筋萎縮性側索硬化症

Sophie Matzikは、houseofgoldhealthproducts医療チームのフリーランスライターです。

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筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、中枢神経系の慢性変性疾患です。患者は進行性の筋肉麻痺に苦しんでいます。彼らは早い段階で車椅子に頼らなければならず、後で飲み込んだり、話したり、呼吸したりするのが困難になります。多くの場合、ALSは数年以内に死に至ります。しかし、天体物理学者のスティーブン・ホーキングのように、何十年もこの病気と一緒に暮らしていた人々もいます。筋萎縮性側索硬化症の兆候と治療について詳しくは、こちらをご覧ください。

この病気のICDコード：ICDコードは、医療診断のための国際的に認められたコードです。それらは、例えば、医師の手紙や仕事ができないことの証明書に記載されています。 G12

筋萎縮性側索硬化症：説明

筋萎縮性側索硬化症（ALS、筋萎縮性側索硬化症、シャルコット病またはルーゲーリック症候群としても知られています）は、19世紀半ばから神経疾患として知られています。他の神経変性疾患と比較して、それは比較的まれにしか発生しません。専門家は、10万人に約2人が毎年筋萎縮性側索硬化症を発症すると推定しています。筋萎縮性側索硬化症の新しい症例数は、世界の他の地域よりもヨーロッパで多くなっています。

ほとんどの場合、筋萎縮性側索硬化症は50歳から70歳の間に発生します。それは通常、四肢の筋力低下と筋肉の消耗から始まります。後のプロセスでは、顔の筋肉が萎縮します（萎縮）。これは前頭側頭型認知症を伴うことがあります。四肢の不随意のけいれん、いわゆる痙縮も筋萎縮性側索硬化症の一部です。。

筋萎縮性側索硬化症の3つの形態

筋萎縮性側索硬化症が診察中に診断された場合、専門家は次の3つの形態を区別します。

散発性形態：筋萎縮性側索硬化症には特定可能な原因はありません。
家族性：筋萎縮性側索硬化症は、親から子供に受け継がれる染色体上の遺伝情報の変化（遺伝子変異）によって引き起こされます。
風土病：ALS疾患の原因は、一部の地域ではまだ解明されていません。

筋萎縮性側索硬化症はどうなりますか

筋萎縮性側索硬化症は神経疾患です。筋肉にコマンドを伝達する役割を担う神経細胞（ニューロン）は、病気が進行するにつれて徐々に消滅します。このプロセスは、もはや元に戻すことはできません。脳と脊髄からのコマンドはますます弱くなり、後で筋肉に渡されます。したがって、筋萎縮性側索硬化症は、最初は筋力低下として現れ、後に麻痺の症状が現れます。

ほとんどの患者では、筋萎縮性側索硬化症は精神的能力に悪影響を及ぼしません。感覚的知覚、意識、思考能力は完全に損なわれていません。記憶喪失に苦しむのは約5パーセントだけです。影響を受けた人々がALS疾患の過程で日常生活に一人で対処できなくなったとき、それはさらに悲劇的です。筋萎縮性側索硬化症は不治であり、影響を受けた人は通常、わずか数年以内にその結果で死亡します。

筋萎縮性側索硬化症：症状

ALSの臨床像は、人によって大きく異なる可能性があります。影響を受けた人の25％は、最初は筋力低下と小さな手の筋肉の筋肉の消耗を訴え、後に腕の筋肉を訴えます。筋萎縮性側索硬化症は、脚のけいれんと顔面筋の衰退も特徴です。症状は、最初は足や脚にも感じられ、後に腕や顔の筋肉に広がります。

最後に、ALS疾患の経過には、顔の表情の低下も含まれます。それは顔の筋肉の萎縮によって引き起こされ、また話す能力を妨げます。発話はますます遅くなり、不明瞭になり（球根言語）、筋萎縮性側索硬化症が進行するにつれて嚥下も困難になる可能性があります。

ルーゲーリック症候群（ALS病）の人の約20％では、脳の特定の領域の神経細胞が最初に死にます。最初に目立つ症状は、話す能力の低下と嚥下障害（球麻痺）です。後になってようやく、四肢の筋力とボリュームが減少します。

筋萎縮性側索硬化症の他の症状には、不随意運動、線維束性収縮（個々の筋肉束の無秩序なけいれん）、筋肉反射の欠如、頻繁に発生する制御不能な笑い声や泣き声などがあります。後の段階では、すべての形態のALSは、重度のけいれんと麻痺を特徴とします。

筋萎縮性側索硬化症：原因と危険因子

筋萎縮性側索硬化症は神経疾患として長い間知られていますが、この疾患の原因はまだほとんど解明されていません。素因のある家族では一定の頻度が見られますが、この病気の症例の大部分は自然発生的に発生します。 ALSの100人に1人は、細胞代謝に重要な特定の遺伝子に遺伝性または新たに出現した突然変異を持っています。それは、細胞内の遊離酸素ラジカルを除去する酵素の形成を妨害します。筋萎縮性側索硬化症に失敗した場合、これらのラジカルは神経細胞にかなりの損傷を与える可能性があります。これにより、筋肉へのコマンドの伝達が中断されます。その結果、筋力が低下し、最終的には完全に麻痺します。

