ミトコンドリア病：検査と診断
ミトコンドリア病：診断への第一歩
「ミトコンドリア病」を診断するために、あなたの医者は最初にあなたの病歴（既往歴）について詳細にあなたに尋ねます。彼は、とりわけ、次の質問をします。
- 症状が最初に現れたのはいつですか？
- 運動すると不快感が悪化しますか？
- あなたは筋肉痛を経験していますか？
- てんかん発作は起こりますか？
- あなたの家族の誰かが同様の症状を持っていますか？
- あなたの家族に遺伝性疾患はありますか？
症状がミトコンドリア病の疑いを確認した場合にのみ、さらなる検査が行われます。これらは専門のセンターで行われるべきです。
血液検査の助けを借りて、乳糖（乳糖）などの代謝産物が決定されます。特定の臓器がミトコンドリア病の影響を受けている疑いがある場合、医師は心電図（EKG）または心臓心エコー図（心臓超音波）を注文できます。眼科医は視力検査を行い、眼底を評価します。磁気共鳴画像法（MRI）は、脳への損傷を検出するために使用できます。
ミトコンドリア病の患者では、真性糖尿病や副甲状腺機能亢進症（副甲状腺の病気）などのホルモン性疾患がより頻繁に発生するため、今後のコースでは、体内のホルモン濃度を定期的に測定する必要があります。
筋生検は情報を提供します
医師は、局所麻酔下で筋肉から組織サンプルを採取することにより（筋生検）、ミトコンドリア病を確実に診断することができます。次に、病理医が顕微鏡でサンプルを検査します。さらに、専門家は筋細胞の遺伝物質（DNA）を分析し、突然変異を追跡することができます。
アドバイスさせてください！
影響を受けた人の家族は、診断が完了した後、遺伝カウンセリングセンターを訪問する必要があります。そこで正確な突然変異が決定され、家系図が作成されます。このようにして、他の影響を受けた人を特定し、子孫の可能性のリスクを評価することができます。
ミトコンドリア病：治療
ミトコンドリア病の治療法はありません。治療の目的は、症状を緩和し、起こりうる合併症を予防することです（対症療法）。医師は、患者が苦しんでいる症候群と前景にある苦情に応じて治療を調整します。
薬物治療の選択肢
いわゆる補因子、抗酸化剤、ビタミンB1またはビタミンB2などのいくつかの薬は、ミトコンドリアの呼吸鎖の働きをサポートします。他の薬（抗けいれん薬）は発作（てんかん）に対して作用し、多くの場合、発作の再発を防ぎます。たとえば、カルバマゼピンやラモトリジンが役立ちます。ミトコンドリア病に関連する重篤な副作用のため、バルプロ酸は避ける必要があります。運動障害が発生した場合、医師は筋肉のこわばりの場合はドーパミンを、筋肉の活動が増加した場合はボツリヌス毒素を投与することができます。脳卒中のようなエピソードは通常、コルチゾンで治療されます。
その他の治療オプション
ランニングやサイクリングなどの持久力スポーツは特に役立ちます。ミトコンドリア病の患者は、運動中、最大運動限界を下回っていることが重要です。
高脂肪で低炭水化物の食事（ケトジェニック）もてんかんの安定化に役立ちます。関係者は十分なカロリーを消費する必要があります。脂肪と炭水化物の比率を注意深く観察する必要があるため、患者は最初に病院でケトン食療法を学びます。後で彼は家で食事を続けることができます。
理学療法、作業療法、言語療法は、筋肉の機能を改善するために使用されます。
ミトコンドリア病：病気の経過と予後
ミトコンドリア病の最初の症状は、症候群に応じて、通常、青年期または成人期初期に現れます。しかし、赤ちゃんも影響を受ける可能性があります。子供たちが病気になるのが早いほど、ミトコンドリア病は通常より速く進行します。さらに、症状は、後に病気になる患者よりも重症になることがよくあります。それらを使用すると、病気は通常、よりゆっくりと、より穏やかな症状で進行します。ただし、若年成人でも急速で重度のコースが可能です。
ミトコンドリア病の治療法はありません。予後は、最初の症状がどれだけ早く現れるか、病気がどれだけ早く進行するか、そして発作がどれほど深刻かによって異なります。平均余命と質は、最適な治療によって改善することができます。ミトコンドリア病に役立つかどうか、またどの治療法が役立つかは患者ごとに大きく異なり、専門家による絶え間ないケアが必要です。
タグ: 老人介護 ティーンエイジャー 臓器系