筋萎縮性側索硬化症：検査と診断

ALSの診断は、さまざまな健康診断によって確認されます。これらのいくつかは強制的です;主治医は筋萎縮性側索硬化症（鑑別診断）の症状と同様の症状を持つ他の病気を除外するためにさらなる検査を使用することができます。

筋萎縮性側索硬化症の典型的な検査は次のとおりです。

神経機能のテスト（反射神経、筋肉の緊張、触覚、膀胱および排便の制御）
心理的および精神的パフォーマンスのテスト
筋電図および神経造影（電気的筋肉活動の記録）
血液検査
肺機能の検査、おそらく血液ガス分析も
磁気共鳴画像法（ALS疾患を他の神経疾患と区別するため）
体重とボディマス指数（BMI）の決定

ALS診断は、以下の検査でさらに確認することもできます。

筋生検（筋線維の構造）
認知症のテスト
運動脳領域の磁気刺激（経頭蓋磁気刺激）
さまざまな病原体（ボレリア、HIV、ルースなど）または抗体についての血液および液体の検査
耳鼻咽喉科検査（鑑別診断：言語障害および嚥下障害）
その他の画像診断手順（例：脳と脊髄の磁気共鳴画像法）
代謝障害についての血清の検査
骨髄生検
栄養状態の記録（平均余命の独立した予測因子）

費用が高いため、変更されたSOD-1遺伝子のDNA検査は、影響を受けた人の家族がすでに筋萎縮性側索硬化症を発症している場合にのみ意味があります。 ALSの診断では、原発性側索硬化症やケネディ症候群などのサブフォームや、他の神経疾患（パーキンソン病など）との重複を除外することが重要です。

ALS /ルーゲーリック症候群の診断が医師によって行われた場合、その非常に重要であるため、別の専門家の意見を求めることは理にかなっています。

筋萎縮性側索硬化症：治療

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は不治です。したがって、ALS疾患の治療の目的は、影響を受けた人々が、独立して、症状がほとんどない状態で、可能な限り長く生きることができるようにすることです。患者は、筋萎縮性側索硬化症の治療に利用できる学際的なチームがあるクリニックで最高のケアを受けます。神経科医に加えて、これには胃腸専門医（胃腸科医）、呼吸器科医（呼吸器科医）、言語療法士（言語療法士）、心理学者、理学療法士、作業療法士、歯科医、栄養士も含まれます。

有効成分のリルゾールは、筋萎縮性側索硬化症の唯一の推奨薬物療法として現在利用可能です。治癒はできませんが、脳内の神経伝達物質であるグルタメート（グルタメート拮抗薬）を阻害することにより、神経細胞をさらなる損傷から保護することができます。したがって、リルゾールは病気の進行を遅らせる薬として理解されるべきです。早期の治療が始まるほど、筋萎縮性側索硬化症の症状が軽減されます。薬の結果として、平均余命と生活の質が大幅に向上します。さらなる有効成分は現在臨床試験中であり、成功した場合、今後数年以内に承認される予定です。

筋萎縮性側索硬化症：症状は治療可能

筋萎縮性側索硬化症は非常に個人的なものであるため、影響を受けた人は個別に治療される非常に異なる症状に苦しむ可能性があります。多くの患者は、呼吸筋が適切に機能しなくなったために呼吸障害を起こし、息切れに苦しんでいます。家庭用人工呼吸器と粘液溶解薬が役立ちます。肺炎の予防策もしばしば有用です。

嚥下の問題により、人工的な摂食が必要になる場合があります。これは、注入（静脈を介して）または腹壁を通して直接胃に配置されるPEGチューブを介して行われます。唾液分泌の増加（唾液分泌過多）もALS疾患の過程で珍しいことではありません。治療には、アミトリプチリン、スコポラミン、メチオニンなど、副交感神経系の影響を弱める薬が使用されます。

理学療法と作業療法も筋萎縮性側索硬化症に役立ちます。したがって、制御されていない筋肉のけいれんや脚の静脈に血栓が形成されるリスク（血栓症）などの症状を軽減することができます。多くの場合、強力な鎮痛剤（オピオイド）やその他の鎮痛剤を使用すると、痛みをうまく管理できます。うつ病やパニック発作の治療には、適切な薬（向精神薬）で心理療法がサポートされています。

影響を受けた人々は、幹細胞治療に大きな期待を寄せています。これらのまだ未分化の体細胞は、死んだ神経細胞のいくつかを置き換えることになっています。細胞は患者の血液または骨髄から採取され、成長し、最終的に損傷した領域に移植されます。この治療法の最終的な評価は、いくつかの肯定的な結果にもかかわらず、現在不可能です。さらに、この形式の治療はドイツでは許可されていません。